Шта је Фанконијева анемија? Хајде да причамо о овом ретком стању једноставним речима.

Да ли се ваше дете стално осећа уморно и исцрпљено? Да ли изгледа бледо? Или постоје неке физичке промене које су присутне од рођења? Можда је узрок ових ствари ретко стање које се назива Фанконијева анемија. Немојте се плашити када чујете ово име, јер је то стање за које мало људи чује, мало је компликовано и такође је веома ретко. Зато ћемо данас говорити о томе, шта је то, који су симптоми и да ли постоји лечење, све на веома једноставан начин који можете разумети.

Добро, хајде прво да видимо шта је Фанконијева анемија (ФА)?

Једноставно речено, Фанконијева анемија (ФА) је ретко генетско стање које првенствено погађа коштану срж у нашем телу.

Сада се можда питате шта је ова коштана срж. Меки, сунђерасти део унутар великих костију нашег тела називамо коштаном сржи. То је као фабрика крви у нашем телу. Три главне врсте крвних зрнаца које су потребне нашем телу , црвена крвна зрнца, бела крвна зрнца и тромбоцити, производе се из ове коштане сржи.

Међутим, коштана срж особе са ФА није у стању да правилно производи ове крвне ћелије. То је као да је производња у фабрици поремећена. Као резултат тога, здраве крвне ћелије се не производе у довољним количинама. Ово стање може изазвати разне здравствене проблеме. Такође, ФА може утицати не само на коштану срж, већ и на многе друге делове тела.

Како ФА утиче на тело?

Начин на који ово стање утиче на сваку особу може варирати, али генерално постоји неколико главних ефеката.

• Физичке абнормалности: Око 75% деце рођене са ФА, или троје од четворо, имају неки облик физичке абнормалности. Оне могу утицати и на изглед и на унутрашње органе.
• Отказивање коштане сржи: Око 90% људи са ФА развија отказивање коштане сржи. То значи да коштана срж није у стању да произведе довољно здравих крвних зрнаца. Ово може довести до других поремећаја крви, као што су апластична анемија и мијелодиспластични синдром (МДС) . МДС се сматра прелеукемијом.
• Повећан ризик од рака: Између 10% и 30% људи са ФА има повећан ризик од развоја одређених врста рака, као што је леукемија. Ови карциноми се могу јавити и у млађим годинама него код просечне особе.

Да ли је Фанконијева анемија рак?

Ово је питање које многи људи имају. Једноставан одговор је не . ФА није рак. То је генетска болест.

Међутим, пошто је способност тела да поправи оштећене ћелије ослабљена код људи са ФА, они имају већи ризик од развоја рака него други. Конкретно, већа је вероватноћа да ће развити карциноме као што су акутна мијелоидна леукемија , рак коже и рак главе и врата.

Који су симптоми ове болести?

Симптоми ФА се веома разликују. Неки људи имају симптоме који су видљиви при рођењу, док други можда неће имати никакве симптоме годинама. Хајде да поделимо ове симптоме у неколико категорија.

1. Симптоми анемије

Ови симптоми се јављају када се број црвених крвних зрнаца у телу смањи.

• Константан умор: Осећај толиког умора и исцрпљености да не можете ни обављати уобичајене задатке.
• Бледа кожа: Кожа изгледа бледо због недостатка крви у телу.
• Кратак дах: Осећај недостатка даха чак и након кратког ходања.
• Осећај као да вам срце брзо куца.
• Честе главобоље.

2. Симптоми отказивања коштане сржи

Ово узрокује симптоме због смањења броја црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита.

• Честе инфекције: Због ниског броја белих крвних зрнаца, имуни систем тела је ослабљен, што доводи до честих бактеријских и гљивичних инфекција.
• Лако крварење: Низак број тромбоцита нарушава згрушавање крви. То може довести до крварења из десни и носа, модрица и подлива, и крварења које се не зауставља чак ни од мањих повреда.

3. Симптоми карцинома који могу бити повезани са ФА

• МДС и АМЛ: Ова стања могу изазвати екстремни умор, лако крварење и модрице, бледило, отежано дисање и тешке инфекције.
• Плочастоћелијски карцином: Грубе избочине или лезије на кожи које се не зарастају.

4. Карактеристике повезане са физичким променама

Ове карактеристике су често видљиве при рођењу. Немају сви све ове карактеристике, али могу имати једну или више.

Зашто се ово дешава? Који је разлог?

Разлог за то је дефект у нашим генима . Замислите наше тело као зграду изграђену по сложеном плану. Тај план су наши гени. Постоји око 20 гена повезаних са ФА. Главна функција ових гена је да заштите и поправе ћелије нашег тела, посебно ДНК, од свакодневних оштећења.

Особа са ФА има мутацију у овим генима. Стога се процес поправке штете не одвија правилно.

• Због овогаОстала оштећења ДНК се акумулирају и ћелије почињу да се абнормално деле или умиру.
• Физичке промене и смањење броја крвних зрнаца настају када ћелије абнормално умиру.
• Ракови попут леукемије настају када ћелије почну абнормално да расту.

Ово је нешто што се наслеђује са родитеља на децу. Два родитеља са дефектним геном имају 25% (један од четири) шансе да имају дете са ФА.

Како лекари дијагностикују ову болест?

Често се на ФА посумња када се испитују други симптоми (на пример, анемија, честе инфекције), уместо да се директно дијагностикује. Тек тада се спроводе специфични тестови за ово стање.

Ево неких тестова који се обично изводе:

Постоје и посебни генетски тестови који се користе за потврђивање ове болести:

• Тест ломљења хромозома: Ово је главни тест за дијагнозу фаталне атрофије (ФА). У овом тесту, хемикалија се додаје крвним ћелијама и хромозоми у тим ћелијама се мере да би се видело колико лако се ломе. Хромозоми у ћелијама особе са ФА се ломе много више него код нормалне особе.
• Генетски скрининг: Овај тест се изводи да би се идентификовао специфични генетски дефект који узрокује ФА.

Могу ли сазнати да ли моја беба има ово стање током трудноће?

Да. Ако постоји породична историја ФА, ваша беба може бити тестирана на болест током трудноће. То се може урадити помоћу тестова као што су амниоцентеза или биопсија хорионских ресица . Можете разговарати са својим лекаром о овоме и сазнати више.

Који су третмани за ово?

Још увек не постоји лек за ФА. Међутим, постоје ефикасни третмани за контролу симптома и компликација које настају из ње. План лечења се одређује на основу старости пацијента, природе симптома и његовог општег здравственог стања.

Шта треба знати о животу са ФА

Особа са ФА или родитељ детета са њом мора увек бити опрезан.

• Ризик од рака:Људи са ФА су подложнији канцерогенима попут дувана, па пушење и излагање пасивном диму треба потпуно избегавати .
• Заштита коже: Због високог ризика од рака коже, веома је важно да добро покријете кожу и користите крему за сунчање када излазите на сунце.
• Пазите на повреде: Због повећаног ризика од крварења, морате бити посебно опрезни током активности које би могле проузроковати повреде.
• Редовни лекарски прегледи: Чак и након успешне трансплантације коштане сржи, ризик од рака остаје, тако да је неопходно имати континуиране лекарске прегледе и праћења током целог живота. Будите свесни свих промена у вашем телу (неуобичајене модрице, крварење, умор) и одмах обавестите свог лекара ако их приметите.

Живот са овим стањем може бити изазован, али ваш медицински тим ће вам пружити смернице и подршку која вам је потребна. Зато се не бојте да разговарате са својим лекаром о свим недоумицама које имате.