Да ли мишићи вашег детета постепено слабе? Хајде да сазнамо више о Душеновој мишићној дистрофији!

Да ли је ваш малишан почео да хода касније од друге деце? Или стално пада? Да ли сте приметили да има потешкоћа са устајањем из седећег положаја или пењањем уз степенице? То су ствари на које ми као родитељи понекад не обраћамо много пажње. Али понекад то могу бити први знаци стања попут Дишенове мишићне дистрофије. Зато хајде да данас разговарамо о овоме. Не бојте се, најважније је да будете свесни овога.

Шта је Душенова мишићна дистрофија (ДМД)?

Једноставно речено, „мишићна дистрофија“ је група болести које временом слабе мишиће и смањују њихову флексибилност. Најчешћи тип је Душенова мишићна дистрофија, коју скраћено називамо ДМД .

То је због дефекта у гену који помаже у одржавању здравља наших мишића. Замислите наше мишиће као зид од цигле. Малтер који држи ове цигле заједно је протеин који се зове дистрофин . Код деце са ДМД, тело не производи овај протеин дистрофина, или га производи врло мало. Затим, попут зида без малтера, мишићи се лако оштећују и постепено слабе.

Ово стање је најчешће код дечака . Симптоми се обично јављају у раном детињству. У почетку може бити тешко стајати, ходати и пењати се степеницама. Временом, нека деца могу морати да користе инвалидска колица. Срце и плућа такође могу бити погођени.

Који су симптоми? Како га препознати?

Ако ваше дете има ДМД, обично ћете приметити прве знаке пре 6. године. Мишићи у ногама су прво погођени. Због тога ова деца почињу да ходају касније од друге деце. Након што прошетају, често падају, тешко им је да устану са пода и тешко им је да се пењу уз степенице. После неког времена, могу почети да се гегају или ходају на врховима прстију.

Како дете расте, може се појавити више симптома.

Али запамтите, ДМД обично није болно стање и не утиче на интелигенцију детета.

Како прецизно дијагностиковати болест?

Ако приметите ове симптоме код свог детета, најбоље је да што пре посетите свог лекара опште праксе. Он или она ће вас питати о симптомима вашег детета. Затим ће прегледати дете и, ако је потребно, упутити вас на неке тестове.

Тестови који се морају обавити ако лекар има било какве сумње

• Крвне анализе: Ове анализе углавном испитују ензим који се зове креатин киназа (КК) . Овај КК ензим се ослобађа у крв када су мишићи оштећени. Дакле, ако је ниво КК веома висок, то је велики знак да имате ДМД.
• Генски тестови: Овај тест, који се може урадити са узорком крви, може прецизно утврдити да ли постоји дефект у гену дистрофина који узрокује ДМД. Овај тест се може урадити да би се видело да ли женски рођаци такође имају овај ген (носиоци су болести).
• Биопсија мишића:Овде се веома мали део дечјег мишића узима веома танком иглом и испитује под микроскопом. Може се потврдити да ли је ниво протеина дистрофина низак. Међутим, због напредног генетског тестирања данас, овај тест није неопходан у већини случајева.

Који су третмани?

Још увек не постоји лек за ДМД. Међутим, постоје многи ефикасни третмани за контролу симптома и заштиту мишића, срца и плућа.

• Кортикостероиди: Лекови попут преднизона и дефлазакорта могу у великој мери помоћи у контроли оштећења мишића. Деца која узимају ове лекове могу ходати 2-5 година дуже од оне која их не узимају. Такође помажу срцу и плућима да боље функционишу.
• Модерни лекови: Данас је уведено неколико циљаних третмана у зависности од природе генетског дефекта који узрокује ДМД. Неки од лекова укључују Етеплирсен, Голодирсен и Казимерсен. Они помажу у обнављању недостајућег протеина дистрофина до одређеног нивоа.
• Генска терапија: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) је прва генска терапија одобрена за ову сврху. Она подразумева давање телу другог протеина који делимично замењује функцију протеина дистрофина. Ово су још увек веома нови и скупи третмани.
• Савет кардиолога: Деца са ДМД могу развити срчане проблеме, тако да су редовни прегледи код кардиолога неопходни. Неки лекови за крвни притисак могу помоћи у заштити срчаног мишића.
• Физиотерапија: Вежбе и истезања могу помоћи у одржавању флексибилности мишића и зглобова. Важно је потражити савет физиотерапеута за ово.
• Хирургија: У неким случајевима, операција може бити неопходна за исправљање затегнутих мишића (контрактура) и за исправљање закривљености кичме (сколиоза).

Ствари које можете да урадите као родитељи

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате да ваше дете има стање попут ДМД-а. Али запамтите, имати ово стање не значи да ваше дете не може да иде у школу, игра се са пријатељима или да буде срећно. Пратећи прави план лечења, можете помоћи свом детету да живи активним животом.

• Помозите им да стоје и ходају што је више могуће: Ово помаже да им кости буду јаке, а кичма исправљена. Ако је потребно, можете користити помагала попут „ортопеда“ или „ходалица за стајање“.
• Обезбедите добру исхрану:Не постоји специфична дијета за ДМД. Међутим, здрава исхрана може помоћи у контроли тежине и спречавању ствари попут затвора. Разговарајте са дијететичарем како бисте направили план оброка који одговара вашем детету.
• Останите активни: Потражите савет физиотерапеута и укључите своје дете у безбедне вежбе које не оптерећују мишиће.
• Будите и ви јаки: Разговор са другим породицама са таквом децом и дељење искустава биће вам велики извор снаге. Придружите се групама за подршку због тога. Ако је потребно, не оклевајте да потражите помоћ психолога.

Закључно, живот са ДМД је изазован. Али уз правилан медицински третман, физикалну терапију, исхрану и љубавну негу, ова деца могу живети успешне, срећне животе као и сви остали у данашњем друштву. Сви се надамо да ће се са напретком науке у будућности појавити још бољи третмани.