ඔයාගේ දරුවාගේ සමේ, නියපොතු වල එහෙම නැත්නම් කට ඇතුළේ ඔයාට අමුත්තක්, වෙනසක් දැකලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට මේවා සාමාන්ය දේවල් කියලා හිතුවත්, මේවා පිටුපස දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ තත්ත්වයක් තමයි ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා `(Dyskeratosis Congenita)` කියන්නේ, සමහර අය කෙටියෙන් `(DC)` හෝ `(DKC)` කියලත් කියනවා. මේක ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ පෙනුනට, අපි මේ ගැන සරලවම, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා (Dyskeratosis Congenita) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා කියන්නේ හරිම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙන් ඔයාගේ දරුවාගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට පළවෙනි රෝග ලක්ෂණ දරුවාට අවුරුදු 10ක් වෙන්න කලින් සමේ, නියපොතු වල සහ කට ඇතුළේ තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. සමහර දරුවන්ට නම්, මේ තත්ත්වයේ පළවෙනි ලකුණ විදිහට ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වීම `(bone marrow failure)` වගේ දෙයක් වෙන්නත් පුළුවන්. මේ නිසා සමහර වෙලාවට ළමා කාලයේදීම, තරුණ කාලයේදී, එහෙමත් නැත්නම් වැඩිහිටි වුණාට පස්සෙත් පිළිකා වගේ දරුණු සංකූලතා ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා කියන මේ තත්ත්වය, ටෙලොමෙයර් ජීව විද්යා ආබාධ `(telomere biology disorders)` කියන ලොකු කාණ්ඩයකට අයිති වෙනවා. හිතන්නකෝ, අපේ සපත්තුවේ ලේස් එකේ අග තියෙන පොඩි ප්ලාස්ටික් කොපුව වගේ දෙයක් තමයි මේ ටෙලොමෙයර් `(telomeres)` කියන්නේ. මේවා තියෙන්නේ අපේ වර්ණදේහ `(chromosomes)` වල – ඒ කියන්නේ අපේ ජාන `(DNA)` තියෙන ව්යුහවල – අග කොටස් වල. මේ ටෙලොමෙයර් තමයි අපේ ජාන ටික ආරක්ෂා කරන්නේ. මේවා නිසා තමයි අපේ ශරීරයේ අවයව සහ පටක හරියට වර්ධනය වෙලා, හරියට වැඩ කරන්නේ. හැබැයි ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා තියෙන දරුවෙක්ගේ මේ ටෙලොමෙයර්, තියෙන්න ඕන ප්රමාණයට වඩා කොටයි. අන්න ඒක නිසා තමයි එක එක ප්රශ්න මතුවෙන්නේ.
මේ වගේ තවත් ටෙලොමෙයර් ආබාධ කිහිපයක් තියෙනවා:
- හොයරාල් හ්රෙයිඩාර්සන් සින්ඩ්රෝම් `(Hoyeraal Hreidarsson Syndrome - HH)`
- රෙවෙස් සින්ඩ්රෝම් `(Revesz syndrome - RS)`
- කෝට්ස් ප්ලස් සින්ඩ්රෝම් `(Coats plus syndrome)`
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා වල දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ මොනවද?
පර්යේෂකයෝ මුලින්ම හඳුනාගත්ත "සම්භාව්ය ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා" `(classic DC)` තියෙන දරුවන්ගේ මේ ලක්ෂණ තුනක් ප්රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන්:
1. සමේ වර්ණයේ අසාමාන්යතා: දරුවාගේ බෙල්ල, පපුවේ උඩ කොටස සහ අත්වල සම සමහරවිට දැලක් වගේ, නැත්නම් ලේස් එකක් වගේ රටාවකට පේන්න පුළුවන්. මේ බලපෑමට ලක්වුණ සම, දරුවාගේ සාමාන්ය සමේ පාටට වඩා ලා පාට වෙන්නත්, තද පාට වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
2. නියපොතු වල විකෘතිතා හෝ නැතිවීම: අත්වල සහ/හෝ කකුල්වල නියපොතු වල ඉරි වැටීම්, පැලීම් දකින්න පුළුවන්. ඒවා ගැලවිලා යන්න, හෙමින් වැවෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට නියපොතු සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා පොඩි වෙන්නත්, සමහරවිට සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙන්නත් පුළුවන්. මේ වෙනස්කම් සමහර නියපොතු වලට විතරක් බලපාන්නත්, අනිත්වා සාමාන්ය විදිහට තියෙන්නත් පුළුවන්.
3. ලියුකොප්ලෙකියා `(Leukoplakia)`: දරුවාගේ දිවේ හෝ කම්මුල් ඇතුළේ ඝනකම්, සුදු පාට ලප දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්.
වෛද්යවරු මේ ලක්ෂණ තුනට කියන්නේ "ශ්ලේෂ්මල-චර්ම ත්රිත්වය" `(mucocutaneous triad)` කියලා. "ශ්ලේෂ්මල" `(muco)` කියන්නේ කට ඇතුළේ තියෙන පටලයට, "චර්ම" `(cutaneous)` කියන්නේ සමට. හැබැයි ඉතින්, ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා කියන්නේ හරිම සංකීර්ණ තත්ත්වයක්, ඒක හැම දරුවෙකුටම බලපාන්නේ ටිකක් වෙනස් විදිහට.
උදාහරණයක් විදිහට, සමහර දරුවන්ට මේ කියපු ලක්ෂණ තුන එන්න කලින් ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වීම `(bone marrow failure)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එතකොට වෛද්යවරු ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වෙන්න හේතුව හොයන්න පරීක්ෂණ කරද්දී තමයි ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා තියෙනවා කියලා හොයාගන්නේ.
තවත් සමහර දරුවන්ට එකිනෙකට සම්බන්ධයක් නෑ වගේ පේන විවිධාකාර ලක්ෂණ ගොඩක් තියෙන්න පුළුවන්. හැබැයි පරීක්ෂණ කරලා බලද්දී තමයි වෛද්යවරුන්ට තේරෙන්නේ මේ හැමදේටම හේතුව ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා කියලා.
වෙනත් ඇතිවිය හැකි ලක්ෂණ:
- අස්ථි ආශ්රිත ගැටළු: ඔස්ටියෝපොරෝසිස් `(osteoporosis)` (අස්ථි තුනී වීම), අස්ථි බිඳීම්, උකුල් සහ උරහිස් වල අස්ථි වලට රුධිර සැපයුම අඩුවීමෙන් සිදුවන හානි `(avascular necrosis)`.
- පිළිකා: ලේ පිළිකා `(leukemia)`, සමේ පිළිකා, හිස සහ බෙල්ල ආශ්රිත පිළිකා `(head/neck squamous cell cancer)`.
- සමබරතාවය සහ සම්බන්ධීකරණයේ ගැටළු: ඇවිදීමේදී වැනි දේවලදී අපහසුතා `(ataxia)`.
- ලිංගික හෝමෝන නිෂ්පාදනය අඩුවීම `(hypogonadism)`.
- ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය දුර්වල වීම `(immunodeficiency)`.
- දත් සම්බන්ධ ගැටළු: සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා වැඩිපුර දත් දිරායාම, දත් ගැලවී යාම.
- වර්ධනයේ ප්රමාදවීම් හෝ ආබාධිත තත්ත්වයන්.
- අන්නස්රෝතය පටු වීම `(Esophageal narrowing)`: මේ නිසා කෑම ගිලීමේ අපහසුතා, වමනය සහ බර වැඩිවීමේ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- අධික ලෙස දහඩිය දැමීම.
- හිසකෙස් ගැලවී යාම හෝ ඉක්මනින් පැසීම.
- අක්මා රෝග.
- පෙනහළු රෝග.
- මිටි බව `(Short stature)`.
- හිස කුඩා වීම `(microcephaly)`.
- මුත්රා මාර්ගය පටු වීම `(Urethral narrowing)`.
- ඇස් වලින් කඳුළු ගැලීම සහ ඇසිපිය ආසාදනය වීම.
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා ඇතිවෙන්නේ ජානවල වෙනස්කම් `(genetic variations/mutations)` නිසා. විශේෂයෙන්ම බලපාන්නේ, මම කලිනුත් කිව්වා වගේ, ඔයාගේ දරුවාගේ ටෙලොමෙයර් `(telomeres)` වල ක්රියාකාරීත්වය පාලනය කරන ජාන වලට.
ටෙලොමෙයර් හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වුණාම, දරුවාගේ ශරීරයේ සමහර සෛල වලටත් හරියට වැඩ කරන්න බැරිවෙනවා. මේකෙන් තමයි ලේ සෛල හිඟකම, අවයව වල ක්රියාකාරීත්වයේ ගැටළු සහ වෙනත් සංකූලතා ඇතිවෙන්නේ.
මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?
ඔව්, ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්න පුළුවන්. දරුවෙකුට මේක දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් හරි දෙන්නගෙන්ම හරි උරුම වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය කලින් තිබිලා නැතුව වුණත්, දරුවෙකුට අලුතෙන්ම මේක මතු වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා වලට සම්බන්ධ ජාන මොනවද?
පර්යේෂකයෝ ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා සහ ටෙලොමෙයර් ජීව විද්යා ආබාධ වලට බහුලවම සම්බන්ධ කරන ජාන කිහිපයක් තමයි මේ:
`DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?
මේ තත්ත්වය නිසා විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒවා අතරින් කිහිපයක් තමයි:
- ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වීම `(Bone marrow failure)`: මේක තමයි බහුලවම දකින සංකූලතාව. සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 30 වෙන්න කලින් ඇතිවෙනවා.
- පෙනහළු වල පටක දැඩිවීම `(Pulmonary fibrosis)`
- මයෙලෝඩිස්ප්ලාස්ටික් සින්ඩ්රෝමය `(Myelodysplastic syndrome - MDS)` (ඇට මිදුළු වල රුධිර සෛල නිපදවීමේ ගැටළුවක්)
- උග්ර මයෙලොයිඩ් ලියුකේමියාව `(Acute myeloid leukemia - AML)` (ලේ පිළිකා වර්ගයක්)
- හිස සහ බෙල්ල ආශ්රිත පිළිකා
- සමේ පිළිකා
- අක්මාවේ පටක දැඩිවීම `(Liver fibrosis)`
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා හඳුනාගන්නේ කොයි වයසේදීද?
ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ ළමා කාලයේදී හරි තරුණ කාලයේදී හරි තමයි. මොකද, ඒ කාලේදී තමයි මුල්ම රෝග ලක්ෂණ පේන්න ගන්නේ. හැබැයි ඉතින්, සමහර අයට වැඩිහිටි වෙනකල්ම ලක්ෂණ නොපෙන්න, රෝගය හඳුනා නොගෙන ඉන්නත් පුළුවන්.
වෛද්යවරු මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරු ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා හඳුනාගන්න මේ දේවල් කරනවා:
- ඔයාගෙන් දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන විස්තර අහනවා.
- දරුවාගේ සහ පවුලේ අයගේ වෛද්ය ඉතිහාසය බලනවා.
- ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරනවා.
- විශේෂ පරීක්ෂණ නියම කරනවා.
වෛද්යවරු මේ රෝගයට අදාළ දන්නා ලක්ෂණ (සමේ වෙනස්කම්, නියපොතු වෙනස්කම්, කටේ සුදු ලප වගේ) හොයනවා. ඊට පස්සේ පරීක්ෂණ ප්රතිඵල පාවිච්චි කරලා ඒ ලක්ෂණ වලට හේතුව ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා ද නැද්ද කියලා තහවුරු කරගන්නවා.
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා `(DKC)` සඳහා කරන පරීක්ෂණ
ඔයාගේ දරුවාට පරීක්ෂණ කිහිපයක්ම කරන්න වෛද්යවරයා නියම කරන්න පුළුවන්. සමහර ඒවා කෙලින්ම රෝග විනිශ්චයට උදව් වෙනවා. තවත් සමහර ඒවායින් දරුවාගේ සෞඛ්යයට සහ ප්රතිකාර සැලැස්මට බලපාන අමතර ලක්ෂණ හෙළිදරව් කරගන්න පුළුවන්.
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා හඳුනාගන්න ප්රධානම පරීක්ෂණ දෙකක් තමයි:
- ෆ්ලෝ සයිටොමෙට්රි `(Flow cytometry)`: මේකෙන් මනින්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ ටෙලොමෙයර් කොච්චර දිගද කියලයි. පරීක්ෂණ ප්රතිඵල වලින් ටෙලොමෙයර් දිග සහ ප්රතිශතයක් `(percentile)` ලැබෙනවා. මේ ප්රතිශතයෙන් පෙන්නන්නේ දරුවාගේ ටෙලොමෙයර් දිග, එයාගේ වයසේ අනිත් ළමයින්ගේ ටෙලොමෙයර් දිගත් එක්ක සංසන්දනය කරාම කොහොමද කියලයි.
- ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)`: මේකෙන් බලන්නේ ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා වලට සම්බන්ධ ජාන විකෘතිතා තියෙනවද කියලයි.
ගොඩක් වෙලාවට මේ පරීක්ෂණ වලට ලේ සාම්පලයක් තමයි ගන්නේ. විශේෂ අවස්ථා වලදී, සමහරවිට සමේ කුඩා කැබැල්ලක් `(skin biopsy)` වගේ වෙනත් පටක සාම්පල ගන්නත් පුළුවන්.
අමතර පරීක්ෂණ
ඔයාගේ දරුවාට අවශ්ය වෙන්න පුළුවන් තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක්:
- දන්ත වෛද්ය පරීක්ෂාවක්
- එන්ඩොස්කොපි පරීක්ෂාවක් `(Endoscopy)` (කැමරාවක් සහිත බටයක් ඇතුල් කරලා අභ්යන්තර අවයව පරීක්ෂා කිරීම)
- අක්ෂි පරීක්ෂා
- සමේ පරීක්ෂා
- ඇට මිදුළු පරීක්ෂා
- ශරීරයේ විවිධ කොටස් (මොළය, හදවත, පෙනහළු, අක්මාව, අස්ථි වැනි) පරීක්ෂා කිරීමට රූපගත කිරීමේ පරීක්ෂණ `(Imaging tests)`
- පෙනහළු ක්රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ
- ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ ක්රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ
- ස්නායු-මානසික පරීක්ෂණ `(Neuropsychological testing)`
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා වලට ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරු ප්රතිකාර සැලසුම් කරන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ අවශ්යතාවලට අනුවයි. හැම දරුවෙකුටම එකම විදිහේ සම්මත ප්රතිකාර සැලැස්මක් නෑ, මොකද මේ තත්ත්වය හැම දරුවෙකුටම බලපාන්නේ වෙනස් විදිහට.
ලබාදිය හැකි ප්රතිකාර අතරින් කිහිපයක්:
- රුධිර පාරවිලයනය `(Blood transfusions)`: නිරෝගී රතු රුධිර සෛල සහ පට්ටිකා ලබාදීමට.
- ඇන්ඩ්රොජන් ප්රතිකාරය `(Androgen therapy)`: නිරෝගී රුධිර සෛල ගණන පවත්වාගෙන යන්න සහ සමහරවිට ටෙලොමෙයර් තාවකාලිකව දික් කරගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
- ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම `(Stem cell transplant)`: ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වීම, `MDS` හෝ ලියුකේමියාව `(leukemia)` සුව කරන්න පුළුවන්. හැබැයි මේක කරන්නේ යම් යම් අවස්ථාවලදී, අවදානමට වඩා වාසි වැඩි නම් විතරයි.
ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම ඔයාට ලබාගත හැකි ප්රතිකාර විකල්ප ගැන කතා කරයි. දැනට තියෙන ප්රතිකාර වලින් ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්නවත්, ටෙලොමෙයර් දිග ස්ථිරවම වෙනස් කරන්නවත් බෑ. ඒ වෙනුවට, ප්රතිකාර ඉලක්ක කරන්නේ රෝගයේ විශේෂිත ලක්ෂණ හෝ සංකූලතා පාලනය කරන්නයි. පර්යේෂකයෝ මේ තත්ත්වය තියෙන ළමයින්ට සහ වැඩිහිටියන්ට උදව් වෙන්න පුළුවන් අලුත් ප්රතිකාර හොයාගන්න ගොඩක් මහන්සි වෙනවා.
මගේ දරුවාට ප්රතිකාර කරන්නේ මොන වගේ වෛද්යවරුද?
විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරු එකතු වෙලා තමයි ප්රතිකාර සැලසුම් කරන්නේ. ඔයාගේ දරුවාට "ප්රධාන වෛද්ය මධ්යස්ථානයක්" `(medical home)` එහෙම නැත්නම් ඔයා එක්ක සමීපව වැඩ කරන, අනිත් වෛද්යවරු එක්ක සම්බන්ධීකරණය කරන ප්රධාන වෛද්යවරයෙක් ඉන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ දරුවාගේ සත්කාරක කණ්ඩායමට සාමාන්ය ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු වගේම, මේ වගේ ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරුත් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- දන්ත වෛද්යවරු `(Dentists)`
- චර්ම රෝග විශේෂඥවරු `(Dermatologists)`
- අන්තරාසර්ග පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥවරු `(Endocrinologists)`
- ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥවරු `(Gastroenterologists)`
- රුධිර රෝග සහ පිළිකා පිළිබඳ විශේෂඥවරු `(Hematologists/oncologists)`
- ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥවරු `(Immunologists)`
- ස්නායු රෝග පිළිබඳ විශේෂඥවරු `(Neurologists)`
- අක්ෂි විශේෂඥවරු `(Ophthalmologists)`
- උගුර, කන, නාසය පිළිබඳ විශේෂඥවරු `(Otolaryngologists)`
- ශ්වසන රෝග පිළිබඳ විශේෂඥවරු `(Pulmonologists)`
- ජාන විද්යාව පිළිබඳ විශේෂඥවරු `(Geneticists)`
මගේ දරුවාට ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා තියෙනවා නම්, මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?
ඔයාගේ දරුවාගේ අනාගතය ගැන, එහෙම නැත්නම් ඉස්සරහට මොනවා වෙයිද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි. ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා නිසා දරුවාගේ ආයු කාලය සීමා වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඒක කොච්චරක්ද කියලා කියන්න අමාරුයි.
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා එක්ක ගොඩක් අවිනිශ්චිත දේවල් තියෙනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම ඔයාට පුළුවන් තරම් තොරතුරු ලබාදෙයි. ඒ වගේම දරුවාට කොච්චර කාලෙකින් පරීක්ෂණ සහ වෛද්ය හමුවීම් අවශ්යද කියලත් පැහැදිලි කරයි.
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා වලදී බහුලම මරණ හේතුව මොකක්ද?
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා තියෙන අය අතරේ බහුලම මරණ හේතුව තමයි ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වීම `(bone marrow failure)`. ඒකට හේතුව, නිරෝගී ලේ සෛල නැතිකම නිසා දරුණු ආසාදන සහ ලේ ගැලීම් ඇතිවෙන එක.
අනිත් සුලබ මරණ හේතු අතරට පෙනහළු රෝග සහ පිළිකාත් ඇතුළත් වෙනවා.
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
මේ ජානමය තත්ත්වය වළක්වාගන්න දැනට දන්න ක්රමයක් නෑ. ඔයාට හරි පවුලේ කාටහරි ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශකවරයෙක් `(genetic counselor)` හමුවෙලා කතා කරන එක හොඳයි. එයාලට ඔයාට උදව් කරන්න පුළුවන් ඔයාගේ දරුවන්ට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගැන තේරුම් ගන්න.
මගේ දරුවා රැකබලාගන්න මට කරන්න පුළුවන් මොනවද?
ඔයාගේ දරුවාට ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා තියෙනවා කියලා දැනගත්තම ඔයාට ගොඩක් අසරණ බවක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ඔයාගේ දරුවාගේ සෞඛ්යයට සහය වෙන්න සහ සංකූලතා අවදානම අඩුකරන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දේවල් ගොඩක් තියෙනවා.
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා තියෙන අයට සමහර පිළිකා සහ පෙනහළු රෝග වලට වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. හිරු එළියට නිරාවරණය වීම, දුම්පානය වගේ පාරිසරික සාධක නිසා මේ අවදානම තවත් වැඩිවෙනවා. ඔයාට දරුවාට උදව් කරන්න පුළුවන් මේ දේවල් වලට එයාව දිරිමත් කරලා:
- එළිමහනට යනකොට හිරු ආවරණ `(sunscreen)` සහ ආරක්ෂිත ආම්පන්න (තොප්පි, දිග අත් තියෙන ඇඳුම් වගේ) පාවිච්චි කරන්න.
- සෘජු හිරු එළියේ ඉන්න කාලය සීමා කරන්න.
- සියලුම දුම්කොළ නිෂ්පාදන වලින් සම්පූර්ණයෙන්ම වළකින්න.
- මත්පැන් සීමා කරන්න හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නවත්වන්න.
ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම දරුවාගේ අවශ්යතා අනුව උපදෙස් දෙයි. එයාලා සමහරවිට උපදේශන හෝ ආධාරක කණ්ඩායම් `(support groups)` ගැනත් කියයි. උදාහරණයක් විදිහට, දුර්ලභ රෝග තියෙන අයට උදව් කරන සංවිධාන ගොඩක් තියෙනවා. ටීම් ටෙලොමෙයර් `(Team Telomere)` කියන්නේ ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා සහ වෙනත් ටෙලොමෙයර් ජීව විද්යා ආබාධ තියෙන අයට තියෙන කණ්ඩායමක්.
මම මගේ දරුවාට වෛද්ය උපකාර ලබාගත යුත්තේ කවදාද?
ඔයාගේ දරුවාට වෛද්ය හමුවීම් ගොඩක් තියේවි. එයාලගේ වෛද්ය කණ්ඩායම හරියටම කියයි මොන වෛද්යවරුන්ව, කොච්චර කාලෙකින් හමුවෙන්න ඕනෙද කියලා.
මේ වෛද්ය හමුවීම් හරිම වැදගත්. ඒවායින් වෛද්යවරුන්ට පුළුවන් දරුවාගේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරලා, ප්රතිකාර අවශ්ය විදිහට සකස් කරන්න. ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා නිසා ඇතිවෙන සමහර සංකූලතා ගෙදරදී ඔයාට හැමවෙලේම දකින්න බෑ. අස්ථි ඝනත්වය අඩුවීම වගේ දේවල්, පිළිකාවක මුල් ලක්ෂණ වගේ දේවල් පරීක්ෂණ වලින් තමයි හොයාගන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
වෛද්යවරු සමහරවිට සමේ පිළිකා, මුඛ පිළිකා වගේ දේවල් ගෙදරදීම ස්වයං-පරීක්ෂා කරගන්න හැටිත් කියලා දෙන්න පුළුවන්. මේවා වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන එකට ආදේශකයක් නෙවෙයි. ඒත්, මේවා සමහර ලක්ෂණ ඉක්මනින් අඳුනගෙන දරුවාට ඉක්මනින් ප්රතිකාර ලබාදෙන්න වැදගත් ක්රමයක්.
මම මගේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායමෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා රෝග විනිශ්චයෙන් පස්සේ ඔයාට තවදුරටත් කරුණු දැනගන්න මේ ප්රශ්න උදව් වෙන්න පුළුවන්:
- මගේ දරුවාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
- ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?
- ඔබ නිර්දේශ කරන ප්රතිකාර මොනවද?
- මේ ප්රතිකාර වල වාසි සහ අවදානම් මොනවද?
- ඔබට ආධාරක කණ්ඩායමක් හෝ වෙනත් සම්පත් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්ද?
- මම මේ තත්ත්වය මගේ දරුවාට පැහැදිලි කරන්නේ කොහොමද?
- මට හෝ පවුලේ අනිත් අයට ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` නිර්දේශ කරනවද?
ටිකක් වයසින් වැඩි දරුවන්ට සහ තරුණ දරුවන්ට මේ ප්රශ්න අහන එක උදව් වෙන්න පුළුවන්:
- මගේ දරුවාගේ වයසට ගැළපෙන විදිහට එයාගේ සෞඛ්ය රැකවරණය ගැන වගකීමක් ගන්න එයාට උදව් කරන්නේ කොහොමද?
- මගේ දරුවා ළමා වෛද්යවරුන්ගෙන් වැඩිහිටි වෛද්යවරුන් වෙත මාරු කිරීමට අපි සූදානම් විය යුත්තේ කෙසේද සහ කවදාද?
ටෙලොමෙයර් (Telomeres) කියන්නේ මොනවද කියලත් ටිකක් දැනගමුද?
හරි, අපි කලිනුත් ටෙලොමෙයර් `(telomeres)` ගැන ටිකක් කතා කළානේ. මේවා තමයි ඔයාගේ දරුවාගේ හැම වර්ණදේහයකම `(chromosome)` කෙළවරේ තියෙන, නැවත නැවතත් එන `DNA` අනුපිළිවෙලවල්. දරුවාගේ හැම ජානයක්ම `(gene)` තියෙන්නේ මේ ටෙලොමෙයර් දෙක අතරමැද. වෛද්යවරු මේවා සපත්තු ලේස් එකේ අග තියෙන ප්ලාස්ටික් කොපුවලට සමාන කරනවා. ඒ කොපු වලින් සපත්තු ලේස් එක ගෙවෙන එකෙන් ආරක්ෂා කරනවා වගේම, ටෙලොමෙයර් වලින් ඔයාගේ දරුවාගේ ජාන ආරක්ෂා කරනවා.
වර්ණදේහ තියෙන්නේ දරුවාගේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම වගේ. ඒ සෛල නිතරම තමන්ගේ පිටපත් හදාගන්නවා `(replicating)`. ඒකෙන් තමයි දරුවාගේ අවයව සහ පටක හරියට වැඩ කරන්නේ.
සෛලයක් බෙදෙන හැම වාරයකදීම, ඒකේ වර්ණදේහත් පිටපත් වෙනවා. එහෙම වෙන හැම වාරයකදීම, වර්ණදේහයක ටෙලොමෙයර් ටිකක් කොට වෙනවා. මේක සාමාන්ය දෙයක්. ටෙලොමරේස් `(telomerase)` කියලා එන්සයිමයක් ඇවිත් ඒ ටෙලොමෙයර් ආයෙත් නිරෝගී දිගකට හදනවා, සෛලයට දිගටම බෙදෙන්න පුළුවන් වෙන්න. ටෙලොමෙයර් ගොඩක් කොට වුණොත්, සෛලය බෙදෙන එක නවතිනවා.
ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා වලදී වෙන්නේ, ජාන විකෘතිතා නිසා ටෙලොමෙයර් අසාමාන්ය විදිහට කොට වෙන එක. මේක විවිධ විදිවලට වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, ජාන විකෘතියක් නිසා ටෙලොමරේස් `(telomerase)` නිෂ්පාදනයට බාධා වෙන්න පුළුවන්. එහෙම නැත්නම් ටෙලොමරේස් එකට ටෙලොමෙයර් එක ගාවට යන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්. ඉතින්, ඔයාගේ දරුවාගේ ටෙලොමෙයර් කොට වෙලා, ආයෙත් හැදෙන්නේ නැතුව යනවා.
සෛලයක් ඇතුළේ ටෙලොමෙයර් ගොඩක් කොට වුණාම, ඒ සෛලය තමන්ගේ පිටපත් හදන එක නවත්වනවා. එන්න එන්නම වැඩි සෛල ගාණක් බෙදෙන එක නැවතුණාම, දරුවාගේ ශරීරයේ විවිධ අවයව වලට සහ පටක වලට හරියට වැඩ කරන්න අවශ්ය දේවල් නැතිවෙනවා. අන්න එහෙමයි කොට ටෙලොමෙයර් නිසා ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා වල රෝග ලක්ෂණ සහ සංකූලතා ඇතිවෙන්නේ.
සින්සර්-කෝල්-එන්ග්මන් සින්ඩ්රෝමය (Zinsser-Cole-Engman syndrome) කියන්නෙත් මේකමද?
ඔව්, සින්සර්-කෝල්-එන්ග්මන් සින්ඩ්රෝමය සහ ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා කියන්නේ එකම රෝගී තත්ත්වයට කියන නම් දෙකක්. 1906 දී මේ තත්ත්වය හොයාගත්ත පර්යේෂකයෝ ඒකට සින්සර්-කෝල්-එන්ග්මන් සින්ඩ්රෝමය කියලා නම දැම්මා. ඒත් අද ගොඩක් අය මේකට කියන්නේ ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා කියලයි.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)
දැනුම කියන්නේ බලයක්. ඒත් සමහර වෙලාවට, ලෝකේ තියෙන හැම දැනුමම තිබුණත් ඔයාට අසරණ බවක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාට ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඔයාට ප්රශ්න ගොඩක් ඇති. මේ තත්ත්වය ඔයාටම තිබුණත් එහෙම වෙන්න පුළුවන් - මොකද පවුල්වල පරම්පරාවෙන් එන ජානමය තත්ත්ව හැම කෙනෙකුටම එකම විදිහට බලපාන්නේ නෑ.
ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්යවරු ඔයාට දරුවාගේ තත්ත්වය සහ අවශ්යතා තේරුම් ගන්න උදව් කරයි. මේ තත්ත්වය දරුවාගේ ශරීරයට බලපාන හැටි ගැන හොඳම තොරතුරු මූලාශ්රය එයාලා තමයි. ඒ වගේම, ඔයාට සහය වෙන්න සූදානම් දුර්ලභ රෝග තියෙන මිනිස්සුන්ගෙන් සැදුම්ලත් මුළු ප්රජාවක්ම ඉන්නවා කියන එකත් හිතට ගන්න. එයාලට එයාලගේ අත්දැකීම් වලින් ඔයාට උපදෙස් දෙන්න පුළුවන්. ඔයා කියන දේත් එයාලා අගය කරයි. ඔයා තනිවෙලා නෑ කියලා දැනගන්න එක, ඔයාට ඉදිරියට යන්න උදව්වක් වේවි.
👩🏽⚕️ අමතර ප්රශ්න (FAQs)
💬 ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා (Dyskeratosis Congenita / DKC) කියන්නේ සමේ හැදෙන රෝගයක්ද?
සමේ ලක්ෂණ තිබුණාට මේක හමේ ලෙඩක් නෙමෙයි, මේක අතිශය දුර්ලභ, පරම්පරාවෙන්/කලලයෙන්ම එන (Genetic) 'භයානක ක්රෝමෝසෝම රෝගයක්'. අපේ සෛල වල තියෙන Telomeres කියන කොටස අසාමාන්ය විදිහට වේගයෙන් ක්ෂය වීම (කොට වීම) නිසා, ඇඟේ තියෙන ඇටමිදුළු (Bone marrow) සම්පූර්ණයෙන්ම අක්රිය වීමයි මේකේ ප්රධානම සහ භයානකම තත්ත්වය වෙන්නේ.
💬 දරුවෙකුට මේ රෝගය උපතින්ම තියෙනවා කියලා අඳුරගන්න ප්රධානම ලක්ෂණ මොනවද?
මේ රෝගයේ පැහැදිලිම ලක්ෂණ තුනක් (Classic Triad) තියෙනවා. 1. නියපොතු හරියට හැදෙන්නේ නැතුව කැඩිලා, විරූපී වෙලා යනවා (Nail dystrophy). 2. සමේ තැන් තැන්වල ලේස් වගේ දුඹුරු සහ සුදු පාට දැලක් වගේ පැල්ලම් (Lacy skin pigmentation) එනවා. 3. කට ඇතුළේ (දිවේ සහ කම්මුල් වල) සුදු පාට, කහන්නෙ නැති, මකාදමන්න බැරි ලප (Leukoplakia) හැදෙනවා.
💬 මේ දුර්ලභ ජානමය රෝගය 100% ක් සුව කරන්න පුළුවන්ද?
ජාන වල අවුලක් නිසා මේ රෝගය 100% ක් සුවකරන්න කිසිම බෙහෙතක් මේ ලෝකේ නෑ. ඇටමිදුළු අක්රිය වෙලා ලේ හැදෙන්නේ නැති නිසා රෝගීන් ගොඩක්ම මැරෙන්නේ ලේ අඩුකමින් හෝ ආසාදන වලින්. මේකට තියෙන එකම ජීවිතාරක්ෂක විසඳුම සහ අවසාන තුරුම්පුව වෙන්නේ, ගැලපෙන කෙනෙකුගෙන් අලුත් ඇටමිදුළු බද්ධ කිරීමක් (Bone Marrow/Stem Cell Transplant) සිදුකිරීම පමණයි.
` ඩිස්කෙරටෝසිස් කොන්ජෙනිටා, ජානමය රෝග, ටෙලොමෙයර්, ඇට මිදුළු, සමේ රෝග ලක්ෂණ, නියපොතු වෙනස්වීම්, පිළිකා අවදානම
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න