Шта је дискератоза конгенита? Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да разговарамо!

Да ли сте приметили неке необичне промене на кожи, ноктима или у устима вашег детета? Понекад оне могу изгледати нормално, али иза њих може бити ретко генетско обољење. Једно такво стање је дискератоза конгенита , понекад скраћено као (DC) или (DKC). Ово може звучати мало компликовано, али хајде да буде једноставно и лако за разумевање.

Шта је тачно дискератоза конгенита?

Једноставно речено, дискератоза конгенита је веома ретко генетско обољење. Може утицати на многе делове тела вашег детета. Често се први симптоми појављују на кожи, ноктима и у устима пре него што дете напуни 10 година. Код неке деце, први знак стања може бити нешто попут отказивања коштане сржи. Ово понекад може довести до озбиљних компликација, попут рака, у детињству, адолесценцији или одраслом добу.

Ово стање, названо дискератоза конгенита, припада великој групи поремећаја биологије теломера . Замислите то као мале пластичне капице на крају наших пертли. Оне се налазе на крајевима наших хромозома – структура које садрже наше гене (ДНК). Ове теломере штите наше гене. Оне су оно што одржава наше органе и ткива у нашем телу да правилно расту и функционишу. Али код детета са дискератозом конгенитом, ове теломере су краће него што би требало да буду. Зато се јављају разни проблеми.

Постоји неколико других поремећаја теломера попут ових:

• Хојерал-Хреидарсонов синдром (ХХ)
• Ревесов синдром (РС)
• Коутс плус синдром

Који су симптоми дискератозе конгените?

Истраживачи су прво идентификовали три главне карактеристике код деце са „класичном дискератозом конгенитом“ (класичним ДЦ):

1. Абнормалности у боји коже: Кожа на бебином врату, горњем делу груди и рукама може изгледати мрежасто или чипкасто. Захваћена кожа може бити светлија или тамнија од нормалне боје коже бебе.

2. Деформације или губитак ноктију: Можете приметити гребене или пукотине на ноктима на рукама и/или ногама. Могу се љуштити, споро расти или постати краћи него нормално. Понекад, ваши нокти могу постати краћи него нормално или могу потпуно нестати. Ове промене могу утицати само на неке нокте, док други могу остати нормални.

3. Леукоплакија: Дебеле, беле мрље могу се појавити на језику детета или на унутрашњој страни образа.

Лекари ова три симптома називају „мукокутаном тријадом“.„Мукоза“ се односи на слузокожу уста, а „кутана“ на кожу. Међутим, дискератоза конгенита је веома сложено стање које свако дете погађа мало другачије.

На пример, код неке деце може доћи до отказивања коштане сржи пре него што се појаве ова три симптома. Лекари тада могу дијагностиковати дискератозу конгениту када раде тестове како би пронашли узрок отказивања коштане сржи.

Друга деца могу имати много различитих симптома који делују неповезано, али тек након тестирања лекари схватају да је узрок дискератоза конгенита.

Други могући симптоми:

• Проблеми повезани са костима: Остеопороза (стањивање костију), преломи и аваскуларна некроза костију у куковима и раменима.
• Рак: леукемија, рак коже, сквамозни ћелијски карцином главе/врата.
• Проблеми са равнотежом и координацијом: Тешкоће са стварима попут ходања (атаксија).
• Смањена производња полних хормона (хипогонадизам).
• Слабљење имуног система (имунодефицијенција).
• Проблеми са зубима: Прекомерно каријес, лабави зуби.
• Кашњења у развоју или инвалидитети.
• Сужавање једњака: Ово може изазвати отежано гутање, повраћање и повећање телесне тежине.
• Прекомерно знојење.
• Губитак косе или прерано седење.
• Болест јетре.
• Болести плућа.
• Ниског раста .
• Мала глава (микроцефалија) .
• Сужавање уретре .
• Сузне очи и инфекција капака.

Шта узрокује дискератозу конгениту?

Дискератоза конгенита је узрокована генетским варијацијама/мутацијама . Конкретно, као што сам раније поменула, она утиче на гене који контролишу функцију теломера вашег детета.

Када теломери не функционишу правилно, неке ћелије у телу детета не могу правилно да функционишу. То може довести до недостатка крвних зрнаца, дисфункције органа и других компликација.

Да ли је ово нешто што долази из генерација у генерације?

Да, дискератоза конгенита може се преносити са генерације на генерацију. Дете је може наследити од једног или оба родитеља. Међутим, такође је могуће да је дете развије први пут, чак и ако нико у породици раније није имао то стање.

Који гени су укључени у дискератозу конгениту?

Ево неких гена које истраживачи најчешће повезују са дискератозом конгенитом и поремећајима биологије теломера:

„DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.“

Које су могуће компликације дискератозе конгените?

Ово стање може довести до разних компликација, од којих су неке:

• Отказивање коштане сржи: Ово је најчешћа компликација. Обично се јавља пре 30. године.
• Плућна фиброза
• Мијелодиспластични синдром (МДС) (проблем са производњом крвних зрнаца у коштаној сржи)
• Акутна мијелоидна леукемија (АМЛ) (врста рака крви)
• Рак главе и врата
• Рак коже
• Фиброза јетре

У ком узрасту се дијагностикује конгенитална дискератоза?

Најчешће се ова болест дијагностикује током детињства или адолесценције, јер се тада појављују први симптоми. Међутим, неки људи можда неће показивати симптоме до одраслог доба, а болест се можда чак ни не дијагностикује.

Како лекари дијагностикују ово стање?

Лекари раде следеће да би дијагностиковали дискератозу конгениту:

• Бићете питани о симптомима вашег детета.
• Прегледа се медицинска историја детета и породице.
• Обављање физичког прегледа.
• Наређују се посебни тестови.

Лекари траже познате симптоме болести (као што су промене на кожи, промене на ноктима, беле мрље у устима), а затим користе резултате тестова да би потврдили да ли је дискератоза конгенита узрок тих симптома.

Тестови за дискератозу конгениту (DKC)

Ваш лекар може да наручи неколико тестова за ваше дете. Неки ће директно помоћи у дијагнози, док други могу открити додатне симптоме који могу утицати на здравље вашег детета и план лечења.

Два главна теста за дијагнозу дискератозе конгените су:

• Проточна цитометрија: Ова метода мери дужину теломера вашег детета. Резултати теста дају дужину теломера и перцентил. Овај перцентил показује како се дужина теломера вашег детета упоређује са дужином теломера друге деце њиховог узраста.
• Генетско тестирање: Ово проверава генетске мутације повезане са дискератозисом конгенитом.

Најчешће се за ове тестове узима узорак крви. У посебним случајевима могу се узети и други узорци ткива, као што је мали комад коже (биопсија коже).

Додатни тестови

Неки други тестови могу бити потребни вашем детету:

• Стоматолошки преглед
• Ендоскопија (преглед унутрашњих органа помоћу цеви са камером)
• Преглед очију
• Тест коже
• Преглед коштане сржи
• Сликовни тестови за испитивање различитих делова тела (као што су мозак, срце, плућа, јетра, кости)
• Тестови плућне функције
• Тестови функције имуног система
• Неуропсихолошко тестирање

Како се лечи конгенитална дискератоза?

Лекари планирају лечење на основу потреба вашег детета. Не постоји универзални план лечења за свако дете, јер ово стање утиче на свако дете другачије.

Неки од доступних третмана укључују:

• Трансфузија крви: Да би се обезбедила здрава црвена крвна зрнца и тромбоцити.
• Андрогена терапија: Може помоћи у одржавању здравог броја крвних зрнаца и може привремено продужити теломере.
• Трансплантација матичних ћелија: Отказивање коштане сржи, миелодисплазматични синдром или леукемија могу се излечити. Међутим, то се ради само у одређеним случајевима, када користи надмашују ризике.

Медицински тим вашег детета ће разговарати са вама о могућностима лечења које су вам доступне. Тренутни третмани не могу потпуно излечити дискератозу конгениту нити трајно променити дужину теломера. Уместо тога, третмани су усмерени на контролу специфичних симптома или компликација болести. Истраживачи вредно раде на проналажењу нових третмана који могу помоћи деци и одраслима са овим стањем.

Који лекари ће лечити моје дете?

Лечење планира мултидисциплинарни тим лекара. Ваше дете може имати „медицински дом“ или лекара опште праксе који тесно сарађује са вама и координира са другим лекарима.

Тим за негу вашег детета може укључивати опште педијатре, као и педијатријске специјалисте као што су:

• Стоматолози
• Дерматолози
• Ендокринолози
• Гастроентеролози
• Хематолози/онколози
• Имунолози
• Неуролози
• Специјалисти за очи (офталмолози)
• Специјалисти за ухо, нос и грло (отоларинголози)
• Пулмолози
• Генетичари

Ако моје дете има дискератозу конгениту, шта могу да очекујем?

Тешко је тачно рећи каква ће бити будућност вашег детета или шта ће се десити у будућности. Дискератоза конгенита може ограничити животни век детета. Али тешко је рећи за колико.

Постоји много неизвесности у вези са дискератозисом конгенитом. Медицински тим вашег детета ће вам пружити што је више могуће информација и објасниће вам колико често ће вашем детету бити потребни тестови и лекарски прегледи.

Који је најчешћи узрок смрти код дискератозе конгените?

Најчешћи узрок смрти код људи са дискератозисом конгенитом је отказивање коштане сржи , што узрокује тешке инфекције и крварење због недостатка здравих крвних зрнаца.

Други уобичајени узроци смрти укључују болести плућа и рак.

Може ли се спречити конгенитална дискератоза?

Тренутно не постоји познати начин да се спречи ово генетско стање. Ако ви или неко у вашој породици имате дискератозу конгениту, добра је идеја да разговарате са генетским саветником . Они вам могу помоћи да разумете шансе да ће ваша деца наследити ово стање.

Шта могу да урадим да бих се бринула о свом детету?

Сазнање да ваше дете има дискератозу конгениту може бити потресно. Међутим, постоји много ствари које можете учинити да бисте подржали здравље свог детета и смањили ризик од компликација.

Особе са дискератозисом конгенитом имају већи ризик од одређених врста рака и плућних болести. Фактори околине попут излагања сунцу и пушења повећавају овај ризик. Можете помоћи свом детету тако што ћете га охрабрити да:

• Користите крему за сунчање и заштитну опрему (као што су шешири и одећа дугих рукава) када излазите напоље.
• Ограничите време проведено на директној сунчевој светлости.
• Потпуно избегавајте све дуванске производе.
• Ограничите или потпуно престаните да пијете алкохол.

Медицински тим вашег детета ће пружити савете на основу потреба вашег детета. Такође могу препоручити саветовање или групе за подршку. На пример, постоје многе организације које помажу људима са ретким болестима. Тим Теломере је група за људе са дискератозом конгенитом и другим поремећајима биологије теломера.

Када треба да потражим медицинску помоћ за своје дете?

Ваше дете ће имати много лекарских прегледа. Њихов медицински тим ће вам тачно рећи које лекаре да посећујете и колико често.

Ове посете лекару су веома важне. Оне омогућавају лекарима да прате стање вашег детета и прилагоде лечење по потреби. Неке од компликација дискератозе конгените можда нису увек видљиве код куће. Ствари попут смањене густине костију и раних знакова рака могу се открити само тестовима.

Лекари вас такође могу научити како да радите самопрегледе код куће за ствари попут рака коже и рака усне дупље. Ово није замена за посету лекару. Међутим, то је важан начин да се неки симптоми препознају рано и да се ваше дете брзо лечи.

Која питања треба да поставим медицинском тиму мог детета?

Након што вам се дијагностикује дискератоза конгенита, ова питања вам могу помоћи да сазнате више:

• Који су симптоми мог детета?
• Које су могуће компликације?
• Које третмане препоручујете?
• Које су користи и ризици ових третмана?
• Можете ли препоручити групу за подршку или друге ресурсе?
• Како да објасним ову ситуацију свом детету?
• Да ли се генетско тестирање препоручује за мене или друге чланове породице?

Може бити корисно поставити ова питања старијој и малој деци:

• Како могу помоћи свом детету да преузме одговорност за сопствену здравствену бригу на начин прилагођен његовом узрасту?
• Како и када треба да се припремимо за пребацивање мог детета од педијатара код лекара за одрасле?

Хајде да сазнамо мало више о томе шта су теломери.

У реду, мало смо раније причали о теломерима. То су понављајући низови ДНК на крају сваког хромозома вашег детета. Сваки ген вашег детета налази се између ова два теломера. Лекари их пореде са пластичним капицама на крајевима пертли. Баш као што те капице штите пертле од хабања, теломери штите гене вашег детета.

Хромозоми се налазе у скоро свакој ћелији у телу детета. Те ћелије се стално реплицирају. То је оно што одржава органе и ткива детета у исправном стању.

Сваки пут када се ћелија подели, она прави копије својих хромозома. Сваки пут када се то деси, теломери на хромозому се мало скраћују. То је нормално. Ензим који се зове теломераза делује и поправља те теломере до здраве дужине како би ћелија могла да настави да се дели. Ако теломери постану прекратки, ћелија престаје да се дели.

Код дискератозе конгените, генетске мутације узрокују абнормално скраћивање теломера. То се може десити на различите начине. На пример, генетска мутација може ометати производњу теломеразе. Или теломераза можда неће моћи да допре до теломера. Дакле, теломери вашег детета постају кратки и никада не израсту поново.

Када теломери у ћелији постану прекратки, та ћелија престаје да прави копије себе. Како све више ћелија престаје да се дели, различити органи и ткива у телу детета губе оно што им је потребно за правилно функционисање. Тако кратки теломери узрокују симптоме и компликације дискератозе конгените.

Да ли је ово исто као и Зинсер-Кол-Енгманов синдром?

Да, Зинсер-Кол-Енгманов синдром и дискератоза конгенита су два назива за исто стање. Истраживачи који су открили стање 1906. године назвали су га Зинсер-Кол-Енгманов синдром. Али данас, већина људи га назива дискератоза конгенита.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Знање је моћ. Али понекад, чак и са свим знањем на свету, можете се осећати беспомоћно. Када сазнате да ваше дете има дискератозу конгениту, имате много питања. Може бити исто чак и ако и сами имате то стање - јер генетска обољења која се преносе кроз породице не утичу на све на исти начин.

Лекари вашег детета могу вам помоћи да разумете стање и потребе вашег детета. Они су најбољи извор информација о томе како стање утиче на тело вашег детета. Такође, запамтите да постоји читава заједница људи са ретким болестима који су спремни да вас подрже. Могу вам дати савете на основу својих искустава. Такође цене оно што имате да кажете. Сазнање да нисте сами може вам помоћи да кренете напред.

Дискератоза конгенита, генетске болести, теломери, коштана срж, кожни симптоми, промене на ноктима, ризик од рака