Да ли ваша беба има чудно обликоване прсте на рукама или ногама? Хајде да причамо о ектродактилији!

Када ваше дете дође на овај свет, нормално је да као родитељ осетите велики шок, тугу и анксиозност ако откријете да му недостаје или је другачије постављен један прст на руци или ноги. „Зашто се ово десило мом детету?“ Можда се питате. Али не брините, нисте сами. Данас ћемо јасно и једноставно говорити о овом стању, медицински познатом као „ектродактилија“ .

Шта је ектродактилија? Једноставно речено...

Ектродактилија је стање које се јавља при рођењу са прстима на рукама или ногама. Лекари ово називају „урођеном разликом у шаци“. Једноставно речено, средњи део бебине шаке, односно један или више средњих прстију, не развија се правилно. То резултира размаком у облику слова V, или расцепом, у средини шаке. Понекад, бебина шака може изгледати као канџа рака . Такође, преостали прсти могу бити слепљени и испреплетени пливајућим кожицама.

Ово се назива и „расцеп шаке“ и „малформација расцепљене шаке/стопала“ (РШС) . Важно је да ово стање може утицати не само на шаке, већ и на прсте на бебиним стопалима .

Ектродактилија се понекад може јавити самостално. Или може бити део другог стања или синдрома који погађа друге делове тела бебе. Може утицати само на једну или обе руке. Тежина стања варира од особе до особе . Симптоми и генетски узроци се такође разликују.

Немојте мислити да је ово само ваш случај. Ектродактилија је веома ретко стање . Широм света, погађа само једно од 90.000 живорођених.

Да ли постоје врсте овога?

Да, постоје две главне врсте ектродактилије:

1. Типична расцепљена шака: У овом случају, бебина шака поприма облик слова „V“. Средњи прст може потпуно или делимично недостајати. Овај тип је често генетског порекла. То значи да је већа вероватноћа да је неко у породици раније имао ово стање. Обично погађа обе шаке, али може утицати и на ноге.

2. Атипична расцеп шаке: Код овог стања, бебина шака је обликована као слово „U“. Недостају кажипрст, средњи прст и домали прст. Обично погађа само једну шаку. Овај тип се обично не наслеђује. Уместо тога, узрокован је спонтаном генетском варијантом .

Који су симптоми овога? Како то препознати?

Симптоми ектродактилије могу се значајно разликовати од бебе до бебе, зато је важно да не паничите.

• Многим бебама недостају прстићи, било на рукама или ногама.
• Неке бебе могу имати синдактилију , што значи да је кожа између прстију слепљена уместо да се раздваја.
• Понекад, код онога што се назива „изглед канџе јастога“, средњи прст недостаје и замењен је конусном пукотином која се сужава према зглобу, чинећи да шака изгледа као да је подељена на две половине. Преостали прсти са обе стране ове пукотине су често срасли.
• Неке друге бебе могу имати само мали прст без расцепа.
• У ретким случајевима може доћи до потпуног губитка руке.

Ако ваша беба има један или више ових симптома, најбоље је да се обратите лекару за савет.

Зашто се ово дешава? Који је разлог?

Главни узрок ектродактилије је генетска варијација. Ево неких гена који су идентификовани као узрок овог стања:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Ови гени вам могу звучати компликовано. Али, једноставно речено, ови гени су оно што помажу бебиним удовима да се правилно развијају. Ако дође до било какве промене у томе, то може изазвати проблеме са прстима, као што је раније поменуто.

Ко је склонији развоју овог стања? Који су фактори ризика?

Ектродактилија може утицати и на мушке и на женске бебе.

Каже се да ова урођена стања понекад могу бити повезана са одређеним факторима околине са којима се сусрећете током трудноће . На пример:

• Пијење алкохола током трудноће.
• Пушење, вејпинг или употреба других дуванских производа.
• Употреба дрога без лекарског савета.

Важно: Ако сте трудни, обавезно разговарајте са својим лекаром о томе шта треба да једете, пијете, шта треба, а шта не треба. То је веома важно за здравље и вас и ваше бебе.

Како лекари ово препознају?

Већину времена, лекар може да идентификује ово стање чим се беба роди. На први поглед може да види да ли беби недостају прсти или има расцеп на рукама или стопалима. Лекар тада може да утврди тачно стање и да вам каже који третман је беби потребан.

Који се тестови раде за ово?

Посебни тестови обично нису потребни за дијагнозу ектродактилије. Ви и ваш лекар ћете вероватно на први поглед приметити да прсти на рукама и ногама ваше бебе недостају, да су срасли или да имају расцеп.

Међутим, понекад је могуће открити ово стање пре него што се беба роди, путем феталног ултразвука . У том случају, бићете свесни овога и имаћете прилику да предузмете неопходне кораке пре него што се беба роди.

Након што се беба роди, пре почетка лечења, лекар може препоручити рендгенски снимак бебиних руку или ногу. Ово може помоћи да се добије јаснија слика положаја костију.

Ако неко у вашој породици има генетски поремећај попут овог, веома је важно да добијете генетско саветовање . Ово вам може помоћи да одлучите да ли сте добар кандидат за генетско тестирање. Ови тестови могу идентификовати генетске мутације које узрокују ектродактилију, као и друге проблеме.

Запамтите, само зато што сте носилац генетске мутације не значи да ће је ваша деца имати. Генетички саветници могу објаснити ваш ризик и рећи вам о другим корацима које можете предузети да бисте заштитили своје здравље или смањили ризик да ваша деца наследе одређене генетске проблеме.

Који је третман за ово?

Лечење ектродактилије зависи од тежине стања бебе.

• Понекад, физикална терапија и/или радна терапија саме по себи могу бити довољне за дете. Ове терапије помажу у побољшању функције руке и уче их како да обављају свакодневне задатке.
• У многим случајевима, реконструктивна хирургија коју изводи ортопедски хирург , пластични хирург или реконструктивни хирург може побољшати функцију и изглед бебине руке.

Међутим, операција за расцепљену шаку може бити мало компликованија од операције за расцепљену стопало. Стога ће хирург ваше бебе детаљно разговарати са вама о специфичном стању ваше бебе. Можда ће бити потребно више од једне операције. Ове операције могу почети када је ваша беба веома мала, у детињству.

Особе са ектродактилијом понекад имају повећан ризик од губитка коже након операције. Такође, укоченост прстију је честа компликација након операције, чак и ако се функција побољша. Ваш медицински тим ће о свему овоме разговарати са вама.

Ако моја беба има ово стање, шта да очекујем?

Ово је највећи проблем са којим се суочавају многи родитељи.

„Хоће ли моје дете моћи да живи нормалним животом?“

Често, људи са ектродактилијом,Упркос очигледној разлици, руке могу одржати висок степен функционалности. Оне природно уче како да користе руке. Међутим, операција понекад може побољшати изглед. У случајевима када је функција оштећена, операција често може побољшати и функцију и изглед.

Мала студија је открила да су људи који су подвргнути операцији исправљања ектродактилије били задовољни и козметичким и функционалним резултатима операције.

Постоји ли начин да се ово спречи?

Пошто је ектродактилија генетско стање, не може се потпуно спречити.

Међутим, можете смањити ризик тако што нећете пити алкохол, пушити/вејпати и користити рекреативне дроге током трудноће.

Ако неко у вашој породици има урођене разлике у рукама или друга генетска обољења, добра је идеја да разговарате са генетским саветником о могућности да ће ваше дете наследити то стање.

Како треба да се бринем о свом детету? Какав ће бити свакодневни живот?

Ако је ваше дете рођено са ектродактилијом, важно је да потражите лечење код дечјег ортопедског хирурга, пластичног хирурга или реконструктивног хирурга који је специјализован за ово стање. Они вам могу помоћи да одлучите које су опције лечења најбоље за ваше дете.

Исправљање стања вашег детета може бити изазовно, то је истина. Међутим, лекар вашег детета ће вас водити кроз тај процес.

Већину времена, деца са ектродактилијом живе нормалним животом без већих ограничења у свом функционисању. Уче да раде ствари и користе руке на свој јединствен начин. Зато не брините.

Која питања треба да поставите лекару?

Када идете код лекара, поставите сва питања која имате. Ево неких питања која вам могу помоћи:

• Коју врсту ектродактилије има моје дете?
• Да ли има још нека генетска обољења?
• Каква врста лечења је потребна мојој беби?
• Како треба да се бринем о руци/нози након операције?
• Да ли ће бити потребно још операција?
• Које врсте терапије или друге помоћи су доступне?

Ова питања су добар почетак разговора са вашим лекаром. Не оклевајте да питате о било чему, без обзира колико је мало.

Коначно, најважније ствари које треба имати на уму

Може бити тешко знати да је ваша беба рођена са разликом у удовима. То се дешава свима. Али запамтите, ова разлика је често само привид. Људи са ектродактилијом често не доживљавају никакав губитак функције, јер природно уче да користе руке.

Ектродактилија понекад може бити тешка за лечење, али ортопедски хирург од поверења може објаснити ваше могућности. Ако неко у вашој породици има историју урођених абнормалности удова, добра је идеја да размотрите генетско саветовање. Генетички саветник може вам објаснити шта треба да знате пре него што се ваша беба роди.

Не заборавите да пружањем љубави, подршке и одговарајуће медицинске неге свом детету, оно може живети срећан и успешан живот.

Ектродактилија , ектродактили, конгенитална разлика у шаци, недостајући прсти, расцеп шаке, расцеп стопала, SHFM, генетске болести, здравље бебе, конгенитална разлика у шаци, синдактилија