Да ли ваша беба пати од овог стања? Хајде да причамо о Едвардсовом синдрому или тризомији 18.

За оне од вас које очекују да постану мајке или очекују новог члана породице, ово може звучати помало осетљиво. Међутим, постоје неке ствари које понекад не волимо да чујемо, али је веома важно знати. Данас ћемо говорити о једном таквом стању. То је Едвардсов синдром, познат и као трисомија 18, веома озбиљно генетско стање.

Шта је Едвардсов синдром?

Једноставно речено, Едвардсов синдром је генетско стање које озбиљно утиче на раст и развој бебе . Бебе рођене са овим стањем обично се рађају са малом порођајном тежином. Такође имају неколико различитих урођених мана и специфичних физичких карактеристика. Нормално је да се осећате тужно и уплашено када ово чујете. Али хајде да разговарамо о овоме даље, у реду?

Ко може развити Едвардсов синдром (трисомију 18)?

У ствари, Едвардсов синдром (трисомија 18) може се десити било којој беби . Јавља се насумично, што значи да је непредвиђено, када се у ћелијама бебе пронађе додатна копија хромозома 18. Међутим, утврђено је да што је мајка старија, односно ако је мајка старија од 35 година у време трудноће, то је већи ризик од овог стања . Али запамтите, ако једно дете има ово стање, шанса да га има и следеће дете је веома мала (мање од 1%).

Колико је чест Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Ово стање, Едвардсов синдром (трисомија 18), јавља се код отприлике једног на сваких 5.000 до 6.000 живорођених. Међутим, током трудноће, стање је нешто чешће, јавља се код отприлике једне на сваких 2.500 трудноћа. Нажалост, компликације повезане са овом дијагнозом често доводе до губитка фетуса у материци (побачај) или мртворођења .

Када је откривен Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Ово стање, названо Едвардсов синдром (трисомија 18), први пут је откривено 1960. године од стране Џона Хилтона Едвардса и његовог тима. Открили су га док су проучавали новорођенче које је имало разне урођене абнормалности и проблеме у интелектуалном развоју. Рекли су да је стање узроковано додавањем треће копије хромозома 18 (због чега се назива трисомија 18).

Који су симптоми Едвардсовог синдрома (трисомија 18)?

Симптоми бебе са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) обично се јављају пре и после рођења . Главни симптоми укључују веома низак раст, вишеструке урођене мане и тешка кашњења у развоју или тешкоће у учењу .

Симптоми који се јављају током трудноће

Ваш лекар ће током ултразвучних прегледа током трудноће тражити ове карактеристике:

• Веома мало покрета фетуса.
• Ваша пупчана врпца има само једну артерију (обично их има две).
• Плацента је веома мала.
• Присуство разних урођених мана.
• Прекомерна количина амнионске течности која окружује фетус назива се „полихидрамнион“.

Иако се неке бебе са Едвардсовим синдромом рађају живе, најчешће ће побацити или умрети у прва три месеца трудноће .

Симптоми који се јављају након рођења

Након рођења бебе, беба са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) може имати следеће физичке карактеристике:

• Смањен мишићни тонус (хипотонија) - беба се осећа веома мекано.
• Ушне ресице постављене ниже него нормално.
• Унутрашњи органи (као што су срце и плућа) можда се неће правилно формирати или се њихова функција може променити.
• Проблеми у интелектуалном развоју (често веома озбиљни ).
• Прсти на ногама који су наслагани један на други и/или стопала која су спојена („(клупаста стопала)“).
• Тело, глава, уста и вилица су веома мали.
• Веома тих плач и веома слаба реакција на звукове .

Тешки симптоми Едвардсовог синдрома (трисомија 18)

Пошто тело бебе са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) није у потпуности развијено, нежељени ефекти овог стања су веома озбиљни, често опасни по живот . Неки од њих укључују:

• Конгениталне срчане болести и болести бубрега.
• Поремећаји дисања (респираторна инсуфицијенција).
• Проблеми и урођене мане дигестивног система („гастроинтестиналног тракта)“) и трбушног зида.
• Херније (`(Херније)`).
• Сколиоза.

Размислите о овоме: Око 90% беба са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) има срчано обољење. Ово је водећи узрок преране смрти код ових беба, након респираторне инсуфицијенције.

Шта узрокује Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Једноставно речено, Едвардсов синдром (трисомија 18) је узрокован присуством три копије хромозома 18 уместо нормалне две .

Сада, погледајте, сви ми имамо 46 хромозома у нашим телима, подељених у 23 пара. Ови хромозоми садрже нашу ДНК (упутства која су нашем телу потребна за раст и функционисање). Један сет ових хромозома добијамо од мајке, а други од оца.

Када се ћелије формирају, оне прво почињу као оплођене ћелије у репродуктивним органима (сперматозооиди код мушкараца, јајне ћелије код жена). Ове ћелије се деле (у процесу који се назива „мејоза“) и копирају се да би формирале парове. Добијена ћелија има половину количине ДНК од оригиналне ћелије, односно 23 од 46 хромозома. Сваки пар хромозома има број.

Када се ови парови хромозома требају раздвојити током формирања јајних ћелија и сперматозоида, понекад се један пар хромозома не раздвоји правилно (као нешто лепљиво), и обе копије заврше у истој јајној ћелији или сперматозоиду. Затим, приликом оплодње, спајају се са једном копијом од другог родитеља, чинећи укупно три копије . Ова врста неусклађености хромозома је случајна, непредвидива и није узрокована ничим што су родитељи урадили пре или током трудноће .

Када се дода трећа копија хромозомског пара, то се назива трисомија. Трисомија значи нешто попут „три тела“. Особа са Едвардсовим синдромом има трећу копију хромозома 18 у својим ћелијама.

Како се дијагностикује Едвардсов синдром (трисомија 18)?

Скрининг за Едвардсов синдром (трисомију 18) обично почиње током трудноће . Дијагноза се потврђује пре или после рођења бебе. Ваш лекар ће обично обавити ултразвучни преглед како би пронашао знаке Едвардсовог синдрома (трисомије 18) посматрајући покрете бебе, количину амнионске течности и величину плаценте. Ако се пронађу знаци овог генетског стања, ваш лекар ће препоручити даља тестирања како би потврдио дијагнозу.

Који се тестови користе за дијагностиковање Едвардсовог синдрома (трисомије 18)?

Током трудноће, ако беба показује симптоме Едвардсовог синдрома (трисомија 18), лекар може предложити разне тестове за потврду дијагнозе, као што су:

• Амниоцентеза : Између 15. и 20. недеље трудноће, ваш лекар ће узети мали узорак амнионске течности и тестирати је како би утврдио здравље ваше бебе.
• Узимање хорионских ресица (ХВС) : Између 10. и 13. недеље трудноће, ваш лекар узима мали узорак ћелија из плаценте и тестира их како би пронашао генетска обољења.
• Скрининг : Након 10 недеља трудноће, може се тестирати узорак ваше крви како би се утврдило да ли ваша беба има уобичајене додатне хромозомске проблеме, као што је трисомија 18.

Након што се беба роди, лекар ће ултразвуком прегледати бебино срце, идентификовати све срчане проблеме који су могли бити узроковани овом дијагнозом и предузети кораке за њихово лечење.

Како се лечи Едвардсов синдром (трисомија 18)?

У већини случајева ово стање је толико тешко да се бебама рођеним живима пружа утешна нега.То значи помоћи беби да се осећа удобно и да не осећа бол. Међутим, лечење Едвардсовог синдрома (трисомија 18) је различито за сваку бебу, у зависности од тежине дијагнозе . Не постоји лек за Едвардсов синдром (трисомија 18) .

Лечење Едвардсовог синдрома (трисомија 18) може укључивати:

• Лечење срчаних обољења : Скоро све бебе са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) су погођене срчаним обољењима. Иако не могу све бебе имати операцију, неке могу.
• Подршка при храњењу : Бебе са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) могу имати потешкоћа са нормалним једењем због кашњења у развоју. Можда ће им бити потребно храњење кроз сонду за храњење како би се решили проблеми са храњењем у раној фази живота.
• Ортопедски третман : Бебе са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) могу имати проблеме са леђима, као што је сколиоза. Ово може утицати на кретање бебе. Ортопедски третман може укључивати ношење корсета или операцију.
• Психолошка и социјална подршка : Рођење бебе са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) захтева подршку за вас, вашу породицу и вашу бебу. Биће вам потребна подршка да се носите са тугом због губитка бебе, посебно ако изгубите бебу, или да се носите са сложеном дијагнозом ваше бебе.

Како могу смањити ризик да моја беба има Едвардсов синдром (трисомију 18)?

Пошто је Едвардсов синдром (трисомија 18) заправо резултат генетске мутације, не постоји начин да се ово стање спречи . Међутим, ако испуњавате услове за генетско тестирање и тестирање ембриона (преимплантационо генетско тестирање) са вантелесном оплодњом (ИВФ), можете значајно смањити шансе да имате бебу са Едвардсовим синдромом (трисомија 18). Ако планирате трудноћу, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању како бисте сазнали о ризику од рађања бебе са овим генетским стањем.

Шта се дешава ако имате дете са Едвардсовим синдромом (трисомијом 18)?

Не постоји лек за Едвардсов синдром (трисомија 18). Већина трудноћа завршава се побачајем или мртворођењем . Од трудноћа које преживе до трећег тромесечја, око 40% беба са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) не преживи порођај, а око једна трећина оних које преживе рођене су превремено.

Стопа преживљавања за бебе рођене са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) је следећа:

• Између 60% и 75% преживи прву недељу.
• Између 20% и 40% преживи први месец.
• Више од 10% не слави свој први рођендан.

Бебе рођене са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) захтевају специјализовану негу одмах након рођења, прилагођену њиховим специфичним симптомима.Шансе за преживљавање су веома мале, посебно ако беба има одложени развој органа или урођену срчану ману. Од 10% који преживе свој први рођендан, нека деца живе испуњеним животом уз велику подршку породице и старатеља. Али често никада не науче да ходају или говоре.

Када треба да посетим лекара?

Када се беба са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) налази у материци, постоји ризик од побачаја или губитка трудноће. Ако сте трудни, одмах се обратите лекару ако имате симптоме побачаја :

• Бол у стомаку.
• Ако вам је хладно и имате грозницу.
• Бол у леђима.
• Ако крварите јаче него обично (обилно крварење).
• Бол у доњем делу стомака.

Када треба да одем у хитну помоћ?

Ако ваша беба рођена са Едвардсовим синдромом (трисомија 18) има било који од ових симптома, одмах је одведите у хитну помоћ или позовите 1990 :

• Ако дишете пребрзо или преспоро, или уопште не дишете.
• Ако кожа или усне постану плаве или љубичасте.
• Ако је откуцај срца веома брз.
• Ако је тешко јести.
• Ако је цело тело отечено.

Која питања треба да поставим свом лекару?

У овој ситуацији, можете имати много питања. Питајте свог лекара о стварима као што су:

• „Који су моји ризици да имам дете са генетским обољењем?“
• „Који третмани се могу дати за симптоме моје бебе?“
• „Шта могу да урадим да бих осигурала да је моја беба здрава током трудноће?“

Дијагноза Едвардсовог синдрома (трисомија 18) може бити веома тешка. Компликације које прате ово стање могу бити огромне. Ваш лекар ће вам помоћи вама и вашој породици на овом путу , било да се ради о суочавању са дијагнозом ваше бебе или о суочавању са губитком бебе. Ако планирате трудноћу, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању како бисте сазнали више о ризику од рађања бебе са генетским обољењем.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

У реду, дакле, дозволите ми да сумирам неке ствари о којима смо разговарали, а које мислим да ће вам бити важне:

• Едвардсов синдром, или трисомија 18, је озбиљно генетско обољење .
• Ово је узроковано додатном копијом хромозома 18. То је случајност, а не кривица родитеља.
• Ово се може открити скенирањем и другим специјализованим тестовима („амниоцентеза“, „CVS“) који се обављају током трудноће.
• Не постоји лек за ово стање, лечење је усмерено на контролу симптома и стварање удобности за бебу.
• Многе бебе не живе дуго , али нека деца преживе захваљујући љубави и подршци својих породица.
• Ако сте трудни иАко показујете знаке побачаја, одмах потражите лекарски савет.
• Ако вам је дијагностиковано ово стање, нисте сами . Потражите помоћ од лекара, породице и саветовалишта.

Надам се да ће вам ове информације бити од помоћи. Тешко је разговарати о тако осетљивим темама, али вреди бити свестан.

Едвардсов синдром, трисомија 18, генетске болести, хромозоми, трудноћа, здравље бебе, конгениталне мане