Да ли вам се зглобови често лабаве? Да ли вам се кожа лако пуца? Да ли би то могао бити Елерс-Данлосов синдром?

Да ли понекад осећате као да вам се зглобови у рукама и ногама померају прелако, као да су лабави? Или вам се лако добијају модрице или плаве чак и при најмањем додиру? Можда мислите: „Ох, мора да сам мало неспретан.“ Али није само то. То би могло бити због стања које се зове Елерс-Данлосов синдром (ЕДС) , који није баш чест, али је важно знати о њему. Хајде да данас детаљније разговарамо о томе.

Шта је Елерс-Данлосов синдром (ЕДС)?

Једноставно речено, Елерс-Данлосов синдром је стање које погађа везивно ткиво у нашем телу. Сада се можда питате шта су везивна ткива. Замислите да су наша тела попут куће, а везивна ткива су попут цемента и малтера који држе ствари заједно, дајући им чврстину, попут зидова и кровова. Она су свуда у нашем телу – помажу у држању наших органа заједно и помажу у повезивању наших делова тела.

Ово везивно ткиво се састоји од две главне врсте протеина: колагена и еластина . Код ЕДС-а, наша тела нису у стању да правилно производе овај протеин који се зове колаген. Дешава се да особа са ЕДС-ом има слаб колаген. То значи да њихово везивно ткиво није тако јако или чврсто као што би требало да буде.

Ово стање може утицати на било које везивно ткиво у вашем телу. На пример:

• За вашу хрскавицу
• До костију
• До крви
• До масног ткива

У зависности од тога где ЕДС утиче на ваше везивно ткиво, можете имати симптоме као што су:

• На твојој кожи
• У зглобовима
• У мишићима
• У крвним судовима

Важно је да је Елерс-Данлосов синдром генетски поремећај . То значи да се може преносити генерацијама. Ако неко у вашој породици – односно неко вама близак, као што су мајка, отац, браћа и сестре, баба и деда – има ово стање, веома је важно да посетите лекара и да се прегледате.

Да ли постоје врсте Елерс-Данлосовог синдрома?

Да, лекари деле Елерс-Данлосов синдром на око 13 главних типова, у зависности од тога како стање утиче на тело и које симптоме изазива.

Најчешћи типови обично узрокују лабаве или нестабилне зглобове и кожу која је веома осетљива и лако се модри. Међутим, постоје неки ретки типови који могу изазвати компликације опасне по живот. Посебно , васкуларни Елерс-Данлосов синдром — врста ЕДС-а која погађа крвне судове — може бити мало опаснији.

Ваш лекар ће вам објаснити коју врсту ЕДС-а имате и који је третман потребан.

Колико је ово стање често?

Према речима стручњака, у просеку, око једна од сваких 5.000 особа може имати Елерс-Данлосов синдром. То значи да постоје људи на Шри Ланки који имају ово стање, али можда не знају за то.

Који су симптоми Елерс-Данлосовог синдрома?

Иако свака врста ЕДС-а има своје јединствене симптоме, постоји неколико уобичајених симптома који се често јављају. Хајде да погледамо шта су они:

• Хипермобилни зглобови: Ово је чест симптом код многих људи. Ваши зглобови могу бити лабави и нестабилни. Неки људи могу савијати и увијати прсте, лактове и колена на начине који су необичнији од других. Размислите о томе, вероватно сте видели људе како савијају своја тела као што то раде у циркусу, а неки људи можда имају ту способност због ЕДС-а. Али то није увек добра ствар, јер зглобови лако могу да пукну.
• Кожа је веома мекана, танка и растеже се више него нормално: Кожа се може растегнути попут гумене траке. Кожа неких људи је веома глатка на додир, попут сомота. А понекад кожа може бити веома танка.
• Лако стварање модрица, често плављење: Ако добијете велике модрице и модрице чак и након мале кврге или удубљења, то је такође знак овога. Неки људи можда чак ни не могу да схвате зашто се то дешава.
• Ране зарастају необично дуго, а ожиљци се појављују у чудним облицима: Чак и малим ранама је потребно дуго времена да зарасту. Понекад ожиљци изгледају веома танки, попут ожиљака од цигаретног папира.
• Бол у зглобовима и мишићима: Ово је такође проблем који многи људи имају. Стално се осећају болно и уморно.
• Умор: Осећај умора је стално, без обзира на то колико спавате.
• Тешкоће са концентрацијом: Тешкоће са концентрацијом на задатак, као да је мозак замагљен.

Ако имате један или више ових симптома, најбоље је да потражите лекарски савет.

Шта узрокује Елерс-Данлосов синдром?

Главни разлог за ово је генетска мутација . Једноставно речено, када се наше ћелије деле и формирају се нове ћелије, информације у нашој „ДНК“ се копирају. Ако дође до мале промене, дефекта или оштећења у секвенци „ДНК“ током овог копирања, то се назива генетска мутација. Баш као када се мало слово у рецепту помери, мења се укус и изглед хране.

Код ЕДС-а, ова генетска мутација спречава тело да производи протеин који се зове колаген . Колаген је главна ствар која даје снагу нашој кожи, зглобовима и крвним судовима. Када се не производи правилно, јављају се сви горе поменути проблеми.

Стручњаци су идентификовали више од 20 различитих генских мутација које могу изазвати ЕДС. Специфична генска мутација коју имате одређује који делови вашег тела су погођени. Међутим, понекад лекари не могу тачно да утврде која генска мутација узрокује ЕДС код неке особе.

Ко је у већем ризику од развоја овога?

Неке врсте ЕДС-а су наслеђене . То значи да ако родитељи имају ово стање, генетска мутација се може пренети на њихову децу. Међутим, неке врсте су соматске – што значи да особа може да га развије, а да је нико други у породици нема, и не преносе се са генерације на генерацију.

Ако један или оба ваша биолошка родитеља имају ЕДС, постоји ризик од развоја овог стања. Такође, ако имате ЕДС, ваша деца могу пренети генску мутацију која га узрокује.

Да бисте сазнали више о овоме, можете потражити генетско саветовање . Генетички саветници могу објаснити ризик од наслеђивања ових стања од вас или њиховог преношења на вашу децу.

Које су компликације Елерс-Данлосовог синдрома?

Најчешћа компликација коју људи са ЕДС-ом могу развити су дислокације , које настају када кости у зглобу исклизну из својих нормалних положаја.

Важно: Ако икада помислите да сте ишчашили зглоб, не покушавајте сами да га вратите на место. То може проузроковати даља оштећења. Одмах идите у хитну помоћ. Понекад може бити потребна операција да би се ишчашени зглоб поправио.

Неке врсте ЕДС-а, посебно раније поменути васкуларни Елерс-Данлосов синдром, могу изазвати компликације опасне по живот. Ова врста може проузроковати пуцање крвних судова. То може изазвати крварење у телу, што доводи до опасних стања попут можданог удара .

Особе са овим врстама ЕДС-а имају повећан ризик од руптуре органа. Црева и материца труднице су органи који највероватније пукну.

Компликације које можете искусити зависе од врсте ЕДС-а коју имате. Друге компликације могу укључивати:

• Проблеми са срчаним залисцима (залисци који пумпају крв не раде исправно).
• Тешка закривљеност кичме (сколиоза).
• Проређивање рожњаче очију.
• Повијени удови.
• Проблеми са зубима и деснима.

Како се дијагностикује Елерс-Данлосов синдром?

Лекар ће утврдити да ли имате Елерс-Данлосов синдром физичким прегледом и уписом ваше медицинске историје. Прегледаће вам кожу и зглобове и питаће вас о симптомима. Реците свом лекару када сте први пут имали симптоме и да ли се ваши симптоми погоршавају када радите одређене ствари.

Пошто многи људи са ЕДС-ом не могу да пронађу идентификовану генетску мутацију, лекари обично постављају дијагнозу на основу симптома и медицинске историје.

Како се лечи Елерс-Данлосов синдром?

Ваш лекар ће препоручити третмане за Елерс-Данлосов синдром како би вам помогао у контроли симптома и спречио опасне компликације. Лечење које је право за вас зависиће од врсте Елерс-Данлосовог синдрома који имате и како он утиче на ваше везивно ткиво.

Неки од уобичајено коришћених третмана су:

• Заштита коже: Користите крему за сунчање када излазите на сунце и користите благе сапуне који нису штетни за кожу. Пошто је кожа веома осетљива, потребна је нега.
• Физикална терапија: Вежбе за јачање мишића око зглобова. Ово пружа додатну подршку зглобовима и може смањити укоченост зглобова.
• Ношење протеза: Лекари могу препоручити ношење посебних протеза како би пружили додатну подршку зглобовима и одржали их стабилним.

Пошто људи са Елерс-Данлосовим синдромом имају већи ризик од развоја остеоартритиса и других проблема са зглобовима, ваш лекар вам може рећи да избегавате одређене ствари. На пример:

• Тешко дизање (напорно дизање).
• Вежбе са високим интензитетом - на пример, трчање, скакање.
• Контактни спортови – на пример, рагби, фудбал.

Може ли се Елерс-Данлосов синдром спречити?

Нажалост, не, Елерс-Данлосов синдром се не може спречити . Пошто не можемо контролисати генетске мутације које га узрокују, не постоји начин да се спречи ЕДС. Ако сте забринути да бисте могли пренети ЕДС (или неко друго генетско стање) на своју децу, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању .

Ако имам ЕДС, шта да очекујем?

Ако имате Елерс-Данлосов синдром, мораћете да управљате симптомима до краја живота. Још увек не постоји лек . Међутим, када научите да управљате симптомима, требало би да будете у могућности да се вратите својим нормалним активностима. Можда ћете морати да избегавате напорне физичке активности (као што су контактни спортови).

Елерс-Данлосов синдром не погађа све подједнако. Оно што ћете искусити зависиће од врсте ЕДС-а који имате и тежине ваших симптома. Питајте свог лекара шта да очекујете на основу вашег стања.

Колики је животни век особе са Елерс-Данлосовим синдромом?

Већина врста ЕДС-а не утиче на ваш животни век, што значи да га не скраћује.

Међутим, ако имате врсту ЕДС-а која утиче на крвне судове (као што је васкуларни Елерс-Данлосов синдром), можете бити изложени већем ризику од можданог удара или других фаталних проблема са крвним судовима.

Чак и ако имате васкуларни Елерс-Данлосов синдром, ваш лекар вам може помоћи да пронађете третмане и промене начина живота које ће вам помоћи да живите безбедно и здраво. Разговарајте са својим лекаром о томе на које симптоме опасних компликација треба да обратите пажњу.

Како да се бринем о себи?

Пратите своје симптоме и обратите се лекару ако приметите било какве промене. Ваш лекар ће вам рећи колико често треба да долазите у клинику како би пратио промене у вашем телу. По потреби ће променити вашу терапију.

Избегавајте спортове са великим ударним напором. Напорне физичке активности, попут спортова који укључују физички контакт, повећавају ризик од повреда зглобова (посебно зглобова за скакање).

Када треба да посетим свог лекара?

Обратите се лекару ако вам се кожа или зглобови осећају слаби, лабави или ако дође до било каквих промена у телу. Посетите лекара ако вам се модрице јављају чешће него раније или ако осећате као да крварите.

Када треба да одем у одељење за хитне случајеве (ETU) ?

Ако ви или неко са вама има симптоме можданог удара , одмах идите у хитну помоћ или позовите 1990.

Препознајте упозоравајуће знаке можданог удара и не заборавите да БУДЕТЕ БРЗИ :

• Б - Равнотежа: Пазите на изненадни губитак равнотеже.
• Е - Очи: Проверите да ли постоји изненадни губитак вида на једном или оба ока или двоструки вид.
• Ф - Лице: Замолите особу да се осмехне. Потражите да ли једна или обе стране лица опуштају. То је знак мишићне слабости или дисфункције.
• А - Руке: Замолите их да подигну обе руке. Ако постоји слабост на једној страни (ако је раније није било), једна рука ће бити подигнута, док ће друга бити спуштена.
• Г - Говор: Када особа доживи мождани удар , често губи способност говора. Може муцати, неразговетно изговарати речи или имати потешкоћа са избором правих речи.
• Т - Време: Време је од суштинског значаја, зато немојте одлагати тражење помоћи! Ако је могуће, погледајте на сат и запамтите време када су вам симптоми почели. Обавештавање лекара о почетку симптома може му помоћи да одлучи који је третман најбољи за вас.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Када посетите лекара, можете поставити питања попут ових:

• Да ли имам Елерс-Данлосов синдром или нешто друго?
• Коју врсту ЕДС-а имам?
• Каква врста лечења ми је потребна?
• На које симптоме или промене треба да обратим пажњу?
• Колико често ћу морати да долазим на контролне прегледе?
• Ако желим да имам децу, да ли треба да размислим о генетском саветовању?

Елерс-Данлосов синдром (ЕДС) је генетско стање које утиче на вашу способност производње колагена, протеина који подржава ваше везивно ткиво. Због тога ваша кожа, зглобови и друга ткива могу постати слабији и флексибилнији него што је нормално. Ваш лекар вам може помоћи да пронађете третмане за управљање симптомима и спречавање компликација.

Не бојте се да постављате питања и разговарате са својим лекаром. Симптоми ЕДС-а могу бити веома суптилни, посебно у раним фазама. Верујте себи и слушајте своје тело. Ако осећате да се ваши симптоми мењају или ако имате осећај да ваш третман не делује, разговарајте са својим лекаром.

Резиме и порука за понети

У реду, сада боље разумете о чему смо данас причали, Елерс-Данлосов синдром (ЕДС). Запамтите, ово је генетско стање које слаби наше везивно ткиво, посебно протеин који се зове колаген.

• Кључне карактеристике: Хиперфлексибилни, лако уганући зглобови, осетљива, лако повређена, растегљива кожа, честе модрице и болови у зглобовима/мишићима су најчешћи.
• Узрок: Генетска мутација.
• Лечење: Кључно је управљање симптомима. Важна је физикална терапија, заштита коже и ношење стезника ако је потребно. Такође је мудро избегавати активности са великим оптерећењем.
• Најважније: Ако имате ове симптоме или ако неко у вашој породици има ово стање, неопходно је да се обратите лекару за савет. Не доносите пребрзе закључке сами.

Живот са овим стањем може бити изазован, али уз правилно лечење и медицинске савете, многи људи могу живети нормалним, активним животом. Нисте сами, потражите помоћ.

Елерс -Данлосов синдром, везивно ткиво, колаген, лабавост зглобова, затезање коже, генетске болести, ЕДС, хипермобилност