Да ли су вам мишићи лица и рамена слаби? Хајде да причамо о ФСХД (фацијескапулохумералној мишићној дистрофији)!

Да ли понекад осећате као да су вам мишићи лица, рамена или руку мало слаби? Можда имате потешкоћа са осмехом или звиждуком. Ако имате ове симптоме, то би могло бити због стања мишићне слабости које се назива ФСХД. Хајде да о томе разговарамо детаљно, врло једноставно.

Шта је ФСХД?

Једноставно речено, мишићна дистрофија (МСД) је болест која узрокује постепено слабљење и смањење мишића. Припада већој групи болести названој „мишићна дистрофија (МД)“. Често почиње у мишићима лица, рамена и надлактица. Али временом може утицати на било који мишић у телу. То је наследна болест. Док неки људи могу почети да осећају симптоме већ у детињству, симптоми обично почињу да се јављају у младој одраслој доби, обично између 15, 20 и 30 година. Не брините, још увек нема лека за ово. Међутим, постоје третмани који вам могу помоћи да управљате симптомима и живите нормалним животом.

Да ли постоје врсте ФСХД-а?

Постоје два главна типа ФСХД-а. Симптоми су слични код оба, али је узрок болести мало другачији.

Тип `FSHD1`

То се дешава у 95 одсто случајева. До тога долази када ген који је нормално неактиван у ћелијама нашег тела изненада постане активан. Протеини које производи овај новоактивирани ген уништавају мишићне ћелије. Замислите, ово је као да пробудите особу која спава и дате јој задатак, а затим је учините нервозном.

Тип `FSHD2`

Преосталих пет процената (5%) припада овом типу. Као и код „FSHD1“, и овде протеини из активираног гена оштећују мишиће. Међутим, „FSHD2“ је узрокован мутацијом или променом у другом гену. Ова генска мутација активира ген који би требало да буде неактиван. Прецизније, то је као „прекидач“ који контролише прекиде гена.

Да ли је ова болест која се зове FSHD честа?

Истраживачи верују да ова болест погађа између четири (4) и десет (10) људи од сваких сто хиљада . То значи да је мало ретка, али је могуће да ови пацијенти постоје и на Шри Ланки.

Који су симптоми ФСХД-а?

Назив FSHD је изведен из латинских и медицинских термина. То јест, према деловима тела где се ови симптоми први пут појављују. Да видимо шта су они.

• „Facio“: Ово значи лице . Особе са FSHD-ом имају потешкоћа са дувањем усана и пијењем кроз сламку. Понекад спавају са благо отвореним очима. То је зато што мишићи који их држе потпуно затвореним нису у стању да их затворе. Неки људи могу имати осећај као да једна страна њиховог лица не функционише правилно чак и када се смеју.
• „Scapulo“: То значи лопатица.ФСХД узрокује слабљење мишића у лопатицама. Када слегнете раменима, лопатице вам штрче уназад и горе према врату, попут крила . Лекари то називају „савијање лопатица“. Ово може отежати подизање руку или тешких предмета.
• Хумерус: Ово се односи на надлактицу. То јест, кост која се протеже од рамена до лакта. Ако имате ФСХД, мишићи у вашој предњој руци (бицепс) и задњој руци (трицепс) постају абнормално слаби. Због тога је тешко радити ствари попут подизања руку изнад рамена, чешљања косе или узимања нечега са полице.

Код ФСХД-а , различити мишићи могу бити погођени у различито време. На пример, ваша десна рука може бити слаба, али лева рука можда није. Или обе руке могу бити слабе, али једна може бити много слабија од друге.

Неки други уобичајени симптоми:

• Испупчени стомак због слабости доњих трбушних мишића.
• Грудна кост је удубљена.
• Слаби или опуштени зглобови.
• Хронични умор. То значи да се стално осећате уморно.
• Понекад постоји јак бол . Овај бол се може јавити у мишићима и зглобовима.

Који су могући нежељени ефекти ФСХД-а?

Болест може имати и друге нежељене ефекте. На пример, могу бити погођени вид, слух и ходање . Око двадесет процената (20%) људи са ФСХД-ом ће морати да користи инвалидска колица након 50. године.

Друге специфичне ситуације:

• Коутсова болест: Абнормални крвни судови у мрежњачи, што је унутрашњи слој ока. Ово може утицати на вид.
• Експозициони кератитис: Сувоћа провидног предњег дела ока (рожњаче) због немогућности правилног затварања ока. Ово може изазвати црвенило и бол у очима.
• Тешкоће са чујењем високофреквентних звукова („губитак слуха због високих фреквенција“). То значи да су нискофреквентни звуци мање чујни.
• „Тренделенбургов ход“: Слабост мишића бутина узрокује љуљање хода на погођеној страни.
• „Капање стопала“: Немогућност савијања стопала нагоре. Због тога се стопало може вучети по земљи приликом ходања, што може довести до спотицања.
• Лордоза: закривљеност доњег дела леђа према напред.
• Сколиоза: Бочна закривљеност кичме.

Који су узроци ФСХД-а?

Као што смо већ рекли, постоје два главна узрока ФСХД-а. Оба су повезана са генима.

`FSHD1` се формира на следећи начин:Ген „DUX4“ у ћелијама нашег тела је нормално неактиван. То јест, не функционише. Али када се овај ген активира, протеини које он производи оштећују мишиће. Временом, погођени мишићи слабе и смањују се (атрофирају).

Синдром „FSHD2“ је узрокован мутацијом у гену „SMCHD1“ у нашем телу. Овај ген „SMCHD1“ обично спречава активирање гена „DUX4“. То је као да се капија затвара. Али када се ген „SMCHD1“ промени, он не функционише исправно. Тада, баш као код „FSHD1“, протеини које производи активирани ген „DUX4“ оштећују мишиће.

Како се наслеђује FSHD?

Болест се углавном наслеђује аутозомно доминантним путем. То значи да чак и ако један родитељ има једну копију абнормалног гена, његова деца и даље могу да добију болест. Особа са ФСХД-ом има 50% (50%) шансе да пренесе абнормални ген на своју децу. То значи да ако имају двоје деце, једно од њих има шансу да добије болест.

Међутим, око 30 процената (30%) људи са FSHD1 нема породичну историју болести. Истраживачи верују да то може бити последица нове мутације која се јавља након зачећа. Ово такође може бити последица стања које се назива мозаицизам. Мозаицизам је када је генетски састав ћелија код исте особе различит. Једноставно речено, неке ћелије у телу имају проблематични ген, док друге не.

Који су фактори ризика за развој ФСХД-а?

Главни фактор ризика за развој ове болести је породична историја. То значи да ако ваша мајка, отац или браћа и сестре имају ову болест, већа је вероватноћа да ћете је развити.

Како се дијагностикује ФСХД?

Лекар ће вас прво прегледати у потпуности. Затим ће вас питати да ли је неко у вашој породици имао ове симптоме или синдром фосфолипидемије.

Поред тога, можете урадити и тестове попут ових:

• Крвне анализе: Оне углавном испитују нивое ензима названих „(серумска креатин киназа)“ и „(серумска алдолаза)“. Ако су нивои ових ензима повишени, то може бити знак да постоји проблем са мишићима.
• Неуролошки тестови: Ови тестови се раде како би се искључила друга стања нервног система. Проверавају ствари попут рефлекса и координације. Такође траже обрасце мишићне слабости и да ли се ваши мишићи контрахују или затежу (електромиографија).
• Биопсија мишића: У овом тесту се узима мали узорак мишићног ткива и испитује под микроскопом. Ово може показати оштећење мишићних ћелија.
• Генетски тестови:Ово је једини тест који може прецизно потврдити присуство FSHD-а и његовог типа. Може открити да ли постоји проблем са геном `DUX4`.

Који су третмани за ФСХД?

Као што смо већ рекли, не постоји лек за ФСХД. Међутим, постоји неколико начина које лекари препоручују како би се ублажили симптоми и олакшао живот:

• Физикална терапија: Ово укључује вежбе и третмане како би мишићи били јаки, а зглобови добро покретљиви.
• Ортопедски улошци за подршку слабим мишићима: На пример, корсети за слабе трбушне мишиће, потпоре за леђа и протезе за смањење болова у раменима и рукама. Такође, ортопедски улошци за ципеле како би се олакшало ходање и смањили падови.
• Хируршка фиксација лопатице је поступак који побољшава обим покрета рамена. Ово фиксира лопатицу за груди, што олакшава подизање руке.

Колики је очекивани животни век особе са ФСХД-ом?

Ово је питање које многи људи постављају. У већини случајева, људи са ФСХД-ом могу живети нормалан животни век. То јест, ова болест не скраћује животни век. Не брините због тога.

Како да се бринем о себи?

ФСХД је болест која мења живот и тренутно нема лека. Али ево неколико предлога који ће вам помоћи да живите са овим стањем:

• Повежите се са другима који имају ФСХД. Ово је ретко стање, тако да многи људи не знају за њега. Можда не желите да причате о свом стању и можете се осећати усамљено и изоловано. Разговор са другима који пролазе кроз исто што и ви може бити од велике помоћи. Можда постоје групе за подршку за овакве пацијенте у Шри Ланки.
• Посаветујте се са радним терапеутом. Синдром флуксалног поремећаја (FSHD) ограничава ствари које можете сами да радите. Губитак независности може бити фрустрирајући и застрашујући. Радна терапија вам може помоћи да се прилагодите овој новој нормалности и да лакше обављате свакодневне задатке.
• Радите неке лагане „аеробне“ вежбе. Вежбе попут пливања и ходања вам помажу да се крећете. Штавише, вежбање помаже у смањењу стреса. Међутим, обавезно разговарајте са својим лекаром пре него што започнете програм вежбања. Јер неке вежбе нису добре за ово стање.

Када треба да посетим свог лекара?

Ако осетите нову мишићну слабост или ако вам се чини да се слабост погоршава, одмах се обратите лекару. Такође, обратите пажњу на друге симптоме, као што су грозница и отежано дисање.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Можете поставити лекару питања попут ових:

• Нико у мојој породици нема ФСХД. Зашто сам ја ово добио/ла?
• Који су третмани за моје тренутне проблеме?
• Хоће ли се моји симптоми погоршати?
• Колико брзо ће се моји симптоми погоршати?
• Да ли чланови моје породице треба да се подвргну генетском тестирању?
• Које групе за подршку постоје које ми могу помоћи?

Када добијете дијагнозу ФСХД-а, можете осетити олакшање, мислећи: „Ох, зато моји мишићи нису правилно функционисали тако дуго, зато не могу да се осмехнем или подигнем руке.“ Сада када знате шта није у реду, можда сте радознали и забринути шта ће се даље десити. Ако имате било каквих питања, ваш лекар је најбоље место да добијете информације о томе шта можете очекивати.

Коју поруку желимо да понесемо из ове приче?

ФСХД је прогресивна болест која у почетку слаби мишиће лица, рамена и руку. Може бити наследна или је могу изазвати нове генетске мутације. Иако не постоји лек за њу, управљање симптомима и добијање потребне помоћи могу вам помоћи да одржите добар квалитет живота. Ако имате ове симптоме, важно је да што пре потражите лекарски савет. Такође, запамтите да нисте сами на овом путовању. Нека вам буде довољно снаге да се суочите са овим стањем уз право знање, подршку и позитиван став!

ФСХД , фациоскапулохумерална мишићна дистрофија, мишићна слабост, мишићна болест, генетска болест, бол у рамену, мишићи лица