Хајде да причамо о фамилијарној дисаутономији: наследном поремећају нервног система!

Да ли сте икада чули да се неке ствари у нашем телу дешавају аутоматски, а да тога нисмо ни свесни? Размислите о томе, дисање, варење хране, регулисање телесне температуре, саливација, плакање... Све се то дешава аутоматски у нашем телу, то јест, а да о томе не размишљамо. Али, шта се дешава ако постоји слабост или проблем у нашем нервном систему , који контролише ове аутоматске ствари? Данас ћемо говорити о једној реткој, али веома озбиљној, урођеној болести. То се назива фамилијарна дисаутономија (ФД) .

Шта је фамилијарна дисаутономија?

Једноставно речено, фамилијарна дисаутономија (ФД) је урођено стање које погађа ваш нервни систем. Углавном погађа делове вашег тела који контролишу аутоматске процесе . То јест:

• Дисање
• Варење
• Сузе се стварају
• Регулисање крвног притиска и телесне температуре
• Формирање пљувачке

Поред овога, утиче и на ваш осетљиви нервни систем . То значи:

• Укус
• Осетљивост на бол и температуру

Ово стање је узроковано генском мутацијом наслеђеном од родитеља. Ово стање, названо фамилијарна дисаутономија, познато је и као:

• Рајли-Дејов синдром
• Наследна сензорна и аутономна неуропатија типа III ХСАН (Наследна сензорна и аутономна неуропатија типа III - ХСАН тип III)

Нажалост, ово породично стање дисаутономије може изазвати кашњење у развоју код деце и скратити им животни век.

Ко је склонији развоју овог стања?

Фамилијарна дисаутономија захтева да дете наследи дефектни ген од оба родитеља . Ово је веома ретко стање. Посебно је често међу људима ашкенаског јеврејског порекла . Извештава се да се око један од 10.000 ашкенаских Јевреја у Сједињеним Државама и око један од 3.700 у Израелу рађа са овим стањем. То значи да то није болест која погађа све.

Који је разлог за ово?

Ово је због мутација у генима . Оба ваша родитеља морају да носе мутацију у гену који се зове ELP1 . Овај ELP1 ген производи протеин који помаже развоју вашег нервног система. Дакле, ако постоји мутација, или недостатак, у овом гену, јављају се проблеми у функционисању делова нервног система. Једноставно речено, ако један важан комад намештаја недостаје током градње куће, цела кућа ће се распасти.

Који су симптоми фамилијарне дисаутономије (ФД)?

Симптоми овог стања почињу у детињству . Рани симптоми укључују:

• Тешкоће са сисањем: Малој беби је тешко да правилно сиса.
• Тешкоће са гутањем (дисфагија): Тешкоће са гутањем хране и пића, осећај као да се гуши.
• Немогућност одржавања телесне температуре: Телесна температура може нагло да се повећа или смањи.
• Недостатак суза при плачу: Ово је веома посебан симптом. Мало дете не лије сузе када плаче.
• Слаб раст: Тежина и висина бебе се не повећавају пропорционално њиховим годинама.
• Слабост мишића (хипотонија): Тело се осећа млитавим и опуштеним.

Како дете расте, понекад може задржати дах, као да се гуши. Али ово задржавање даха обично нестаје до 6. године.

Како болест напредује, могу се појавити и други симптоми:

• Абнормалности срчаног ритма (аритмија): Срчани ритам постаје неправилан.
• Абнормалности укуса: Можда нећете моћи правилно да осетите укус хране.
• Абнормална закривљеност кичме (сколиоза): Кичма изгледа закривљена на једну страну.
• Проблеми са равнотежом и поремећаји хода: Тешкоће у ходању, ризик од пада.
• Мокрење у кревет: Мокрење у кревет ноћу док спавате.
• Хронични рефлукс киселине (ГЕРБ): Честа горушица и осећај горушице који се пење до грла.
• Кашњења у развоју: Ствари попут говора и ходања су одложене.
• Прекомерно саливирање.
• Проблеми са очима: ствари попут сувих очију, страбизма.
• Немогућност осећаја бола и промена температуре: Топлота, хладноћа, посекотине и ране се не осећају правилно.
• Оштећење вида и губитак вида.
• Инфекције плућа: Честе инфекције се јављају због накупљања слузи у плућима.
• Слабљење костију (остеопороза) и повећан ризик од прелома.
• Слабост у контроли дисања, посебно током спавања.
• Стања са нападима као што је епилепсија.
• Повраћање.

Многи људи са фамилијарном дисаутономијом имају проблема са контролом крвног притиска . То може изазвати низак крвни притисак при стајању (ортостатска хипотензија), што може изазвати вртоглавицу и несвестицу. Висок крвни притисак (хипертензија) такође може довести до болести бубрега.

Око 40% људи са овим стањем доживљава периоде који се називају „аутономне кризе“ када се симптоми изненада погоршају. Током ових периода, може се десити следеће:

• Грозница.
• Палпитације срца.
• Висок крвни притисак.
• Црвенило коже.
• Знојење.
• Повраћање.

Замислите колико је тешко малом детету да стално има овакве проблеме. И родитељима је тешко да ово поднесу. Али за све ово постоје решења према лекарским саветима.

Како се дијагностикује фамилијарна дисаутономија (ФД)?

Ваш лекар ће вас прво питати о вашим симптомима , а затим ће обавити физички преглед .

Главно је видети да ли вам сузе теку када плачете. За бебе млађе од 6 месеци се ради тест који се зове Ширмеров тест :

• Оно што треба да урадите је да ставите мали комад филтер папира на унутрашњу страну доњег капка бебе.
• Ако је након пет минута количина влаге у листу мања од 10 милилитара, сумња се да беба може имати фамилијарну дисаутономију.

Поред тога, лекар ће такође погледати ове ствари:

• Смањени рефлекси тетива: Ако имате ФД, ваши мишићи неће реаговати када их лекар лагано тапне.
• Реакција на ињекцију хистамина: Када особа са ФД прими ову ињекцију, кожа не постаје црвена и отечена као код нормалне особе.
• Реакција на метахолин: Око 20 минута након примене овог лека, зеница ока ће се смањити ако је присутан ФД.
• Глатки изглед језика: Ако имате ФД, ваш језик ће изгледати глатко јер недостају укусни пупољци (гљивичне папиле) који се налазе у задњем средишњем делу језика.

Ако приметите ове симптоме, ваш лекар може предложити генетско тестирање , које укључује узимање узорка крви и проверу генетске мутације која узрокује фамилијарну дисаутономију.

Који су третмани за фамилијарну дисаутономију (ФД)?

Главни фокус лечења ФД је смањење симптома . За ово су доступни различити третмани:

• За инфекције плућа: Антибиотици или физиотерапија грудног коша.
• За ортостатску хипотензију: Компресионе чарапе или стални пејсмејкер.
• За проблеме са дисањем током спавања: Уређаји као што су CPAP или BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• За заштиту рожњаче очију: Капи за очи.
• За дехидрацију услед повраћања: Дати интравенски физиолошки раствор (ИВ течности).
• За ГЕРБ, болест бубрега, производњу пљувачке, епилепсију или повраћање: различите врсте лекова.
• Да би се олакшали свакодневни задаци: Радна терапија.
• За побољшање равнотеже: Физикална терапија.
• За проблеме са леђима: Хирургија.
• За повећање исхране: Обезбеђивање храњења преко сонде (ентерална исхрана).

У међувремену, истраживачи настављају да спроводе клиничка испитивања нових третмана . Нада се да ће ови третмани на крају моћи да лече не само симптоме већ и саму болест.

Може ли се смањити ризик од фамилијарне дисаутономије (ФД)?

Не можемо заиста смањити ризик од развоја ФД, јер је генетски. Међутим, важно је бити свестан симптома и што пре потражити медицинску помоћ и лечење .

Ако сте ашкенаског јеврејског порекла и планирате дете, добра је идеја да потражите генетско саветовање . Ваш лекар може такође препоручити генетско тестирање како би се утврдило да ли носите ген ELP1 пре или током трудноће.

Какви су изгледи за некога са фамилијарном дисаутономијом (ФД)?

Не постоји лек за фамилијарну дисаутономију. Људи са овим стањем имају краћи животни век од опште популације. Око половине ових људи доживи 30-те године. Други могу доживети и 70-те.

Када ово чујете, можда ћете се осећати помало уплашено и тужно. Али запамтите, уз правилан третман и добру негу, можете помоћи овим људима да живе што бољим и испуњенијим животом.

Симптоми се могу погоршати током времена. На пример, око 49% људи са ФД ће требати помоћ при ходању до 50. године. Такође могу развити честе инфекције плућа, као што је упала плућа .

Како се особа са фамилијарном дисаутономијом (ФД) брине о себи?

Можете помоћи у смањењу компликација пратећи ове кораке:

• Избегавајте вруће или влажно време.
• Ограничите стресне ситуације.
• Избегавајте дуга путовања.
• Покушајте да не чекате док вам се бешика не напуни.

Такође, требало би да редовно проверавате следеће код свог лекара:

• Крвни притисак.
• Очи.
• Функција бубрега.
• Респираторна функција.
• Кичма.

Порука за понети кући

Фамилијарна дисаутономија (ФД) је ретко, генетско стање које погађа ваш нервни систем. Посебно утиче на невољне функције као што су дисање, варење, стварање суза, крвни притисак и контрола телесне температуре, као и стварање пљувачке. Такође може утицати на сензорне функције као што су укус, бол и температура.

Иако не постоји потпуни лек за ово, третмани попут лекова, разних терапија и операција могу контролисати симптоме и олакшати живот.Иако људи са фамилијарном дисаутономијом могу имати краћи животни век, уз правилно лечење и негу, могу живети што бољи живот. Најважније је да рано потражите лекарски савет ако имате симптоме и да останете под сталним лекарским надзором.

Породична дисаутономија, нервни систем, генетске болести, Рајли-Дејов синдром, здравље детета, симптоми, лечење