Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да разговарамо о синдрому фрагилног X хромозома (FXS).

Можда сте приметили да ваше дете има кашњења у развоју или су неки од његових образаца понашања помало чудни. Можда касни са говором или не жели да се дружи са другом децом. Понекад се иза ових ствари може крити стање које се назива синдром фрагилног X хромозома (FXS). Немојте се плашити када чујете ово име. Хајде да данас мало детаљније разговарамо о томе, на веома једноставан начин, важи?

Шта је синдром фрагилног X хромозома?

Једноставно речено, синдром фрагилног X хромозома је генетско стање које се преноси са генерације на генерацију . Може проузроковати одређене физичке промене, проблеме у понашању и разне друге здравствене проблеме код детета. На пример:

• Кашњења у развоју код детета.
• Интелектуални инвалидитет.
• Тешкоће у учењу.
• Честа анксиозност.
• Тешкоће у обраћању пажње и хиперактивност, стање познато као поремећај пажње са хиперактивношћу (АДХД).
• Може чак показивати и знаке поремећаја из аутистичног спектра.

Зове се „Фрагилни X“ јер када се X хромозом посматра под микроскопом, један његов део делује „сломљено“ или „ломљиво“. Други назив за то је Мартин-Белов синдром. Ово је један од најчешћих наследних интелектуалних и развојних поремећаја (ИДП).

Колико је ово стање често?

Истраживачи нису сигурни колико тачно људи у свету има синдром фрагилног X хромозома, али процењују да око једна од 11.000 девојчица и један од 7.000 дечака може имати ово стање.

Који су симптоми синдрома фрагилног X хромозома?

Синдром фрагилног X хромозома може утицати на интелигенцију, ментално здравље, физички изглед и понашање вашег детета. Хајде да погледамо који су уобичајени симптоми у свакој области.

Проблеми везани за обавештајне послове

• Тешкоће у учењу: Може бити тешко учити и памтити нове ствари.
• Смањен коефицијент интелигенције: Како људи старе, њихови резултати интелигенције могу се благо смањити.
• Одложене развојне прекретнице у детињству: На пример, могу касније од друге деце почети да ходају, говоре и једу самостално.
• Поремећаји невербалне комуникације: То значи да може бити тешко изразити идеје гестовима, изразима лица и другим невербалним знацима.
• Проблеми са разумевањем и говором језика:Око друге године можете приметити да ваше дете има проблема са говором и разумевањем речи.
• Тешкоће у решавању математичких проблема.

Обавезно проверите развој вашег детета да ли има било ког од ових кашњења. Важно је да разговарате са својим лекаром о томе које су развојне прекретнице прикладне за сваки узраст и како их правилно проценити.

Проблеми са менталним здрављем

• Честа анксиозност .
• Стања попут депресије .
• Јака потреба за понављањем или размишљањем о одређеним стварима (опсесивно-компулзивно понашање).

Физичке карактеристике

Ови симптоми се не јављају код свих, али неки од најчешћих симптома су:

• Издужено, уско лице.
• Велико чело.
• Велика ствар.
• Велике уши.
• Укрштене очи (страбизам).
• Прсти су претерано флексибилни или „двоструко зглобљени“.
• Равна стопала.
• Тестиси код дечака се увећавају након пубертета.
• Високо закривљено непце.
• Недостатак мишићне снаге (хипотонија), што значи да тело може бити помало млитавo.

Који су проблеми у понашању?

Синдром фрагилног X хромозома може изазвати разне проблеме у понашању код детета. На пример:

• Тешкоће са обраћањем пажње и хиперактивност (АДХД).
• Социјална анксиозност и стидљивост. Замислите, када одете на забаву код рођака, држите се подаље од других људи и гледате доле када неко говори.
• Понављајућа понашања као што су пљескање рукама или грицкање руку.
• Невољност да се успостави контакт очима.
• Сензорни поремећаји - То значи да можете бити преосетљиви на ствари попут гужве на местима, додиривања вашег тела, буке, одређене хране и тканина. Понекад вас може тргнути чак и најмањи звук или можете рећи да не можете јести одређену храну.
• Тешкоће у разумевању емоција и друштвених сигнала других људи.

Шта узрокује синдром фрагилног X хромозома?

Ово је због генетске мутације у гену „FMR1“ који се налази на нашем X хромозому. Овај ген „FMR1“ налаже нашем телу да производи протеин под називом „FMRP“. Овај протеин „FMRP“ је веома важан за развој веза „(синапси)“ између нервних ћелија. Управо кроз ове „синапси“ путују нервни импулси „(нервни импулси)“.

Због мутације у гену FMR1, део ДНК који се назива CGG триплетно понављање постаје много дужи него нормално. Нормално, овај део се понавља око 5 до 40 пута, али код људи са синдромом фрагилног X хромозома, понавља се више од 200 пута .Због тога се ген „FMR1“ „утишава“, што значи да не може правилно да производи протеин „FMRP“. Ово утиче на нервни систем детета и изазива симптоме синдрома фрагилног X хромозома.

Како се ово преноси са генерације на генерацију? (Образац наслеђивања)

Синдром фрагилног X хромозома се наслеђује по X-везаном доминантном обрасцу. То значи да се мутирани ген који га узрокује налази на X хромозому. Он је „доминантан“ јер је чак и једна копија мутираног гена довољна да изазове болест.

Синдром фрагилног X хромозома је чешћи код дечака и има теже симптоме јер имају само један X хромозом. Девојчице имају два X хромозома. Стога, чак и ако један X хромозом има мутацију, други здрави X хромозом можда неће показивати симптоме и може бити само носилац. Међутим, дечаци са фрагилним X хромозомом увек развијају симптоме.

Да ли постоје други здравствени ризици за носиоце Fragile X хромозома?

Да, веома је важно. Ако ваше дете има синдром фрагилног X хромозома, требало би да обавестите свог лекара о томе. Пошто можете бити носилац, можете имати повећане здравствене ризике, као што су:

• Менопауза се јавља пре 40. године.
• Болести повезане са памћењем, као што је деменција.
• Висок крвни притисак.
• Депресија.
• Анксиозност.
• Мигрене.
• Смањена функција штитне жлезде (хипотиреоза).
• Хронични бол.
• Апнеја у сну.

Које су могуће компликације синдрома фрагилног X хромозома?

Понекад људи са синдромом фрагилног X хромозома могу развити и друга здравствена стања. У једној студији, родитељи су известили да њихова деца такође имају:

• Напади.
• Проблеми са спавањем. Друга студија је открила да је 4 од 10 деце са поремећајем из аутистичног спектра и синдромом Фрагилног X имало проблеме са спавањем, у поређењу са 3 од 10 деце само са Фрагилним X синдромом.
• Агресија или раздражљивост. Деца са синдромом фрагилног X, посебно она са поремећајем из аутистичног спектра, имају већу вероватноћу да буду агресивна.
• Понашања која подразумевају самоповређивање.
• Гојазност.

Како се дијагностикује синдром фрагилног X хромозома?

Да би се дијагностиковао синдром фрагилног X хромозома, узима се узорак ДНК из крви или другог ткива вашег детета.Лекар ће узети узорак и послати га у лабораторију. Тамо ће проверити да ли дете има раније поменуту мутацију у гену „FMR1“.

Ако сте трудни и сумњате да ваше дете може имати синдром фрагилног X хромозома, можете се састати са генетским саветником и обавити пренаталне тестове као што су:

• Амниоцентеза: Ово подразумева узимање узорка амнионске течности у материци и њено тестирање.
• Узимање узорка хорионских ресица: Ово подразумева узимање узорка ћелија из плаценте и њихово тестирање.

У ком узрасту се ова болест обично дијагностикује?

Већини дечака се дијагностикује око 35-37 месеци старости . Девојчицама се дијагноза може поставити мало касније, око 42 месеца старости . Међутим, неке симптоме можете приметити већ са 12 месеци.

Која питања може поставити лекар како би помогао у дијагнози болести?

Пре него што лекар вашег детета или генетски саветник наручи тест за синдром фрагилног X хромозома, могу вам поставити питања попут ових:

• Које симптоме сте приметили код свог детета?
• Како ваше дете учи нове ствари?
• Да ли је ваше дете стидљиво?
• Да ли ваше дете има проблема са спавањем?
• Да ли је ваше дете увек анксиозно?
• Да ли ваше дете избегава контакт очима?
• Да ли ваше дете има неке необичне карактеристике на телу?
• Како је говорнички капацитет вашег детета?

Да ли се синдром фрагилног X хромозома може дијагностиковати у одраслом добу?

Иако се синдром фрагилног X хромозома обично дијагностикује у детињству, постоје још два синдрома у породици фрагилног X хромозома која погађају одрасле. То су:

• Синдром тремора/атаксије повезан са фрагилним X хромозомом (FXTAS): Симптоми укључују проблеме са равнотежом, дрхтање руку, нестабилност расположења, губитак памћења, проблеме са размишљањем и утрнулост у удовима.
• Примарна инсуфицијенција јајника повезана са фрагилним X хромозомом (FXPOI): Симптоми укључују смањену плодност, тешкоће са зачећем, нередовне или одсутне менструације и превремену менопаузу.

Ако имате такве симптоме, најбоље је да разговарате са лекаром.

Како се лечи синдром фрагилног X хромозома?

Не постоји специфичан лек за синдром фрагилног X хромозома.Међутим, симптоми овог стања могу се лечити. Лекар вашег детета може преписати разне лекове. Ево неколико примера, категорисаних по симптомима:

• Епилепсија или нестабилност расположења:
• Литијум карбонат
• Габапентин (Неуронтин®)
• За АДХД:
• Метилфенидат (Риталин®, Концерта®) и декстроамфетамин (Адерал®, Декседрин®)
• Венлафаксин (Ефексор®) и нефазодон (Серзоне®)
• За опсесивно-компулзивни поремећај (ОКП):
• Флуоксетин (Прозак®)
• Сертралин (Золофт®) и циталопрам (Целекса®)
• За проблеме са спавањем:
• Тразодон (Десирел®)
• Мелатонин

Ово је само мала листа лекова које вам лекар може преписати. Обавезно разговарајте са својим лекаром о могућим нежељеним ефектима и компликацијама сваког лека.

Поред лекова, лекар често препоручује психотерапију , што је облик терапије који помаже детету да живи са стањем и контролише своје понашање.

Каква је будућност за људе са синдромом фрагилног X хромозома?

Неке особе са синдромом фрагилног X хромозома могу да живе самостално. Студије показују да око 4 од 10 девојчица и 1 од 10 дечака са синдромом фрагилног X хромозома одрасту у веома независне особе. Девојчице су склоније од дечака да:

• Читање књига са новим идејама и новим речима.
• Говорење сложених реченица.
• Говорећи нормалним темпом.

Синдром фрагилног X хромозома је обично тежи код дечака. Око 8 од 20 девојчица са фрагилним X хромозомом не треба помоћ у обављању свакодневних задатака. Али само 1 од 20 дечака то ради. Док многе девојчице завршавају средњу школу, већина дечака не. Око половине жена са фрагилним X хромозомом ради пуно радно време, али само 2 од 10 дечака то раде.

Да ли моје дете може да иде у вртић/школу?

Да, али вашем детету ће можда бити потребан посебан смештај у вртићу или школи. Неки делови школског дана и учионице могу бити потребно прилагодити њиховим потребама. Учитељ вашег детета може направити нека прилагођавања окружењу и наставном плану и програму.

Промене везане за окружење:

• Одржавање буке на ниском нивоу.
• Одржавање доступности природног светла.
• Избегавање гужве.

Промене везане за наставни план и програм:

• Коришћење визуелних помагала као што су дијаграми, странице за бојење и слике.
• Помагање деци да уче користећи материјале који им се веома допадају .
• Усмеравање детета на рад у малим групама .

Обавезно обавестите школу да ваше дете има синдром фрагилног X хромозома. Разговарајте са наставником о његовим посебним потребама. Можда ћете желети да посетите и школског психолога и/или саветника. Они раде са децом старијом од 3 године. Други стручњаци које бисте можда желели да контактирате укључују:

• Радни терапеути
• Бихејвиорални терапеути
• Логопеди
• Социјални радници

За више информација о овоме питајте локалне школске и здравствене установе.

Колико дуго траје синдром фрагилног X хромозома? Колики је животни век?

Синдром фрагилног X хромозома је доживотно стање. Не постоји специфичан лек за њега.

Међутим, ниједан од симптома синдрома фрагилног X хромозома није опасан по живот. Стога је очекивани животни век ових људи сличан животном веку нормалне особе.

Може ли се спречити синдром фрагилног X хромозома?

Не, синдром фрагилног X хромозома је генетско стање и не може се спречити. Ако планирате трудноћу или сте већ трудни, вреди разговарати са генетским саветником о ризику да ваше дете наследи ово стање.

Какав је живот са синдромом фрагилног X хромозома?

Синдром фрагилног X хромозома не погађа свако дете на исти начин. Медицински тим вашег детета може вам дати бољу представу о томе како ће то утицати на ваше дете и породицу. Иако неки аспекти стања могу бити изазовни, постоје и многе позитивне карактеристике. На пример, истраживачи су видели људе са фрагилним X хромозомом:

• Корисно је.
• Љубазно.
• Размишљање о другима.
• Пријатељски.
• Може се добро имитирати.
• Визуелно памћење и дугорочно памћење су добри.
• Волим шале и сматрам их смешним.

Како могу помоћи пријатељу/члану породице са синдромом фрагилног X хромозома?

Будите што је могуће више информисани. Потражите групе за подршку и ресурсе заједнице који могу помоћи вама и њима. Програми животних вештина могу бити прикладни. Неки пружају смернице о стварима као што су:

• Друштвене активности.
• Секс.
• Хобији.
• Образовање.
• Послови.

Веома је важно да се залажете за своје дете како бисте осигурали да добије потребну негу и да има најбољи могући квалитет живота.

Када треба да одведем дете код лекара?

Одведите дете код педијатра чим приметите симптоме синдрома фрагилног X хромозома. Не одлажите, јер је рана интервенција веома важна.

Која питања треба да поставим лекару?

Ево неколико питања која можете поставити свом лекару када разговарате о својој дијагнози:

• Да ли моје дете треба да посети специјалисту?
• Које терапеуте треба да посећује моје дете?
• Колико је озбиљан синдром фрагилног X хромозома?
• Који лек је погодан за моје дете?
• Како могу да помогнем свом детету?
• Које су ми опције ране интервенције?
• Како ми као породица можемо помоћи мом детету?

Дијагноза синдрома фрагилног X хромозома може бити тешка за вас и ваше дете. То је почетак многих промена и прилагођавања. Ствари попут терапије, лекова и школских прилагођавања сада су део живота вашег детета. Док помажете свом детету, не заборавите на своје потребе. Запамтите, имати дете са синдромом фрагилног X хромозома значи да сте и ви изложени већем ризику од низа других здравствених стања, као што су депресија и мигрене.

Коначно, ствари које треба запамтити

Дакле, данас смо доста причали о синдрому фрагилног X хромозома. Ево неколико кључних ствари које треба запамтити:

• Ово је генетско стање , што значи да се наслеђује.
• Ово је доживотно , али симптоми се могу контролисати.
• Рана дијагноза, рано лечење и започињање неопходних терапијских услуга веома су важни за развој детета.
• Баш као и детету, потребна вам је подршка. Тешко је суочити се са тим стварима сами.
• Иако постоје изазови у овој ситуацији, ова деца такође имају много позитивних ствари и способности.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате додатних питања, слободно разговарајте са својим лекаром.

синдром фрагилног X хромозома, FX хромозоме, генетски поремећај, кашњење у развоју, интелектуални инвалидитет, здравље детета, тешкоће у учењу