Замислите да је неколико чланова ваше породице имало рак, или планирате дете и бринете се због наследне болести... Можда примећујете неко кашњење у развоју вашег детета. Данас ћемо говорити о специјалисти који нам може помоћи да одговоримо на многа питања која нам падају на памет у оваквим тренуцима. То је генетичар, или како кажемо на енглеском, генетичар.
Једноставно речено, ко је генетичар?
Генетичар, или медицински или клинички генетичар, је лекар који је детаљно проучавао везу између наших гена и нашег здравља и поседује специјализовано знање о томе.
Замислите наше тело као велику зграду. Наши гени су план који се користи за изградњу те зграде. Мале промене у овом плану (називамо их мутацијама ) могу утицати на начин на који наше тело функционише, односно на наше здравље. Дакле, оно што генетичар ради јесте, попут доброг детектива, да проучи наш генетски план и открије да ли постоји узрок одређене болести.
Ови специјалисти помажу у дијагностиковању и лечењу генетских болести које погађају људе свих узраста, од трудноће до одраслог доба. Поред директног рада са пацијентима, многи од њих су такође укључени у истраживања која унапређују наше знање о генетским болестима.
У којим ситуацијама би требало да посетимо генетичара?
Постоји много разлога зашто бисте можда желели да посетите генетичара. Хајде да погледамо неке од најчешћих.
Ако вам је дијагностикована генетска болест
Ако вам лекар дијагностикује генетски поремећај, може вас упутити генетичару. То значи да постоје промене, односно мутације, у вашим генима. Ове мутације могу бити присутне при рођењу или се развити касније у животу.
Генетичар вам може помоћи да идентификујете генетске факторе који доприносе вашем стању. Такође вам може помоћи да разумете ризик да ваша деца или други чланови породице развију ово стање. Такође може дати препоруке другим лекарима који вас лече како би вам помогли да што боље одржите своје здравље.
Ако неко у вашој породици има наследну болест
Ако имате породичну историју рака, ваш лекар вас може упутити генетичару. Овај специјалиста може проценити ваш ризик од развоја болести и помоћи вам да развијете план за њено управљање. На пример, може препоручити скрининг како би се знаци рака открили што је раније могуће. Такође може препоручити генетско тестирање како би се сазнало више о вашем ризику.
Ако ваше дете има генетско обољење
Генетичари раде и са одраслима и са децом. Неки су специјализовани за педијатрију. Ако се вашем детету дијагностикује урођена мана или стање као што је аутизам, можда ћете морати да посетите генетичара. Лекар ће вама и вашој породици објаснити стање вашег детета, могућности лечења и прогнозу.
Ако планирате породицу или сте трудни
Када планирате породицу, ваш гинеколог вас може упутити генетичару. Ово је посебно важно ако имате генетско обољење или сте старији од 35 година. Генетичар може помоћи у одређивању шанси да ваша беба наследи генетско обољење или да се роди са стањем као што је Даунов синдром . Такође се можете састати са генетичарем да бисте разговарали о резултатима тестова које сте урадили током трудноће.
Ако имате веома ретку болест
Генетичари дијагностикују и лече и уобичајене и веома ретке генетске болести. Нека стања су толико ретка да генетичар може бити једини лекар који тачно зна шта су и може вам помоћи.
Која је разлика између генетичара и генетичког саветника?
Многи људи мешају ова два појма. Генетичар и генетички саветник су стручњаци за генетику, али постоји разлика у њиховој обуци и квалификацијама. Хајде да то јасно разумемо.
| Одељак | Генетичар | Генетички саветник |
|---|---|---|
| Основна квалификација | Лекар са дипломом медицине (MD/DO) који је студирао на медицинском факултету и прошао специјализовану обуку из генетике. | Обучени стручњак са мастер дипломом из генетског саветовања. |
| Главна улога | Дијагностиковање болести, обављање физичких прегледа, креирање планова лечења и управљање болестима. | Помагање пацијентима и породицама да разумеју генетске информације, процена ризика и пружање емоционалне подршке. |
| Ствари које се могу урадити | Обављање физичких прегледа, прописивање лекова и креирање индивидуалних планова медицинског лечења за пацијента. | Координирајте генетско тестирање, објасните резултате и помозите у доношењу одлука. |
| Ствари које се не могу урадити | (Може да обавља све задатке као лекар) | Немогућност обављања физичких прегледа или креирања планова медицинског лечења. |
Једноставно речено, генетичар је лекар који дијагностикује и лечи генетске болести. Генетички саветник је обучени саветник који вам пружа информације, смернице и емоционалну подршку на том путу. Њих двоје често раде заједно као тим.
Ко је педијатријски генетичар?
Ово се односи на лекара који је специјализован за дијагностиковање и лечење генетских поремећаја, посебно код одојчади и деце . Они пружају образовање и подршку породицама. На пример, могу:
- Објаснићемо стање вашег детета једноставним језиком који можете разумети.
- Значење извештаја о испитивању биће вам објашњено.
- Ово објашњава могућност да ово генетско стање може утицати на друге чланове породице или будућу децу.
Можда ћете морати да сарађујете са педијатријским генетичарем ако се ваше дете роди са било којим од следећих стања:
- Конгенитална срчана болест
- Хромозомски генетски синдром, као што је Даунов синдром
- Наследна болест као што је цистична фиброза или анемија српастих ћелија
Ови лекари су завршили постдипломске студије из области педијатрије и медицинске генетике.
Нормално је да се осећате мало нервозно и анксиозно када први пут сретнете генетичара. Али запамтите, то су исти људи који свакодневно разговарају са пацијентима и породицама, слушајући њихова питања. Они су ту да вам помогну да разумете шта се дешава у вашем телу или телу ваше вољене особе. Понекад ће вам рећи добре вести. Понекад ће вам рећи лоше вести. Међутим, спремни су да вас подрже у сваком кораку знањем, ресурсима и љубазношћу која вам је потребна. Зато се не плашите да разговарате са својим лекаром и да вас упути генетичару ако је потребно.
Порука за понети кући
- Генетичар је лекар који се специјализовао за везу између наших гена и здравља.
- Важно је да посетите генетичара ако ви или неко у вашој породици има наследну болест, ако сте трудни или очекујете бебу или ако је вашем детету дијагностиковано генетско обољење.
- Они сарађују са вашим другим лекарима како би дијагностиковали болести, проценили ризик и креирали најбољи план лечења.
- Постоји разлика између генетичара и генетичког саветника. Генетичар је лекар који дијагностикује и лечи болести, док је саветник консултант који пружа информације и подршку.
- Не бојте се да посетите оваквог стручњака. Они су увек спремни да вам помогну знањем и љубазношћу.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар