Шта је Горлинов синдром? Не брините, хајде да о томе детаљно разговарамо!

Да ли сте икада приметили нове мрље или квржице које се стално формирају на вашој кожи? Или сте чули за безболне квржице на вашој вилици? То може бити нормално. Међутим, у ретким случајевима, ови симптоми могу бити повезани са ретким генетским стањем. То је стање о коме ћемо данас говорити, које се назива Горлинов синдром. Немојте се плашити када чујете ово име. Хајде да причамо о томе једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је тачно Горлинов синдром?

Једноставно речено, Горлинов синдром је веома ретко генетско стање . Познат је и под другим називима, као што су „(синдром базалних ћелија невуса)“, „(синдром невоидног базалних ћелија карцинома - NBCCS)“ и „(Горлин-Голцов синдром)“. Особа са овим стањем има повећан ризик од развоја и канцерогених и неканцерогених (што значи да не наносе много штете телу) тумора. Посебно постоји повећан ризик од развоја врсте рака коже која се зове „(базалноћелијски карцином)“ . Ово је најчешћи тип рака коже.

Замислите, у нашем телу постоје гени чија је главна функција контрола непотребне деобе ћелија и формирања тумора. Такође их називамо „генима супресора тумора“. Дакле, код Горлиновог синдрома, дешава се промена, односно „мутација“, у једном од ових гена. Због тога се, као што је већ поменуто, повећава ризик од развоја тумора.

Најважније је да још увек не постоји специфичан лек за Горлинов синдром . Али не брините! Ако правилно пратите упутства свог лекара и ако се ствари попут рака открију и лече рано , особа са овим стањем може живети нормалним животом. То не мора утицати на ваш животни век или квалитет живота.

Колико је ово стање често?

Горлинов синдром је веома ретко стање . Стручњаци кажу да чак и у земљи попут Сједињених Држава ово стање погађа мање од 50.000 људи. Међутим, овај број може бити много већи. Разлог је тај што неки људи имају симптоме толико благе да чак ни не знају да имају ово стање. Најчешће се симптоми јављају код тинејџера или младих одраслих .

Који су симптоми Горлиновог синдрома?

Симптоми овог стања могу варирати од особе до особе, али постоје неки уобичајени симптоми:

Углавном видљиве карактеристике

• Вишеструки базалћелијски карциноми: Ова врста рака коже се обично развија на деловима тела изложеним сунцу, као што су лице и врат. Међутим, код људи са Горлиновим синдромом, могу се развити у млађем добу, у касним тинејџерским или раним двадесетим годинама .
• Одонтогене кератоцисте:То су безболне, неканцерозне израслине које се формирају у виличној кости. Најчешће су код деце и младих одраслих са Горлиновим синдромом.
• Мале јамице или удубљења на длановима и табанима: Ова карактеристика се најчешће виђа у двадесетим годинама. Оне су трајне.
• Скелетне промене: Неке промене се могу видети у начину на који се формирају ребра и кичма.

Мање чести симптоми

Неће сви искусити ове симптоме, али неки људи могу искусити:

• Тумори мозга: Могу бити канцерогени (медулобластом) или неканцерозни (менингиом).
• Фиброми срца или јајника: То су неканцерозни, обично безопасни тумори.
• Проблеми са очима: ствари попут страбизма, нистагмуса и катаракте.
• Тешке промене у костима: На пример, потпуни недостатак формирања кичме (спина бифида).
• Абнормалне црте лица: Повећана удаљеност између очију (хипертелоризам), рођење са расцепом усне/непца и мале беле мрље (милије) на лицу.
• Глава која је већа од нормалне (макроцефалија).
• Интелектуални инвалидитет.
• Епилептичка стања (напади).

Шта узрокује Горлинов синдром?

Као што смо већ рекли, ово стање је узроковано променом у нашим генима. Прецизније, у нашем телу постоје три гена који спречавају стварање тумора (гени супресора тумора). То су гени који се називају „PTCH1“ (овај је најчешће укључен), „PTCH2“ и „SUFU“. Када ови гени не раде исправно, неке ћелије почињу да расту абнормално. То је оно што узрокује симптоме попут тумора.

Већина људи наслеђује ову генску мутацију од својих родитеља. Међутим, у неким случајевима, ова генска мутација може се десити насумично пре рођења, без икакве породичне историје.

Ова генетска мутација се наслеђује по „аутозомно доминантном“ обрасцу . Једноставно речено, добијате нормалан ген од једног родитеља и мутирани ген од другог. Потребна вам је или PTCH или SUFU генска мутација да бисте развили Горлинов синдром.

Научници кажу да особа са Горлиновим синдромом развија рак само ако је нормална копија гена за супресор тумора на неки начин измењена. На пример, оштећење од сунчеве светлости може проузроковати мутацију доброг гена. Тада оба гена не раде исправно и тумори се не могу зауставити. То је оно што узрокује рак коже. А ако су друге ћелије у телу оштећене на овај начин, могу се развити и друге врсте рака.

Како лекари дијагностикују ово стање?

Да би дијагностиковао Горлинов синдром, ваш лекар ће урадити следеће:

• Физички преглед: Проверите да ли постоји рак коже.
• Сликовни тестови: Проверите туморе, фиброме или скелетне проблеме у виличној кости (нпр. рендген, ЦТ скенирање, МРИ скенирање).
• Биопсија: Поступак у којем се мали комад ткива узима са коже или квржице и испитује под микроскопом да би се видело да ли садржи ћелије рака.
• Генетски тест: Узима се узорак крви да би се проверило да ли имате генетску мутацију повезану са Горлиновим синдромом.

Који су третмани за Горлинов синдром?

Иако не постоји специфичан третман за сам Горлинов синдром, ако развијете туморе који су канцерогени или изазивају друге проблеме, можда ћете морати да их лечите. На пример:

• Рак коже или тумор виличне кости може се уклонити операцијом .
• Други третмани рака, као што су локалне креме или фотодинамичка терапија, такође се могу користити за уништавање ћелија рака.

Пошто имате повећан ризик од развоја рака, ваш лекар вам може препоручити да користите добру крему за сунчање, носите одећу дугих рукава и носите шешир када сте на сунцу. Такође, тестови попут рендгенских снимака се раде само када је то апсолутно неопходно. Генерално, онколози избегавају давање радиотерапије као лечења рака људима са Горлиновим синдромом. То је зато што зрачење може повећати ризик од рака.

Може ли се Горлинов синдром спречити?

Не можемо контролисати гене са којима се рађамо. Стога, не постоји начин да се спречи Горлинов синдром. Међутим, можете смањити ризик од развоја рака коже предузимањем корака да га спречите . Такође, редовним лекарским прегледима можете открити рак у раној фази. Тада га је лакше излечити.

Ако имате Горлинов синдром (или ако га неко у вашој породици има) и планирате да имате децу и забринути сте да би га ваше дете могло наследити, обратите се генетском саветнику . Он ће објаснити ризике вама и вашем партнеру.

Каква ће бити будућност за некога ко живи са овим стањем? (Изгледи)

Многи људи контролишу Горлинов синдром предузимањем корака за спречавање рака коже и редовним лекарским прегледима. Редовним прегледима за рак, како препоручује лекар, сви проблеми се могу открићи рано . Људи са Горлиновим синдромом могу живети подједнако дуго и једнако добро као и они без овог стања.

Такође, најважније је запамтити да неће сви са Горлиновим синдромом развити рак или имати исте проблеме. То варира од особе до особе. Ваш лекар ће вас саветовати о вашем стању на основу ваших симптома.

Како да се бринем о себи? (Брига о себи)

Ако имате Горлинов синдром, требало би да предузмете ове посебне кораке како бисте спречили рак коже:

• Избегавајте коришћење соларијума.
• Останите у затвореном простору што је више могуће током највећег броја сунчевих сати (од 10 до 16 часова).
• Носите крему за сунчање широког спектра са најмање SPF 30 сваког дана. Често је поново наносите.
• Када излазите напоље, носите одећу са УВ заштитним ефектом и шешир широког обода.

Такође ћете морати да посетите различите лекаре како бисте проверили да ли постоји рак и друга стања. Колико често ћете морати да идете зависиће од тога да ли ће открити туморе или друге абнормалности. Ове посете лекару могу укључивати:

• Нека вам дерматолог прегледа кожу.
• Стоматолошки прегледи и тестови снимања за проверу тумора у виличној кости.
• Тестови снимања за проверу фиброма, тумора мозга или проблема са видом.

Када треба да посетим лекара?

Ако сумњате да ви или ваше дете имате базалноћелијски карцином, одмах се обратите лекару . Ово је најчешћи симптом Горлиновог синдрома. Као и код других врста рака коже, обратите пажњу на све нове, упорне или растуће квржице или мрље.

Рак коже често није повезан са Горлиновим синдромом, али без обзира на узрок, важно је тестирати се.

Која питања треба да поставите лекару?

Ако вам је дијагностикован Горлинов синдром, можда ћете желети да поставите свом лекару ова питања:

• Којих симптома рака треба да будем свестан/свесна?
• Колико често ћу морати да идем на прегледе за рак?
• Шта могу да урадим да смањим ризик од рака?
• Да ли ће ми бити потребно лечење неканцерозних тумора?
• Колике су шансе да имам дете са Горлиновим синдромом?

Горлинов синдром долази са неколико изазова које људи без овог стања можда не доживљавају. Ако имате базалноћелијски карцином (НБЦК), ви и ваш медицински тим треба да будете посебно опрезни у идентификовању и лечењу било каквог базалоцелуларног карцинома који се развије.

Завршна порука

Добра вест је да су базалноћелијски карциноми потпуно излечиви ако се лече рано. Такође, неканцерозни тумори обично не изазивају проблеме. Ако изазивају, лекар их може уклонити или препоручити друге третмане. Можете живети дуг и испуњен живот са Горлиновим синдромом. Зато, не паничите, али будите опрезни. Пратите одговарајуће медицинске савете и све ће бити у реду!

Горлинов синдром, NBCCS, базалноћелијски карцином, генетске болести, рак коже, дерматологија