Да ли ваша беба има ову ретку кожну болест? Хајде да причамо о харлекин ихтиози.

Кожа новорођенчета је обично веома глатка и мекана, зар не? Али размислите о томе, понекад се неке бебе роде са веома ретким, благо озбиљним кожним обољењима. Једна таква ретка, и на први поглед, кожна болест назива се Харлекин ихтиоза. Можда ћете се осећати мало забринуто када чујете за ово, али хајде да о томе разговарамо детаљно и једноставно.

Шта је Харлекин ихтиоза?

Једноставно речено, харлекин ихтиоза је веома ретко генетско обољење коже које погађа новорођенчад. Када се беба роди са овим стањем, цело тело јој је прекривено дебелим, тврдим, љускавим плочама коже. Изгледају као комадићи у облику дијаманта. Ове плоче су толико тврде да могу да пукну и љуште се.

Ова затегнутост коже може чак променити облик бебиног лица. Подручја попут ушију, капака, носа и уста могу се растегнути и деформисати. Не само то, већ покрети удова могу бити ограничени, па чак може бити и тешко јести и дишати.

Наша кожа је попут заштитне баријере између нашег тела и околине. Али у овом случају Харлекин ихтиозе, ова заштитна баријера је поремећена због ових абнормалности на кожи бебе. Затим, ево проблема који се јављају:

• Тешко је контролисати ослобађање воде из тела.
• Телесна температура се не може правилно одржавати.
• Способност за борбу против инфекција се смањује.

Због тога је беба подложнија дехидрацији и озбиљним, по живот опасним инфекцијама у првих неколико недеља живота. Након периода новорођенчета, ти дебели слојеви се постепено љуште, остављајући црвен, љускав изглед по целој бебиној кожи.

Харлекин ихтиоза је најтежи облик ихтиозе коже. Постоји више од 20 различитих врста ихтиозе. Примери укључују ламеларну ихтиозу и ихтиозу вулгарис. У прошлости су бебе рођене са Харлекин ихтиозом имале веома ниску стопу преживљавања. Међутим, уз напредне третмане и интензивну медицинску негу, бебе имају много веће шансе да преживе детињство и адолесценцију.

Ова болест је позната и под другим именима:

• „Аутосомно рецесивна конгенитална ихтиоза — ихтиоза типа харлекин“
• Синдром „Харлекин бебе“
• „Харлекински фетус“
• Ихтиоза конгенита
• Ихтиоза феталиса

Колико је ово стање често?

Ово је веома ретко стање. Чак и у земљи попут Сједињених Држава, ова болест погађа отприлике једну од сваких 300.000 до 500.000 рођених беба.Ово је ситуација која се веома ретко виђа на Шри Ланки.

Који су симптоми Харлекин ихтиозе?

Бебе са харлекин ихтиозом се често рађају прерано. Када се роде, њихова тела су прекривена дебелим, плочастим крљуштима. Кожа је толико дебела да се између крљушти формирају дубоке пукотине. Такође, бебини капци и усне су окренути наопачке због истезања коже. Груди и стомак су чврсто растегнути, што отежава дисање и једење.

Ево још неких симптома:

• Имати раван нос.
• Уши су постављене као да су причвршћене за главу.
• Руке и стопала постају мале и отечене.
• Абнормални слух.
• Честе респираторне инфекције.
• Смањена покретљивост зглобова.
• Ниска телесна температура.

Шта узрокује ово?

Главни узрок харлекин ихтиозе је генетска мутација у гену под називом ABCA12 . Овај ген ABCA12 налаже нашем телу да производи протеин који је неопходан за раст здравих ћелија коже. Једна од најважнијих функција овог протеина је транспорт липида до најспољашњег слоја коже, епидермиса, и стварање заштитне баријере.

Код људи са овом болешћу, тело производи врло мало или нимало протеина ABCA12. Ово ремети нормалан развој епидермиса, што доводи до тешких симптома.

Ово стање се наслеђује аутозомно рецесивно. Једноставно речено, то значи да дете мора наследити две копије погођеног гена – једну од мајке и једну од оца. Оба родитеља могу бити носиоци мутираног гена. То значи да имају ген, али обично не показују симптоме.

Које су могуће компликације?

Компликације харлекин ихтиозе могу варирати по тежини. Неке од компликација укључују:

• Смањен раст косе.
• Деформације ноктију.
• Кожа често сврби.
• Тешкоће у толерисању топлоте и хладноће.
• Рекурентне инфекције коже.
• Неравнотежа електролита у телу.
• Учвршћивање и отврдњавање мишића, тетива, коже и других ткива.
• Респираторни поремећаји и инсуфицијенција.
• Сепса је изненадна, тешка бактеријска инфекција.

Како се поставља дијагноза?

Често, лекари могу дијагностиковати стање при рођењу на основу физичког изгледа бебе. Ако је неко у породици раније имао ово стање, пренатално генетско тестирање може се обавити током трудноће.Лекари могу препоручити тестирање на мутације у гену ABCA12. Такође, понекад ултразвучни прегледи који се обављају током другог и трећег тромесечја трудноће могу открити знаке овог стања.

Који су третмани за Харлекин ихтиозу?

Чим се беба са овим стањем роди, она се смешта на одељење интензивне неге новорођенчади (NICU) . Тамо се беба ставља у инкубатор са високом влажношћу како би се контролисала телесна температура бебе. Ево како медицинске сестре брину о беби:

• Често дојење.
• Редовно перите тело како бисте омекшали кожу и помогли у уклањању љуски.
• Да бисте уклонили љуске, понекад нежно трљајте нечим попут пешчаног камена или грубог сунђера.
• Нанесите хидратантне креме како бисте смањили сувоћу коже и пружили јој еластичност.

Ако ваша беба има тежак случај харлекин ихтиозе, можете је лечити оралним ретиноидом који се зове етретинат . Овај лек помаже у уклањању дебеле, љускаве коже. Такође може помоћи у ублажавању симптома као што су утрнулост прстију, отежано дисање, стезање у грудима и отежано једење. Међутим, ови орални ретиноиди могу изазвати озбиљне нежељене ефекте када се користе дуготрајно, па их лекари користе само ако ваша беба има тешке симптоме.

Нега на одељењу интензивне неге (NICU)

Док је ваша беба на одељењу интензивне неге новорођенчади (НИЦУ), специјалистички лекари и медицинско особље пажљиво прате вашу бебу. Они стално прате телесну температуру, ниво течности и знаке инфекције . Користе посебне завоје и масти како би кожа била влажна. Понекад је бебу потребно хранити кроз сонду.

Специјални лекови

Поред горе поменутих оралних ретиноида, биће вам потребни и антибиотици за спречавање инфекције, лекови против болова и креме за смањење сувоће и свраба. Све ово треба користити према упутствима лекара.

Група за дуготрајно лечење

Иако можете да одведете бебу кући након што дебеле љуспице коже отпадну, и даље ће вам бити потребна континуирана медицинска нега и пажња. Харлекин ихтиоза захтева помоћ мултидисциплинарног тима лекара. Овај тим може да укључује:

• Неонатолози
• Дерматолози
• Пластични хирурзи
• Генетичари
• Офталмолози
• Оториноларинголози (специјалисти за ухо, нос и грло)
• Физиотерапеути
• Ортопеди
• Нутриционисти

Овај медицински тим ради на томе да детету обезбеди неопходан третман током целог његовог или њеног живота.

Шта могу да очекујем ако моје дете има ово стање?

Харлекин ихтиоза је хронично стање, што значи да захтева доживотну негу. Стога је важно пронаћи дерматолога који је специјализован за ово стање. Ово ће осигурати да ваше дете добије неопходан третман током целог живота. Такође је важно успоставити свакодневну рутину неге коже која ће помоћи у контроли свих проблема са кожом (љускава, испуцала, сврабљива кожа). Ове рутине ће морати да се придржавају током целог живота.

Поред проблема са кожом, прсти на рукама и ногама детета могу постати задебљани и укочени . Због тога му може бити тешко да хвата ствари. Такође, зглобови и колена могу постати укочени, што му отежава ходање. Може доћи и до извесног кашњења у физичком расту и развоју детета . Међутим, ментални развој би требало да се одвија нормално.

Брига о оваквом детету је изазов, али је веома важно деловати уз одговарајући медицински савет, љубав и стрпљење.

Какви су изгледи за ову болест?

Упркос напретку у лечењу харлекин ихтиозе, нажалост, неке бебе и даље умиру од ове болести. У једној студији, 44% беба рођених са овом болешћу је умрло. Водећи узроци смрти у прва три месеца живота били су сепса, респираторна инсуфицијенција или комбинација оба.

Међутим, показало се да рано лечење лековима као што су орални ретиноиди повећава стопу преживљавања. У истој студији која је раније поменута, 83% беба лечених оралним ретиноидима је преживело.

Може ли се спречити харлекин ихтиоза?

Ово је генетско стање и не може се спречити. Ако неко у вашој породици има ово стање или га је имао у прошлости, добра је идеја да разговарате са лекаром о генетском тестирању или генетском саветовању . Те информације могу бити корисне приликом доношења одлука о томе да ли ћете имати још једно дете.

Како да се бринем о свом детету?

Ако ваше дете има ово стање, ево неколико ствари које ће му помоћи у бризи:

• Пажљиво се информишите о стању свог детета. Читајте поуздане изворе и покушајте да постанете стручњак за ово.
• Држите дете што је могуће здравијим.Обезбедите им хранљиву храну, побрините се да се довољно крећу и водите их на лекарске прегледе на време.
• Пронађите шта одговара вашем детету. Свако дете је другачије. Оно што одговара једној особи, можда неће одговарати другој. Развијте дневну рутину неге коже која одговара потребама вашег детета.
• Размотрите дететову околину. Претерано сува, хладна или врућа околина, као и „присилна топлота ваздухом“, могу учинити дечју кожу још сувљом и крхкијом. То такође може утицати на опште благостање детета.
• Носите комплет за личну негу коже. Увек држите торбу са стварима које су вашем детету потребне, као што су крема за сунчање, маст и лекови против болова.
• Дајте свом детету мало одговорности. Мало по мало, ваше дете ће научити како да се брине о својој кожи. Дајте свом детету мало одговорности за сопствене потребе за негом коже.
• У детињству: Подстицати негу кожа-на-кожу и дојење.

Важна питања која треба да поставите свом лекару

Ако ваше дете има харлекин ихтиозу, можда имате много питања. Ево неких питања која можете поставити лекару:

• Да ли је ихтиоза Харлекина болна?
• Зашто је ово озбиљније од других врста ихтиозе?
• Који третман препоручујете за моје дете?
• Како могу помоћи свом детету да живи нормалним животом?
• Који су окидачи који могу погоршати стање детета и које треба избегавати?
• Зар није боље да моје дете излази на сунце?
• На које друге компликације или здравствена стања треба да обратим пажњу?
• Где могу пронаћи добру мрежу подршке?

На крају, запамтите ово ! (Порука за понети)

Нормално је да се осећате уплашено и шокирано када сазнате да ваша беба има ретко стање попут харлекин ихтиозе. Можда ћете се осећати усамљено и несигурно шта да радите. Али најважније је пронаћи лекаре који су добро упознати са овом болешћу. Они могу помоћи вашем детету да се носи са стањем и водити вас да пронађете помоћ и подршку која вам је потребна.

Разговор са другим родитељима деце са сличним стањима може бити велики извор снаге. Дељењем искустава и савета можете пронаћи начине да помогнете свом детету да живи добро. Није лако видети своје дете како живи са ретком кожном болешћу, али запамтите, постоји много деце која срећно живе са овим стањима. Нисте сами. Уз право знање, подршку и љубав, можете се суочити са овим изазовом.

`Харлекин ихтиоза, генетска болест коже, стање коже новорођенчади, ген ABCA12, ихтиоза, кожна баријера, неонатална нега, ретиноиди