Да ли сте упознати са хемофилијом Б? Хајде да је анализирамо!

Да ли сте икада приметили да неки људи настављају да крваре чак и из мале ране? Или сте приметили да без разлога делови вашег тела постају плави и имају крваве трагове? Један од разлога за ове ствари може бити стање о коме ћемо данас говорити, а то је хемофилија Б. Не брините, причаћемо о овоме на једноставан начин који можете разумети.

Шта је хемофилија Б?

Једноставно речено, хемофилија Б је поремећај крварења који се наслеђује. Јавља се када постоји мутација у гену који помаже згрушавању крви. Људи са хемофилијом Б имају низак ниво фактора IX (такође познатог као фактор 9, F9, FIX), кључног протеина који помаже згрушавању крви. Ако се не лечи, ово стање може бити опасно по живот. Добра вест је да га лекари лече заменама фактора 9. Такође се истражују нови третмани, као што је генска терапија.

Како ово стање утиче на ваше тело?

Као и код других врста хемофилије, особе са хемофилијом Б крваре више и дуже него нормално када имају повреду, операцију или вађење зуба. Ово стање углавном погађа мушкарце, али може утицати и на жене.

Лекари класификују хемофилију као благу, умерену и тешку . Особе са тешком хемофилијом Б могу крварити у зглобове. Ово је веома болно и временом може довести до стања попут артритиса. Неким људима је потребна операција уклањања оштећених зглобова и њихове замене. Такође могу крварити у мозак, што може бити опасно по живот.

Колико је честа хемофилија Б?

Према статистици у Сједињеним Државама, око 4 од 100.000 мушкараца има хемофилију Б. Жене такође оболевају, али је тешко рећи тачно колико. Јер иако имају симптоме попут обилних менструација, многи људи не мисле да је то повезано са хемофилијом.

Да ли знате која је разлика између хемофилије А и Б?

Хемофилија А и Б су наследни поремећаји крварења. Иако су симптоми веома слични, генетске мутације које их узрокују су различите. Студије су показале да симптоми хемофилије Б могу бити нешто мање тешки од симптома хемофилије А. То значи да је хемофилија Б такође озбиљно стање, али људи са њом могу имати мање проблема са прекомерним крварењем. Ево још неких разлика:

• Студије показују да људи са хемофилијом Б имају мање крварења у зглобовима (хематрозе) и мање оштећења зглобова.
• Спонтано крварење је ретко код људи са хемофилијом Б.
• Понекад, током лечења хемофилије, тело развија антитела која ометају лечење. Међутим, особе са хемофилијом Б имају мање шансе да имају ове проблеме.

Зашто се ово раније називало „божићна болест“?

Ово је веома занимљива прича. Више од 100 година, лекари су мислили да постоји само једна врста хемофилије. Али 1952. године, истраживач је користио крвну плазму од седам особа са хемофилијом (једна се звала „Божић“) за лечење других хемофиличара. Изненађујуће, лечење је деловало! Тада су истраживачи схватили да господин Божић има другачији тип хемофилије, односно да је узрокована другачијом генском мутацијом. Зато су овај други тип хемофилије назвали „Божићев фактор“ или „Божићева болест“. Касније је названа хемофилија Б.

Шта узрокује хемофилију Б?

Као што је раније поменуто, хемофилија Б је генетски поремећај крварења. Ако имате хемофилију Б, то значи да сте наследили абнормални ген који утиче на количину фактора 9. Обично постоји ген који се зове Ф9, који вам говори како да направите фактор 9. Хемофилија Б настаје када овај ген Ф9 мутира, стварајући абнормални ген који смањује ниво фактора 9 или потпуно елиминише фактор 9. Најчешће, дечаци наслеђују хемофилију Б ако су им мајке носиоци болести.

Ево како се то дешава:

• Сви добијамо два X хромозома од мајке, један X хромозом и један Y хромозом од оца.
• Ако жена има абнормални ген F9 на једном од својих X хромозома, она ће бити носилац хемофилије Б, али неће показивати симптоме. То је зато што има нормалан ген F9 на свом другом X хромозому.
• Ова жена може пренети X хромозом са абнормалним F9 геном на свог сина. Пошто синови имају само један X хромозом, развиће хемофилију Б.

Понекад се спонтана мутација не наслеђује са мајке на сина.Хемофилија Б може бити узрокована и процесом који се назива инволуција. До овога долази када се јајна ћелија и сперматозоид споје и формирају ембрион, који се затим дели и почиње да производи нове ћелије. Ове нове ћелије носе копије гена који су били у оригиналној ћелији. Дакле, понекад се могу десити грешке или мутације када се ови гени копирају. Ако дође до грешке када се ген F9 копира, ваше дете може развити хемофилију Б или постати носилац хемофилије Б. (Историчари и медицински истраживачи верују да се то догодило краљици Викторији од Енглеске. Иако нико у њеној породици није имао хемофилију, она јесте имала хемофилију. Пренела је болест на своју децу. Када су се та деца удала у краљевске породице Шпаније и Русије, њихова деца су такође добила болест. Касније је идентификована као хемофилија Б.)

Који су симптоми хемофилије Б?

Већ смо поменули да се симптоми хемофилије Б класификују као благи, умерени и тешки. Лекари их класификују на основу нивоа фактора 9 у крви.

Блага хемофилија Б

Особе са нивоима фактора 9 између 6% и 49% имају благу хемофилију Б. Симптоми су благи. Понекад се особе са благом хемофилијом Б дијагностикују у одраслом добу, када се припремају за операцију, када ће се порођај десити, након веће повреде или, у случају жена, када се лече од обилног менструалног крварења.

Умерена хемофилија Б

Особе са нивоима фактора 9 између 1% и 5% имају благу хемофилију Б. Симптоми су такође благи. Деца са овим стањем обично почињу да показују симптоме око 18 месеци старости.

Ова деца могу имати симптоме као што су:

• Модрице: Врло лако добијају модрице и модрице.
• Неуобичајено крварење: Ако имате операцију, рана која крвари или вам је зуб извађен, можете крварити више и дуже него обично.
• Спонтано крварење: Ретко, крварење може почети без очигледног разлога.

Тешка хемофилија Б

Особе са нивоом фактора 9 мањим од 1% имају тешку хемофилију Б. Симптоми су јаки. Нека деца могу почети да крваре при рођењу, убрзо након рођења или након обрезивања. Друга деца можда неће показивати симптоме све до неколико месеци након рођења. Уобичајени симптоми укључују:

• Крварење: Мале бебе и малишани могу крварити из уста ако им нешто мало, попут играчке, уђе у уста.
• Отечене квржице на глави: Ако мала беба удари главом негде, могу се развити квржице које изгледају као гушчја јаја.
• Често плакање, немир или одбијање пузања или ходања:Ово се може десити ако беба има крварење у мишићу или зглобу у телу. Могу изгледати плаво и отечено на неким местима. Ова подручја могу бити врућа на додир, а беба може осећати бол.
• Хематоми: Хематом је крвни угрушак који се накупља испод коже. Беба такође може развити хематом након ињекције.
• Тешкоће са дисањем: Понекад, језик детета може отећи због крварења и блокирати дисајне путеве.

Како лекари ово препознају?

Лекари дијагностикују хемофилију Б физичким прегледом, тражећи симптоме као што су модрице и оток зглобова и питајући да ли неко у породици има хемофилију или друге крвне поремећаје.

Поред тога, спроводе се и следећи тестови:

• Комплетна крвна слика (ККС): Ово проверава врсте ћелија у крви и њихов број.
• Тест протромбинског времена (ПТ): Овај тест испитује колико брзо се крв згрушава.
• Тест активираног парцијалног тромбопластинског времена: Ово је такође тест који мери колико је времена потребно да се формира крвни угрушак.
• Тест фибриногена: Тест који мери количину протеина званог фибриноген, који помаже у згрушавању крви.
• Тест фактора згрушавања: Ово је оно што помаже у одређивању тачне врсте хемофилије и тежине болести.

Који су третмани за ово?

Лекари често лече хемофилију Б терапијом замене фактора . То подразумева убризгавање концентрованог фактора 9 у вену. Овај концентровани фактор 9 делује тако што замењује недостајући фактор, помажући у спречавању прекомерног крварења или контроли крварења када до њега дође.

Типично, људима са благом до умереном хемофилијом Б је овај третман потребан само када морају да се подвргну нечему попут операције. Међутим, људима са тешком хемофилијом Б може бити потребна редовна терапија замене фактора.

Да ли постоје неке компликације које се могу јавити током лечења?

Код људи који узимају овај третман могу се јавити неке компликације. Главне су развој инхибитора и вирусне инфекције .

Инхибитори

Инхибитори се развијају када тело престане да прихвата фактор замене као део своје нормалне крви. Ови инхибитори спречавају правилно деловање терапије замене фактора. Због тога је веома тешко зауставити или смањити крварење. Људи са тешким поремећајима крварења који примају високе дозе терапије фактора имају већу вероватноћу да развију ову компликацију. Лекари ово лече употребом других супстанци које могу да употпуне згрушавање крви без заобилажења фактора 9.

Вирусне инфекције

Ретко се вирусне инфекције попут хепатитиса Ц могу јавити када се користе замене фактора, направљене од дониране крви. Међутим, са тренутним методама тестирања, овај ризик је много мањи.

Може ли се смањити ризик од овога?

Пошто је хемофилија Б наследна болест, не можете спречити њен развој или преношење на вашу децу. Хајде да сазнамо мало више о генетском процесу којим се наслеђује:

• Ако сте жена и имате абнормални ген F9 на једном од ваших X хромозома (што значи да сте носилац), ваша мушка деца имају 50% шансе да развију хемофилију Б, а ваша женска деца имају 50% шансе да буду носиоци.
• Ваше ћерке, које наслеђују овај ген, могу пренети хемофилију Б на своје синове. Њихове ћерке могу бити носиоци.
• Ваши синови са хемофилијом Б могу пренети овај хромозом својим ћеркама.
• Ако сте мушкарац и имате хемофилију Б, ваши синови неће имати болест. Али све ваше ћерке ће бити носиоци хромозома са абнормалним геном F9.

Генетско саветовање је веома важно у овој ситуацији. Ако ви или неко у вашој породици има хемофилију, добра је идеја да се састанете са генетским саветником пре него што имате дете.

Ако сам трудна, могу ли унапред сазнати да ли моја беба има ово стање?

Да, можете. Лекари могу узети узорак крви из ваше пупчане врпце и тестирати га на факторе згрушавања. На тај начин, ви и они можете унапред знати шта да очекујете када се породите и шта да радите како бисте спречили компликације од крварења.

Ако имам хемофилију Б, шта могу да очекујем?

Хемофилија Б је хронична болест. Лекари је не могу потпуно излечити. Међутим, постоје третмани који могу спречити или смањити јаке болове у зглобовима и друге медицинске проблеме. Већина људи са хемофилијом Б може одржати добро здравље уз лечење.

Особе са тешком хемофилијом Б треба да примају редовне инјекције фактора замене (инфузије или ињекције) за лечење проблема са крварењем. Могу да оду код лекара на лечење, да им члан породице или неговатељ да ињекцију, или могу сами дати ињекцију. Међутим, особама са тешком хемофилијом Б је потребан редован третман како би се спречило прекомерно крварење.

Такође могу развити и друга медицинска стања која утичу на њихово опште здравље и животни век. На пример, многи људи са хемофилијом Б имају озбиљне проблеме са коленима или куковима, што захтева операцију уклањања оштећених зглобова и њихове замене новим. Ако имате хемофилију Б, питајте свог лекара шта да очекујете. Он или она је најбоља особа која ће вам пружити најбоље информације јер познаје ваше стање и ваше опште здравље.

Шта треба да знам ако моје дете има ово стање?

Ако ваше дете има благу или умерену хемофилију Б, важно је да обавестите свог лекара о стању како би могао да спречи прекомерно крварење ако ваше дете има операцију или вађење зуба. Ево још неколико предлога. Ваш лекар може имати и друге предлоге:

• Када су вам деца веома мала, проверите да ли њихове столице за храњење и ауто-седишта имају одговарајуће сигурносне појасеве.
• Када мало порасту и почну да се играју са другом децом, њихови старатељи и школски наставници морају знати шта да раде ако се дете случајно повреди и почне да крвари.
• Ваше дете ће морати да се држи подаље од одређених активности, као што су игре које укључују јак контакт са другима или могућност пада.

Шта ако моје дете има тешку хемофилију Б?

Деци са тешком хемофилијом Б биће потребан медицински третман до краја живота – како би се спречило или смањило крварење или како би се ублажили симптоми. Ево неких изазова са којима се можете суочити и неких предлога који вам могу помоћи:

• Бебе са хемофилијом Б, док уче да ходају, могу почети да крваре ако ударе или падну. Није могуће спречити све падове, али је добра идеја ставити заштитне навлаке на оштре углове намештаја у кући.
• Како ваше дете расте и почиње да трчи и скаче, разговарајте са својим лекаром о безбедносној опреми попут кациге и штитника за колена. У ствари, сва деца треба да носе кацигу када возе бицикл. Вашем детету ће можда бити потребна додатна заштита како би се избегли судари који би могли изазвати крварење.
• Вашем детету ће бити потребна редовна медицинска нега како би се зауставило крварење. Може бити љуто и фрустрирано због тога што не може да проводи време са пријатељима и што изостаје са школских обавеза када мора да иде на лечење.
• Дете са хемофилијом зна да његови наставници и други знају за његово стање. Може се осећати непријатно када наставници и други у школи покушавају да му помогну, али се према њему понашају другачије.
• Старијој деци и младима може бити потребна помоћ у суочавању са својим осећањима и реакцијама других. Ако је ваше дете у сличној ситуацији, разговарајте са својим лекаром о програмима или групама подршке за младе.

Имам хемофилију Б. Како да се бринем о себи?

Живот са хемофилијом Б значи предузимање додатних корака за заштиту вашег општег здравља, уз истовремено бригу о вашем лечењу. Ево неколико предлога:

• Заштитите се од инфекција: Питајте свог лекара које су вакцине праве за вас.
• Одржавајте здраву тежину: Ако имате потешкоћа са кретањем због унутрашњег крварења и оштећења зглобова, контрола тежине може помоћи.
• Уведите рутину вежбања: Можда се плашите да ћете се повредити током вежбања. Разговарајте са својим лекаром о начинима да смањите ризик од крварења док сте активни.
• Управљајте стресом: Хемофилија Б је доживотно стање. Може бити потребан додатни напор да бисте је уравнотежили са породичним и пословним обавезама.
• Избегавајте одређене лекове против болова: Ако имате хемофилију Б, не би требало да узимате аспирин или ибупрофен. Ови лекови против болова ометају згрушавање крви.

Требало би да посетите свог лекара ради заказаног лечења и кад год имате било какве друге симптоме, као што су необично крварење или јаки болови у зглобовима.

Када треба да одете на хитну помоћ?

Ако имате повреду главе , одмах потражите медицинску помоћ. Ови симптоми могу указивати на крварење у мозгу (интракранијално крварење):

• Главобоља.
• Слабост.
• Мучнина и повраћање.
• Утрнулост или парализа.

Ако не можете зауставити крварење из било које врсте ране или ако почнете да крварите без разлога, одмах се обратите лекару или идите у хитну помоћ.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Хемофилија Б је још један редак облик ретке болести. Као и хемофилија А, хемофилија Б је наследни поремећај крварења. Иако студије показују да људи са хемофилијом Б могу имати мање тешке симптоме од оних са хемофилијом А, хемофилија Б је и даље стање које изазива бројне медицинске, животне и психолошке изазове.

Жене које су носиоци овог стања могу бити забринуте да ће их деца наследити. Родитељи детета са хемофилијом Б могу бити забринути због заштите свог детета од случајних повреда. Касније ће можда морати да помогну свом детету које расте да научи да живи са хемофилијом Б. Особама са тешком хемофилијом Б може бити потребно доживотно лечење како би се спречило прекомерно крварење.

Али има наде! Истраживачи истражују нове третмане, као што су замена гена и генска терапија. Ово би могло направити велику разлику у начину лечења тешке хемофилије Б. Ако ви или ваше дете имате ово стање, питајте свог лекара о клиничким испитивањима која би могла бити права за вас. Запамтите, уз правилан медицински савет и лечење, можете живети успешан и здрав живот са хемофилијом Б.

Хемофилија Б, крварење, генетске болести, згрушавање крви, фактор IX, наследне болести, Божићева болест