Да ли сте упознати са хемофилијом Ц? Хајде да причамо о овом ретком стању!

Понекад чак и малој посекотини треба времена да заустави крварење, зар не? Или сте чули да неко у вашој породици има болест повезану са крвљу? Данас ћемо говорити о болести крви која је мало ретка, али је веома важно знати о њој. То се зове хемофилија Ц.

Шта је хемофилија Ц?

Једноставно речено, хемофилија Ц је веома редак тип хемофилије. Хемофилија је стање у којем се крв не згрушава правилно, што значи да када крварите, оно се полако зауставља или никада не престаје. Људи са хемофилијом Ц имају посебан протеин у крви који се назива фактор згрушавања , назван Фактор XI , који помаже згрушавању крви. Ово се такође назива недостатак фактора XI , а понекад се назива и Розенталов синдром .

Међутим, симптоми хемофилије Ц су обично блажи од симптома других врста хемофилије (А и Б). Међутим, особе са хемофилијом Ц могу крварити више него нормално током операције или стоматолошких процедура. Лекари ово лече свежом замрзнутом плазмом, која се прави од дониране крви. Ова плазма помаже згрушавању крви.

Да ли је хемофилија Ц уобичајено стање?

Не, ово је заправо веома ретко стање . Замислите, у земљи попут Америке, отприлике један од сваких 100.000 мушкараца и жена развије хемофилију Ц. Ако је упоредимо са другим врстама хемофилије, хемофилија А погађа око 12 од сваких 100.000 мушкараца, а хемофилија Б погађа око 4 од сваких 100.000 мушкараца. Истраживачи још увек нису сигурни колико често хемофилија А или Б погађа жене.

Које су разлике између хемофилије А, Б и Ц?

Сва три типа хемофилије су наследне болести крви . То јест, генетска мутација утиче на процес згрушавања крви. Али постоје неке мале разлике између ова три типа. Хајде да погледамо шта су:

• Хемофилија А и хемофилија Б настају када особа наследи мутирани ген од једног од својих биолошких родитеља. Међутим, код хемофилије Ц, абнормални ген може бити наслеђен од оба родитеља .
• За разлику од људи са хемофилијом А или Б, људи са хемофилијом Ц обично не развијају проблеме са крварењем који погађају зглобове или мишиће . Ово је важна разлика.
• Типично, симптоми људи са хемофилијом А или Б одређени су нивоима протеина згрушавања, или „фактора згрушавања“, у њиховој крви. На пример, неко са тешком хемофилијом А имаће веома ниске нивое тог фактора. Али изненађујуће, неко са хемофилијом Ц може имати веома ниске нивое тог фактора, али њихови симптоми могу бити веома благи .
• Хемофилија А и Б могу се јавити код људи свих раса и етничких група. Међутим, хемофилија Ц је нешто чешћа код људи ашкенаске јеврејске етничке групе . То не значи да је нико други не може развити, али је чешћа међу њима.
• Хемофилија А и Б су чешће код мушкараца него код жена, али хемофилија Ц подједнако погађа и мушкарце и жене .

Који су симптоми хемофилије Ц?

Особе са хемофилијом Ц могу имати упорно, незаустављиво крварење након веће операције, озбиљне повреде или порођаја. Међутим, не доживљавају спонтано крварење , што је када крв почне да тече без очигледног разлога.

Особе са хемофилијом Ц често абнормално крваре након стоматолошких операција, вађења зуба или тонзилектомије.

Други симптоми могу укључивати:

• Честа крварења из носа .
• Модрице на телу чак и од најмање ствари.
• Крв у урину .
• Прекомерно крварење након обрезивања.
• Болне, отечене модрице након операције.
• Код жена, менструација може трајати неколико дана, што је абнормално дуго.

Који су узроци хемофилије Ц?

Хемофилија Ц је наследни поремећај крви . Јавља се када вам недостаје протеин у крви који се зове Фактор XI , један од 13 фактора згрушавања који помажу у успоравању или заустављању крварења. То је зато што немате исправан ген F11 .

Нормално, овај ген F11 носи упутства за производњу фактора XI. Ако је овај ген мутиран, односно ако постане абнормалан, развија се хемофилија C. Овај абнормални ген можда неће производити довољно фактора XI или га уопште неће производити.

И мушкарци и жене наслеђују хемофилију Ц само ако оба биолошка родитеља пренесу мутирани ген на своје дете . Ако неко наследи један нормалан F11 ген и један абнормални ген, та особа је носилац хемофилије Ц, али не показује симптоме.

Сада, погледајте шта се може десити када родитељи са овим необичним геном имају децу:

• Деца рођена од родитеља са овом мутацијом гена F11 имају 25% шансе да развију хемофилију Ц.
• Деца рођена од тих родитеља имају 50% шансе да буду носиоци болести, што значи да носе само ген без болести.
• Деца тих родитеља имају 25% шансе да наследе нормалан ген F11.

Како лекари дијагностикују хемофилију Ц?

Да ли знате како лекари дијагностикују хемофилију Ц? Прво ће вас физички прегледати . Затим ће вас питати о вашим симптомима, као што су крварење из носа или крварење након стоматолошких интервенција. Такође ће вас питати о вашој породичној историји и да ли неко у вашој породици има хемофилију или друге поремећаје крви . Ове информације су веома важне за дијагностиковање болести.

Који су главни тестови који се користе за потврђивање дијагнозе?

Ваш лекар ће користити два главна теста да потврди вашу дијагнозу:

• Тест активираног парцијалног тромбопластинског времена (АПТТ): Ово је тест који се користи за дијагностиковање хемофилије. Он омогућава вашем лекару да зна колико је времена потребно да се ваша крв згруша .
• Тест фактора згрушавања: Овај тест крви показује врсту хемофилије и колико је тешка .

У неким случајевима, ваш лекар може затражити још неколико тестова:

• Комплетна крвна слика (ККС): Овај тест мери и проучава крвне ћелије.
• Тест протромбинског времена (ПТ): Ово такође проверава колико брзо се крв згрушава.
• Тест фибриногена: Овај тест крви мери количину крвног протеина који се зове фибриноген, што помаже у згрушавању крви.

Важно је напоменути да хемофилију Ц понекад може бити тешко дијагностиковати. Зашто? Резултати анализе крви, посебно резултати теста фактора згрушавања, можда се не поклапају са симптомима пацијента. На пример, тест фактора згрушавања може показати да је ваш ниво фактора веома низак, али можда немате никакве симптоме. Такође, можете имати симптоме хемофилије Ц чак и ако је ваш ниво фактора нормалан. Зато ће лекар све ово узети у обзир и доћи до закључка.

Како се лечи хемофилија Ц?

Особама са хемофилијом Ц можда неће бити потребно лечење док не буду оперисане или подвргнуте некој другој медицинској процедури. Ако је то неопходно, лекари користе „свеже замрзнуту плазму“, која се прави од дониране крви.и комбинацију лекова који заустављају разградњу „фактора згрушавања“ који се дају као замена. Ако жене имају неуобичајено обилне менструације, које трају неколико дана, лекари могу преписати контрацептивне пилуле .

Може ли се хемофилија Ц спречити?

Не, хемофилија Ц је наследна болест крви, тако да се не може спречити . Међутим, ако ви или неко у вашој породици имате ово стање, генетско саветовање вам може помоћи да разумете ризик од преношења на будуће генерације.

Шта особа са хемофилијом Ц може очекивати?

Већина људи са хемофилијом Ц има благе симптоме . Они ретко изазивају озбиљне медицинске проблеме. Већина људи не развија симптоме док не одрасту, а ти симптоми су обично веома благи.

Међутим, можете имати проблема са крварењем након операције или стоматолошког третмана. Ако имате хемофилију Ц, важно је да питате свог лекара о мерама предострожности које треба да предузмете . На пример, обавестите свог лекара пре операције и избегавајте одређене лекове који повећавају крварење (као што је аспирин).

На крају, неколико важних ствари које треба запамтити

У реду, дакле, постоји неколико ствари које треба да запамтите из онога о чему смо разговарали:

• Хемофилија Ц је веома ретка болест крви .
• Обично су његови симптоми веома благи и ретко изазивају озбиљне здравствене проблеме.
• Многи људи показују симптоме тек у одраслом добу.
• Међутим, током операције или стоматолошког третмана можете крварити више од других , па је у таквим случајевима неопходно обавестити свог лекара.
• Ако вам је дијагностикована хемофилија Ц, не паничите. Разговарајте са својим лекаром како бисте били сигурни да разумете шта треба да знате и које мере предострожности треба да предузмете .

Запамтите, правилно разумевање било ког медицинског стања је најбољи корак у суочавању са њим! Нисте сами и медицински савети и подршка су вам увек доступни.

Хемофилија Ц, згрушавање крви, фактор XI, генетска болест, крварење, симптоми, лечење