Шта је HNPCC (наследни неполипознати колоректални карцином)? Да ли постоји историја рака у вашој породици?

Понекад видимо да неколико чланова породице развије исту врсту рака. Или се каже да чланови исте породице имају већи ризик од развоја болести. О томе ћемо данас разговарати. Иако је ово помало компликована тема, покушаћемо да је једноставно разумемо.

Шта су HNPCC и Линчов синдром?

Једноставно речено, HNPCC (наследни неполипозни колоректални карцином) је врста колоректалног карцинома узрокована генетским мутацијама. То је зато што одређени гени које наслеђујемо од родитеља чине нас склонијим развоју ћелија рака.

Можда сте чули за Линчов синдром, који се такође назива Линчов синдром . HNPCC и Линчов синдром су заправо повезани, али нису потпуно исти. HNPCC посебно називамо раком повезаним са Линчовим синдромом који се дијагностикује пре 50. године живота. Ово може укључивати не само рак дебелог црева, већ и рак слузокоже материце (ендометријума), танког црева, уретера и бубрежне карлице. Код HNPCC, рак је најчешћи на десној страни дебелог црева.

Колико је чест ХНПЦЦ?

HNPCC чини између 2% и 4% свих колоректалних карцинома. Може се јавити у било ком узрасту, али се симптоми често јављају и болест се дијагностикује пре 50. године.

Који су симптоми HNPCC-а?

У раним фазама, HNPCC можда не изазива никакве симптоме. То значи да рак може да расте у вашем телу, а да ви ништа не осетите. Али како рак расте, можете имати симптоме као што су:

• Бол у стомаку или надимање.
• Храна је без укуса.
• Крв у столици. (Ово је веома важан знак, немојте га игнорисати!)
• Осећај сталног умора (Умор).
• Губитак тежине без очигледног разлога.

Који су узроци ХНПЦЦ-а?

Као што смо раније поменули, HNPCC је узрокован генским мутацијама које се наслеђују од наших родитеља. Када се ови генетски дефекти преносе са генерације на генерацију, ризик од развоја рака се повећава у тој породици. То називамо „породичним синдромом рака“.

Главни породични синдром рака који узрокује HNPCC је Линчов синдром . Узрокован је мутацијама у генима MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM . Функција ових гена је да исправе грешке које се јављају током репликације ДНК када се наше ћелије деле. Замислите, ако ови гени не раде исправно, те грешке се не исправљају. Тада су шансе да нормалне ћелије постану ћелије рака много веће.

Да ли је ХНПЦЦ заразан?

Не, HNPCC није заразна болест. То значи да се не шири са једне особе на другу додиром или кијањем. Међутим, генска мутација која узрокује HNPCC преноси се са генерације на генерацију . Стога, неколико чланова породица са овом генском мутацијом може развити рак дебелог црева или друге врсте рака повезане са Линчовим синдромом.

Важно је да се овај дефектни ген и ризик од развоја HNPCC могу наследити са родитеља на децу.

Како лекари дијагностикују рак дебелог црева?

Лекари обично обављају физички преглед како би проверили да ли постоји рак дебелог црева. Затим препоручују колоноскопију , која подразумева уметање мале, осветљене цеви кроз анус како би се прегледала унутрашњост дебелог црева.

Ако неко у вашој породици има HNPCC, обавезно треба да обавестите свог лекара . То је веома важно.

Који тестови се раде да би се потврдио HNPCC?

Ваш лекар може препоручити генетско тестирање како би се утврдило да ли имате генску мутацију повезану са Линчовим синдромом. Ваш лекар ће вас такође питати о:

• Да ли је неко у вашој ужеј породици (мајка, отац, браћа и сестре) икада имао рак дебелог црева? Поготово ако је дијагностикован пре 50. године.
• Такође осигурава да немате друго наследно стање рака дебелог црева које се назива фамилијарна аденоматозна полипоза (ФАП) , које је узроковано другачијом генетском мутацијом од HNPCC.

Да ли је операција неопходна за HNPCC?

Да, HNPCC се често лечи хируршки. Ова операција се назива колектомија . Она подразумева уклањање дела или целог дебелог црева. Постоји неколико врста операција:

• Делимична колектомија или сегментна колектомија: У овом случају се уклања само део дебелог црева захваћен раком.
• Проктектомија: Ово подразумева уклањање дебелог црева и ректума.
• Тотална колектомија: У овом случају се уклања цело дебело црево.

Који други третмани су доступни за HNPCC?

Ако се рак дебелог црева проширио (метастазирао) на друге делове тела, ваш лекар може препоручити третмане као што су:

• Хемотерапија: Ово подразумева давање лекова за уништавање ћелија рака.
• Имунотерапија: Ово подразумева стимулисање имуног система нашег тела да се бори против ћелија рака.

Лекари често преферирају имунотерапију јер је често ефикаснија и има мање нежељених ефеката.

Може ли се ХНПЦЦ спречити?

Ови породични синдроми рака узроковани су наслеђеним генетским мутацијама. Стога, не постоји начин да се спречи појава ових генетских мутација . Међутим, ако неко у вашој породици има Линчов синдром или HNPCC, веома је важно да разговарате са својим лекаром о томе да ли би требало да се и ви подвргнете генетском тестирању.

Редовни прегледи и, ако је потребно, превентивна хирургија могу смањити ризик од смрти код људи са HNPCC.

Како да знам да ли сам у ризику од развоја HNPCC-а?

Ако генетско тестирање потврди да имате генску мутацију повезану са Линчовим синдромом, ваш лекар може препоручити скрининг за колоректални карцином почев од ваших двадесетих година . Ако се рак открије рано, шансе за успешно лечење су много веће.

Ако имам HNPCC, шта још треба да очекујем?

Ако имате HNPCC, можете бити изложени већем ризику од развоја других карцинома повезаних са HNPCC. Зато вас лекар може редовно прегледати и за ове врсте карцинома:

• Рак мозга
• Рак бубрега
• Рак јетре
• Рак јајника
• Рак желуца
• Рак коже
• Рак материце/ендометријума

Да ли се HNPCC може излечити?

Линчов синдром се не може потпуно излечити јер је генетско стање. Међутим, операција уклањања целог дебелог црева (тотална колектомија) може лечити HNPCC и спречити развој рака дебелог црева .

Каква је прогноза за људе са HNPCC?

Око 60% људи којима је дијагностикован HNPCC су и даље живи након пет година . То значи да је 60 од 100 пацијената и даље живо пет година након дијагнозе HNPCC. Укупна десетогодишња стопа преживљавања за људе са Линчовим синдромом је између 70% и 88%. Ова статистика може деловати застрашујуће, али запамтите да се раним откривањем и правилним лечењем ово стање може у великој мери контролисати .

Како могу да се бринем о себи ако имам HNPCC?

Ако имате било какве нове симптоме рака дебелог црева, одмах обавестите свог лекара . Да бисте спречили рак дебелог црева, можете учинити следеће:

• Избегавајте пушење.
• Једите здраву исхрану.
• Редовно вежбајте.
• Урадите све прегледе за рак које вам је препоручио лекар.
• Ограничите конзумацију алкохола.
• Одржавајте здраву тежину.

Да ли је моје дете у ризику од развоја HNPCC-а?

Ако имате Линчов синдром, ваше дете има 50% шансе да наследи генску мутацију која га узрокује. То значи да ако имате двоје деце, једно може наследити ген, а друго не. Ако се таква генска мутација наследи, то дете има већи ризик од развоја HNPCC-а.

Да ли су карциноми дебелог црева FAP и HNPCC исти?

HNPCC и FAP (фамилијарна аденоматозна полипоза) су генетски карциноми дебелог црева, али су узроковани мутацијама у различитим генима .

Људи са ФАП-ом развијају много полипа у дебелом цреву. Понекад постоје хиљаде ових ситних израслина које се називају полипи. Међутим, људи са ХНПЦ не развијају много полипа, а понекад се рак може развити и без присуства полипа. Полипи који се развијају код ХНПЦ су обично равни.

Полипи који се развијају у оба ова стања сматрају се преканцерозним , што значи да се могу претворити у рак у кратком временском периоду.

Најважније ствари које треба да запамтимо из ове приче су

ХНПЦЦ (наследни неполипозни колоректални карцином) је врста колоректалног карцинома узрокована генетским дефектом који се преноси кроз генерације. Такође је повезан са Линчовим синдромом.

• Ако постоји породична историја рака, веома је важно да о томе разговарате са својим лекаром.
• Чак и ако немате симптоме, ако сте у ризику , редовно се прегледајте.
• Ако се открије рано, веће су шансе да лечење буде успешно.
• HNPCC није заразна болест, али може бити генетски наслеђена.
• Веома је важно водити здрав начин живота и следити медицинске савете.

Ако имате још питања о овоме, не бојте се да питате свог лекара. Он ће вам помоћи.

HNPCC , Линчов синдром, колоректални карцином, рак дебелог црева, рак ректума, генетске мутације, наследни карцином, скрининг рака, колоноскопија, хирургија, хемотерапија, имунотерапија