Да ли су вам гени исти? Хајде да причамо о „хомозиготном“ стању!

Данас ћемо говорити о нечему веома важном у вези са нашим генима. Вероватно сте чули реч „хомозигот“. Једноставно речено, то значи да имате исту копију одређеног гена и од мајке и од оца. Ово можда звучи помало научно, али је заправо прилично једноставно. Хајде да ово детаљније објаснимо.

Шта је онда алел?

Размислите о томе, добијамо две копије сваког гена, једну од мајке и једну од оца. Већина гена у нашим телима је иста за све. Али веома мали број (мање од 1%) гена има мале варијације. Алели су различити облици истог гена са малим варијацијама. Ове мале варијације у ДНК секвенцама су оно што вам даје ваше јединствене особине. То је као различити укуси истог рецепта, зар не?

Која је разлика између хомозиготних и хетерозиготних особа?

Сада имате неку представу о алелима. Хомозигот значи да сте наследили два идентична алела истог гена од оба родитеља. То значи да су копија гена од ваше мајке и копија гена од вашег оца идентичне.

С друге стране, бити хетерозигот значи да сте наследили два различита алела истог гена од родитеља. То значи да се ДНК секвенца копије гена коју сте добили од мајке мало разликује од оне коју сте добили од оца. „Хетеро“ значи „различит“, „хомо“ значи „исти“. Једноставно, зар не?

Дакле, шта је овај хомозиготни генотип?

Генотип звучи помало научно, зар не? Не брините, поједноставићу. Генотип се односи на тип или облик ДНК секвенце коју наслеђујете. Дакле, хомозиготни генотип значи да сте наследили два алела истог типа. То значи да су ДНК секвенце одређеног гена које су вам дали оба родитеља потпуно исте, без разлике.

Како су доминантне и рецесивне особине повезане са хомозиготним генима?

Неки алели су „доминантни“ , што значи да су веома јаки. Други су „рецесивни“ , што значи да су благо потиснути. Сада замислите да имате хетерозиготни генотип, што значи један доминантни алел и један рецесивни алел. Шта се онда дешава? Доминантни алел потискује рецесивни алел, и доминантна особина се испољава. То је као да неваљало дете у разреду потискује остале.

Међутим, код хомозиготног генотипа то није случај. Можете имати два доминантна алела за особину (хомозиготно доминантни). Или можете имати два рецесивна алела (хомозиготно рецесивни).У сваком случају, особина два подударна алела је изражена. У генетици, доминантна хомозиготна особина је означена са два велика слова (на пример, BB). Рецесивна хомозиготна особина је означена са два мала слова (на пример, bb).

Који су примери хомозиготних особина?

Када наследите исте алеле од родитеља, они могу довести до хомозиготних особина. То може укључивати ваш изглед, ваш скелетни систем и да ли ћете развити одређене болести. Погледајмо неколико примера.

Карактеристике везане за изглед

• Боја очију: Хомозиготни ген може утицати на боју ваших очију. Смеђа је доминантна особина за боју очију. Ово се означава са BB. Све остале боје очију су плаве. Оне се означавају са bb. Дакле, особа са смеђим очима која има хомозиготни ген има BB ген. Особа са плавим очима која има хомозиготни ген има bb ген. Замислите, ако оба родитеља плавооке особе имају копије гена (bb) који доприноси плавим очима, онда је вероватно да ће плавоока особа имати плаве очи.
• Пеге: Пеге су такође доминантна аутозомна особина. Особа са пегама има више меланина у свом телу. То је означено са FF. Особа без пега има доминантни аутозомни ген, што је означено са ff.
• Рупице: Рупице су такође доминантна аутозомна особина. На то указује ДД. Људи са доминантном аутозомном особином (дд) немају рупице.
• Коврџава коса: Коврџава коса је такође доминантна аутозомна особина. Означава се са HH. Доминантна аутозомна особина је равна коса. Означава се са hh.

Карактеристике везане за скелетни систем

• Непричвршћене ушне ресице: Ако имате непричвршћене ушне ресице, имате доминантни UU ген. Ако су вам ушне ресице причвршћене за тело, имате рецесивни uu ген.

Како су нека здравствена стања повезана са хомозиготним генима?

• Слух и говор: Доминантна особина је способност нормалног слуха и говора. Ово је представљено доминантним геном SS. Ако имате оба рецесивна гена ss, можда нећете моћи нормално да говорите или чујете. То значи да можете бити глувонеми.
• Отпорност на отровни бршљан: Отпорност на отровни бршљан је још једна доминантна особина. Ова доминантна особина је представљена симболом PP. Ако имате оба PP гена, нећете бити отпорни на отровни бршљан.

Које генетске болести могу бити узроковане хомозиготним генима?

Хајде сада да причамо о нечему мало озбиљнијем. Имаш мутирани ген од оба родитеља., то јест, ако имате два алела истог типа који не функционишу исправно, ви сте хомозиготни за ту генетску мутацију. То значи да је већа вероватноћа да ћете развити генетско стање узроковано тим геном. Ево неких генетских стања која се могу наследити:

• Цистична фиброза: Протеин који помера течности у ћелијама нашег тела производи ген под називом „CFTR“. Ако наследите две мутиране копије овог гена „CFTR“, развићете болест која се зове „цистична фиброза“. Ово узрокује накупљање густе слузи на местима попут плућа и система за варење.
• Анемија српастих ћелија: Ген HBB, који је део хемоглобина у нашим црвеним крвним зрнцима, помаже у преносу кисеоника по целом телу. Ако наследите две мутиране копије гена HBB, развићете анемију српастих ћелија. У овом стању, црвена крвна зрнца мењају облик и попримају облик српа, отуда и назив. Ово може ометати проток крви.
• Фенилкетонурија: Ген PAH говори ћелијама да производе ензим који разграђује аминокиселину фенилаланин. Ако наследите две мутиране копије гена PAH, развићете болест која се зове фенилкетонурија. У овом стању, фенилаланин се накупља у телу и може оштетити мозак.

Важно је да ако сте „хомозиготни“ за одређени ген, то значи да сте наследили исте копије (алеле) тог гена од оба родитеља. Због ових хомозиготних гена, можете имати многе своје јединствене физичке карактеристике.

Дакле, које су најважније ствари које треба да запамтимо из ове приче?

У реду, доста смо причали о овој „хомозиготној“ причи. Ево неколико ствари које треба укратко запамтити:

• Хомозигот значи да имате два идентична алела за одређени ген, и од мајке и од оца.
• Оба ова алела могу бити доминантна или рецесивна, што одређује ваше особине.
• Понекад, ако се два мутирана алела истог типа наслеђују на овај начин, могу се јавити одређена генетска стања . На пример, цистична фиброза или анемија српастих ћелија.
• Међутим, хомозиготни гени нису увек узрок болести. Многе заједничке карактеристике, као што су боја очију, текстура косе и то да ли имате рупице на образима, такође су узроковане овим хомозиготним генима.

Дакле, ово је једноставна прича о хомозиготним генима. Познавање оваквих ствари нам много помаже да разумемо своја тела, зар не? Ако имате још питања о овоме, не оклевајте да питате лекара или генетског саветника.

Хомозигот , гени, алели, доминантне особине, рецесивне особине, генетске болести