Да ли ваше дете има ове симптоме? Могао би бити Хантеров синдром!

Да ли сте у последње време приметили било каква кашњења у развоју вашег малишана или било какве промене у његовом изгледу или зглобовима? Понекад, оно што је узрок тога може бити ретко стање о коме нисмо много чули. Данас ћемо говорити о генетском стању које се зове Хантеров синдром. Не плашите се када ово чујете, јер је најважније бити свестан тога.

Шта је Хантеров синдром? Хајде да то схватимо врло једноставно!

Једноставно речено, Хантеров синдром је редак генетски поремећај. То је стање у којем се одређени сложени молекули шећера у телу вашег детета (названи „гликозаминогликани“ или „ГАГ“) не разграђују и не сваре правилно. Баш као што се смеће у нашим домовима накупља ако га не одложимо правилно, ови молекули шећера се накупљају унутар ћелија тела, посебно у деловима који се називају „лизозоми“. Временом, ово накупљање почиње да оштећује различите органе и ткива у телу. Ово оштећење може утицати на физички и ментални развој детета.

Лекари деле Хантеров синдром на два главна типа:

1. Тешки тип: Ово је тежи тип који брже напредује. У овом случају, погођене су и интелектуалне способности детета. Често, између 6. и 8. године, дете почиње да има потешкоћа у обављању основних свакодневних задатака. Око 60% људи са Хантеровим синдромом има овај тешки тип.

2. Благи тип: Симптоми се јављају мало споро. Интелектуалне способности можда неће бити значајно погођене.

Хантеров синдром припада великој групи болести названих „мукополисахаридозе“. Стога се назива и „мукополисахаридоза типа II“ или „МПС II“.

Колико је чест Хантеров синдром?

Ово је заправо веома ретко стање. Такође, углавном погађа дечаке. Статистички гледано, само око један од 100.000 до 170.000 дечака је погођен овом болешћу. Међутим, девојчице могу бити носиоци генске мутације која узрокује ову болест. То значи да чак и ако немају симптоме, могу пренети ген на своју децу.

Који су симптоми детета са Хантеровим синдромом?

Ови симптоми обично почињу да се јављају код детета између 2 и 4 године. Симптоми се могу разликовати од особе до особе, а могу се разликовати и по интензитету. Погледајмо главне симптоме који се могу видети:

• Укоченост зглобова, тешкоће са савијањем: Може се осећати као да су зглобови „заглављени“.
• Задебљање црта лица: Подручја попут ноздрва, усана и језика могу постати дебља и изгледати мало грубо.
• Касно ницање зуба или велики размаци између зуба.
• Глава је већа него нормално, груди су шире, а врат је краћи.
• Губитак слуха (оштећење слуха) који се постепено повећава током времена.
• Успорен раст: Висина се може успорити, посебно након 5. године.
• Увећана слезина и јетра.
• Појава белих тачака на кожи.

Најбоље је да не паничите ако видите један или два од ових симптома, али ако ваше дете настави да има више од једног од ових симптома, мудро је потражити лекарски савет.

Зашто се јавља Хантеров синдром? Шта је узрок?

Главни разлог за ово је генетска мутација у гену „IDS“. Овај ген „IDS“ контролише производњу ензима који се зове „(идуронат 2-сулфатаза)“ или „(I2S)“ у нашем телу. Функција овог ензима „(I2S)“ је да разгради сложене молекуле шећера зване „(гликозаминогликани)“ или „(GAG)“ о којима смо раније говорили.

Дакле, код особе са Хантеровим синдромом „(МПС II)“, овај ензим „(I2S)“ се не производи у телу, или се производи у веома малим количинама. Пошто овај ензим није присутан, ти молекули шећера „(ГАГ)“ се акумулирају у деловима који се називају „(лизозоми)“ унутар ћелија. „(Лизозоми)“ су места унутар ћелија која разграђују и рециклирају непотребне молекуле. Пошто се „(ГАГ)“ акумулирају на овај начин, болест „(МПС II)“ спада у групу болести које се називају „(поремећај складиштења лизозома)“. Управо због ових акумулација оштећују се различити органи и ткива тела.

Ко је у већем ризику од развоја овога?

Ако неко у породици, односно неко биолошки повезан, има ову болест, ризик да је други развију је већи.

Као што смо раније поменули, дечаци имају већу вероватноћу да наследе ову болест. То је зато што је болест повезана са X хромозомом. Знате, девојчице наслеђују два X хромозома, дечаци један X хромозом и један Y хромозом. Дакле, чак и ако девојчица наследи X хромозом са овим дефектним геном, други здрави X хромозом може да обезбеди потребан ензим. Тако да можда неће показивати симптоме и бити носилац. Али ако дечак наследи X хромозом са тим дефектним геном, развиће болест јер нема други X хромозом.

Које су могуће компликације Хантеровог синдрома?

У зависности од тежине ове болести, могу се јавити разне компликације. Лекари користе лекове, а понекад чак и хируршке интервенције, како би контролисали ове компликације. Да видимо које су то компликације:

• Тешкоће са дисањем: Тешкоће са дисањем могу настати због задебљања ткива и блокаде дисајних путева.
• Болест срца (`(Болест срца)`).
• Абнормалности у зглобовима и костима.
• Постепено опадање функције мозга.
• Синдром карпалног тунела (`(синдром карпалног тунела)`)Стање узроковано компресијом нерва у пределу зглоба.
• Херније (`(Херније)`).
• Стања као што је епилепсија („(Напади)“).
• Проблеми са понашањем.

Ове компликације се не јављају на исти начин код свих. Могу да варирају у зависности од стања детета. Стога је важно редовно разговарати са лекаром и бити упознат са стањем детета.

Како знате да ли имате Хантеров синдром?

Лекар вашег детета ће урадити неколико тестова како би потврдио да ли има ову болест.

• Тест урина: Овим се проверава абнормално висок ниво молекула шећера у урину (названих ГАГ).
• Анализе крви: Овим се може утврдити да ли је активност ензима „(I2S)“ у крви ниска или одсутна. Ово је такође кључни симптом болести.
• Генетско тестирање: Ово је оно што одређује да ли постоји мутација у специфичном гену за IDS.

Који су третмани за Хантеров синдром?

Хантеров синдром се лечи у складу са симптомима детета. Ово захтева подршку тима специјалиста. Људи са стручношћу у различитим областима раде заједно како би управљали дететовим стањем. Главни циљеви лечења су успоравање прогресије болести, рано откривање и лечење компликација које могу настати због болести и побољшање квалитета живота детета.

Најбољи третман који је тренутно доступан за постизање ових циљева је терапија замене ензима („(ензимска терапија замене)“). Код ње се недостајући ензим „(I2S)“ замењује вештачким ензимом („(Идурсулфаза (Елапразе®))“). Овај третман се обично даје интравенозно једном недељно.

Поред тога, тренутно су у току истраживања генске терапије (или генског уређивања). Ово би могло донети велику наду пацијентима са Хантеровим синдромом у будућности. Међутим, резултати се још увек чекају.

Постоји ли начин да се ово спречи?

Пошто је ово генетско стање, нажалост се не може спречити. Међутим, веома је важно да родитељи детета са Хантеровим синдромом разговарају са генетским саветником пре него што добију још једно дете. Овај специјалиста може помоћи родитељима да разумеју ризик од преношења стања на друго дете.

Каква је будућност за некога са Хантеровим синдромом?

Потпуни лек за ово још није пронађен.Тешки случајеви болести могу бити опасни по живот. Просечан животни век такве деце је између 10 и 20 година. Међутим, они са благим облицима болести могу живети много дуже, до одраслог доба.

За многе људе, третмани попут лекова, физикалне терапије и хирургије могу помоћи у управљању изазовима болести и побољшати квалитет њиховог живота.

Хоће ли моје дете поново моћи нормално да функционише?

Деца са Хантеровим синдромом могу имати потешкоћа са свакодневним активностима и покретљивошћу како се њихови симптоми постепено погоршавају. Неке активности ће можда требати изменити. Лекар вашег детета ће разговарати са вама о активностима и третманима који вам могу помоћи да се носите са симптомима.

У које време треба да посетите лекара?

Ако ваше дете почне да показује симптоме Хантеровог синдрома или ако приметите кашњења у развоју, одмах се обратите лекару свог детета. Рани почетак лечења може помоћи у спречавању трајног оштећења органа и ткива.

Шта треба да питате лекара?

Када сазнате да ваше дете има Хантеров синдром, можете поставити лекару питања попут ових:

• Колико је тежак Хантеров синдром?
• Каква ће бити краткорочна и дугорочна прогноза мог детета?
• Како ће ова болест утицати на живот мог детета?
• Које су опције лечења?

Поставите ова питања и разјасните све недоумице које можда имате. Јер што сте боље информисани, то ћете боље моћи да помогнете свом детету.

Која је разлика између Хантеровог и Хурлеровог синдрома?

Хантеров синдром и Хурлеров синдром су две болести у групи болести названих „поремећаји складиштења лизозома“, „мукополисахаридозе“.

Хурлеров синдром је најтежи облик болести мукополисахаридозе типа I (МПС I). Код МПС I недостаје ензим алфа-L-идуронидаза. Хурлеров синдром је тежи од Хантеровог синдрома.

Порука за понети кући

Разумем колико тешко може бити сазнање да ваше дете има стање попут Хантеровог синдрома. Може бити срцепарајуће, посебно када чујете о очекиваном животном веку вашег детета. Током овог тешког времена, запамтите да нисте сами.

Најважније је да сарађујете са лекарима вашег детета како бисте сазнали што је више могуће о болести и њеном лечењу. Такође, окружите се људима који вас подржавају, као што су ваши пријатељи и породица. Њихова подршка и утеха биће велики извор снаге током овог периода. Запамтите, са сваким изазовом долази и нада.

Хантеров синдром, Хантеров синдром, МПС II, генетске болести, ензими, педијатријске болести, симптоми, лечење