Да ли се ваша беба изненада трза и укочи? Хајде да сазнамо више о овој хиперплексији!

Да ли се ваше новорођенче или мало дете изненада тргне на најмањи звук или додир? Да ли се укочи и осећа као да га удара камен? Да ли осећа мало недостатка ваздуха? Ако сте икада приметили нешто слично, то би могло бити стање које се назива хиперплексија. Не брините, детаљно ћемо разговарати о томе.

Шта је ова хиперплексија?

Једноставно речено, хиперплексија је веома ретко неуролошко стање. То је када мишићи ваше бебе постану претерано укочени (медицински се назива „хипертонија“). Због тога им је тешко да правилно покрећу мишиће.

Поред тога, ова деца показују преувеличану реакцију трзаја на изненадне, неочекиване стимулусе (као што су изненадна бука, додир или покрет). Овај трзај може изазвати трзање тела и трептање очију. Након овог шока, бебино тело постаје укочено на неко време и не може се померати. Најопасније је што неке бебе могу престати да дишу у овом тренутку. Ако се ово настави, може бити опасно по живот. Понекад ово стање може бити повезано са синдромом изненадне смрти одојчади (СИДС).

Лекари обично примећују ово стање код новорођенчади, било пре или после рођења. Међутим, ово стање, названо хиперплексија, може се јавити и код деце и код одраслих.

Постоји неколико других имена за ово стање:

• Синдром конгениталне укочености ((Синдром конгениталне укочености))
• Наследна хиперекплексија ((Наследна хиперекплексија))
• Болест преплашења
• Синдром преплашења ((синдром преплашења))
• Синдром укочене бебе

Колико је ово стање често?

Ово је заправо веома ретко. Замислите само, чак и у земљи попут Америке, ово стање се јавља код око једне особе на 40.000. Дакле, ово је нешто што се веома ретко виђа и на Шри Ланки.

Који су симптоми хиперплексије?

Постоје два главна облика овог стања: главни облик и мањи облик.

Главни режим

То је када се изненада, неочекивано, тргнете на необичан начин на додир, покрет или звук. Када се тргнете, можете осетити како вам се глава нагиње уназад, како вам се тело трза и прави необичне покрете или како вам се тело укочи и пада на земљу попут камена.

Када беба заспи, може имати трзаве покрете. Поред тога, хипертонус је веома честа код беба са овим стањем. Такође се могу кретати споро (што се назива хипокинезија) и могу имати благи интелектуални инвалидитет .

Други симптоми који се могу јавити код одојчади, деце и одраслих са овим главним стањем хиперплексије укључују:

• Хиперрефлексија (прекомерни рефлекси)
• Интермитентна апнеја (паузе у дисању)
• Нестабилан ход (нестабилан ход)
• Дислокација кука при рођењу
• Ингуиналне киле.

Мањи облик

У овом благом облику, особе са хиперплексијом обично доживљавају само ретку, прекомерну реакцију преплашености. Остали симптоми могу бити минимални или одсутни. Код одојчади, трзање се може појачати када имају грозницу . Код деце и одраслих, интензитет трзања се може повећати због стреса или анксиозности .

Симптоми оба типа обично почињу при рођењу, али код неких људи почињу да се појављују касније у животу, било у детињству или одраслом добу.

Зашто се јавља ова хиперплексија?

Главни узрок овога су генетске мутације. Колико је до сада откривено, најмање пет различитих гена може изазвати ову хиперплексију. Ови гени су:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Ови гени играју веома важну улогу у производњи одређених протеина у нашим нервним ћелијама (неуронима). Ови протеини контролишу како нервне ћелије реагују на молекул у нашем телу који се зове глицин. Глицин је аминокиселина, која је градивни блок протеина. Глицин је такође неуротрансмитер. То је хемикалија која шаље сигнале кроз наш нервни систем.

Нормално, глицин контролише стимулацију мишићних влакана. Међутим, ако постоји генетска промена (мутација) у једном од горе поменутих гена, ефекат глицина на нервни систем је смањен. Тада нервне ћелије шаљу поруке мозгу и мишићима неконтролисано. Због тога мишићи почињу претерано да реагују и појављују се други симптоми хиперплексије.

Постоје два начина на која можете наследити ово стање, хиперплексију:

1. На аутозомно доминантан начин.

2. На аутозомно рецесиван начин.

Ово су мало сложенији генетски проблеми, па вам лекар може ово детаљније објаснити.

Које су компликације овог стања?

Већ смо поменули да када новорођенчад имају хиперплексију, њихова тела постају укочена и неспособна да се померају неко време. Током овог укочења, неке бебе могу престати да дишу. Ово је водећи узрок синдрома изненадне смрти одојчади (СИДС). СИДС је водећи узрок необјашњивих смрти код беба млађих од годину дана.

Веома ретко, бебе са хиперплексијом могу такође развити нападе („(епилепсија)“), или оно што називамо епилептичним нападима.

Симптоми хиперплексије обично нестају до годину дана. Међутим, деца и одрасли са овим стањем могу наставити да имају епизоде ​​лаког дрхтања и укочености. То може довести до честих падова. Како старе, могу постати мање способни да толеришу гласне буке и гужву на местима. Особе са епилепсијом могу имати нападе током целог живота.

Како ово дијагностикујете?

Приликом дијагностиковања хиперплексије, лекари се фокусирају на три главна симптома:

• Читаво тело је укочено одмах након рођења .
• Преувеличана реакција изненађења на неочекивани стимулус.
• Након трзања, цело тело се кратко укочи .

Уобичајени тестови – анализе крви, анализе урина, скенирање мозга и ЕЕГ – сви показују нормалне резултате. Међутим, генетско тестирање може идентификовати пет генетских мутација повезаних са овим стањем.

Да ли постоји лечење хиперплексије?

Да, може се лечити! И код деце и код одраслих, главни третман за хиперплексију је лек под називом „(Клоназепам)“, који смањује анксиозност и смањује укоченост мишића. „(Клоназепам)“ је благи седатив који припада класи „(Бензодиазепина)“. Помаже у смањењу симптома хиперплексије, посебно укочености мишића. Лекари обично прописују 0,01 до 0,1 милиграма по килограму телесне тежине дневно за децу и 0,8 милиграма дневно за одрасле.

Ваш лекар може преписати неколико других лекова за лечење овог стања. На пример:

• Карбамазепин ((Карбамазепин))
• Фенобарбитол ((Фенобарбитал))
• Фенитоин ((Фенитоин))
• Дијазепам ((Диазепам))
• Натријум валпроат ((натријум валпроат))

Други третмани могу укључивати физикалну терапију за тешкоће у ходању и когнитивно-бихејвиоралну терапију (КБТ) за смањење анксиозности.

Шта ће будућност донети у овој ситуацији? (Прогноза)

У већини случајева, симптоми хиперплексије код беба ће се повући до отприлике годину дана старости. То су заиста утешне вести. Међутим, код деце и одраслих, ефекти овог стања могу трајати целог живота. Међутим, као што је раније поменуто, постоје лекови који могу помоћи у контроли симптома.

Може ли се ово спречити?

Хиперплексија је генетско стање, тако да се не може спречити. Ако сте забринути или имате било какве сумње у вези са тим да ли ће ваше дете наследити ово стање, добра је идеја да разговарате са генетским саветником. Тада можете стећи јасну слику о томе.

Како да се бринем о себи? / Како да се бринем о свом детету?

Ако ви или ваше дете имате хиперплексију, важно је да тачно и на време узимате лекове које вам је прописао лекар. Ваш лекар ће вам препоручити најбоље опције лечења за ваше стање. Ови лекови би требало да помогну у контроли ваших симптома.

Када треба да посетим лекара?

Ако ваша новорођена беба има хиперплексију, лекар ће је обично приметити при рођењу. Понекад се може открити чак и пре рођења. Ако се то деси, лекар ваше бебе ће одмах започети лечење.

Међутим, ако ви или ваше дете доживите необјашњиве нападе , важно је да одмах посетите лекара, јер ово стање, названо хиперплексија, такође може бити узрок нападаја.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Ако ви или ваше дете имате хиперплексију, добра је идеја да поставите свом лекару ова питања:

• Зашто је дошло до ове ситуације? (Који је разлог за ово?)
• Коју опцију лечења препоручујете?
• Да ли је могуће да моја будућа деца развију ову хиперплексију?

Коначно, ствари које треба запамтити

Нормално је да се осећате тужно и шокирано када сазнате да ваше новорођенче има хиперплексију. Нико не жели да види како му дете пати. Али ако ви или ваше дете патите од овог стања, запамтите да нисте сами. Ваш медицински тим је увек ту да вам помогне. Они ће вам пружити лечење како бисте лакше управљали симптомима овог стања.

Најважније је, ако ваша беба има хиперплексију,Запамтите да ће ови симптоми вероватно нестати до тренутка када напуне први рођендан. То је велико олакшање, зар не? Зато се храбро суочите са овом ситуацијом, пратећи лекарски савет.

Хиперплексија , трзање код бебе, грчеви мишића, неуролошке болести, генетске болести, новорођенчад, синдром изненађења после смрти (СИД), клоназепам