Да ли сте приметили било какве промене или проблеме у развоју или изгледу лица вашег малишана? Понекад, узрок може бити ретко стање попут Јакобсеновог синдрома. Не брините, све ћемо поједноставити.
Шта је Јакобсенов синдром?
Једноставно речено, Јакобсенов синдром је ретко стање повезано са хромозомима у нашем телу. Наши гени се налазе на овим хромозомима. Код овог стања, неколико гена недостаје или је избрисано из дела нашег хромозома 11. Прецизније, ови гени недостају на крају дугог крака (q крака) овог хромозома. Зато се назива и поремећај терминалне делеције 11q.
Замислите, ако недостаје мали део хромозома 11, број погођених гена је такође смањен. Тада се симптоми могу мало смањити. Али ако недостаје велики део, симптоми су озбиљнији. Када неким људима на овај начин недостаје само мали део, то се назива парцијални Јакобсенов синдром или парцијална моносомија 11q. Монозомија је када недостаје део пара хромозома.
Деца са Јакобсеновим синдромом имају кашњења у развоју , проблеме у понашању и карактеристичне црте лица . Многа деца такође имају урођене срчане мане . Такође је вероватније да ће имати поремећај крварења који се назива Парис-Трусоов синдром.
Тренутно не постоји потпуни лек за ово, а време преживљавања варира од особе до особе.
Који су симптоми Јакобсеновог синдрома?
Симптоми Јакобсеновог синдрома варирају у зависности од величине и локације делеције. Многи људи доживљавају кашњења у развоју говора и моторичких вештина . Такође могу имати когнитивно оштећење и друге тешкоће у учењу .
Многа деца са Јакобсеновим синдромом такође имају проблеме у понашању . На пример, компулзивно понашање и кратак распон пажње. Многој деци се такође дијагностикује стање које се назива поремећај пажње са хиперактивношћу (АДХД) . Ово стање је такође повезано са повећаним ризиком од развоја поремећаја из аутистичног спектра .
Специфичне црте лица
Деца са Јакобсеновим синдромом имају неколико карактеристичних црта лица. То укључује:
- Имати велику главу - макроцефалија
- Шиљато чело због абнормалности лобање (тригоноцефалија)
- Мале, ниско постављене уши
- Очи које су далеко једна од друге - хипертелоризам
- Спуштени капци - птоза
- Присуство кожног набора на унутрашњем углу ока - епикантални набори
- Широки мост носа
- Спуштени углови уста
- Танка горња усна
- Мали подрез
Остале карактеристике
Може се видети неколико других карактеристика:
- Урођене срчане мане
- Тешкоће са храњењем
- Заостајање у расту пре и после рођења
- Ниског раста
- Честе инфекције синуса и уха
- Абнормалности дигестивног система, бубрега и гениталија
Многи људи са Јакобсеновим синдромом такође имају поремећај крварења који се назива Парис-Трусоов синдром . Ово утиче на тромбоците вашег детета. Тромбоцити су врста ћелија које помажу у згрушавању крви. Са Парис-Трусоовим синдромом, дете је у ризику од абнормалног крварења током целог живота и лако може добити модрице.
Који су узроци Јакобсеновог синдрома?
Јакобсенов синдром је хромозомски поремећај . Као што знате, хромозоми су ствари које садрже наше генетске информације (гене). Ови гени одређују како би се наше тело требало развијати и функционисати. Нормално, у људском телу постоји 22 пара нумерисаних хромозома, плус један пар полних хромозома. Сваки хромозом има кратки крак (p крак) и дуги крак (q крак).
Код неких људи, неколико гена на крају дугог (q) крака хромозома 11 је обрисано. Друга половина хромозома 11 је нормално нетакнута. То је узрок Јакобсеновог синдрома. Што је већа величина делеције, то су симптоми тежи. У зависности од величине делеције, регион може да садржи од 170 до више од 340 гена. Гени у овом региону су одговорни за правилан развој нашег срца, мозга и црта лица.
Да ли је ово доминантно или рецесивно?
Доминантно или рецесивно се односи на то како добијате гене од родитеља.
Али,У већини случајева, Јакобсенов синдром није наследан. То јест, не наслеђује се од родитеља. Најчешће га узрокује случајна грешка у деоби ћелија током ембрионалног развоја, што доводи до губитка дела хромозома. Родитељи не могу ништа да ураде да то спрече, и не могу ништа да ураде да то спрече. Људи са Јакобсеновим синдромом обично немају породичну историју овог стања. Међутим, могу пренети стање на своју децу.
Веома ретко, људи са Јакобсеновим синдромом могу наследити стање од асимптоматског родитеља. То се дешава када родитељ има сложен генетски догађај који се назива балансирана транслокација . Једноставно речено, део хромозома 11 и део другог хромозома замењују места. Ово не смањује генетски материјал, тако да родитељи не показују симптоме. Међутим, када се ови хромозоми преносе, деца могу имати неравнотежу.
Који су фактори ризика?
Јакобсенов синдром је генетско обољење које може утицати на било кога. Нека истраживања су показала да нешто чешће погађа девојчице.
Како лекари дијагностикују ово?
Ваш лекар може да дијагностикује Јакобсенов синдром током трудноће. Ако пренатални ултразвучни прегледи покрену било какве недоумице, ваш лекар може препоручити даља тестирања. Уобичајени пренатални генетски скрининг тестови укључују:
- Неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ): Ово подразумева узимање мале количине ДНК ваше бебе из узорка ваше крви и проверу евентуалних абнормалности у броју хромозома.
- Узимање узорка хорионских ресица (CVS): Лекар користи иглу да узме узорак ћелија из плаценте.
- Амниоцентеза: Лекар користи иглу да узме узорак амнионске течности у материци.
Након што се беба роди, бебин лекар може дијагностиковати Јакобсенов синдром генетским тестирањем . У овом генетском тесту, лекар узима узорак бебеће крви и прегледа га под микроскопом. Боји хромозоме у узорку, који изгледају као бар-код. Ово може тражити оштећене хромозоме, недостајуће гене. Обично се оштећени део налази на хромозому 11. Међутим, потребни су додатни генетски тестови да би се пронашла тачна локација прекида.
Још један тест је микрочипска упоредна геномска хибридизација (Array CGH).Понекад веома мале промене у хромозомима, премале да би се виделе под микроскопом, могу изазвати Јакобсенов синдром. Тада лекари раде овај Array CGH тест. Овај тест показује веома мале промене у ДНК у хромозомима бебе. Може да открије да ли је ДНК дуплирана, поремећена или недостаје.
Како се лечи Јакобсенов синдром?
Не постоји лек за Јакобсенов синдром. Лечење се углавном фокусира на:
- Да бисте управљали симптомима вашег детета
- Да би му помогли да достигне своје развојне прекретнице
- Да би се избегле здравствене компликације
За бебе које имају потешкоћа са јелом, лекари могу препоручити гастростомску цев (Г-цев) . Ова цев се поставља директно у бебин стомак ради испоруке хране. Операција која се зове фундопликација може исправити проблем са вентилом на дну једњака.
Вашем детету могу бити потребне и друге операције. На пример, операције за исправљање краниофацијалних проблема, као што је тригоноцефалија . Операција може бити потребна и за исправљање проблема са видом или очима. Операција може бити потребна и за исправљање скелетних, срчаних и других дефеката.
Лекар вашег детета може преписати одређене лекове за неке срчане компликације. На пример, антиаритмике . То су лекови који помажу у спречавању или исправљању абнормалних срчаних ритмова. Такође може преписати диуретике . То су лекови који помажу у уклањању вишка воде из тела.
Лекари могу препоручити корективне наочаре, контактна сочива или операцију за абнормалности ока.
Лекари могу дати трансфузију крви или трансфузију тромбоцита како би лечили ефекте Парис-Трусоовог синдрома . Такође вам могу дати лек који се зове десмопресин , који помаже згрушавању крви.
Ваше дете ће дефинитивно у неком тренутку достићи своје развојне прекретнице. Међутим, рана интервенција може му помоћи да оствари свој пуни потенцијал. Лекар вашег детета може препоручити следеће:
- Специјално допунско образовање
- Физикална терапија
- Логопедска терапија
Шта могу очекивати ако моје дете има Јакобсенов синдром?
Очекивани животни век људи са Јакобсеновим синдромом варира у зависности од тежине њихових симптома. Због тешких срчаних обољења и проблема са згрушавањем крви, око 20% беба са Јакобсеновим синдромом умире пре друге године.
Међутим, многа деца са Јакобсеновим синдромом су преживела до одраслог доба. Одрасли са овим стањем могу живети срећним, испуњеним животом са различитим степеном независности.
Може ли се Јакобсенов синдром спречити?
Пошто је у питању генетско стање, Јакобсенов синдром се не може спречити. Ако сте трудни или планирате трудноћу, питајте свог лекара о генетском саветовању . Генетички саветник вам може помоћи да разумете ризик од рађања детета са Јакобсеновим синдромом.
Сазнање да ваша беба има Јакобсенов синдром може бити застрашујуће. Не паничите, већ одвојите време да сазнате што више можете о дијагнози вашег детета. Ако је могуће, покушајте да пронађете лекара који разуме стање вашег детета. Он или она може вашем детету пружити најбоље опције лечења.
Да бисте се лакше носили са дијагнозом вашег детета, потражите групе за подршку . Други који су били у истој ситуацији као и ви могу вам пружити знање и снагу потребну да помогнете свом детету.
Порука за понети кући
Јакобсенов синдром је ретко и потенцијално сложено стање, али запамтите, нисте сами.
- Ово је узроковано случајном генетском мутацијом , а не кривицом родитеља.
- Рана идентификација и интервенција су веома важне за побољшање квалитета живота детета.
- Потражите помоћ од специјализованих лекара, терапеута и саветника .
- Снага и искуство стечено из група подршке са другим родитељима је непроцењиво.
- Свако дете је другачије. Третирајте своје дете са љубављу и стрпљењем у складу са његовим способностима и потребама.
Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да разговарате са својим лекаром.
Јакобсенов синдром, хромозомска абнормалност, хромозом 11, генетска болест, развојни заостатак, Парис-Трусоов синдром, конгенитална срчана мана, генетско саветовање
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар