Да ли ваше дете има ове симптоме? Да ли треба да будемо свесни Кернс-Сејровог синдрома?

Да ли ваше дете понекад показује чудне симптоме које не можете да разумете? Можда сте приметили нешто попут губитка вида, благе промене у ходању или осећаја слабости у телу? Онда је ово нешто што вам може бити веома важно. Понекад то могу бити знаци веома ретког, али вредног знања, медицинског стања. Данас ћемо говорити о једном таквом стању, које се назива Кернс-Сејров синдром.

Шта је Кернс-Сејров синдром?

Једноставно речено, Кернс-Сејров синдром је веома ретко стање које погађа нервни систем и мишиће. Такође се скраћено назива „КСС“. Углавном погађа очи. Такође може утицати на срце, мишиће и мождане функције као што су размишљање и памћење. Већину времена, ови симптоми почињу да се јављају пре 20. године .

Ово је „(митохондријални поремећај)“, што значи да је ово стање узроковано проблемом са малим деловима који се називају митохондрије унутар наших ћелија. Нажалост, још увек не постоји потпуни лек за ово. Међутим, рано откривање и правилан третман могу помоћи у контроли симптома и одржавању доброг квалитета живота. Ову болест су први пут открили 1958. године два лекара, Томас П. Кернс и Џорџ Померој Сејер. Зато је и добила ово име. То је прогресивно стање које се постепено погоршава током времена.

Хајде да сазнамо мало о митохондријама, које нашем телу дају енергију.

Сада се можда питате шта су ове митохондрије и зашто су толико важне. Размислите о томе, митохондрије су попут малих фабрика енергије у свакој ћелији нашег тела (осим црвених крвних зрнаца). Као бензин у аутомобилу, 90% енергије која је нашем телу потребна за функционисање производи се у овим митохондријама. Ове мале фабрике узимају хранљиве материје из хране коју једемо, користе кисеоник и претварају их у енергију коју наше ћелије могу да користе.

Дакле, замислите шта се дешава ако ове митохондрије не раде исправно или ако су оштећене? Тада наше тело не добија енергију која му је потребна. То доводи до оштећења функционисања различитих система у телу, односно ћелија, ткива и органа. Митохондријалне болести је мало теже дијагностиковати и лечити, јер погађају многе делове тела, не само један. Иако се симптоми ових болести могу разликовати од особе до особе, они се обично погоршавају током времена. Посебно су мишићи и нервне ћелије, којима је потребно много енергије, највише оштећени.

Који би могли бити симптоми овог стања?

Симптоми Кернс-Сејеровог синдрома (КСС) обично почињу пре 20. године , прво погађајући оба ока. Временом, ово понекад може довести до слепила.

Рани симптоми који утичу на очи:

• Губитак вида: Вид је смањен, посебно у мрачним окружењима, као што је ноћу. То је због оштећења мрежњаче ока. Медицински се ово назива „(пигментарна ретинопатија)“.
• Спуштени капци: Горњи капци једног или оба ока се неконтролисано спуштају. То се назива „(птоза)“.
• Слабљење или дисфункција очних мишића: Мишићи који се користе за покретање очију постепено слабе. Ово се назива „хронична прогресивна спољашња офталмоплегија (ХПЕО)“. Због тога понекад може бити немогуће окретати оба ока у истом смеру.

Остали симптоми поред очију:

Ово стање није ограничено само на очи. Може утицати на многе друге делове тела.

• Губитак слуха (глувоћа): Губитак слуха се постепено смањује, па чак можете потпуно оглувети.
• Оштећена когниција или губитак памћења (деменција): Постаје тешко размишљати, разумети и учити. Понекад се губитак памћења може јавити и постепено.
• Болест срца: Дефекти срчане проводљивости могу се јавити због блокада у електричним сигналима срца. Ово може бити прилично опасно.
• Хормонски дисбаланс (ендокрине абнормалности): На пример, може се јавити дијабетес мелитус. Могу се јавити и други проблеми повезани са хормонима.
• Повећан протеин у цереброспиналној течности (ЦСТ): Ово се открива извођењем спиналне пункције.
• Проблеми са бубрезима.
• Проблеми са ходањем и равнотежом (атаксија): Губитак равнотеже, спотицање при ходању и губитак координације.
• Напади: Ово је веома ретко.
• Кратак раст: Не расте виши него што је нормално.
• Слабост у рукама и ногама: Удови се осећају беживотно, а мишићи постају слаби.

Замислите да је ваше дете раније било веома разиграно, трчкарало и играло се. Али недавно каже да не види добро ноћу, да има проблема са концентрацијом на школски рад и да се не осећа тако снажно као раније када хода. Ако се то деси, најважније је да потражите лекарски савет, а да то не игноришете.

Зашто се јавља тако ретко стање?

Кирнс-Сајеров синдром (КСС) је узрокован генетском мутацијом у ДНК у митохондријама, односно митохондријалној ДНК (мтДНК) . Ова мтДНК је део ћелије који носи гене потребне за здраво функционисање митохондрија. Међутим, истраживачи још увек нису сигурни зашто се ова генетска мутација јавља.

Најважније је да ово није кривица маме или тате.Већину времена, ове генетске промене се јављају док се беба још увек развија у материци. Понекад се преносе са мајке на дете (мајчино наслеђивање), али стање се може јавити и без породичне историје. Генетско тестирање може помоћи да се утврди да ли је генетска мутација наслеђена или је случајна појава.

Како тачно дијагностикујете ово?

Заправо, Кирнс-Сејеров синдром (КСС) може бити мало тежак за дијагностиковање јер погађа више телесних система. Можете приметити необичне симптоме код себе или свог детета. Или лекар може приметити ове симптоме током рутинског лекарског прегледа. Међутим, ако приметите било који од ових симптома, најбоље је да одмах посетите лекара.

Лекари раде следеће да би дијагностиковали ово стање „(KSS)“:

• Пажљиво ћемо саслушати вашу медицинску историју и симптоме.
• Врши се комплетан физички преглед.
• Остали тестови: Могу се урадити тестови урина, тестови вида, тестови слуха, тестови крви и евентуално кичмена пункција/лумбална пункција.
• Генетско саветовање и генетско тестирање: Ово се обично ради узорком крви.

Поред тога, ваш лекар може узети мали део вашег мишићног ткива и прегледати га (биопсија мишића) . Овим ће се тражити нешто што се зове „испрекидана црвена влакна“. Ако су присутна, то значи да су мишићне ћелије абнормалне због митохондријалне болести.

Тестови снимања попут ових могу се такође урадити како би се искључила друга стања:

• ЦТ скенирање
• Електроенцефалограм (ЕЕГ) (тест који мери електричну активност мозга)
• Електроретинограм (ЕРГ) (тест који мери активност мрежњаче)
• „МРИ“ или „спектроскопија (МРС)“

Рано откривање ове болести је кључно за успешно лечење. Само уз тачну дијагнозу можете ви и ваше дете добити прави третман.

Да ли постоји третман за ово? Како се то лечи?

Нажалост, не постоји лек за Кернс-Сејеров синдром (КСС). Али не брините. Рана дијагноза и супортивна нега могу помоћи у смањењу ризика од компликација. Ваш лекар може препоручити третмане који могу помоћи вама и вашем детету да управљате симптомима и побољшате квалитет живота.

Помоћ тима лекара специјалиста

Пошто ово стање погађа толико делова тела, потребна му је подршка тима лекара са стручношћу у различитим областима. Ваш тим за лечење може укључивати:

• Офталмолог
• Специјалиста за слух (аудиолог)
• Кардиолог
• Ендокринолог
• Генетичар
• Неуролог
• Радни терапеут или физиотерапеут
• Специјалиста за ментално здравље (нпр. „неуропсихијатар“)

Који су третмани?

Главни циљ лечења је контрола симптома и смањење компликација које се могу јавити како се стање постепено погоршава.

• Физикална терапија и радна терапија: Оне помажу у одржавању координације, снаге и равнотеже. Такође вам помажу да самостално обављате свакодневне задатке.
• Лекови: Ваш лекар може преписати лекове за срчана обољења, хормонске проблеме или менталне симптоме (нпр. депресију).

Поред тога, лекар може препоручити ствари као што су:

• Слушни апарати или кохлеарни имплантати (ако су потребни неким људима)
• Операција капака (блефаропластика) може помоћи да очи остану отворене када се капци спусте.
• Суплемент фолне киселине ако је ниво фолата у цереброспиналној течности (ЦСТ) низак.
• Хормонска терапија замене за хормонске недостатке.
• Инсулин или други лекови за дијабетес.
• Имплантација пејсмејкера ​​ако постоје животно угрожавајуће абнормалности у електричним сигналима срца.

Редовно медицинско праћење је важно за особе са (КСС) јер временом, како различити органи у телу губе функцију, могу се развити нови симптоми. Редовно разговарајте са својим лекаром о опцијама које вам могу помоћи да останете што је могуће здравији, што је дуже могуће.

Како је живот у овој ситуацији? Шта будућност носи?

Изгледи за особу са Кернс-Сејеровим синдромом (КСС) зависе од тежине њихових симптома. Међутим, многи људи живе са овим стањем деценијама. Подржавајућа терапија може помоћи вама и вашем детету да живите дуг и здрав живот. Не губите наду.

Коначно, најважније ствари које треба запамтити

У реду, дакле, из онога о чему смо разговарали, надам се да сте стекли неки увид у Кернс-Сејров синдром. То је донекле сложено, ретко стање. Али запамтите:

• Рано откривање је веома важно. Ако имате необичне симптоме, посебно ако почну у младости, као што су слабост очију, срца или мишића, не одлажите тражење лекарског савета.
• Ово је генетско стање, није ничија кривица. Зато не кривите себе.
• Иако не постоји потпуни лек за ово, постоје многи третмани који могу да управљају симптомима и побољшају квалитет живота .
• Сарађујте са тимом лекара специјалиста како бисте развили специфичан план лечења. Увек пратите упутства свог лекара.
• Иако је ово изазовна ситуација, нисте сами. Уз подршку и праве информације, можете ово пребродити.

Ако ви или неко кога познајете има овај проблем, надам се да ће и њима ове информације помоћи. Будите информисани, останите здрави!

Кирнс -Сејров синдром, митохондрије, генетске мутације, очне болести, срчане болести, мишићна слабост, неуролошке болести