Зар чак ни мала посекотина не престаје да крвариш? Да причамо о хемофилији?

Сећате ли се када сте били дете, када бисте пали и уганули колено или лакат, крварење би једноставно престало после неког времена? Зар то није невероватно? Када крваримо, наша тела имају систем да то зауставе, а то је систем који згрушава крв. Али постоје неки људи, код којих овај процес згрушавања крви не функционише како треба. Тада говоримо о стању које се зове хемофилија . Ово може бити мало озбиљно, али уз правилно лечење, то је стање које се може добро лечити.

Шта је тачно хемофилија?

Једноставно речено, хемофилија је стање у којем се наша крв не згрушава правилно, што значи да када крваримо, оно се не зауставља лако . То је углавном генетска болест , што значи да се може преносити путем гена са генерације на генерацију.

Замислите да имате малу посекотину на руци. Нормално, одређени протеини у нашој крви, названи фактори згрушавања , раде заједно како би затворили рану и зауставили крварење. То је као крпљење рупе у зиду.

Али код особе са хемофилијом, један од ових фактора згрушавања недостаје у довољним количинама или фактор не функционише правилно. То је проблем. Због тога могу дуго крварити чак и од мале повреде или лако могу добити модрице.

Како се крв једноставно згрушава

Када почнемо да крваримо, постоји неколико корака да га зауставимо.

1. Прво што се дешава јесте да се крвни судови сужавају. Затим се количина крви која истиче благо смањује.

2. Затим, ситне ћелије зване тромбоцити у нашој крви долазе на место повреде и лепе се заједно, формирајући неку врсту мале бране.

3. Затим се активирају фактори згрушавања које сам раније поменуо, делујући један за другим, формирајући чврсту мрежу названу фибрин , додатно јачајући тромбоцитну баријеру и потпуно заустављајући крварење.

Оно што се дешава код хемофилије јесте да у овом трећем кораку недостаје један од фактора згрушавања , тако да се не формира јак угрушак.

Да ли постоје врсте хемофилије?

Да, постоје две главне врсте хемофилије, у зависности од тога који фактор згрушавања је дефицијентан.

Хемофилија А

Ово је најчешћи тип хемофилије. Узрокована је или недостатком довољног фактора згрушавања VIII или његовим неправилним функционисањем.

Хемофилија Б

Ова врста се назива и Божићна болест . Узрокована је недостатком деветог фактора згрушавања крви (фактор IX).У реду је што нема довољно, у реду је што не функционише како треба.

Симптоми оба типа су веома слични. Међутим, веома је важно прецизно идентификовати ова два типа приликом њиховог лечења. Јер лечење треба да се спроводи у складу са фактором који се смањио.

Озбиљност ове ситуације

Тежина хемофилије може варирати од особе до особе, у зависности од тога колико је недостајућег фактора згрушавања присутно у телу.

• Блага хемофилија: Особе са благом хемофилијом имају нешто ниже факторе згрушавања крви од нормалних. Могу крварити само кратко време ако имају већу повреду, операцију или вађење зуба. Можда чак ни не знају да имају хемофилију док се нешто озбиљно не деси.
• Умерена хемофилија: Ове особе имају још мање фактора згрушавања. Могу прекомерно крварити чак и од мањих повреда. Понекад могу крварити без разлога (спонтано крварење).
• Тешка хемофилија: Ове особе имају веома низак ниво фактора згрушавања крви. Могу крварити у зглобове и мишиће без икаквог очигледног разлога. Чак и најмања модрица може изазвати велики проблем.

Зашто се ово дешава? Који су разлози?

Хемофилија је често генетско стање , што значи да се преноси са родитеља на децу путем гена.

Како долази од наслеђивања (X-повезано наслеђивање)

Ген за хемофилију налази се на X хромозому. Знате, жене имају два X хромозома (XX), док мушкарци имају један X хромозом и један Y хромозом (XY).

• Женско дете: Добија један X од мајке и један X од оца.
• Мушко дете: Добија један X од мајке и један Y од оца.

Сада, ако се дефектни ген који узрокује хемофилију налази на X хромозому,

• Ако дечак наследи тај дефектни X хромозом од своје мајке, развиће хемофилију. Јер има само један X хромозом. Ако на њему постоји дефект, не постоји други X који би га надокнадио.
• Ако девојчица наследи дефектни X хромозом од мајке или оца, али има здрав X хромозом, неће показивати симптоме. Али ће бити носилац . То значи да чак и ако нема хемофилију, може пренети дефектни ген на своју децу. Веома ретко, жене носиоци могу такође показивати благе симптоме.

Зато се хемофилија најчешће јавља код мушкараца .

Замислите, ако је мајка носилац хемофилије, свако мушко дете које јој се роди има 50% шансе да развије хемофилију. Исто тако, свако женско дете има 50% шансе да буде носилац.

Да ли се то јавља у породицама? (Спонтане мутације)

Није увек неопходно да неко у породици има хемофилију. Понекад, у око 30% случајева, хемофилија може настати као спонтана мутација у гену. У том случају, нико други у породици можда раније није имао ово стање.

Који су симптоми хемофилије? Како се дијагностикује?

Симптоми хемофилије варирају у зависности од тежине стања. Уобичајени симптоми укључују:

• Честа појава великих, дубоких модрица: Чак и мала кврга може изазвати велику модрицу.
• Континуирано крварење од повреде, вађења зуба или након операције.
• Крварење из носа без икаквог разлога.
• Крварење десни.
• Крварење у зглобу (хемартроза): Ово је веома болно. Зглоб постаје отечен, врућ и не може се правилно покретити. Зглобови попут колена, лактова и скочних зглобова су најчешће погођени. Дугорочно гледано, ово такође може изазвати оштећење зглобова.
• Крварење у мишић: Ово такође узрокује бол и оток.
• Крварење са урином или столицом.
• За одојчад: Понекад је први знак упорно крварење након обрезивања. Или након ињекције, подручје може постати веома отечено и крварити.
• Веома озбиљно, али ретко стање је крварење у мозгу. Ово може изазвати симптоме као што су јака главобоља, повраћање, поспаност и напади. Ово је хитно стање.

Како лекар утврђује да је ово хемофилија? (Дијагноза)

Ако ви или ваше дете имате било који од ових симптома, најбоље је да посетите лекара. Лекар ће обично поставити дијагнозу на следеће начине:

1. Питање о породичној историји: Провера да ли неко у породици има хемофилију или друге проблеме са крварењем.

2. Врши се физички преглед: провера модрица, отока зглобова итд.

3. Крвне анализе се раде:

• Скрининг тестови: Ови тестови мере колико је времена потребно да се крв згруша. На пример, тестови попут ПТТ (парцијално тромбопластинско време) и ПТ (протромбинско време) . Вредности ПТТ могу бити продужене код хемофилије.
• Тестови фактора згрушавања: Користе се да би се утврдило да ли су фактор VIII и фактор IX дефицитарни и у којој мери. Ово се користи за одређивање врсте и тежине хемофилије.

Чак и током трудноће, ако постоји породична историја хемофилије, могу се урадити тестови да би се утврдило да ли беба има хемофилију.

Који су третмани за ово? (Лечење)

Иако је хемофилија неизлечива болест, постоје веома ефикасни третмани.Ови третмани могу помоћи у контроли и спречавању крварења и помоћи вам да живите бољи живот.

Заменска терапија

Ово је главни третман. Он подразумева давање телу фактора згрушавања крви (фактор VIII или фактор IX) који је дефицитаран у телу путем вене (интравенозна или интравенска инфузија). Ови фактори се праве или из људске крвне плазме или путем генетске технологије (рекомбинантни производи).

Овај третман се врши на два начина:

1. Профилактичка терапија: Код овог третмана, фактор се даје телу неколико пута недељно, пре него што дође до крварења. Ово може спречити изненадна крварења, посебно у зглобове. Ово се најчешће ради код особа са тешком хемофилијом.

2. Терапија по потреби: У овом случају, фактор се даје тек након што је почело крварење. Овај третман се користи за особе са благом хемофилијом и оне који нису на превентивној терапији.

Остали лекови

• Десмопресин (ДДАВП): Ово је лек који се може користити код особа са благом хемофилијом А. Делује тако што ослобађа ускладиштени фактор VIII у телу. Може се давати као назални спреј или као ињекција.
• Антифибринолитички лекови: На пример , транексаминска киселина . Ови лекови делују тако што успоравају растварање крвног угрушка. Корисни су у ситуацијама као што су вађење зуба и крварење из носа.
• Лекови против болова: Можете узимати ствари попут парацетамола да бисте ублажили бол који долази са крварењем у зглобовима. Међутим, лекови попут аспирина и НСАИЛ (нпр. ибупрофен, диклофенак) се не препоручују особама са хемофилијом, јер могу повећати ризик од крварења.

Шта радите када крварите?

Постоји неколико ствари које треба да урадите када имате крварење. Сетите се RICE методе.

• Р (Одмор): Одморите повређени зглоб или мишић. Спречите га да се помера.
• I (Лед): Нанесите ледени облог на повређено подручје око 15-20 минута, неколико пута дневно. Ово ће смањити оток и бол.
• C (Компресија): Омотајте повређено подручје еластичним завојем да бисте га благо затегли.
• Е (Елевација): Држите повређену руку или ногу изнад нивоа срца.

Док радите ове ствари, требало би да разговарате са својим лекаром и да се по потреби лечите Фактором.

Како живети са хемофилијом

Живот са хемофилијом може бити изазован, али уз правилно лечење, свест и подршку, можете живети нормалан, активан живот.

• Подршка тима лекара специјалиста: При лечењу хемофилије,Веома је важно добити подршку од тима који се састоји од хематолога, медицинских сестара, физиотерапеута и социјалних радника. Они ће вас саветовати о лечењу, вежбању и како да останете безбедни.
• Бавите се безбедним активностима: Особе са хемофилијом треба да избегавају спортове који могу изазвати много повреда (нпр. рагби, бокс). Уместо тога, бавите се безбедним вежбама као што су пливање, ходање и вожња бицикла (са кацигом). Разговарајте са физиотерапеутом како бисте изабрали вежбу која вам одговара.
• Одржавајте добро здравље зуба: Веома је важно спречити каријес и болести десни, јер постоји ризик од крварења приликом извођења процедура као што је вађење зуба. Наставите да посећујете стоматолога.
• Медицинска идентификација упозорења: Увек носите наруквицу или картицу на којој пише да имате хемофилију. Може бити веома корисна у хитним случајевима.
• Социјална подршка: Разговор са другим људима са хемофилијом и њиховим породицама и дељење искустава је велика снага. Ако постоје такве организације, придружите им се.
• Нада за будућност: Нови третмани за хемофилију се стално откривају. Такође су у току истраживања ствари попут генске терапије . Тако да можемо имати наду за будућност.

Порука за понети кући

Хемофилија је проблем са згрушавањем крви, али није нешто чега се треба плашити и може се добро лечити .

Најважније је да брзо потражите лекарску помоћ ако имате симптоме, добијете тачну дијагнозу и пратите прописани третман.

Ако ви или неко кога познајете има хемофилију, запамтите, нисте сами. Уз знање, подршку и лечење које вам је потребно, и ви можете живети здравим и активним животом. Не губите наду!

Хемофилија , крварење, згрушавање крви, генетске болести, фактор VIII, фактор IX