Будимо свесни Крабове болести, ретке неуролошке болести код деце

Тешко је речима описати тугу и анксиозност коју мајка или отац осећају када се њихово дете разболи, зар не? Поготово када је у питању ретко и наизглед компликовано стање, терет је још већи. Данас ћемо говорити о једном таквом ретком, али важном стању. Ово се зове Крабова болест. Неки људи је називају и глобоидна ћелијска леукодистрофија. Иако назив може деловати мало дугачко, хајде да га поједноставимо.

Шта је Крабеова болест?

Једноставно речено, Крабова болест је редак генетски поремећај који погађа нервни систем. Изговара се „кра-ба“.

Ова болест припада групи болести које се називају леукодистрофије. Код ових болести , заштитни омотач који се зове мијелин у нашем нервном систему се губи (то се назива демијелинација). Замислите нервне ћелије у нашем телу као електричне жице. Постоји заштитни омотач око ових жица, попут пластичног омотача на врху жице. То се зове мијелин. Овај мијелински омотач је оно што омогућава нервним порукама да путују брзо и прецизно. Код Крабове болести, овај мијелински омотач је оштећен.

Такође, код ове болести може се видети абнормални тип ћелија у мозгу који се назива глобоидне ћелије. То су велике ћелије које обично имају више од једног једра.

Како се мијелински омотач уништава, мождане ћелије почињу да умиру. То постепено узрокује проблеме који нарушавају функционисање нервног система. На пример:

• Интелектуални инвалидитет
• Парализа
• Губитак слуха или глувоћа

Крабова болест је дегенеративно стање које се временом постепено погоршава. Тужно је што често завршава смрћу.

Болест је добила име по Кнуду Крабеу, данском неурологу.

Кога највише погађа Крабова болест?

Приближно 90% људи са Крабовом болешћу почиње да развија симптоме између 1. и 7. месеца живота. Ово се назива инфантилни облик Крабовог синдрома. Понекад болест може почети након 18. месеца живота, током адолесценције или одраслог доба. Ово се назива облик Крабовог синдрома са касним почетком.

Најважније је да је Крабова болест болест која се наслеђује од родитеља на децу путем гена.

Колико је честа ова болест?

Крабова болест је генерално веома ретка болест. Међутим, учесталост њеног појављивања варира у различитим деловима света. Према истраживачима, болест се може јавити код око једног од 100.000 живорођених у Европи и једног од 250.000 живорођених у Сједињеним Државама.

Међутим, болест је чешћа у неким изолованим заједницама у Израелу, са инциденцом од око 6 на 1.000 људи.

Који су симптоми Крабове болести?

Тежина симптома Крабове болести зависи од узраста у којем симптоми почињу. Инфантилни облик Крабове болести се брзо погоршава и обично је фаталан пре 2. године живота. Облик Крабове болести са касним почетком је релативно блажи, а животни век је дужи.

Симптоми инфантилне Краббеове болести

Симптоми Крабове болести у детињству могу се идентификовати у три главне фазе:

Фаза 1:

Беба са Крабовом болешћу обично добро расте и развија се док не напуни 4 до 6 месеци. Тада почињу симптоми. То укључује:

• Чести немир, раздражљивост
• Повраћање
• Тешкоће са пијењем млека
• Неуспех у напредовању
• Честе грознице без икаквих знакова инфекције
• Слабост мишића

Беба са Крабовом болешћу може бити преосетљива на додир, звук и светлост. Када дође такав стимулус, тело може осетити осећај укочености (тонични грчеви). Замислите, беба ће се тргнути и укочити на најмањи звук.

Фаза 2:

У другој фази можете видети симптоме као што су:

• Промене вида
• Оптичка атрофија - То значи слабљење очног живца.
• Абнормално држање - Затегнутост у мишићима врата, трупа и ногу може довести до држања које се савија уназад од врата до пета (опистотонско држање). То је као савијање уназад попут лука.
• Стања слична нападима
• Успоравање менталног и физичког развоја
• Немогућност поновног извођења ствари које су претходно научене (нпр. осмехивање, држање главе високо).

Фаза 3:

У трећој фази, примећују се следећи симптоми:

• Потпуни губитак вида (слепило)
• Потпуни губитак слуха (глувоћа)
• Ненормално држање тела - држање у којем су руке и ноге испружене, прсти усмерени надоле, а глава и врат повучени уназад (децеребрално држање)
• Смањена способност кретања.

Читање ових детаља може вас растужити и уплашити. Али познавање ових ствари је веома важно за рану дијагнозу и добијање помоћи која вам је потребна.

Симптоми Крабове болести са касним почетком

Касна инфантилна Крабеова болест почиње између 13. и 36. месеца. Симптоми се постепено појављују на следећи начин:

• Раздражљивост
• Промене вида
• Абнормални ход
• Напади
• Апнеичне епизоде
• Нестабилност телесне температуре

У овом случају, просечна старост смрти је око шест година.

Симптоми Крабове болести са јувенилним почетком су:

• Промене вида
• Тремори
• Абнормалности хода
• Немогућност контроле покрета по жељи и постепена укоченост мишића
• Поремећај пажње са хиперактивношћу (ADHD)

Брзина којом се ова врста Крабове болести погоршава варира, али смрт обично наступа у року од 10 година од дијагнозе.

Симптоми Крабове болести са касним почетком :

• Осећај печења у рукама и стопалима
• Промене расположења и понашања
• Тетурање при ходању, губитак равнотеже (атаксија)
• Укоченост мишића (Спастичност)
• Промене вида и слепило
• Конвулзија
• Оштећење слуха и глувоћа

Многи људи који развију Краббеову болест у одраслом добу постају ментално и физички слаби.

Шта узрокује Краббеову болест?

Крабова болест је болест која се преноси са родитеља на децу путем гена. Наслеђује се аутозомно рецесивно. То значи да обе копије гена у свакој ћелији детета морају имати мутације. Особа са овом болешћу има по једну копију мутираног гена код сваког од родитеља. Међутим, родитељи обично не показују симптоме. Они су само носиоци болести.

Крабов синдром је узрокован мутацијама у гену „GALC“. То доводи до тога да тело не производи ензим који се зове „галактоцереброзидаза“. Овај ензим је неопходан да би наше тело метаболисало једињење које се зове „галактоцереброзид“. Овај галактоцереброзид је важан део мијелина (заштитног омотача око нерава).

Када се овај важан ензим изгуби, мијелински омотач у целом централном нервном систему се разграђује (демијелинација). То је оно што узрокује неуролошке симптоме Крабове болести.

Како се дијагностикује Крабова болест?

У неким државама Сједињених Држава, тест за Крабову болест је укључен у рутински протокол скрининга новорођенчади. То је тест крви.

Још један важан начин за дијагностиковање Крабове болести јесте путем снимања. Конкретно, МРИ (магнетна резонанца) скенирање може открити промене у мозгу детета које указују на Крабову болест. МРИ је веома корисна у откривању можданих лезија код Крабове болести. Ови тестови такође могу помоћи у дијагностиковању болести у детињству и одраслом добу.

Ако је вашем детету дијагностикована Крабова болест, проверите обим оштећења слуха и вида.Вероватно ће бити потребна процена слуха и преглед очију. Ово ће помоћи да се утврди која врста слушних апарата и апарата за вид може бити потребна вашем детету.

Ако се вашем детету дијагностикује Крабова болест, ваш лекар ће вероватно препоручити да ви и ваш партнер прођете генетско саветовање и тестирање како би проценили ризик од добијања другог детета. Такође може препоручити да се тестирају и други чланови породице како би се утврдило да ли су носиоци абнормалног гена.

Који је третман за Краббеову болест?

Нажалост, још увек не постоји трајни лек за Крабов синдром. И обично се завршава смрћу.

Међутим, постоји један третман који може контролисати прогресију Крабове болести: трансплантација хематопоетских матичних ћелија (ХСЦТ).

Трансплантација матичних ћелија замењује нездраве ћелије у телу здравим ћелијама. Хематопоетске матичне ћелије су незреле ћелије које се могу развити у све врсте крвних зрнаца, укључујући бела крвна зрнца, црвена крвна зрнца и тромбоците.

Код ХСКТ-а, матичне ћелије крви здравог донора се трансплантирају детету са Крабовом болешћу. Ово помаже да се детету обезбеде здраве ћелије и добра функција ГАЛЦ ензима у мозгу. Међутим, ХСКТ је најефикаснији када се примени пре него што се појаве симптоми.

Истраживачи настављају да покушавају да пронађу боље третмане за Крабову болест. Пошто тренутно не постоји лек и болест се временом погоршава, главни третман је супортивна нега . То може да укључује:

• Мишићни релаксанти за мишићну напетост
• Антиконвулзивни лекови за контролу нападаја
• Физикална терапија за повећање мобилности
• Радна терапија за старију децу и одрасле
• Ако постоји потешкоћа са гутањем, храњење преко сонде

Каква је прогноза за Краббеову болест?

Прогноза за Крабову болест је лоша. Обично се завршава смрћу. Међутим, време преживљавања варира у зависности од старости у којој се симптоми почињу.

Просечан животни век деце са Крабовом болешћу у раном детињству је око 13 месеци. Већина деце са касним почетком болести умире у року од две године од појаве симптома.

Стопа прогресије и животни век Крабове болести, која почиње у детињству и одраслом добу, варирају.

Смрт од Крабове болести обично настаје због респираторне инсуфицијенције изазване слабошћу мишића или инфекцијом узрокованом уласком хране/течности у плућа (аспирација).

Може ли се Крабова болест спречити?

Пошто је Крабова болест наследна болест, не можемо ништа учинити да је спречимо.

Међутим, ако сте забринути због ризика од наслеђивања Крабове болести или других генетских поремећаја пре него што покушате да имате дете, разговарајте са здравственим радником о генетском саветовању.

Када би моје дете са Крабовом болешћу требало да посети лекара?

Ваше дете ће морати редовно да посећује свој здравствени тим како би се пратили његови симптоми, пратио његов напредак и по потреби прилагодио план супортивне неге. Ако ваше дете развије било какве нове симптоме, одмах обавестите свог лекара.

Крабова болест је редак, наследни неуролошки поремећај. Сазнање да ваше дете има Крабову болест може бити шок и терет. Али запамтите, нисте сами. Постоје ресурси који могу помоћи и едуковати вас и вашу породицу о овоме. Имати медицински тим који је упознат са овом болешћу је неопходно за пружање најбоље неге вашем детету.

Резиме (порука за понети)

Ево неколико једноставних ствари које треба запамтити о Крабеовој болести:

• Крабова болест је ретка генетска болест која оштећује нервни систем.
• Ово уништава заштитни омотач назван мијелин који окружује нервне ћелије.
• Тежина болести и животни век варирају у зависности од узраста у којем симптоми почињу (одојчад, деца, одрасли). Најтеже је у детињству.
• Тренутно не постоји лек, али постоје потпорни третмани за контролу симптома и побољшање квалитета живота. Трансплантација хематопоетских матичних ћелија (HSCT) пре појаве симптома понекад може да контролише погоршање болести.
• Ово је генетска болест и не може се спречити. Међутим, генетско саветовање вам може помоћи да постанете свесни свог ризика.
• Ако ваше дете има ове симптоме, веома је важно да одмах потражите медицинску помоћ.

Надам се да су вам ове информације корисне. Запамтите, најбоље је потражити одговарајући медицински савет за било који здравствени проблем.

Крабова болест, глобоидна ћелијска леукодистрофија, мијелин, демијелинација, генетске болести, неуролошке болести, педијатријске болести