Шта је Ленокс-Гастоов синдром (ЛГС)? Хајде да причамо о томе!

Да ли ваше дете има честе нападе? Да ли има велике промене у учењу и понашању? Ако је тако, оно што ћу рећи може бити веома важно за вас. Данас ћемо говорити о Ленокс-Гастоовом синдрому , или скраћено ЛГС , тешком и тешко лечивом стању епилепсије. Ово може почети у раном узрасту. Али не брините, сада су доступни нови лекови и третмани.

Шта је тачно Ленокс-Гастоов синдром (ЛГС)? Ко га добија?

Једноставно речено, ЛГС је тежак облик епилепсије који почиње у детињству, обично пре 10. године, а посебно између 3. и 5. године. Нешто је чешћи код дечака. Међутим, није баш често стање. Погађа отприлике једну до две особе на милион. Око 1% до 2% свих пацијената са епилепсијом има ЛГС.

Како ово утиче на наша тела?

Епилепсија је поремећај у коме се електрични сигнали, или информације, мозга преносе између ћелија. (ЛГС) је тежи облик епилепсије. Постоји неколико узрока:

• Код ЛГС-а се јавља више од једне врсте напада. Неки од ових типова нападаја могу вероватније изазвати озбиљне повреде детета.
• Ови напади могу оштетити сам мозак. Деца са ЛГС-ом могу имати озбиљно оштећење мозга, тешкоће у учењу и кашњења у развоју. То значи да дете може изгубити или заборавити ствари које је већ научило, попут ходања и говора. Ово је веома тужна ситуација.
• (ЛГС) је обично веома отпоран на лечење. То значи да га је тешко контролисати лековима. Лекови су први третман, али често се истовремено даје неколико врста лекова. Чак и ако се дају, сами лекови ретко могу потпуно зауставити нападе.

Који су симптоми (ЛГС)?

Дете са ЛГС-ом може показивати разне симптоме. Неки од њих су приметни у свакодневном животу и активностима, док су други приметни само током напада.

Проблеми у учењу и понашању

Уобичајено је да деца са ЛГС-ом имају потешкоће у учењу и проблеме у понашању . Ови проблеми се могу појавити убрзо након појаве напада и могу се погоршати како напади трају. Ови проблеми у учењу и интелектуални проблеми су често трајни, што значи да могу да се задрже и у одраслом добу.

Деца са ЛГС-ом имају потешкоћа у учењу, склапању пријатељстава и комуникацији са другима. Такође могу имати потешкоћа у регулисању својих емоција. Нека деца могу показивати симптоме сличне онима код деце са поремећајем из аутистичног спектра .

Стадијум напада

Напад се обично може јавити у три фазе:

1. Продром или аура: Ово је нешто што неки људи доживљавају пре напада, мада не увек. То може бити благо непријатан осећај. У овом тренутку могу се јавити промене вида, промене других чула или промене расположења или понашања.

2. Напад: Тада се јавља напад. Ово може да варира у зависности од врсте напада (различите врсте напада ћемо размотрити у наставку).

3. Опоравак након напада: Ово је период након завршетка напада. Тада особа поново дође до пуне свести.

Врсте нападаја које се виде код ЛГС-а

Постоји неколико главних врста нападаја који се јављају код ЛГС-а. Најчешћи типови нападаја и њихови ефекти су следећи:

• Атонски напади:
• Губитак контроле мишића/несвестица: Ово се назива и „падни напад“ јер подразумева изненадни губитак контроле и пад на земљу, попут лутке чије су се конци покидали. Ово је веома опасно јер дете нема контролу када падне и може претрпети озбиљне, чак и по живот опасне, повреде главе, врата, грудног коша и леђа.
• Делимични губитак свести: Овај напад можда неће изазвати потпуни губитак свести.
• Кратко трајање: Ови напади трају веома кратко, као неколико секунди.

• Тоничне конвулзије:
• Укоченост/смрзавање целог тела: Ово је када се сви мишићи у телу изненада контрахују, чинећи тело потпуно укоченим као да је претворено у камен.
• Посебан положај: Када су на земљи, ноге и рамена су им на земљи, леђа могу бити савијена. Руке могу бити испружене изнад главе, или руке могу бити стиснуте, а лактови окренути у страну, а песнице могу бити близу кукова.
• Најчешће се јавља током спавања: Ово се најчешће јавља током спавања. Али може се јавити и током дана. Ако се ово деси док је дете будно, постоји ризик од повреде јер дете може пасти.
• Кратко трајање: Ово такође траје од неколико секунди до око једног минута.

• Атипични напади одсуства:
• Отворене очи и празан поглед: Код овог напада, свест је изгубљена, али очи остају отворене. Стога се ово често може заменити са сањарењем, недостатком фокуса и осећајем да нисте ту где треба да се нађете.
• Понављајући покрети: Током овог напада, можете видети покрете очију и уста. Такође могу бити присутни и покрети руку.
• Кратко трајање: Ово такође траје не дуже од неколико секунди.

Важно: Деца са ЛГС-ом могу имати нападе у „кластерима“, што значи да се неколико нападаја јавља у кратком временском периоду. Више од две трећине децеЈавља се стање које се назива „Статус Епилептикус“ . Ово је медицинска хитност која захтева хитну медицинску помоћ!

Шта је статус епилептикус?

То значи једну од две ствари:

• Један, продужени напад који траје између 5 и 30 минута.
• Више од једног нападаја се јавља у року од 30 минута, а особа се током тих нападаја не враћа у потпуну свест.

Статус епилептикус је хитно медицинско стање. Посебно је опасан јер може изазвати трајно оштећење мозга, па чак и смрт.

Остали симптоми и повезане врсте нападаја

• Тоничко-клонични напади: Тоничко-клонични напади (раније названи „гранд мал“) почињу на исти начин као и тонички напади, али имају додатну фазу. Клоничка фаза је када се јављају трзаји тела, најчешћа карактеристика напада. Тонички и тонично-клонични напади обично трају око два минута.
• Брзи, кратки, трзајиви покрети: Миоклонични напади су изненадни, трзајиви покрети. Трају само неколико секунди, али понекад могу трајати и дуже. Људи који немају нападе такође могу имати ове врсте „миоклоничних трзаја“. На пример, могу изазвати штуцање или изненадно буђење из сна.
• Сензорни, ментални или други симптоми: Парцијални или фокални напади погађају само ограничени део тела.

Који су узроци ЛГС-а?

Постоји неколико могућих узрока Ленокс-Гастоовог синдрома. Неки од узрока су присутни пре рођења детета. Други су узроковани догађајима који се дешавају током детињства. У око четвртини случајева „(ЛГС)“ не може се утврдити јасан узрок.

Ево неких од идентификованих разлога:

• Проблеми са развојем мозга пре рођења.
• Тешке повреде главе (трауматске повреде мозга или потрес мозга).
• Инфекције које оштећују мозак, као што су менингитис или енцефалитис.
• Наследне метаболичке болести, на пример „(митохондријалне болести)“.
• Оштећење мозга узроковано недостатком кисеоника пре или током порођаја (церебрална хипоксија).
• Туберозна склероза.
• Тумори мозга.
• Вестов синдром (ово је још једна врста епилепсије, која се касније може развити у ЛГС).

Истраживачи су открили да су „де ново мутације“ честе међу људима са ЛГС-ом.Де ново значи „од почетка“. То су дефекти у ДНК особе који се јављају изненада, насумично. То јест, мутација је узрокована дефектом у ДНК сперматозоида или јајне ћелије из које је особа настала, али није дефект у ДНК било ког родитеља.

Међутим, може постојати генетски утицај на стање. Око 30% људи са ЛГС-ом има породичну историју епилепсије. Међутим, потребна су додатна истраживања како би се тачно утврдило колики је ово генетски фактор.

Да ли је ово заразно?

Не, Ленокс-Гастоов синдром није заразан. Не преноси се са једне особе на другу. Међутим, неке заразне болести могу изазвати оштећење мозга и изазвати „ЛГС“. Међутим, неће сви који имају те инфекције развити „ЛГС“.

Како се дијагностикује Леннок-Гастоов синдром (ЛГС)?

Обично се ради низ тестова за дијагнозу ЛГС-а, а лекар ће обавити неуролошки преглед. Педијатар може посумњати на стање на основу онога што родитељи кажу о симптомима свог детета, посебно ако дете има тешкоће у учењу или проблеме у понашању.

Који тестови се раде да би се ово дијагностиковало?

Најчешће коришћени тестови су:

• Електроенцефалограм (ЕЕГ): Ово подразумева постављање неколико електрода на кожу главе са проводљивим гелом ради мерења електричне активности мозга. ЕЕГ је важан у дијагностиковању ЛГС-а јер показује препознатљив електрични образац у можданим таласима.
• Магнетна резонанца (МРИ): Ова метода користи снажан магнет и рачунар за снимање слика високе резолуције унутрашњости тела, посебно мозга. Ово је веома корисно у откривању проблема са развојем мозга.
• Лабораторијско тестирање: Ови тестови проверавају крв и урин како би се утврдило да ли постоје други могући узроци напада. Они испитују ствари попут хемије крви, ензима јетре и функције бубрега. Иако ови тестови не могу дефинитивно дијагностиковати ЛГС, могу помоћи у искључивању других стања која могу имитирати ЛГС.
• Генетско тестирање: Ово може помоћи да се утврди да ли постоје наследна стања која могу изазвати ЛГС или да ли постоје спонтане мутације.

Поред тога, могу се урадити и други тестови како би се искључила слична стања. Ваш лекар ће вам рећи више о томе.

Како се ово може лечити? Може ли се излечити?

Постоји неколико опција лечења за ЛГС. Међутим, стање је познато по томе што је тешко лечити. У већини случајева, може се користити један или комбинација ових третмана:

• Лекови
• Дијететске терапије
• Операција мозга или имплантирани уређаји

Лекови

Ленокс-Гастоов синдром је често веома отпоран на лекове. Зато га је тако тешко лечити. У многим случајевима је потребно више лекова. Још један компликовани фактор је то што неки антиепилептички лекови, који контролишу неке врсте напада, могу повећати учесталост других врста напада.

Када је стање отпорно на лечење, лекари могу покушати да спрече одређене врсте напада или да смање њихову учесталост. На пример, атонске нападе је посебно важно спречити, јер су повезани са високим ризиком од повреда услед падова.

Дијететске терапије

За многе људе са тешком епилепсијом, промене у исхрани могу помоћи у смањењу учесталости напада или њиховом потпуном заустављању. Кетогена дијета за епилепсију – дијета богата протеинима и мастима, а сиромашна угљеним хидратима – често се препоручује од стране лекара. Може бити добра опција када лекови нису деловали.

Иако је кетогена дијета популаран третман за тешку епилепсију, она има неколико недостатака. Ова дијета делује само ако је се тачно придржавате. То је зато што конзумирање превише угљених хидрата, попут шећера и скробне хране, може изазвати нападе. Међутим, и друге модификоване дијете могу помоћи. Ако сте заинтересовани, ваш лекар вам може помоћи да испробате једну од ових дијета.

Операција мозга и имплантирани уређаји

У неким случајевима, посебно када други третмани нису делотворни, операција је најбоља опција. Ево неких врста операција:

• Стимулација вагусног нерва (ВНС): Ово подразумева имплантирање уређаја у тело који испоручује благу електричну струју до 10. кранијалног нерва, вагусног нерва – који је директно повезан са мозгом. Ова струја може смањити учесталост и тежину напада. Временом се њени ефекти повећавају. То значи мање напада и мање тешке нападе. Имплантација овог уређаја је реверзибилна процедура, са ниским ризицима и кратким временом опоравка, па се често разматра пре веће операције.
• Корпус калозотомија: Корпус калозум је део мозга који делује као мост између леве и десне хемисфере. Када се корпус калозум пресече, абнормални сигнали који изазивају нападе престају да се шаљу напред-назад. Ово може смањити учесталост нападаја или чак потпуно зауставити тешке, инвалидизирајуће нападе.
• Хемисферектомија `(Хемисферектомија)`:Ово подразумева хируршко уклањање једне стране мозга. Иако ово може деловати екстремно, специјалисти га могу користити за заустављање неконтролисаних напада. Касније, физикална терапија често може помоћи мозгу да се прилагоди промени. Мозак се ремапира, а преостали део преузима функције уклоњеног дела.
• Ресекција: Структурне аномалије у мозгу понекад могу изазвати ЛГС. Ако лекари могу да пронађу такву абнормалност, могу бити у могућности да уклоне оштећено или болесно мождано ткиво и зауставе нападе. Међутим, пошто се код ЛГС-а нападна активност јавља у више од једног подручја мозга, ово обично није баш успешна опција за ЛГС.

Компликације/нежељени ефекти лечења

Компликације лечења су специфичне за сваки третман. Стога је најбоље да разговарате са својим лекаром о компликацијама и нежељеним ефектима лечења које ви или ваше дете примате. Лекар вам тада може дати информације које су прикладне за ваше стање, ваше околности и друга медицинска стања.

Колико брзо ћу се осећати боље након третмана? Колико ће времена бити потребно за опоравак?

Време опоравка након третмана значајно варира у зависности од коришћених метода лечења и вашег општег стања. Ваш лекар је најбоља особа која ће вам тачно рећи шта да очекујете и колико ће времена бити потребно за опоравак.

Може ли се Леннок-Гастоов синдром (ЛГС) спречити?

У већини случајева, ЛГС није стање које се може спречити. Нити се ризик од његовог развоја може смањити. Једини изузетак је спречавање повреда главе и мозга које могу настати услед ЛГС-а. Једини начин да се спречи појава овог стања јесте да ваша деца носе одобрене, сертификоване кациге.

Шта треба да очекујем ако моје дете или ја имамо ово стање?

Ленокс-Гастоов синдром је стање које обично има тешке последице. Многа деца са овим стањем развијају тешкоће у учењу и трајно оштећење мозга које ограничава њихове менталне способности. Такође, пошто су атонски напади (напади пада) чести и често доводе до падова, деца са овим стањем имају повећан ризик од повреда.

Ово стање је такође тешко лечити. Многој деци са њим је потребна доживотна специјалистичка нега јер нису у стању да се брину о себи. Међутим, неки људи са овим стањем имају само мања оштећења мозга, што значи да могу да живе самостално.

Колико дуго траје (LGS)?

Осим ако се не спроведе лечење које би потпуно зауставило нападе (што је веома ретко), ЛГС је доживотно стање.

Какви су изгледи за ову ситуацију?

Највећи ризици Ленокс-Гастоовог синдрома су оштећење мозга услед неконтролисаних напада или падова изазваних нападима. Због тих ризика, стопа смртности код људи са „ЛГС“-ом у року од 10 година од дијагнозе је између 3% и 7%.

У неким случајевима, медицинске процедуре могу зауставити нападе изазване ЛГС-ом. Ово зауставља стање, али не може поправити оштећења мозга од претходних напада.

Како да се бринем о себи? / Како да се бринем о свом детету?

Ако ви или вољена особа имате ЛГС, веома је важно да тачно пратите упутства свог лекара. То укључује:

• Узимање лекова како је прописано.
• Идем код лекара како је препоручено.
• Праћење нападаја и избегавање окидача или ситуација које могу изазвати нападе.

Када треба да посетим лекара?

Ваш лекар или лекар вашег детета ће вам рећи да долазите на контролне прегледе по потреби. Такође би требало да посетите лекара ако се ваши симптоми напада значајно промене или ако утичу на вашу нормалну дневну рутину и активности.

Када треба да одем у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

Ако ви или ваше дете имате напад или вишеструке нападе који испуњавају критеријуме за медицинску хитну ситуацију која се назива статус епилептикус , требало би да одете у хитну помоћ у најближој болници. То значи у следећим ситуацијама:

• Ако један напад траје између 5 и 30 минута.
• Ако се догоде два или више напада у року од 30 минута и особа се не врати у потпуну свест током напада.

Порука за понети кући

Ленокс-Гастоов синдром (ЛГС) је тежак облик епилепсије са раним почетком. Често може имати дубок, понекад и доживотан утицај на живот детета. Иако га је тешко лечити, нови лекови, операције и третмани могу помоћи у смањењу тежине стања и ограничавању ширења болести. Ретко, лечење може потпуно излечити стање. Међутим, потребна су додатна истраживања како би се утврдило да ли се ово стање може лечити или излечити. Ако ваше дете има било који од ових симптома, најбоље је да што пре посетите лекара.

Ленокс -Гастоов синдром, ЛГС, епилепсија, напади, педијатрија, поремећаји мозга, неуролошке болести