Да ли имате ове проблеме са плућима? Хајде да причамо о ЛАМ (лимфангиолеиомиоматози)

Да ли сте икада чули за ову болест са прилично дугим именом које се зове ЛАМ (лимфангиолеиомиоматоза)? Можда вам се име чини чудним. Али то је ретка болест која погађа плућа. Данас ћемо о томе говорити једноставно, на начин који можете разумети. Не брините, објаснићемо све.

Шта је тачно ЛАМ (лимфангиолеиомиоматоза)?

Једноставно речено, ЛАМ је ретка болест која узрокује стварање циста испуњених течношћу у плућима. Ово може оштетити ваша плућа. Такође понекад може изазвати цисте у бубрезима и лимфном систему. Замислите шта би се десило када би ћелије глатких мишића у вашем телу изненада почеле да расту ван контроле. То се овде дешава. Узроковано је генетским мутацијама.

Ово стање, названо ЛАМ (изговара се „лимф-АН-ги-о-ли-о-мај-о-му-ТО-сис“) , углавном погађа жене . Обично погађа жене између 20 и 40 година, или жене које су прошле кроз пубертет и приближавају се менопаузи. Због тога, лекари сматрају да хормон естроген или присуство материце могу имати везе са развојем ових тумора.

Који су главни типови ЛАМ-а?

Постоје две главне врсте ЛАМ-а:

1. TSC-LAM: Неке жене имају генетско стање које се назива „туберозни склерозни комплекс - TSC“. Ако развију LAM, то се назива TSC-LAM.

2. Спорадична ЛАМ: Ово се дешава насумично, што значи да се мутација у гену јавља насумично током живота. Важно је да се ова врста спорадичне ЛАМ не пренесе на вашу децу.

Колико је честа ова болест која се зове ЛАМ?

ЛАМ је заправо веома ретка болест . Процењује се да око једна од 140.000 жена може имати ову болест. Међутим, између 30% и 80% жена са „туберозном склерозом“ могу имати ЛАМ.

Који су симптоми ЛАМ болести?

Особа са ЛАМ може имати симптоме као што су:

• Тешкоће са дисањем (диспнеја) : Понекад се ово може постепено повећавати.
• Звиждање је звиждајући звук који долази из грудног коша .
• Бол у грудима .
• Кашаљ .
• Понекад се са слузи излучује крв или хилус („хилус)“ - лимфна течност из дигестивног система .

Не претпостављајте да имате ЛАМ само зато што имате ове симптоме, јер они могу бити симптоми и других плућних болести. Стога је важно потражити лекарски савет.

Зашто се јавља ова ЛАМ? Шта је узрок?

Главни узрок ЛАМ су мутације у два гена у нашем телу која се зову „(TSC1)“ и „(TSC2)“. Ова два гена су попут гена супресора тумора који спречавају ствари попут ћелија рака да непотребно расту у нашем телу. Дакле, ако постоји дефект у било ком од ова два гена, те ћелије глатких мишића које сам раније поменуо почињу неконтролисано да расту. Као резултат тога, ово је:

• Развијају се тумори плућа (плућна лимфангиолеиомиоматоза).
• Тумори (ангиомиолипоми) се формирају у бубрезима.
• Цисте се формирају у лимфном систему.

Како неко добија ЛАМ?

Постоје два начина на која особа може развити ЛАМ. Један је наслеђивањем дефектног гена од родитеља који има дефект у гену „(TSC1)“ или „(TSC2)“. Ово наслеђивање резултира стањем „(туберозна склероза)“, а са њим долази и ризик од развоја ЛАМ. Више од 30% жена са „(туберозна склероза)“ има ЛАМ.

Други начин је да се мутација у гену „(TSC2)“ јавља спонтано, без икакве наследне везе. Тачан узрок овога није познат. ЛАМ која се развија на овај начин назива се спорадична ЛАМ. У овом случају, други симптоми „(туберозне склерозе)“ се не појављују.

Ко је у већем ризику од развоја ЛАМ?

Иако је ово изненађујуће, ЛАМ се најчешће јавља код жена . До сада је само неколико мушкараца дијагностиковано са ЛАМ. Пријављено је да само један мушкарац има спорадичну ЛАМ.

Такође, ЛАМ може бити тежи током трудноће и када се користе лекови који садрже естроген .

Које су могуће компликације ЛАМ-а?

Најчешћа компликација ЛАМ-а је пнеумоторакс . Као и пуцање балона, ваздух цури из плућа и узрокује колапс плућа. Више од половине жена са ЛАМ-ом ће имати барем једну епизоду пнеумоторакса током живота. Понекад се ово може дешавати изнова и изнова. ЛАМ се често дијагностикује након ове епизоде.

Друге компликације укључују:

• Накупљање течности око плућа назване хилус (хилоторакс).
• Накупљање течности око плућа (плеурални излив).
• Опструкција лимфног система.

Како се дијагностикује ЛАМ болест?

Да би дијагностиковао ЛАМ, лекар ће вас прво прегледати и питати о вашим симптомима. Затим ће заказати тестове и тестове снимања како би утврдио следеће:

• Погледајте колико добро вам плућа раде.
• Проверите ниво кисеоника у крви.
• Проверите да ли има било каквих промена на плућима.
• Проверите да ли у крви има више него нормалних количина одређених „протеина“.

Пошто су симптоми ЛАМ слични симптомима других уобичајених плућних болести, лекарима понекад може бити тешко да дијагностикују.

Који тестови се користе за дијагнозу ЛАМ?

Можда ћете морати да урадите тестове попут ових:

• Тестови функције плућа : Ови тестови проверавају колико добро вам плућа помажу да удишете и издишете.
• Тестирање нивоа кисеоника у крви („пулсна оксиметрија“) : Једноставан тест који укључује причвршћивање нечега попут штипаљке на прст.
• Сликовни тестови : То укључује ЦТ скенирање (компјутеризована томографија), МРИ (магнетна резонанца) или ХРЦТ (компјутеризована томографија високе резолуције). ХРЦТ скенирање може дати јасну слику чак и веома малог дела плућа, што олакшава дијагностиковање неких плућних болести.
• VEGF-D тест : Ваш лекар може да уради анализу крви како би проверио да ли постоје инфекције, колико добро функционишу ваши други органи и нивое протеина који се зове VEGF-D (васкуларни ендотелни фактор раста-D). Многи људи са LAM имају висок ниво овог протеина, али га немају сви.
• Биопсија плућа : Ово подразумева узимање малог комада ткива из плућа и његово тестирање у лабораторији. Овај узорак се може узети или бронхоскопијом (поступак у којем се цев са камером уводи у плућа) или видео-асистираном торакалном хирургијом (VATS).

Како се лечи ЛАМ болест?

Нажалост, тренутно не постоји лек за ЛАМ. Међутим, лек сиролимус (такође познат као рапамицин, робна марка Rapamune®) може помоћи у стабилизацији болести и спречити њено погоршање. Сиролимус може помоћи у смањењу тумора бубрега (ангиомиолипома), смањењу тумора и накупљања течности у лимфном систему и помоћи у смањењу симптома.

Као и други третмани:

• Терапија кисеоником : За оне који имају потешкоће са дисањем.
• Инхалаторни бронходилататори : Они су попут инхалатора. Отварају дисајне путеве у плућима и олакшавају дисање.
• Пулмонална рехабилитација : Ово је програм који комбинује вежбање, образовање и саветовање.
• Трансплантација плућа : Као последње средство за оне чија је болест напредовала до веома узнапредовале фазе.

Хајде да сазнамо и о нежељеним ефектима и компликацијама лечења.

Сиролимус понекад може изазвати озбиљно оштећење бубрега и повећати ризик од озбиљних инфекција . Стога је веома важно да разговарате о предностима и манама употребе овог лека са својим лекаром пре него што донесете одлуку.

Какву будућност може очекивати особа са ЛАМ?

ЛАМ се може погоршати током времена. Ваш план лечења може се променити у зависности од тога који је третман прави за вас. Сарађиваћете са својим пулмологом (пулмологом) како бисте утврдили најбољи начин за праћење вашег стања. Он или она ће редовно проверавати функцију ваших плућа. Ваш план лечења ће се заснивати на:

• твоје године.
• Ваш менопаузални статус (да ли сте прошли кроз менопаузу или не).
• Колико брзо функција плућа опада.
• Да ли су вам погођени бубрези или лимфни систем.

Колико брзо се ЛАМ шири?

Брзина ширења ЛАМ-а може варирати од особе до особе . Постоји неколико фактора који могу утицати на то:

• Врста ЛАМ коју имате : Иако људи са „(TSC-LAM)“ имају релативно бољу функцију плућа од оних са „(спорадичним ЛАМ)“, стопа опадања функције плућа је углавном иста код оба.
• Ваше године : Код неких људи, ЛАМ престаје да се шири након менопаузе, када се ниво естрогена у телу смањи.
• Како реагујете на лечење : Лек сиролимус може стабилизовати болест код многих људи.

Када је трансплантација плућа неопходна?

Многи људи са ЛАМ (око 64%) могу живети 20 или више година након дијагнозе без потребе за трансплантацијом плућа. Међутим, пошто ћелије ЛАМ не настају у плућима, цисте се могу развити чак и након трансплантације плућа .

Колики је очекивани животни век код ЛАМ? (Очекивани животни век)

Колико дуго можете живети са ЛАМ зависи од тежине болести и колико брзо се шири. Али, генерално, ситуација је сада много боља него што је била. Више од 90% људи са ЛАМ је живо 10 година након што им је дијагноза постављена.

Како да се бринем о себи?

Разговарајте са својим пулмологом (пулмологом) о томе шта можете очекивати и како да направите план за живот са ЛАМ. Посетите свог лекара на време, узимајте лекове како вам је прописано и одмах обавестите свог лекара ако имате било какве нове симптоме, ако се ваши симптоми погоршају или ако имате нежељене ефекте од лечења.

Када треба да посетите лекара? Када треба да одете у хитну помоћ?

Ако имате отежано дисање, кашаљ или друге забрињавајуће симптоме, без обзира да ли се они понављају или погоршавају, обавезно се обратите лекару.

Када треба отићи у јединицу за хитну помоћ (ЈХМ) :

Ако имате знаке колапса плућа (пнеумоторакса) или друге озбиљне симптоме, одмах идите у болницу:

• Ако имате потешкоћа са дисањем.
• Ако имате јаке болове у грудима .
• Ако искашљавате крв .
• Ако кожа, усне и нокти постану плави (цијаноза) .

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Можда би било корисно да поставите свом лекару питања попут ових:

• Да ли имам `(Спорадични ЛАМ)` или `(ТСЦ-ЛАМ)`?
• Које опције лечења имам?
• Како треба да користим свој лек?
• На које нове или погоршане симптоме треба да обратим пажњу?
• Да ли ће ми бити потребна трансплантација плућа?

Да ли је ЛАМ рак?

ЛАМ се обично не сматра раком . Међутим, у неким аспектима се понаша као рак који се шири са једног места у телу на друго (метастатски рак). То значи да ћелије почињу на једном месту и путују кроз крвне судове и лимфни систем до плућа и бубрега. Ова врста раста се понекад назива бенигна ћелијска метастаза.

Али научници још увек нису сигурни где ове ћелије почињу. Такође, чини се да се ови тумори не шире широко на друге органе, као што су јетра или мозак, попут рака. Када се посматрају под микроскопом, ове ћелије више личе на нормалне ћелије него на ћелије рака.

Захваљујући новим третманима и бољем разумевању ЛАМ, људи сада живе дуже без трансплантације плућа. Али потребно је време да се прилагоде овом новом начину живота. Сазнање о доживотној болести може вам се чинити као да вам је тло ишчупано испод ногу. Али ваш медицински тим – и ваш лични тим за подршку – могу вам помоћи да поново станете на ноге.

На крају, шта треба запамтити

ЛАМ може бити изазовна болест, али нисте сами. Са напретком медицинске науке, постоји много начина за управљање овом болешћу. Најважније је да останете позитивни, следите савете свог лекара и не губите наду. Разговарајте са својим лекаром и својим вољенима о својим бригама и страховима. Запамтите, постоји много људи који вам могу помоћи на овом путовању.

ЛАМ , болест плућа, ретка болест, отежано дисање, сиролимус, трансплантација плућа, генетске мутације