Хајде да сазнамо више о Линчовом синдрому, који повећава ризик од рака.

Да ли сте икада чули за термин „Линчов синдром“? Ово вам је можда нова реч. Али важно је да је сви знамо. Једноставно речено, Линчов синдром је стање које повећава ризик од развоја рака због одређених промена у нашим генима. Конкретно, повећава ризик од развоја рака пре 50. године. Дакле, хајде да о овоме мало детаљније разговарамо, зар не?

Шта је тачно Линчов синдром? Ко га добија?

Линчов синдром је генетско стање које се наслеђује . То јест, узроковано је генетском мутацијом у генима које наслеђујемо од мајке или оца. Замислите да се понекад могу догодити мале грешке када се наше ћелије деле. Наша тела имају посебне гене који откривају и исправљају ове грешке. Они се називају „гени за поправку неусклађености“ (ММР гени). Особа са Линчовим синдромом има дефект у једном или више ових „ММР“ гена. Затим, остале грешке се не могу исправити када се те ћелије деле. Ове оштећене ћелије се акумулирају и постају рак .

Ово се може десити било коме. Зато што је генетски оболело. Понекад, чак и ако нико у породици раније није имао ово стање, особа га може развити због случајне генетске мутације. То значи да само зато што нема породичне историје, не значи да се неће десити.

Према статистици у Сједињеним Државама, отприлике једна од 279 особа може имати Линчов синдром. Каже се да је око 4.000 случајева колоректалног карцинома и око 1.800 случајева рака ендометријума узроковано Линчовим синдромом сваке године. Веома је важно бити свестан овог стања и на Шри Ланки.

Који су симптоми Линчовог синдрома?

Симптоми могу да варирају у зависности од тежине стања и врсте рака који га узрокује. Најчешћи симптоми колоректалног карцинома укључују:

• Крв у столици.
• Затвор (затвор) .
• Бол у стомаку или грчеви.
• Дијареја или столица мања него нормално.
• Чест осећај екстремног умора („Умор“).
• Осећај ситости или надутости.
• Мучнина или повраћање.

Важно је да неки људи можда неће показивати никакве симптоме све док рак није веома узнапредовао. Стога, ако имате било који од ових симптома, одмах треба да посетите лекара .

Које врсте рака могу бити узроковане Линчовим синдромом?

Ово заправо може утицати на многе органе. Ево неких врста рака које може изазвати Линчов синдром:

• Рак мозга
• Рак дебелог црева и ректума - Ово је главни.
• Рак жучне кесе
• Рак јетре
• Рак јајника
• Рак панкреаса
• Рак простате
• Рак коже
• Рак танког црева
• Рак желуца
• Рак горњег уринарног тракта
• Рак материце (ендометријума) - Још једна врста рака која обично погађа жене.

Мутација у ком је гену („ген“) присутна одређује који орган је у већем ризику од рака. Постоји пет главних гена повезаних са Линчовим синдромом. То су: „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ и „EPCAM“.

Рак дебелог црева изазван Линчовим синдромом може се развити раније (у року од 1-2 године) него у општој популацији. Обично је потребно око 10 година да се развије рак дебелог црева. Такође, особа која је имала рак дебелог црева има већи ризик од поновног развоја рака . Постоји ризик од око 15% у року од 10 година од операције за први рак, ризик од око 40% у року од 20 година и ризик од око 60% након 30 година.

Шта узрокује Линчов синдром?

Као што је раније поменуто, главни узрок овога је генетска мутација у једном или више од пет гена који исправљају грешке у нашој ДНК („ген за поправку неусклађености“ или „ММР ген“). Ти пет гена су:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• ПМС2
• `EPCAM`

Ако имате Линчов синдром, ваши „MMR“ гени не добијају упутства која су им потребна да се реше оштећених ћелија. Затим се те оштећене ћелије акумулирају у ткивима и изазивају рак.

Како се ово преноси са генерације на генерацију?

Линчов синдром је „аутозомно доминантно“ стање. Једноставно речено, чак и ако само један родитељ има мутирани ген, дете га може наследити . То значи да постоји 50% шансе да ће и дете имати исто стање.

Ако вам је дијагностикован Линчов синдром, важно је да обавестите чланове породице и охрабрите их да потраже генетско саветовање . Генетско саветовање може помоћи вама и вашој породици да разумете стање и ризик да га ваше дете наследи. Генетско тестирање се такође може урадити да би се утврдило да ли имате генску мутацију Линчовог синдрома.

Како се дијагностикује Линчов синдром?

Ваш лекар може дијагностиковати Линчов синдром путем пренаталних скрининг тестова и генетског тестирања. Генетско тестирање се може обавити и након што се ваша беба роди.

Генетски тест подразумева узимање узорка крви или бриса букалне слузнице како би се проверила мутација у претходно поменутим генима `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` или `EPCAM`. Ако генетски тест потврди присуство такве мутације, лекар ће дијагностиковати Линчов синдром.

Који се тестови користе за откривање карцинома повезаних са Линчовим синдромом?

Ако вам се дијагностикује Линчов синдром, ваш лекар ће често препоручити неколико тестова за проверу на рак. Најчешћи тестови су:

• Колоноскопија: Ово подразумева уметање цеви (скопа) са камером причвршћеном кроз анус како би се прегледала унутрашњост дебелог црева и ректума. Ово се обично ради једном годишње или сваке две године.
• Трансвагинални ултразвук: Мали инструмент (сонда) се убацује кроз вагину да би се прегледали јајници и материца. Ово се такође препоручује једном или два пута годишње.
• Анализа урина: Узима се узорак урина како би се провериле ствари попут тумора бубрега. Ово се обично ради једном годишње.
• Биопсија тумора: Ако ваш лекар посумња да имате тумор негде у телу, узеће мали део и тестирати га у лабораторији да би видео да ли садржи ћелије рака.
• Горња ендоскопија или капсулска ендоскопија: Поступак који користи малу, танку цев (скоп) или микроскопску камеру (малу, танку цев која се гута попут пилуле) за тражење рака у желуцу и танком цреву. Можда ће вам бити затражено да ово радите сваке три до пет година.

Како се лечи Линчов синдром?

Кључ лечења Линчовог синдрома је рано откривање и хируршко уклањање тумора . То значи редовне прегледе и рано откривање рака, ако је присутан.

Ко ово лечи?

Најбоље је потражити лечење од тима специјалистичких лекара за овакво стање.Пошто Линчов синдром може утицати на више органских система, тим за лечење може укључивати разне специјалисте, укључујући гастроентерологе, хирурге, гинеколошке онкологе, урологе, дерматологе, гинекологе, лекаре опште праксе, генетичаре, генетске саветнике и онкологе.

Може ли се рак вратити након лечења?

Да, чак и ако се рак уклони хируршки, постоји могућност да се рак врати . Зато је важно наставити са тестирањем.

Неке особе са Линчовим синдромом, због већег ризика од развоја рака, одлучују се за рано операцију уклањања материце (хистеректомија), јајника (оофоректомија) или дела црева (колектомија или ресекција црева). Ово је углавном лична одлука и требало би да се донесе по савету лекара.

Може ли се Линчов синдром спречити?

Нажалост, Линчов синдром је генетско стање, тако да се не може у потпуности спречити . Међутим, људи са Линчовим синдромом могу се прегледати на рак током целог живота, почевши од одраслог доба, тако да се рак може рано открити ако се развије .

Шта се дешава ако имате Линчов синдром? Шта можете очекивати?

Тренутно не постоји лек за Линчов синдром. Међутим, најбољи резултати се постижу ако се рак открије и уклони рано, пре него што се прошири на друге делове тела . Стога је веома важно да људи са Линчовим синдромом обаве годишње скрининг тестове, као што је колоноскопија.

Да ли ће Линчов синдром изазвати туморе у мом дебелом цреву?

Особе са Линчовим синдромом могу развити неколико „аденома“, врсте неканцерозних израслина у дебелом цреву или ректуму. Ако се ови „полипи“ не идентификују и не уклоне, могу постати канцерогени. Зато је важно редовно радити колоноскопије како би се проверило њихово присуство и уклонило ако су присутни.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате Линчов синдром, важно је да редовно обављате годишње прегледе и скрининг тестове .

Ако приметите било какве квржице, нове израслине или промене на кожи било где на телу, одмах се обратите лекару , јер то могу бити знаци рака.

Која питања треба да поставим свом лекару?

• Колико често треба да радим тестове за скрининг рака?
• Да ли је ова квржица на мојој кожи рак?
• Коју генску мутацију имам?
• Могу ли да урадим генетски тест пре него што планирам трудноћу?

Да ли су Линчов синдром и ХНПЦЦ иста ствар?

Линчов синдром и „наследни неполипознати колоректални карцином“ („HNPCC“) се понекад користе наизменично да би се означили исти поремећај. Међутим, постоји мала разлика између њих двоје у начину на који се преносе кроз генерације.

Линчов синдром је узрокован мутацијом у гену „MMR“. Иста генска мутација погађа и људе са „HNPCC“. Међутим, назив „HNPCC“ се даје када се ово стање јавља са породичном историјом . То значи да се „HNPCC“ увек наслеђује са генерације на генерацију. Линчов синдром се понекад може јавити без да га било ко у породици има, а може се јавити и због случајне генске мутације. Зато се назив Линчов синдром сада широко користи.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Нико не воли да чује речи: „Имате рак.“ Када сазнате да имате Линчов синдром, можда ћете морати да чујете те речи од свог лекара. Али то не мора бити лоша ствар.

Када вам се дијагностикује Линчов синдром, ваш лекар ће сарађивати са вама како бисте заказали редовне скрининг тестове како би помогао у раном откривању рака. Рано откривање и лечење су најбољи начини да побољшате своје шансе за преживљавање . Тада можете живети срећан и здрав живот.

Стога, уместо да вас плаше ове информације, будите свесни, потражите лекарски савет ако је потребно и покушајте да живите здравим животом . Ако неко у вашој породици има ово стање, веома је важно да и њих обавестите о томе.

Линчов синдром, HNPCC, рак, генетске мутације, наследне болести, рак дебелог црева, рак материце