Да ли ваше дете често има грозницу без разлога? Хајде да сазнамо више о овим САИД-овима (системским аутоинфламаторним болестима)!

Да ли ваше дете понекад добије температуру без прехладе или неке друге болести? Да ли се температура појави, спусти за неколико дана, а затим поново појави неколико дана касније? Неки родитељи се суочавају са таквим искуствима. Зато ћемо данас говорити о тако честом, тешко уочљивом узроку грознице. То се назива САИД (системске аутоинфламаторне болести) . У прошлости се ово називало „(периодични грознични синдроми)“ или „(рекурентни грознични синдроми)“.

Шта су ови SAID-ови? Хајде да то једноставно схватимо!

Једноставно речено, аутоиммуне инфекције урођеног имуног система (САИД) су група болести које су узроковане неисправношћу или проблемом са регулацијом урођеног имуног система нашег тела . У овом случају, без икакве спољашње инфекције (као што је вирус или бактерија), наше тело једноставно ствара упалу. Као да наш одбрамбени систем ради претерано.

Размислите о томе, имамо групу војника у нашим телима (то је имуни систем). Њихов посао је да се боре против клица које изазивају болести када оне уђу. Али у телу некога са SAID-ом, ови војници понекад само постану узнемирени и изазову проблеме унутар тела.

Сада се можда питате да ли је ово нешто попут „(аутоимуних болести)“ (то јест, аутоимуних болести). На пример, „(реуматоидни артритис)“ или „(лупус)“ су слични. Не, ова два су мало другачија. Код аутоимуних болести, оно што се дешава јесте да стечени или адаптивни имуни систем нашег тела грешком напада сопствене здраве ћелије. Али код аутоимуних болести, проблем лежи у урођеном имуном систему.

САИД су много ређе од аутоимуних болести. Већина њих је наследна , што значи да су узроковане генетском мутацијом или варијантом.

Синдромални имунодефицијентни дерматитиси (САИД) обично почиње у одојчади или раном детињству . Али то није увек случај. Ваше дете може имати епизоде ​​или нападе грознице и других симптома. Ваше дете може бити потпуно без симптома између напада. Не постоји лек за САИД. Међутим, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома у већини случајева.

Које су главне врсте SAID-ова?

Истраживачи су сада идентификовали око 60 врста SAID-ова, а открива се још много њих. Хајде да погледамо неке од најчешћих врста.

• Фамилијарна медитеранска грозница (ФМГ): Ово је најчешћи од генетски наслеђених, рекурентних синдрома грознице. Може изазвати болну упалу стомака, грудног коша и зглобова код детета .
• Периодична грозница, афтозни стоматитис, фарингитис, аденитис (ПФАПА): Ово обично почиње код мале деце пре 4. године. Ово стање може спонтано да се повуче након 10. године.
• Периодични синдром повезан са рецептором фактора некрозе тумора (TRAPS): Ово се може јавити у детињству, адолесценцији, а понекад чак и у одраслом добу.
• Дефицит мевалонат киназе (МКД): Раније назван хипер-ИгД синдром, ово обично почиње код беба млађих од 1 године.
• Аутоинфламаторне болести повезане са NLRP3: Ово се раније називало криопирин-повезани периодични синдроми (CAPS). Постоје још три подтипа у оквиру овога.
• Стилова болест са почетком у одраслом добу (AOSD): Ово је облик системског јувенилног идиопатског артритиса (JIA) са почетком у одраслом добу.
• Грануломатозна болест повезана са NOD-2 (Блауов синдром): Ово обично почиње пре 4. године. Углавном погађа кожу, очи и зглобове детета.

Који су симптоми SAID-а? Како их препознајемо?

Симптоми SAID-а обично почињу у детињству. Најчешћи и најистакнутији симптом је периодична или епизодна грозница . Људи обично остају без симптома између напада. Међутим, могу постојати и други симптоми специфични за сваку врсту SAID-а.

Хајде да погледамо специфичне симптоме неколико врста SAID-а о којима је горе било речи:

• ФМФ: Ово може изазвати јаке болове у стомаку, грудима и зглобовима детета, заједно са упалом . Понекад се осип може појавити на потколеницама или зглобовима. Замислите, дете изненада добије болове у стомаку и грозницу. Када су родитељи забринути и одведу их у болницу, могу помислити да је у питању упала слепог црева. Али онда се повлачи и враћа после неколико дана.
• ПФАПА: Ово може изазвати симптоме као што су бол у грлу, ране у устима и отечени лимфни чворови на врату .
• ЗАМКЕ: Ово може изазвати грозницу, бол у мишићима у грудима и рукама и болан црвени осип који почиње на рукама и ногама и шири се по целом телу.
• МКД: И у овоме такођеМожда ћете се осећати лоше са грозницом, главобољом, боловима у стомаку, губитком апетита и симптомима сличним грипу.
• Болести NLRP3: Ове болести могу изазвати симптоме као што су осип на кожи, главобоља, малаксалост, бол у зглобовима и црвенило очију (коњунктивитис) .
• АОСД: Ово је стање које обично изазива осип на кожи, болове у зглобовима и болове у мишићима . Неки људи могу такође искусити бол у грлу, бол у стомаку, екстремни умор и болове у телу.
• Блауов синдром: Ово може изазвати кожне лезије на рукама, ногама или телу ваше бебе . Такође може изазвати бол у зглобовима и бол у очима .

Зашто се јављају ови SAID-ови? Који су узроци?

Већина SAID-ова су генетске болести . То јест, сваки синдром је узрокован варијацијом (варијантом) у одређеном гену.

Хајде да погледамо гене који утичу на неколико главних типова SAID-а:

• FMF: Ово је узроковано геном који се зове „(MEFV ген)“. Овај ген даје упутства како да се направи протеин који се зове „(пирин)“.
• ПФАПА: Тачан разлог за ово још није пронађен .
• ТРАПСЕ: Ово је узроковано геном који се зове „(ген TNFRSF1A)“. Он даје упутства за стварање протеина који се зове „(рецептор фактора туморске некрозе - TNFR)“.
• МКД: Разлог за ово је ген који се зове „(МВК ген)“. Он налаже производњу протеина који се зове „(мевалонска киназа)“.
• Болести NLRP3: Ово је узроковано геном који се зове „(NLRP3 ген)“. Он даје упутства за производњу протеина који се зове „(криопирин)“.
• AOSD: Тачан разлог за ово још није пронађен .
• Блауов синдром: Ово је узроковано геном који се зове „(NOD2 ген)“. Он налаже производњу протеина који се зове „(NOD2)“.

Да ли ови SAID-ови могу изазвати друге компликације?

Да, ово може изазвати проблеме ако се не лечи правилно . Ако се упала настави у телу, може довести до стања које се назива „амилоидоза“. То јест, врста протеина се таложи у нашим бубрезима. Ово може изазвати трајно оштећење бубрега . Зато је важно рано дијагностиковати болест и започети лечење.

Како лекар дијагностикује ово SAID стање?

У ствари, дијагностиковање ових аутоинфламаторних болести може бити помало изазовно , јер њихови симптоми могу имитирати друга озбиљна стања попут лупуса или карцинома попут лимфома. Стога је важно да се обратите лекару који има посебну обуку за инфламаторне болести, реуматологу, како би се правилно дијагностиковало и лечило стање вашег детета.

Реуматолог вашег детета ће користити неколико фактора за дијагнозу САПГ-а. Питаће вас о симптомима вашег детета и да ли неко у вашој породици има ова стања (биолошка породична историја). Лекар може посумњати да ваше дете има синдром периодичне грознице ако:

• Ако дете често има повишену температуру .
• Ако неко у породици има историју честих грозница попут ове .
• Ако дете припада групи људи који су склони периодичним грозницама попут ове .

Који се тестови раде за ово?

Да би потврдио дијагнозу, реуматолог вашег детета може препоручити неколико тестова. То може укључивати:

• Лабораторијски тестови: Тестови као што су „Ц-реактивни протеин (CRP)“ и „комплетна крвна слика (CBC)“ могу се користити за проверу упале у телу. Ови тестови су позитивни током „напада“ грознице и враћају се у нормалу када „напад“ прође.
• Тест урина: Тест протеина у урину може се урадити да би се проверило да ли има вишка протеина у урину. Код мевалонске болести, тест урина који испитује органске киселине (киселине које садрже један атом угљеника) може показати повишене нивое мевалонске киселине.
• Генетско тестирање: Овим се могу проверити генетске варијанте. Међутим, код неке деце са SAID-има генетске варијанте можда неће бити пронађене, што може довести до негативних резултата теста.

Који су третмани за ове SAID-ове?

Лечење аутоиммуних инфламаторних инфекција (САИД) варира у зависности од врсте и тежине стања . Не постоји лек за ова стања. Међутим , симптоми вашег детета се обично могу контролисати лековима . Ако ваше дете има само неколико напада годишње, можете му дати лекове против болова, као што су нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), како бисте му помогли да смањи симптоме. Међутим, ако је стање теже, ваш лекар може предложити друге опције лечења.

Ево неких од њих:

• ФМФ: За контролу овога може се користити лек који се зове „(колхицин)“. Ово смањује упалу. Ако дете не може да узима колхицин, може се покушати са „(биолошким)“ типом лека који се зове „(канакинумаб)“.
• ПФАПА: Стероиди (обично преднизон) могу се давати да би се скратило трајање „напада“ ПФАПА. Код неке деце, циметидин, лек који се користи за лечење чира на желуцу, такође може помоћи у контроли симптома.
• ЗАМКЕ: Лек под називом „канакинумаб“ је често ефикасан за ово. Такође, симптоми се могу ублажити антиинфламаторним лековима које је прописао лекар, као што су „глукокортикоиди“.
• МКД:Канакинумаб је такође ефикасан третман за МКД. Давање НСАИЛ или стероида током „напада“ такође може бити од помоћи.
• Болести изазване НЛРП3 вирусом: Имуномодулатори као што су канакинумаб, рилонацепт и анакинра се успешно користе за ово.
• АОСД: За АОСД се користе разне врсте антиинфламаторних лекова. Примери укључују стероиде, антиреуматске лекове који модификују ток болести (DMARDs) и биолошке лекове.
• Блауов синдром: У зависности од симптома вашег детета, могу се пробати имуносупресори, инхибитори фактора туморске некрозе (ТНФ) и/или локални лекови за очи.

Да ли су ова стања SAID-а трајна? Или ће нестати?

Нека аутоинфламаторна стања су доживотна . Друга могу трајати неколико година и нестати са годинама. Нека стања су доживотна, али временом се учесталост и тежина напада могу смањити. Лекар вашег детета може вам дати конкретне информације о стању вашег детета.

Одгајање детета са аутоинфламаторном болешћу може бити изазовно. Ако имате SAID, можете користити своја лична искуства да бисте боље подржали бригу о свом детету. Такође можете користити своја искуства да бисте помогли свом детету да се прилагоди овом доживотном стању.

Најважније је потражити лечење од искусних стручњака који су упознати са САИД-овима. Такви лекари могу помоћи у управљању симптомима вашег детета и помоћи му да има што боље детињство.

Завршна порука

Дакле, надам се да имате неку представу о SAID-има о којима смо данас разговарали. Запамтите, ако ваше дете има честе, необјашњиве грознице, обавезно разговарајте са лекаром о томе . Немојте то само игнорисати, мислећи да је нормално.

• САИД су група болести које често изазивају грозницу и узроковане су проблемом са имунолошким системом.
• Ове болести су често генетске и почињу у младости.
• Иако не постоји трајни лек за ово, постоје третмани који могу да контролишу симптоме.
• Неопходно је потражити одговарајућу дијагнозу и лечење од стране лекара специјалисте (реуматолога).
• Ако се лечење започне рано, компликације попут амилоидозе могу се спречити и дете може живети нормалним животом.

Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да питате свог породичног лекара или педијатра.

САИД -ови, системске аутоинфламаторне болести, честе грознице, генетске болести, грознице код деце, имуни систем, реуматолог