Да ли вам се чини да ваше тело измиче контроли? Да ли би то могла бити Мачадо-Џозефова болест?

Да ли сте икада имали осећај као да ходате ван контроле, да су вам удови утрнули или да су вам речи биле неразговетне када сте говорили? Иако ове ствари могу изгледати као нормалне, понекад могу бити знаци медицинског стања. Данас ћемо говорити о стању које је помало компликовано, али веома важно за знати. То је Мачадо-Џозефова болест (MJD) .

Шта је Мачадо-Џозефова болест (MJD)?

Једноставно речено, Мачадо-Џозефова болест (МЈБ) је наследно стање које погађа наш нервни систем . Спада у категорију која се зове атаксија . „Атаксија“ вам је можда нова реч. То значи да способност нашег тела да контролише мишиће постепено опада. Замислите то као губитак координације. Због тога можемо изгубити равнотежу и контролу над удовима.

Код мишићно-јадног дијабетеса (МЈД), посебно, долази до постепеног губитка координације у рукама и ногама. Због тога пацијенти ходају на карактеристичан, испрекидан начин. Неки људи такође могу имати потешкоћа са гутањем и говором.

Ова МЈД болест има и друго име, а то је спиноцеребеларна атаксија типа 3. У ствари, ова МЈД је најчешћи тип ове групе болести који се назива спиноцеребеларна атаксија.

Да ли постоје различите врсте Мачадо-Џозефове болести (MJD)?

Да, Мачадо-Џозефова болест се може поделити на три главна типа. Ове класификације се заснивају на старости почетка и тежини симптома.

• Тип I (MJD-I): Овај тип обично почиње између 10. и 30. године. Симптоми могу бити веома тешки и брзо напредовати .
• Тип II (MJD-II): Ово обично почиње између 20. и 50. године. Симптоми се постепено погоршавају током времена.
• Тип III (MJD-III): Овај тип почиње између 40. и 70. године. Симптоми се постепено погоршавају током времена .

Сада вероватно разумете да су појава симптома и њихова природа различити за сваки од ова три типа.

Који су симптоми Мачадо-Џозефове болести (MJD)?

Симптоми које доживљавате зависе од тога коју врсту МЈД-а имате.

Симптоми типа I (MJD-I)

Симптоми ове врсте су тешки и брзо се развијају. Могу укључивати:

• Неконтролисане контракције мишића у рукама и ногама (дистонија) .
• Укоченост мишића (крутост) .
• Превише висок мишићни тонус (хипертонус) .
• Абнормални, неконтролисани покрети тела (атаксија) .
• Тетурајући, климави ход.
• Нејасан говор, нејасан говор.
• Тешкоће са гутањем хране (дисфагија) .
• Истурене очи (проптоза) .

Симптоми типа II (MJD-II)

Симптоми ове врсте се постепено погоршавају током времена. Могу укључивати:

• Неконтролисане, континуиране контракције мишића (спастичност) .
• Тешкоће у ходању због контракције мишића (спастичан ход).
• Слабљење рефлекса.
• Тешкоће у координацији покрета руку и ногу (атаксија) .

Симптоми типа III (MJD-III)

Симптоми ове врсте такође имају тенденцију да се погоршавају током времена. Могу укључивати:

• Трзање мишића.
• Утрнулост, пецкање, бол и утрнулост у рукама, стопалима, ногама и стопалима (неуропатија) .
• Губитак мишићног ткива ( атрофија ).
• Нестабилан ход.

Други уобичајени симптоми

Поред ових типова, пацијенти са МЈД могу имати неколико других симптома:

• Двоструки вид (диплопија) .
• Немогућност контроле покрета очију (нистагмус) .
• Дрхтање руку.
• Проблеми са равнотежом и координацијом.
• Трзање језика или лица.
• Поремећаји спавања.
• Хронични бол у доњем делу леђа.

Важно: Када се неколико ових симптома јави заједно, можете се питати да ли су то знаци неког другог неуролошког стања, као што је мултипла склероза или Паркинсонова болест . Стога, ако развијете нове симптоме или ако се постојећи симптом погорша, посебно ако утичу на ваше кретање и коришћење тела, одмах се обратите лекару.

Шта узрокује Мачадо-Џозефову болест (MJD)?

Главни узрок ове болести је мутација у нашим генима . То је као мала грешка у компјутерском коду која може да поремети цео програм.

Конкретно, ова мутација се јавља у гену под називом ATXN3 на нашем хромозому 14. У делу ДНК у овом гену постоје тринуклеотидна понављања названа „CAG“.Нешто што се, како се каже, понавља неколико пута на необичан начин. CAG је скраћеница за три хемијска једињења: цитозин-аденин-гуанин.

У ДНК особе без МЈД, ово ЦАГ понављање се понавља између 12 и 43 пута. Међутим, у ДНК особе са МЈД, ово ЦАГ понављање се понавља између 56 и 86 пута. Старост у којој почињете да развијате симптоме и тежина болести су директно повезани са бројем ЦАГ понављања.

Болест се наслеђује аутозомно доминантно . То значи да је детету потребан само један родитељ да има ген за развој болести. Ако имате мишићно-јадронску болест (МЈД), ваше дете има 50% шансе да наследи болест.

Ко је у већем ризику од развоја Мачадо-Џозефове болести (MJD)?

Мускулно-јадикова болест (МЈД) је најчешћа код људи азорског или португалског порекла . На острву Флорес на Азорима, пријављено је да једна од сваких 140 особа има ову болест. Међутим, то не значи да друге етничке групе нису погођене. Може утицати на људе било које етничке групе.

Како се дијагностикује Мачадо-Џозефова болест (MJD)?

Када посетите лекара, он или она ће вас питати о вашим симптомима и обавити физички преглед. Пошто се ово стање јавља у породицама, важно је разговарати о вашој биолошкој породичној историји. Ако још неко у вашој породици има ове симптоме, такође је важно питати када су њихови симптоми почели и колико брзо су напредовали.

Да би потврдио дијагнозу, ваш лекар може препоручити генетско тестирање на Мачадо-Џозефову болест . Овим генетским тестом може се открити број сумњивих CAG триплетних понављања на вашем хромозому 14.

Како се лечи Мачадо-Џозефова болест (MJD)?

Нажалост, не постоји лек за Мачадо-Џозефову болест. Лечење Мачадо-Џозефове болести има за циљ управљање симптомима које имате. Лекови могу укључивати:

• Лекови као што су баклофен (Лиорезал®) или ботулинум токсин (Ботокс®) помажу у смањењу горе поменуте дистоније и мишићних грчева.
• Терапија леводопом помаже у смањењу спорости и укочености у покретима тела.

Поред тога, физикална терапија и помоћна опрема могу помоћи пацијентима да обављају свакодневне активности и крећу се. Код проблема са видом, призматичне наочаре могу помоћи у смањењу двоструког вида или замућеног вида.

Питајте свог лекара о клиничким испитивањима за ову болест.

Колики је очекивани животни век особе са Мачадо-Џозефовом болешћу (MJD)?

Очекивани животни век особе са миокардно-јадиким дијабетесом (МЈД) зависи од врсте болести коју имају. Људи са типом I могу имати краћи животни век, можда средином тридесетих година. Међутим, људи са типом II или типом III обично живе нормалан животни век.

Може ли се Мачадо-Џозефова болест (MJD) спречити?

Пошто је МЈД генетска болест, не може се спречити. Ако сте забринути да би ваша деца могла наследити болест, важно је да разговарате са генетским саветником пре планирања трудноће. Могуће је да постоје начини да се спречи преношење МЈД на вашу децу путем генетског тестирања вантелесном оплодњом (ИВФ) .

Када треба да посетим лекара?

Ако имате било какве симптоме Мачадо-Џозефове болести, обратите се лекару. Ако неко у вашој породици има болест, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о ризику од развоја болести.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Ако вам је дијагностикован МЈД, можда ћете желети да поставите свом лекару питања као што су:

• Коју врсту болести имам?
• Хоће ли се моји симптоми погоршати током времена?
• Коју врсту лечења препоручујете?
• Хоће ли моја деца наследити МЈД од мене?

Нормално је да имате много питања и осећања када добијете дијагнозу попут Мачадо-Џозефове болести (MJD). Затражите подршку од оних који су вам најближи. Такође, будите активни учесник у свом лечењу - дођите на заказане прегледе, пратите упутства свог лекара и постављајте питања. Такође можете разговарати са саветником за ментално здравље да бисте научили како да се носите са овим стањем. Не потискујте своја осећања. Разговарајте са пријатељима, саветником или групом за подршку. Запамтите, нисте сами.

Порука за понети кући

Мачадо-Џозефова болест (MJD) је наследна болест која погађа наш нервни систем. Може утицати на ствари попут равнотеже и контроле мишића. Симптоми варирају у зависности од врсте болести.

Иако још увек не постоји лек за ово, постоје третмани који могу помоћи у управљању симптомима. Ствари попут физикалне терапије и помоћних средстава могу олакшати живот. Ако имате ове симптоме или ако неко у вашој породици има ово стање, најбоље је да што пре потражите лекарски савет. Запамтите, уз праве информације и подршку, можете се носити са овим стањем.

Мачадо -Џозефова болест, МЈД, спиноцеребеларна атаксија, атаксија, неуролошке болести, генетске болести, наследне болести