Необично висок, дуги удови... Можда је ово Марфанов синдром!

Да ли и ви осећате да сте много виши и да имате дуже руке и ноге од својих пријатеља? Или вам се зглобови лако ломе? Да ли сте морали да носите наочаре од детињства? Ако се једна или више ових ствари односе на вас, можда је веома важно да будете свесни стања о коме данас говоримо, које се назива Марфанов синдром. Иако је ово помало непознато, хајде да о томе једноставно причамо.

Једноставно речено, шта је Марфанов синдром?

Замислите наше тело као прелепо изграђену зграду. Цигле, зидови и кров ове зграде су повезани и ојачани цементним малтером. Слично томе, постоји посебна врста ткива која повезује све у нашем телу, као што су органи, кости, мишићи и крвни судови, и даје им потребну снагу и флексибилност. У медицини то називамо „везивним ткивом“. То је попут „десни“ у нашем телу.

Марфанов синдром је генетско стање. Особа са овим стањем има слабо везивно ткиво, или прецизније, превише лабаво. То значи да је везивно ткиво мање јако и еластично. Пошто се ово везивно ткиво налази свуда по телу, Марфанов синдром може утицати на неколико делова нашег тела. Углавном може утицати на срце, крвне судове, очи, кости и зглобове .

Иако је ово урођено стање, понекад се симптоми појављују и дијагноза се поставља у младом добу.

Који би могли бити симптоми овога?

Важно је разумети да неће сви са Марфановим синдромом искусити исти скуп симптома. Он се веома разликује од особе до особе. Неки људи могу имати много симптома, док други могу имати само неколико. Зато лекари ово називају стањем са „варијабилним изражавањем“.

Међутим, постоје неке заједничке карактеристике које се могу уочити. Хајде да их поделимо на два дела.

Поред ове две главне карактеристике, често се виде и друге карактеристике везане за изглед тела.

Које су компликације које могу настати због Марфановог синдрома?

Ако се ово стање не лечи правилно, временом се могу развити озбиљне компликације.

Могући ефекти на срце и крвне судове

Ово су компликације које захтевају највише пажње код Марфановог синдрома.

• Дисекција аорте: Ово је најопасније стање. Зид аорте је састављен од неколико слојева. Изненадно руптурирање унутрашњег слоја овог зида може проузроковати цурење крви између слојева. Ово је животно угрожавајуће стање које захтева хитну операцију.
• Болест срчаних залистака: Залисци у срцу постају слаби и можда се не затварају правилно, што дозвољава крви да цури уназад.
• Увећано срце: Срчани мишић може постати увећан и ослабљен јер срце мора више да ради током времена.
• Неправилности срчаног ритма (аритмија): Срчани откуцаји могу постати неправилни.
• Анеуризме мозга: Слаба тачка у крвном суду у или око мозга може се испупчити попут балона.

Ефекти на очи

• Катаракта
• Глауком
• Одвајање мрежњаче

Утицаји на плућа

Слабљење везивног ткива такође може утицати на плућа.

• Астма
• Инфекције плућа (бронхитис, упала плућа)
• Колапс плућа (пнеумоторакс)

Зашто се јавља Марфанов синдром? Шта је узрок?

Главни разлог за ово је генетска мутација. Фибрилин-1, који се налази у везивним ткивима нашег тела.Постоји ген који контролише производњу протеина који се зове „фибрилин“. То се зове ген „FBN1“. Људи са Марфановим синдромом имају одређену промену, односно дефект (варијанту), у овом гену „FBN1“. То узрокује да тело производи слаб протеин фибрилин.

• Најчешће (око 75%) дефектни ген се наслеђује од једног родитеља. Ако било који родитељ има ово стање, свако од њихове деце има 50% шансе да наследи стање.
• У преосталих 25% случајева, дете може развити ову генетску мутацију чак и ако родитељи немају ово стање. Тачан узрок још није пронађен.

Како лекари ово откривају?

Пошто Марфанов синдром погађа толико делова тела, може бити потребан тим лекара из различитих специјалности да би се поставила тачна дијагноза . Ваш лекар ће обично пратити ове кораке:

• Питање о вашој медицинској историји и симптомима: Питање о било каквој нелагодности коју доживљавате, проблемима са видом или боловима у зглобовима.
• Комплетан физички преглед: мере се висина, тежина, дужина удова, да ли постоји бол у леђима и облик грудног коша.
• Питање о породичној медицинској историји: Питање о стварима као што је да ли је неко у породици имао ове симптоме или да ли је неко умро од изненадног срчаног застоја.
• Упућивање на специјалне тестове:
• Ехокардиограм (ехо тест): Ово је најважнији тест. Може да провери стање срца и аорте, као и функцију залистака.
• Електрокардиограм (ЕКГ): Проверите да ли постоје неправилности срчаног ритма.
• ЦТ или МРИ скенирање: Детаљно видите целу дужину аорте и других крвних судова.
• Преглед очију: Утврдите положај сочива ока и друге проблеме.
• Генетски тест: Може се узети узорак крви да би се утврдило да ли постоји дефект у гену „FBN1“.

Који су третмани за ово?

Пре свега, не постоји лек за Марфанов синдром. Али не брините. Могуће га је добро лечити, спречити компликације и живети нормалан, здрав живот. Главни циљ лечења је контрола симптома и спречавање опасних компликација.

Лекови

• Бета-блокатори: Ови лекови благо успоравају срчани ритам, снижавају крвни притисак и смањују притисак на аорту. Ово може успорити брзину којом се аорта шири.
• Блокатори рецептора ангиотензина II (АРБ): Ови лекови такође помажу у заштити аорте.

Рутинско праћење

Ово је најважнији део лечења. Морате редовно посећивати лекара и тестирати се.

• Срце и крвни судови: Ехо тест се изводи најмање једном годишње како би се провериле промене у величини аорте.
• Очи: Требало би редовно да вам офталмолог прегледа очи.
• Скелетни систем: Такође морате обратити пажњу на ствари попут кичме.

Савети о физичкој активности

Вежбање је добро за особе са Марфановим синдромом, али нису све вежбе добре. Неке интензивне вежбе могу вршити притисак на аорту. Стога је неопходно да разговарате са својим лекаром како бисте сазнали које вежбе су праве за вас.

Кардијална хирургија

Ако аорта постане опасно широка, лекари могу препоручити операцију уклањања слабог дела и уметања калема пре него што пукне. Ако су срчани залисци оштећени, може се извршити операција њихове поправке или замене.

Живот и ментално здравље са Марфановим синдромом

Живот са Марфановим синдромом понекад може бити изазован. Стално одлажење лекара, узимање лекова и промене начина живота могу бити заморни.

И такође,

• Размишљање о изгледу вашег тела може изазвати анксиозност.
• Чести болови у телу и умор.
• Када не можете да се бавите спортом, трчите около и играте се као други људи, можете се осећати као да сте друштвено изоловани.
• Ствари попут будућности и оснивања породице могу изазвати страх.

Због ових разлога постоји ризик од развоја менталних проблема као што су анксиозност и депресија .

Захваљујући знању које имамо о Марфановом синдрому и новим третманима, очекивани животни век особе са овим стањем сада је много сличнији животном веку просечне особе. Најважније је рано идентификовати болест и правилно је лечити.