Марфанов синдром и ваше срце: Хајде да разговарамо о овоме!

Вероватно сте видели људе који су много виши, имају дуже удове и мршавији су од других. Сви имају ово стање, али то није болест. Али понекад, овакав облик тела може бити симптом генетског стања које се назива Марфанов синдром . Ово је стање које се јавља када се везивно ткиво у нашем телу не развија правилно. Једноставно речено, ово везивно ткиво је оно што држи различите делове нашег тела заједно и даје им снагу. Када су они ослабљени, многи делови тела могу бити погођени, посебно срце, очи, крвни судови и скелетни систем . Данас ћемо говорити о томе како ово стање које се назива Марфанов синдром утиче на срце.

Како Марфанов синдром утиче на срце?

Када имате Марфанов синдром, два главна дела срца су највише погођена.

1. Аорта: Ово је главни, највећи крвни суд који преноси крв богату кисеоником из нашег срца у цело тело. То је као главна цев која носи воду из резервоара за воду до ваше куће.

2. Срчани залисци: То су делови који делују као врата између комора унутар срца и главних вена које изводе крв из срца. Они обезбеђују да крв тече само у једном смеру.

Хајде сада да погледамо сваки од њих одвојено да видимо шта се дешава.

Шта се дешава са аортом?

Марфанов синдром узрокује слабљење везивног ткива у зидовима срца. Као стара гумена цев, губи чврстоћу и еластичност. То може довести до два главна проблема:

• Аортна дилатација: Аорта постепено почиње да се шири и увећава.
• Аортна анеуризма: На неким местима, зид срца постаје слаб и може се испупчити ка споља попут балона.

Замислите, ова анеуризма је као гума бицикла која се испупчи на једном месту када цев ослаби.

Посебно, део срца најближи срцу, назван „корен аорте“, је део који се најчешће увећава или шири на овај начин код људи са Марфановим синдромом. Ово је прилично опасно стање, јер ако ова „анеуризма“ нарасте и пукне („дисекција или руптура аорте“), може бити опасна по живот.

Друга стања као што су Елерс-Данлосов синдром, Лоис-Дицов синдром, бикуспидални аортни залистак и Турнеров синдром такође могу изазвати дилатацију срца, али се могу јавити и у другим деловима срца.

Шта се дешава са срчаним залисцима?

Марфанов синдром такође може изазвати проблеме са срчаним залисцима. Ако ови залисци не раде исправно, срце мора више да ради да би пумпало крв. Временом то може довести до срчане инсуфицијенције.Може ићи у оба смера. Две главне болести залистака се јављају у вези са Марфановим синдромом:

• Регургитација аортног залистка: Када се залистак између аорте и доње леве коморе срца (леве коморе) не затвори правилно, део пумпане крви цури назад у срце. То је као цурење славине.
• Пролапс митралног залистка: Митрални залистак, који се налази између горње коморе (леве преткоморе) и доње коморе (леве коморе) на левој страни срца, не затвара се правилно, па горња комора вири ка споља. То понекад може проузроковати цурење крви уназад (митрална регургитација).

Колико је честа болест срца код људи са Марфановим синдромом?

У ствари, људи са Марфановим синдромом имају много већи ризик од развоја срчаних проблема. Истраживања су показала да ће девет од десет људи са Марфановим синдромом имати неку врсту проблема са срчаним залиском или аортом. Зато је важно бити свестан овога.

Који су симптоми Марфановог синдрома који утичу на срце?

Ако имате Марфанов синдром, као што је аортна анеуризма или болест залистака, можете имати неке симптоме. Међутим, неки људи могу имати ова стања без икаквих симптома. Зато су медицински тестови важни.

Ово су симптоми који се могу видети генерално:

• Бол у грудима или бол у горњем делу леђа
• Искашљавање крви (ово је мало опаснији знак)
• Тешкоће са гутањем хране (ако увећано срце притиска једњак )
• Осећај вртоглавице или несвестице
• Осећај екстремног умора или слабости
• Осећај абнормалног откуцаја срца (палпитације срца)
• Промуклост гласа (ако срце притиска живац повезан са гласним жицама)
• Тешкоће са дисањем , посебно када сте уморни или лежите
• Отицање , посебно у ногама и зглобовима
• Звиждање (хриштање) при дисању

Замислите да имате пријатеља који је веома висок и мршав. Често се жали на бол у грудима и има потешкоће са ходањем . Ако је тако, било би добро да посетите лекара да бисте видели да ли је то повезано са Марфановим синдромом.

Шта узрокује да Марфанов синдром утиче на срце?

Као што смо већ рекли, Марфанов синдром је поремећај везивног ткива.Није правилно формирано. Здраво везивно ткиво се налази свуда у нашем телу. Оно даје снагу, облик и флексибилност органима и крвним судовима. Ово везивно ткиво се налази у зидовима срца и крвних судова, посебно аорте, и у срчаним залисцима.

Када ова везивна ткива ослабе због Марфановог синдрома, губе снагу и еластичност. То доводи до тога да се срце прошири и отече, неспособно да издржи притисак крви. То такође доводи до тога да срчани залисци оболе и не могу се правилно отворити или затворити.

Који тестови срца помажу у дијагностиковању Марфановог синдрома?

Марфанов синдром понекад може бити тешко дијагностиковати, јер се симптоми разликују од особе до особе и могу личити на симптоме других стања. Већина људи открије да га има тек када су млади или старији.

Ако лекар посумња да имате Марфанов синдром, урадиће следеће:

• Биће обављен комплетан физички преглед . Провериће се ваша висина, тежина, дужина руку и ногу, облик грудног коша, очи и тон коже.
• Питаће вас о вашој породичној медицинској историји . Провериће да ли је неко у вашој породици имао Марфанов синдром или сличне симптоме.
• Наручује се неколико специјалних скенирања („тестова снимања“) којима се испитује срце . Главни су:
• Ехокардиограм (Ехо): Ово вам омогућава да јасно видите величину, облик и функцију срца и крвних судова, слично као ултразвучни преглед срца.
• Електрокардиограм (ЕКГ): Овим се мери електрична активност срца, односно ритам откуцаја срца.
• Генетско тестирање: Овај тест се може урадити да би се потврдило да ли имате генетску мутацију (у гену FBN1) која узрокује Марфанов синдром.

Који су третмани за лечење срчаних проблема изазваних Марфановим синдромом?

Иако се Марфанов синдром не може потпуно излечити, постоје третмани за контролу ефеката на срце и спречавање озбиљних компликација. Они се деле на две врсте: нехируршки и хируршки третмани.

Лекар може препоручити операцију у следећим случајевима:

• Ако је пречник вашег срчаног суда (аорте) 5 центиметара (око 1,97 инча) или већи.
• Ако се срчани ритам повећа за 0,5 центиметара (око 0,197 инча) или више у року од годину дана (ово се назива „брза експанзија“).
• Ако су ваши крвни сродници (биолошки чланови породице) прошли ову врсту операције (можда због генетских утицаја, операција ће можда морати да се изврши чак и на мањем пречнику).

Људи са мањим телима генерално имају мање крвне судове, тако да им може бити потребна операција чак и ако је пречник мањи.

Нехируршки третмани

Ово су први кораци у лечењу Марфановог синдрома.

• Промене начина живота: Свакако треба избегавати активности које додатно оптерећују срце.
• Није добро радити ствари попут дизања тегова или гурања.
• Спортови са високим интензитетом као што су фудбал, рагби и бокс нису погодни.
• Разговарајте са својим лекаром да бисте сазнали које су вежбе безбедне и погодне за вас.
• Лекови:
• Лекари преписују лекове који се називају „блокатори рецептора ангиотензина II (АРБ)“ или „бета-блокатори“ . Они помажу у успоравању брзине којом се срчани судови шире и контролишу крвни притисак.
• Редовни прегледи кардиолошког снимања:
• Величину срца и стање залистака треба редовно да проверава лекар. То се може урадити помоћу скенирања као што су „трансторакална ехокардиографија (Ехо)“, „компјутеризована томографска ангиографија (ЦТА)“ или „магнетна резонантна ангиографија (МРА)“.
• Ови тестови могу открити промене на срцу пре него што пукне (дисекција).

Хируршки третмани

Понекад се кардиоваскуларни проблеми не могу контролисати само лековима и променама начина живота. Тада је неопходна операција.

Главни циљ кардиохирургије код Марфановог синдрома је поправка ослабљеног дела срчаног залиска, његово уклањање и имплантација вештачког залиска, или поправка оштећеног срчаног залиска или његова замена новим.

Главни циљ ових операција је спречавање животно угрожавајућих хитних случајева као што је дисекција аорте.

Већином се ове операције планирају и изводе у унапред одређеном датуму (елективна операција). Међутим, ако дође до изненадне руптуре или пукнања коронарне артерије, то се мора извршити као хитна процедура.

Постоји неколико главних врста операција срца које се изводе за Марфанов синдром:

• Замена корена аорте: Ово је најчешћа операција јер овај део срца често отиче или се шири.
• Поправка или замена аортног вентила.
• Поправка испупчења у артерији близу срца („поправка анеуризме узлазне аорте“).
• Поправка или замена митралног залистка.

Кардиохирург ће разговарати са вама и одлучити која је операција најбоља за вас.

Да ли се срчана обољења могу спречити ако имате Марфанов синдром?

Нажалост, Марфанов синдром се не може спречити, јер је генетски. Слично томе, срчана болест коју изазива не може се потпуно спречити.

Међутим, постоје ствари које можете учинити да бисте смањили ризик од озбиљних компликација, као што је дисекција аорте:

• Избегавање активности које оптерећују срце (као што смо раније рекли, избегавање тешког дизања и спортова са високим стресом).
• Обављање кардиолошких снимања на време, како је прописао лекар.
• Узимање свих прописаних лекова исправно и на време.

Једна ствар коју посебно треба запамтити јесте да ако сте жена са Марфановим синдромом и размишљате о трудноћи, свакако треба да разговарате са својим лекаром о томе. Студије су показале да чак 40% жена са Марфановим синдромом може имати компликације током трудноће. Стога је веома важно потражити лекарски савет пре него што затрудните.

Какви су будући изгледи за некога са срчаним обољењима због Марфановог синдрома?

Уз добро лечење, односно праћење лекарских савета и примање неопходног лечења, особа са Марфановим синдромом може живети нормалан животни век, можда чак 70 или 80 година.

Међутим, срчани проблеми су водећи узрок смрти код људи са Марфановим синдромом, па је важно да останете у редовном контакту са својим кардиологом како бисте пратили своје стање.

Када треба да посетим лекара? Шта су хитни случајеви?

Ако приметите било који од ових симптома, то би могао бити знак руптуре аортне аневризме. Требало би одмах да потражите хитну медицинску помоћ:

• Изненадни губитак свести.
• Мучнина и повраћање.
• Утрнулост било где у телу.
• Парализа (немогућност покретања неких делова тела).
• Тешкоће са дисањем.
• Изненадни, неподношљиви бол - у грудима, горњем делу леђа или стомаку.
• Прекомерно знојење.
• Кожа постаје необично бледа или хладна.
• Веома слаб пулс.

Ако видите овакав знак, немојте одлагати ни минут.

На крају, шта треба запамтити (Порука за понети)

Марфанов синдром је конгенитално стање које погађа везивно ткиво тела. Посебно може утицати на срце. Али не брините. Ако се ово стање рано дијагностикује и правилно лечи, можете живети углавном нормалним животом.

Најважније је:

• Редовно посећујте свог лекара.Тада може пратити ваше стање и благовремено пружити потребне тестове и лечење.
• Направите неопходне промене у начину живота. Клоните се ствари које вам оптерећују срце.
• Узимајте лек тачно онако како је прописано.
• Ако лекар препоручи операцију, пажљиво разговарајте о томе и изаберите шта је најбоље за вас.

Што више знате о свом стању, лакше ће вам бити да га контролишете. Стога се надамо да ће вам ове информације бити корисне. Ако имате било каквих питања, слободно питајте свог лекара.

Марфанов синдром, срчана обољења, кардиоваскуларни систем, срчани залисци, везивно ткиво, генетске болести, операција срца