Да ли имате проблем са крвним тромбоцитима? Хајде да сазнамо више о „Меј-Хеглин аномалији“!

Да ли сте икада чули за назив „Меј-Хеглин аномалија“? Вероватно не. Зато што је ово прилично ретко, односно генетско стање које се веома ретко виђа. Али, зар не би требало да се плашите када чујете ово име? Данас, хајде да о овоме причамо једноставно, на начин који можете разумети. Јер бити свестан овога може бити веома важно.

Шта је ова „Меј-Хеглин аномалија“?

Једноставно речено, Меј-Хеглин аномалија је стање узроковано малом променом у вашим генима (генетска мутација). Ово узрокује да ваше тело производи тромбоците, мале крвне ћелије које називамо тромбоцитима, а које су мало веће и производе их мање него што би требало. Ово смањење броја тромбоцита је медицински познато као тромбоцитопенија.

Сада се можда питате шта се дешава са овим тромбоцитима. Замислите да имате малу рану. Тада ови тромбоцити помажу у заустављању крварења. Они формирају крвни угрушак и заустављају крварење. Дакле, особа са „Меј-Хеглин аномалијом“, због тога што су ови тромбоцити абнормално велики и мали, понекад може лакше да добије модрице или крвари него нормална особа. Такво крварење (то јест, „хеморагија“) може се такође повећати након веће операције.

Али ево нечега што треба имати на уму: Многи људи са овим стањем не показују никакве симптоме. Или не изазива никакве веће проблеме. Али, без обзира да ли имате симптоме или не, важно је да знате да имате Меј-Хеглинову аномалију. Тада ви и ваши лекари можете предузети неопходне кораке да бисте се заштитили од незгода и крварења.

Да ли постоје три главне карактеристике које идентификују „Меј-Хеглинову аномалију“?

Да, постоје три главне ствари које лекари траже како би прецизно дијагностиковали ово стање. То је оно што називамо „тријадом“. То јест, три карактеристичне особине.

Они су:

• Имати абнормално велике тромбоците: Ово називамо макротромбоцитопенијом.
• Смањен број тромбоцита: Ово је стање о којем смо раније говорили, а које се назива тромбоцитопенија.
• Унутар леукоцита, врсте белих крвних зрнаца, можете видети мале, штапићасте структуре које се називају Делеова тела. Ова Делеова тела су посебна.

Лекари могу разликовати Меј-Хеглинову аномалију од других болести које погађају тромбоците тражећи ове три карактеристике.

Колико је ово стање често? Или је ретко?

„Меј-Хеглин аномалија“ је веома ретко стање.Према извештајима медицинских истраживања, широм света постоји мање од 200 случајева. Замислите колико је то ретко! Пошто је тако ретко, лекари су у почетку често скептични. Ваш лекар ће можда морати да искључи неколико других стања која би могла утицати на ваше тромбоците пре него што закључи да имате Меј-Хеглинову аномалију.

Који су симптоми „Меј-Хеглин аномалије“?

Као што смо раније поменули, већина људи са овим стањем не доживљава никакве веће симптоме. То је зато што имају довољно тромбоцита у телу да спрече прекомерно крварење. Међутим, ако доживите симптоме, они ће у великој мери зависити од тога колико је низак ваш број тромбоцита.

Ово су симптоми који се могу видети генерално:

• Лако стварање модрица и крварење. Поплављивање чак и након мале кврге или потребно време да се заустави крварење чак и од мале посекотине.
• Честа крварења из носа. Неки људи то називају „(епистакса)“.
• Крварење десни. Ово се може десити када перете зубе.
• Код жена, прекомерно крварење током менструације. Ово се такође назива „(менорагија)“.
• Црвене, љубичасте или смеђе мрље на кожи. Оне се називају „пурпура“.
• Обилно крварење након операције, када се зуби ваде или након порођаја.

Важно је да се не бојте претпоставити да имате Меј-Хеглинову аномалију само зато што имате један или два од ових симптома. Оне могу бити узроковане и другим стањима. Зато је најбоље да потражите лекарски савет.

Шта узрокује „Меј-Хеглинову аномалију“?

Меј-Хеглин аномалија је генетско стање које наслеђујете од једног од родитеља. У нашем телу имамо ген који се зове „MYH9“. Ево мале промене која се дешава у овом гену „MYH9“, односно „мутације“, која је главни узрок овога. Због ове генске мутације, настају проблеми у начину на који се формирају тромбоцити. Зато се формирају у великим, абнормалним облицима. Такође, због ове генске мутације „MYH9“, број тромбоцита је такође смањен. Зато лако можете добити модрице и крварити.

Образац наслеђивања Меј-Хеглин аномалије називамо аутозомно доминантним обрасцем. То значи да вам је потребна само једна копија мутираног гена MYH9 да бисте добили стање. То значи да ако ваша мајка или отац имају мутацију, имате 50% шансе да је наследите.

Како открити Меј-Хеглинову аномалију?

У већини случајева, Меј-Хеглин аномалија се открива случајно током анализе крви која се ради из неког другог разлога. Лекари посумњају на њу када резултати анализе крви покажу низак или висок број тромбоцита. На пример, ово се може открити чак и током рутинске анализе крви током трудноће.

Постоји неколико тестова који се могу користити да се утврди да ли имате Меј-Хеглинову аномалију:

• Комплетна крвна слика (ККС): Овај тест може да провери да ли вам је број тромбоцита низак. У овом стању, број тромбоцита може нормално бити између 40.000 и 80.000 по микролитру крви. Понекад може чак бити и нормалан. Запамтите, обично сматрамо „ниским“ ако је број тромбоцита мањи од 150.000 по микролитру крви.
• Размаз периферне крви (PBS): Овај PBS тест може да провери број тромбоцита. Такође проверава присуство штапићастих структура названих Делеова тела, о којима смо раније говорили, у вашим леукоцитима.
• Генетски тестови: Овај тест може потврдити да ли имате мутацију у вашем гену „MYH9“.

Поред тога, ваш лекар ће тражити друге знаке ниског броја тромбоцита, као што је повећано време крварења.

Како се лечи Меј-Хеглин аномалија?

У ствари, већина људи са Меј-Хеглин аномалијом не развија довољно озбиљне симптоме да би захтевали лечење. То је право олакшање, зар не? Међутим, ако морате на операцију, ваш лекар ће можда морати да предузме додатне мере предострожности како би спречио прекомерно крварење. На пример, лек који се зове десмопресин може се дати интравенозно пре операције како би се смањио ризик од крварења, или се може дати трансфузија тромбоцита.

Ако прекомерно крварите, као што је случај са несрећом, можда ће вам бити потребна трансфузија тромбоцита да бисте обновили ниво тромбоцита.

Ако сте трудни, свакако ће вам бити потребно додатно праћење. Већина жена са Меј-Хеглин аномалијом рађа здраве бебе без икаквих компликација. Међутим, свако стање које повећава ризик од крварења је ризично током трудноће. Стога ће вас ваш акушер и гинеколог саветовати шта да урадите да бисте заштитили себе и своју нерођену бебу. Веома је важно да следите та упутства.

Шта очекивати када живите са „Меј-Хеглин аномалијом“?

Меј-Хеглин аномалија је доживотно стање. Истина је.Али, срећом, за већину људи ово не изазива веће поремећаје у њиховом свакодневном животу. Многи људи са овим стањем немају симптоме или имају само веома благе симптоме. Ако вам је број тромбоцита низак и имате проблема, ваш лекар ће вам саветовати начине за контролу крварења ако се повредите. Дакле, нема разлога за бригу.

Може ли се спречити „Меј-Хеглин аномалија“?

У ствари, не можете ништа учинити да спречите Меј-Хеглинову аномалију. Ово је генетско стање. Међутим, ако планирате да имате дете, посебно ако ви или ваш партнер имате ово стање, добра је идеја да разговарате са генетским саветником. Ако ви или ваш партнер имате Меј-Хеглинову аномалију, ваше дете има 50% шансе да наследи ово стање.

Генетички саветник може проценити све ризике које имате и саветовати вас о вашим могућностима. То може бити од велике помоћи.

Како да се бринем о себи? (Брига о себи)

Ако откријете да имате Меј-Хеглинову аномалију, једна од најбољих ствари коју можете да урадите јесте да разговарате са својим лекаром о томе како да управљате овим стањем. Важно је бити свестан ових ствари:

• Будите опрезни са лековима: Неки лекови могу утицати на функцију ваших тромбоцита. Зато сазнајте који су вам лекови штетни, како да их избегнете или како да их узимате у безбедним дозама. Не користите никакве лекове без консултације са лекаром.
• Одржавајте добру оралну хигијену: Добра брига о оралној хигијени може помоћи у спречавању крварења десни. Такође је добра идеја редовно посећивати стоматолога.
• Будите опрезни са активностима које могу проузроковати повреде: Будите веома опрезни када се бавите спортовима који могу проузроковати повреде (на пример, контактни спортови). Можда ћете чак морати да их избегавате. Разговарајте и о томе са својим лекаром.
• Будите свесни ризика током трудноће: Да бисте избегли проблеме током трудноће због „Меј-Хеглин аномалије“, пратите своје здравље и тесно сарађујте са својим акушером и гинекологом.

Шта треба да питам свог лекара?

Ево неколико питања која треба да поставите свом лекару ако откријете да имате Меј-Хеглинову аномалију:

• „Докторе, колико је тежак мој недостатак тромбоцита (тромбоцитопенија)?“
• "Када треба да будем забринут због пада броја тромбоцита?"
• „На које симптоме треба посебно да обратим пажњу?“
• „Које промене треба да направим у свом свакодневном животу да бих се носио са овим стањем?“
• „Да ли је добра идеја да мој партнер и ја идемо на генетско саветовање?“

Никада се не бојте да постављате оваква питања. Веома је важно да разјасните све недоумице које можда имате.

Да ли постоје друге болести повезане са геном „MYH9“?

Да, Меј-Хеглин аномалија је група болести повезаних са геном MYH9. Све ове болести су узроковане мутацијом у гену MYH9. Истраживања су открила да, поред Меј-Хеглин аномалије, три друга стања која узрокују абнормалне тромбоците и низак број тромбоцита такође су узрокована мутацијама у гену MYH9. Остала три су:

• Епштајнов синдром
• Фехтнеров синдром
• Себастијанов синдром

Пошто су све ове болести тако уско повезане једна са другом и пошто све имају исти узрок, могуће је да ће временом ова одвојена имена нестати и да ће се све заједно називати „поремећајима повезаним са MYH9“.

Дакле, шта је најважније што треба да запамтимо из ове приче? (Порука за понети)

Меј-Хеглин аномалија је стање које укључује абнормално велике тромбоците и низак број тромбоцита. Међутим, то не значи нужно да ћете имати веће проблеме. Код овог стања, много тога зависи од тога колико је низак број тромбоцита. Већина људи са овим стањем има довољно тромбоцита да спречи озбиљно крварење. Други могу бити у ризику од прекомерног крварења.

Стога је најважније да разговарате са својим лекаром, да тачно разумете које мере предострожности треба да предузмете како бисте смањили ризик од крварења и да поступате у складу са тим. Најважније је да се не плашите, да будете информисани и да следите лекарске савете. Срећно здравље!

Меј -Хеглин аномалија, тромбоцити, тромбоцитопенија, ген MYH9, крварење, генетске болести, болести крви