Да ли сте икада чули за МЕЛАС синдром? Вероватно не. Зато што је то ретко стање, што значи да се не виђа баш често. Али је веома важно бити свестан тога. Зато што може утицати на наш нервни систем, мишиће и друге важне делове тела. Данас ћемо о томе детаљно говорити, веома једноставно, на начин који можете разумети.
Шта је МЕЛАС синдром? Хајде да га једноставно разумемо!
Једноставно речено, МЕЛАС синдром је стање које се јавља када сићушни делови унутар наших ћелија звани
митохондрије не функционишу правилно. Замислите то као ове мале електране које производе енергију за наше ћелије. Када ове електране не раде правилно, цело тело то осећа. Реч МЕЛАС је настала комбиновањем неколико кључних карактеристика ове болести:
- Митохондријална енцефаломиопатија: Ово се односи на болест која погађа мозак и мишиће повезане са митохондријама .
- Лактична ацидоза: Ово је када се хемикалија која се зове млечна киселина накупља у нашем телу. Нормално, млечна киселина се производи као нуспроизвод када користимо угљене хидрате које једемо за производњу енергије, али код ове болести се накупља у вишку.
- Епизоде сличне можданом удару : Ово је најчешћи симптом. Изгледа да имају симптоме сличне можданом удару , али заправо нису мождани удар. Могу се јављати више пута.
Ово је
генетско стање , што значи да се рађамо са тим. Али симптоми обично почињу мало касније. Већина људи почиње да показује симптоме у двадесетим годинама или раније. Али код неких људи, ови симптоми се могу појавити чак и раније, на пример две године касније, а код других чак и након 40. године.
Колико је ово стање често?
МЕЛАС синдром није баш често стање. Процењује се да је око
једна од 4.000 особа погођена овим стањем. Иако може погодити било кога, посебно је то што
се ова болест наслеђује само од мајке. Не преноси се са оца на дете.
Који су симптоми МЕЛАС синдрома?
Као што смо раније поменули, пошто се митохондрије налазе у скоро свакој ћелији у нашем телу, MELAS синдром може утицати на било који орган или ткиво. Као резултат тога, симптоми се могу значајно разликовати од особе до особе. Међутим, код многих људи симптоми нису довољно јаки да би изазвали неуролошке симптоме.
Може се видети дијабетес мелитус и губитак слуха. Ово је такође мали наговештај да треба размислити о овој болести. Проблеми и симптоми повезани са мозгом (неуролошки)
Ово је углавном узроковано епизодама сличним можданом удару. Ево неких ствари које се могу догодити:- Постоје изненадне промене у понашању .
- Ум постаје збуњен , неспособан да схвати шта се дешава.
- Осећај вртоглавице или губитка равнотеже .
- Један део тела, на пример рука или нога, постаје парализован (парализа) .
- Осећа се као утрнулост или пецкање на једној страни тела.
- Главобоље долазе и одлазе, а понекад може доћи до промена у виду или говору .
- Долази напад ( напади ) .
- Нејасне речи , отежано говорање.
- Јављају се проблеми са видом - двоструки вид или потпуни губитак вида.
- Осећај слабости на једној страни тела.
Ако истовремено осетите један или више ових симптома, немојте их игнорисати. Најбоље је да одмах потражите лекарски савет.
Симптоми који утичу на друге делове тела
Поред симптома повезаних са мозгом, ова болест може утицати и на друге делове тела.- Низак раст – Неки људи могу бити нижи од просека.
- Понављајуће епизоде повраћања .
- Бол у стомаку .
- Осећам се веома уморно , као да немам енергије да било шта урадим.
- Грчеви у мишићима , што је осећај као да се мишићи трзају.
Зашто се јавља МЕЛАС синдром? Шта је узрок?
Главни разлог за то су одређене промене у нашим генима (генетске варијације) . Знате, упутства која су потребна свим нашим ћелијама да би функционисале налазе се у нашој ДНК . Ако дође до било какве промене или мутације у овом складишту информација које се зове ДНК, ћелије не могу правилно да функционишу. Исто се дешава и код МЕЛАС синдрома. Важно је да, ако имате МЕЛАС синдром, наслеђујете ту генетску варијацију од мајке.Ово је узроковано променом ДНК у митохондријама. Ко је највише изложен ризику од овога?
Главни фактор ризика за ову болест је породична историја . То значи да ако мајка или рођак са мајчине стране има ову болест, постоји одређени ризик да ће је развити и деца. Које су могуће компликације МЕЛАС синдрома?
МЕЛАС синдром није нешто што се само показује са неколико симптома и престаје. Може довести до даљих компликација , односно додатних здравствених проблема.- Може довести до интелектуалне ометености и могуће деменције .
- Дијабетес (Diabetes Mellitus) .
- Проблеми са слухом , могући чак и потпуни губитак слуха.
- Проблеми са мишићима – ствари попут грчева мишића и губитка контроле мишића.
- Проблеми са ходом и равнотежом .
- Губитак вида .
- Проблеми са јетром .
Компликације попут ових чине живот са овом болешћу изазовом. Како лекари дијагностикују ово?
Ако имате ове симптоме, лекар ће вас прво питати о вашим симптомима и да ли је неко у вашој породици имао ова стања (медицинска историја). Затим ће вам наложити разне тестове. Дијагностички тестови:
- Генетски тестови: Ово је оно што тачно одређује да ли је генетска варијација присутна.
- Тестови снимања: На пример , може се урадити МРИ (магнетна резонанца) скенирање да би се испитало стање мозга. Ово такође може проверити оштећење мозга узроковано стањима сличним можданом удару.
- Тестови цереброспиналне течности, урина и крви: Ови тестови могу проверити ствари попут нивоа млечне киселине.
- Биопсија мишића: Понекад, ако је потребно, узима се мали комад мишића и испитује под микроскопом да би се видело да ли постоје промене у митохондријама.
Који су третмани за МЕЛАС синдром?
Нажалост, тренутно не постоји лек за МЕЛАС синдром. То значи да не постоји трајно излечење. Међутим, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и побољшању квалитета живота . Лекари покушавају да смање утицај ових симптома. Лекови за симптоме:
Ваш лекар може предложити лекове попут ових:- Лекови против нападаја: Међутим, лек против нападаја валпроат није погодан за ове пацијенте, па ће лекари прописати други одговарајући лек.
- Коензим Q10 или Л-карнитин: То су супстанце сличне витаминима за које се верује да повећавају производњу енергије у митохондријама и успоравају напредовање болести.
- Л-аргинин и Л-цитрулин: То су аминокиселине. Истраживања су показала да могу помоћи у смањењу учесталости епизода сличних можданом удару и смањењу штете коју оне наносе мозгу.
- Инсулин или метформин: Ако имате дијабетес, ови лекови се могу давати за његову контролу.
- Вакцине: Особе са MELAS синдромом треба да приме вакцине у детињству што је пре могуће. Такође је важно да се сваке године вакцинишу против COVID-19, грипа и упале плућа , јер инфекције могу погоршати њихово стање.
Лечење без лекова:
Поред лекова, лекар може предложити и ствари као што су:- Рутина вежби за јачање мишића и одржавање функције.
- Ако имате губитак слуха, можете добити помоћ од уређаја попут кохлеарних имплантата .
Ако имам MELAS синдром, шта могу да очекујем?
Пошто је ово неизлечива болест, мораћете да је контролишете до краја живота . Није лако, али се може постићи уз одговарајући медицински савет и подршку. Пошто ова болест може утицати на било који орган или ткиво у телу, можда ће вам бити потребна помоћ тима здравствених радника . На пример:- Неуролози
- Генетичари
- Кардиолози
- Физиотерапеути – за функцију мишића и зглобова
- Радни терапеути – људи који помажу људима да лакше обављају свакодневне задатке
- Логопеди – за тешкоће у говору
- Социјални радници – за психолошку и социјалну подршку
Поред тога, придруживање групи за подршку може бити од велике помоћи за вас и вашу породицу. У таквим групама можете делити искуства, добијати информације и емоционално се окрепити од других који се суочавају са сличним ситуацијама. Колико дуго можете живети са МЕЛАС синдромом?
Ово је питање које многи људи постављају. Тешко је дати прецизан одговор на питање „Колико дуго може да живи неко са МЕЛАС синдромом?“. То је зато што се веома разликује од особе до особе. Неки људи имају мање симптома, неки више. Реакције на лечење такође варирају. Чак и унутар исте породице, природа симптома и брзина прогресије болести могу варирати. Међутим, морамо разумети истину. МЕЛАС синдром је болест која у неким случајевима може бити фатална. То значи да може бити чак и опасна по живот. Зато је важно бити добро информисан о овој болести и лечити је што је боље могуће. Може ли се ово спречити?
Нажалост, тренутно не постоји начин да се спречи MELAS синдром јер је то генетско стање. Међутим, ако неко у породици има наследно стање попут овог, веома је важно да се чланови те породице састану са генетским саветником и потраже савет. Они могу пружити информације о ризику да будућа деца наследе ову болест и које кораке могу предузети да се то спречи. Како да се бринем о себи као особа са MELAS синдромом?
Ако имате МЕЛАС синдром, веома је важно да добро водите рачуна о себи.- Тачно пратите упутства свог лекара. Идите у клинику на време, тачно узимајте прописане лекове. Лекар ће вам вероватно рећи да га посетите барем једном годишње.
- Одређени тестови ће морати да се обављају годишње . На пример:
- Срчана обољења
- Ниво шећера у крви
- Слух
- Очи
- Требало би потпуно да престанете да пијете алкохол и пушите, јер ове ствари могу додатно оштетити митохондрије.
- На време примите годишњу вакцину против грипа, вакцину против упале плућа и друге вакцине које вам је препоручио лекар .
Која питања треба да поставим свом лекару?
Нормално је да се осећате преплашено када чујете да ви или ваше дете имате митохондријалну болест. Можда раније нисте ни чули за митохондрије. Зато је важно да добијете јасне информације о МЕЛАС синдрому и шта значи имати га. Питајте свој медицински тим о свему овоме. Никада се не плашите да постављате питања. Ево неких питања која можете поставити:- „Који су симптоми или знаци који указују на приближавање медицинске хитности?“
- „Ако се тако нешто деси, да ли треба да позовем лекара или да идем одмах у хитну помоћ?“
- "Да ли постоје неки посебни планови исхране који могу помоћи код овог стања?"
- „Које лекове или третмане ми препоручујете? Који су могући нежељени ефекти?“
- "Да ли моја породица треба да се подвргне генетском саветовању?"
- „Да ли имам право да учествујем у клиничким испитивањима?“
- „Можете ли предложити групу за подршку којој бих ја и моја породица могли да присуствујемо?“
Поставите сва питања која су вам потребна и добијте одговоре који су вам потребни. Добијте онолико подршке колико вам је потребно од својих лекара, породице и пријатеља. Осећај подршке, и стварно добијање подршке, може направити велику разлику на овом путовању. Ствари које треба да запамтимо из овога (Порука за понети)
У реду, хајде да резимирамо неке од најважнијих тачака о којима смо данас разговарали:- МЕЛАС синдром је ретко, али озбиљно генетско стање које настаје услед неисправног функционисања митохондрија, ћелија које производе енергију у нашим ћелијама.
- Углавном погађа нервни систем и мишиће. Главни симптоми су стања слична можданом удару и накупљање млечне киселине у телу.
- Ова болест се може наследити са мајке на дете.
- Иако тренутно не постоји потпуни лек, постоје третмани за управљање симптомима и побољшање квалитета живота.
- Подршка специјализованог медицинског тима, породичне подршке и група за подршку су веома важни када се живи са овом болешћу.
- Никада не оклевајте да постављате питања, тражите информације и добијете помоћ која вам је потребна.
МЕЛАС синдром може бити застрашујући када чујете име. Међутим, најважније је бити добро информисан, следити медицинске савете и суочити се са овим стањем са позитивним ставом. Увек имајте на уму да нисте сами. МЕЛАС синдром, митохондрије, генетске болести, лактатна ацидоза, симптоми слични можданом удару, нервни систем, болести мишића
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар