Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о Моркиовом синдрому!

Да ли сте недавно приметили било какве абнормалности у развоју вашег малишана или било какве промене у њиховим костима? Понекад можете бити забринути јер не можете да схватите шта је то. Данас ћемо говорити о једном таквом ретком, али веома важном медицинском стању. То је стање које се назива Моркиов синдром.

Шта је Моркиов синдром? Хајде да то једноставно схватимо!

У реду, хајде да видимо шта је Моркиов синдром. Такође се назива мукополисахаридоза IV (МПС IV). Једноставно речено, то је генетско стање које утиче на развој наших костију, а симптоми се постепено повећавају током времена. „Генетски“ значи да је то нешто што наслеђујемо од родитеља.

Главни разлог за ово стање је тај што наша тела не могу правилно да разграде велике молекуле шећера зване гликозаминогликани (ГАГ) (раније познати као мукополисахариди). То се дешава зато што тело нема довољно ензима да обаве посао. Замислите ове ензиме као мале раднике у нашем телу који обављају сав посао. Ако они недостају, неке ствари неће правилно функционисати.

Који су главни типови Моркиовог синдрома?

Постоје два главна типа Моркиовог синдрома. Иако су симптоми оба типа углавном слични, генетски фактори који их узрокују су различити.

• Тип А: Ово је узроковано недостатком ензима Н-ацетил-галактозамин-6-сулфатазе (ГАЛНС).
• Тип Б: Ово је узроковано недостатком ензима бета-галактозидазе (GLB1).

Пошто третман за оба типа може бити различит, веома је важно тачно утврдити који тип имате.

Колико је ово стање често?

Моркиов синдром је заправо релативно ретко стање. У земљи попут Сједињених Држава, статистика показује да погађа отприлике једну од 200.000 до 300.000 особа. Од њих, 95% се наводи као случајеви Моркиовог синдрома типа А.

Који су симптоми Моркиовог синдрома?

Симптоми Моркиовог синдрома обично почињу да се јављају током одојчади до раног детињства. Ови симптоми имају тенденцију постепеног повећања током времена. Ови симптоми углавном утичу на скелет. Да видимо шта су:

• Црте лица постају мало грубе.
• Флексибилни зглобови.
• Абнормалности у развоју кичме, грудног коша, ребара, кукова и зглобова. Вероватно сте видели неку децу са извесном закривљеношћу кичме. Такве ствари.
• Деформација колена (genu valgum). Изгледа као да су колена савијена ка унутра.
• Вратни пршљенови нису правилно постављени. Ово се назива аномалија зубовидног наставка.
• Низак раст. То јест, висина која није прикладна за године.
• Сколиоза или кифоза.

Поред скелета, ово стање може утицати и на друге делове тела. Неки од симптома укључују:

• Замагљен вид и смањен вид. Понекад бели део ока, као што је ирис, може изгледати замагљен.
• Проблеми са зубима због истањивања зубне глеђи.
• Увећана јетра (хепатомегалија).
• Губитак слуха и честе инфекције уха.
• Појава хернија.
• Бол у подручјима где постоје абнормалности у расту костију.
• Хркање и апнеја у сну.
• Честе инфекције горњих дисајних путева.

Најважније је запамтити да Моркиов синдром не утиче на интелигенцију детета.

Међутим, неки озбиљни симптоми овог стања могу бити опасни по живот. То укључује:

• Опструкција дисајних путева.
• Компресија кичмене мождине може изазвати стања као што је парализа.
• Абнормалности срчаних залистака.

Шта узрокује Моркиов синдром?

Моркиов синдром је такође узрокован генетским фактором. Ово стање се јавља када дете наследи две генетске мутације (то јест, и од мајке и од оца) у гену GALNS (тип А), о коме смо раније говорили, или у гену GLB1 (тип Б).

Ови гени производе ензиме који разграђују молекуле шећера зване гликозаминогликани (ГАГ) које смо раније поменули. Када дође до мутације у генима, ови ензими не добијају упутства која су им потребна да би правилно функционисали. То јест, њихова активност је знатно смањена или потпуно нестају.

Шта се онда дешава? Ти молекули шећера (ГАГ) почињу да се акумулирају на местима унутар ћелија која се називају лизозоми. Лизозоми су попут места унутар ћелија где се нежељене ствари разграђују и рециклирају. Зато се Моркиов синдром назива и поремећај складиштења лизозома .

Иако ово нагомилавање молекула шећера утиче на различита ткива и органе, најчешће погађа кости. Због тога се симптоми углавном виде у костима.

Кога ово стање може погодити?

Моркиов синдром је генетско стање које може утицати на било кога. Наслеђује се само ако је погођени ген наслеђен од оба родитеља (аутозомно рецесивно наслеђивање).То значи да би дете имало ово стање, оба родитеља морају бити носиоци овог гена. Међутим, чак и ако јесу носиоци, родитељи неће показивати ове симптоме.

Како се дијагностикује Моркиов синдром?

Стање се обично дијагностикује када симптоми постану очигледни, што је у раном детињству. Лекар вашег детета ће прво обавити физички преглед и може затражити рендгенски снимак како би се прегледале кости. Поред тога, лекар може затражити неколико других тестова:

• Тест урина: Овим се проверава повишен ниво гликозаминогликана у урину детета.
• Тест крви: Ово може идентификовати ген који узрокује симптоме и видети како релевантни ензим функционише у телу.

Који су третмани за Моркиов синдром?

Нажалост, не постоји лек за Моркиов синдром. Међутим, постоји низ третмана који могу помоћи у контроли симптома и олакшати живот детету. Неки од њих укључују:

• Замена рожњаче - пенетративна кератопластика.
• Ензимска терапија замене (ЕРТ) за Моркиов синдром типа А. Ово подразумева спољашњу примену недостајућег ензима.
• Физикална терапија: Ово помаже у побољшању покретљивости детета.
• Хирургија: Операција се може извести како би се ослободиле компримоване кости, стабилизовали пршљенови и кичмена мождина у врату и уклонили крајници и аденоиди како би се отворили дисајни путеви.
• Употреба инвалидских колица или других помагала за потпомогнуту мобилност.
• Употреба слушних апарата или вентилационих цеви.

Шта могу очекивати ако моје дете има Моркиов синдром?

Симптоми Моркиовог синдрома можда неће бити јаки у почетку. Међутим, требало би да очекујете да ће се симптоми постепено повећавати како ваше дете расте. Али не брините, лечење може помоћи вашем детету да се осећа удобније и спречити озбиљне, животно угрожавајуће последице.

Колики је просечан животни век особе са Моркиовим синдромом?

На ово питање је заиста тешко одговорити. Очекивани животни век особе са Моркиовим синдромом варира у зависности од тежине болести.Лекар вашег детета ће вам ово објаснити на основу стања вашег детета. Симптоми попут отежаног дисања и компресије кичмене мождине су главни фактори који могу довести до ране смрти.

Деца са тешким симптомима могу доживети адолесценцију. Они са мање тешким симптомима могу доживети средње године, можда чак и 60-те.

Може ли се Моркиов синдром спречити?

Моркиов синдром је генетско обољење, тако да не постоји начин да се спречи. Међутим, ако ви или неко у вашој породици имате ово генетско обољење или ако сте забринути због тога пре него што добијете дете, можете разговарати са својим лекаром о генетском саветовању и генетском тестирању. Ово ће вам помоћи да разумете свој ризик од рађања детета са генетским обољењем.

Када треба да посетим лекара?

Симптоми који утичу на кичмену мождину и респираторни тракт су најозбиљнији. Стога је важно брзо обратити пажњу на такве ствари. Ако ваше дете има потешкоћа са дисањем или ако показује знаке парализе, одмах идите у болницу.

Увек обраћајте пажњу на симптоме вашег детета, посебно након операције, и пазите на знаке инфекције (нпр. бол, оток, гној). Ако приметите било шта од овога, одмах се обратите лекару.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Добра је идеја да поставите лекару свог детета питања попут ових:

• Да ли је мом детету потребна физикална терапија како би се побољшала његова покретљивост?
• Да ли ће мом детету бити потребна операција да би се исправиле абнормалности у расту костију?
• Коју врсту Моркиовог синдрома има моје дете?
• Да ли ће моје дете морати да користи инвалидска колица да би се кретало?

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Може бити веома тешко знати да ваше дете има генетско обољење које би могло скратити његов животни век. То је разумљиво. Увек треба да пружите свом детету пуно љубави и подршке. Пошто ово стање утиче на њихове кости, може му бити тешко да хода и игра се са другом децом њиховог узраста. Међутим, коришћење помагала за потпомогнуто кретање може дати вашем детету извесну слободу да учествује у дечјим активностима.

Ако приметите да вашем детету недостају развојне прекретнице везане за вид или слух, одмах обавестите свог лекара. Ово може помоћи да се спречи заостајање вашег детета у школским обавезама. Ако ваше дете показује знаке отежаног дисања или губитка свести, одмах идите у болницу.

Живот са оваквим стањем је изазов, али правилан медицински савет, лечење и ваша љубав биће велика снага за ваше дете да живи најбољи могући живот.

Моркиов синдром, МПС IV, генетске болести, развој костију, ензими, гликозаминогликани, педијатрија