Да ли вам се појављују чудне избочине на кожи? Да ли би то могао бити Муир-Тореов синдром?

Да ли сте изненада почели да развијате мале избочине на кожи? Можда мислите да су то нормалне. Међутим, понекад ове промене на кожи могу бити повезане и са унутрашњим проблемима. Данас ћемо говорити о ретком, али веома важном стању на које треба обратити пажњу. Зове се Муир-Тореов синдром.

Шта је Муир-Тореов синдром? Једноставно речено...

Муир-Тореов синдром је ретко генетско стање које повећава ризик од развоја различитих врста рака током живота. Људи са овим синдромом обично развијају туморе коже, било канцерогене или бенигне (тј. бенигне) на кожи. Такође могу развити један или више карцинома у телу, посебно у гастроинтестиналном тракту .

Размислите о томе, наше тело је састављено од милиона сићушних ћелија. Када се ове ћелије деле, понекад се могу јавити мале промене (мутације) у генима. То је оно што узрокује ову генетску промену.

Дакле, да ли је Муир-Тореов синдром исти као Линчов синдром?

Већину времена, да. Мур-Тореов синдром се сматра варијантом Линчовог синдрома . Линчов синдром је такође стање које повећава ризик од рака због неколико генетских промена. Понекад га лекари називају и наследним неполипозним колоректалним карциномом (HNPCC). То значи да се рак развија у дебелом цреву без полипа. Дакле, Мур-Тореов синдром је део Линчовог синдрома који показује посебне карактеристике коже.

Колико је честа ова ситуација? Да ли би требало да будемо забринути због овога у Шри Ланки?

Мур-Тореов синдром је заправо веома ретко стање . Широм света је пријављено само око 200 случајева. Међутим, то не значи да не би требало да будемо свесни тога. Око 9,2% људи са „HNPCC“ може показивати ове Мур-Тореове карактеристике. Такође, чини се да нешто више погађа мушкарце него жене (то јест, око 2 жене на свака 3 мушкарца). Иако не постоји тачна статистика о томе колико људи живи на Шри Ланки, важно је бити свестан таквих стања.

Који су симптоми Мур-Тореовог синдрома? Како га препознајемо?

Ово је углавном због појаве квржица или промена на кожи и симптома унутрашњих карцинома . Понекад се проблеми са кожом могу јавити пре, истовремено или након развоја унутрашњих карцинома. Међутим, промене на кожи су често први знак који се примећује . Други карциноми можда не показују никакве симптоме у раним фазама.

Које промене се могу видети на кожи?

Следеће се може видети на кожи особе са Мур-Тореовим синдромом:

• Лојни аденоми: Ово су најчешћи проблеми са кожом (80% - 99%). То су неканцерозни (бенигни) тумори. Развијају се у лојним жлездама, које су уљне жлезде у нашој кожи. Обично се налазе на глави и врату, а код људи са Мур-Тореовом болешћу чешћи су на грудима, стомаку, куковима и леђима . Изгледају као мале, тврде, жућкасте или избочине боје коже .
• Себацеозни карцином: Ово је канцерогени (малигни) тумор који се развија у лојним жлездама. Може изгледати као лојни аденом. Али се брзо шири, посебно око капака . Ови тумори могу крварити или лучити крастасту супстанцу.
• Кератоакантом: Ово је још једна врста тумора коже. Може се развити на глави, врату, трупу и рукама близу фоликула длаке. Може бити канцероген или неканцерозан . Изгледа као мала, сферна квржица, понекад са видљивим крвним судовима на врху и чворићем кератина у средини . Расте веома брзо, величине око 3 центиметра за неколико недеља, а затим се постепено смањује током месеци или година. Може их бити један или више.
• Фордајсове мрље: Пошто су лојне жлезде често укључене у Мур-Тореов синдром, неки лекари сматрају ове „Фордајсове мрље“ симптомом. То су подигнуте, благо увећане лојне жлезде које се појављују на подручјима без длака, као што је око усана . Студије су показале да су чешће код Мур-Тореовог синдрома.

Запамтите, ако приметите нову квржицу или овакву промену на кожи, посебно ако брзо расте, мења боју или крвари, обавезно треба да посетите лекара.

Који су карциноми повезани са Мур-Тореовим синдромом?

Различите врсте рака могу се јавити код овог синдрома. Најчешћи карциноми и њихови симптоми су:

• Колоректални карцином: Ово је најчешћи тип рака . Погађа око половину свих људи. Узрокован је растом ћелија рака у слузокожи дебелог црева или ректума. Насупрот томе, код Мур-Тореовог рака, овај рак се може развити 15-20 година раније него обично, обично око 50. године. Такође се може брзо ширити . Симптоми укључују бол у стомаку, надимање, промене у пражњењу црева и крв у столици .
• Рак желуца: Ово је такође рак који се често јавља код Мур-Тореовог синдрома. Симптоми могу укључивати бол у стомаку, надимање, крв у столици, тешкоће са варењем хране, мучнину и губитак апетита .
• Рак уринарног система:Такође се назива „(уротелни карцином)“ или „(прелазни карцином)“. Ово утиче на слузокожу уринарног система. Може изазвати бол при мокрењу и крв у урину .
• Рак ендометријума: Ово је рак који се развија у ендометријуму, унутрашњој слузокожи материце . Може изазвати бол у доњем делу стомака, бол у карлици и необичан вагинални исцедак или крварење .

Поред тога, неколико других врста рака може бити повезано са овим синдромом, укључујући:

• Рак јајника
• Рак простате
• Рак бешике
• Рак бубрега
• Рак танког црева
• Рак јетре
• Рак плућа
• Рак крви
• Постоје рак мозга и друге врсте.

Ова листа може деловати застрашујуће. Али важно је да се неће сви ови карциноми развити код свакога. И, ако се открију рано, могу се лечити .

Зашто се јавља овај Мур-Тореов синдром? Шта је узрок?

Једноставно речено, Мур-Торелов синдром је узрокован мутацијом у једном од ваших гена . Мутације су промене у секвенци наше ДНК. Ова ДНК се копира када се наше ћелије деле и стварају нове ћелије. Понекад се могу десити грешке. Ако таква абнормална ћелија настави да се дели, може изазвати разне болести, укључујући рак.

Које генетске варијације утичу на ово?

Постоје углавном две врсте:

• Мур-Тореов синдром типа 1 (МТС тип 1): Ово је узроковано мутацијом у једном од гена који праве грешке у вашем ДНК низу . Када ови гени не могу да поправе грешке, абнормалне ћелије се акумулирају у ткивима. У 90% случајева, погођен је ген назван MSH2. Међутим, могу бити укључени и неколико других гена, као што су MLH1, MSH6 и PMS2.
• Мур-Торелов синдром (МТС) типа 2: Ово је узроковано мутацијом у гену MUTYH. Овај ген је одговоран за поправку оксидативног оштећења наше ДНК. Око једне трећине људи са МТС-ом има овај тип. Оксидација изазива промене у молекулу ДНК, што може довести до неконтролисаног раста ћелија (тј. рака). Када мутирани ген није у стању да поправи ово оштећење, оштећење опстаје.

Да ли је ово нешто што долази из генерација у генерације?

Највероватније је да, наследно је . Међутим, понекад особа може развити нову генску мутацију, а да је нико у породици није раније имао. Око 60% пацијената може пронаћи породичну историју Мур-Тореовог синдрома. Међутим, пошто не сви са овом генском мутацијом развијају симптоме, ова породична веза није увек очигледна.

Неки људи могу имати ово стање без симптома, а да тога нису ни свесни. Такође, понекад када је имуни систем ослабљен, овај „латентни МТС“ може се активирати. Неки људи су развили ово стање након што су примили „трансплантацију чврстог органа“ и узимали имуносупресивне лекове.

Како се ово преноси кроз генерације?

• МТС тип 1 је „аутозомно доминантно“ стање. То значи да вам је потребна само једна копија мутираног гена да бисте наследили стање. Ако један од ваших родитеља има ову генску мутацију, имате 50% шансе да је и ви наследите. Међутим, начин на који развијате симптоме може се разликовати од родитеља од ког сте наследили ген.
• МТС тип 2 је „аутозомно рецесивно“ стање. То значи да да бисте наследили болест, оба родитеља морају имати исту генску мутацију. Ово је веома ретко. Међутим, родитељи који имају само једну копију овог „аутозомно рецесивног“ гена можда немају никакве симптоме, па можда не знају да га имају.

Како лекари дијагностикују Муир-Тореов синдром?

Ако имате кожне квржице попут оних поменутих горе, посебно на трупу, или ако су се појавиле у релативно младом добу, лекар може посумњати на Мур-Торелов синдром. Такође ће вас питати о другим симптомима који би могли указивати на унутрашњи рак и да ли неко у вашој породици има историју рака.

Које врсте тестова се раде за ово?

Ваш лекар може обавити неколико прелиминарних тестова пре него што препоручи генетско тестирање. На пример:

• Имунохистохемија (IHC): Узима се мали узорак квржице на вашој кожи, обојен посебном бојом и прегледан под микроскопом да би се видело да ли узорак садржи специфичне генетске мутације.

На основу резултата ових тестова и других информација, ваш лекар може препоручити генетско тестирање како би се провериле мутације у генима повезаним са Мур-Тореовим синдромом. Затим ће узети узорак ваше крви и потражити мутације у генима за поправку неусклађености MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 или гену за поправку ексцизије базе MUTYH.

Које врсте прегледа за рак треба редовно да се подвргава особа са Мур-Тореовим синдромом?

Веома је важно да људи са овим синдромом редовно иду на прегледе за рак , јер рано откривање повећава шансе за успешно лечење. Тестови које лекари могу препоручити могу укључивати:

• Колоноскопија: Преглед дебелог црева.
• Горња ендоскопија (ЕГД): Преглед једњака, желуца и првог дела танког црева.
• Преглед простате ( за мушкарце)
• Мамограм:Скрининг за рак дојке (за жене)
• Карлични преглед ( за жене)
• Папа тест: Скрининг за рак грлића материце (за жене)
• Цитологија урина: За карциноме уринарног система.
• Тестови функције јетре
• Комплетна крвна слика (ККС)
• Физички преглед
• Преглед коже
• Рендген грудног коша

Ваш лекар ће одлучити колико често треба да радите ове тестове.

Који су третмани за Мур-Тореов синдром?

Главни фокус лечења Мур-Тореовог синдрома је проналажење и уклањање рака ако се појави . Мораћете редовно да се подвргавате прегледима за рак и да узимате биопсије сваког сумњивог ткива. Ако ваш лекар пронађе рак, лечиће га у складу са његовом врстом и стадијумом. Хируршко уклањање рака је обично прва линија лечења .

Други третмани за рак могу укључивати:

• Хемотерапија
• Радиотерапија
• Хормонска терапија
• Имунотерапија
• Циљана терапија
• Трансплантација коштане сржи

Поред тога, орални ретиноид који се зове изотретиноин може помоћи у спречавању стварања нових кожних лезија. Ако ваша колоноскопија открије много полипа дебелог црева (који имају висок ризик од развоја рака), ваш лекар може препоручити профилактичку колектомију, која подразумева уклањање дела или целог дебелог црева.

Каква је прогноза за некога са Мур-Тореовим синдромом?

Ваша прогноза зависи од тога колико карцинома развијете и колико се прошире. Статистика показује да око половине људи са Мур-Тореовим синдромом развије више од једног карцинома. Више од половине развије метастатски карцином (рак који се проширио на друге делове тела и тешко га је лечити).

Ракови са Мур-Тореовим синдромом се обично јављају око 50. године . Ови карциноми могу расти и погоршавати се брже него у општој популацији. Стога је рано откривање важно . Такође, постоји велика вероватноћа да се рак врати чак и након што је уклоњен. Стога су редовни прегледи након лечења неопходни.

Постоји ли начин да се ово спречи?

Обично не. То је зато што је то стање са којим се рађате. Међутим, неће сви развити симптоме. Чак и они који развију симптоме могу бити мање или више погођени болешћу него њихови родитељи. Научници још увек нису сигурни зашто се то дешава. Међутим, примећено је да се стање може погоршати ако је имуни систем ослабљен .

Сазнање да имате ову генетску мутацију може вам помоћи да донесете неке превентивне одлуке. На пример, генетско тестирање и генетско саветовање могу вам помоћи да спречите преношење болести на вашу децу. Такође, свесност о овоме може вам помоћи да рано идентификујете рак и започнете лечење, спречавајући лоше последице.

Иако је Мур-Тореов синдром редак, није лако носити се са оваквом дијагнозом. Може изгледати застрашујуће борити се против нечега што је уграђено у нашу ДНК. Али, знање је моћ . Уз благовремено препознавање и лечење, ви и ваш лекар можете се суочити са овим изазовом.

Коначно, порука за понети кући

У реду, хајде да сумирамо неке ствари које треба да запамтите из онога о чему смо разговарали:

• Муир-Тореов синдром је генетско стање које повећава ризик од развоја тумора коже и унутрашњих карцинома (посебно у дигестивном тракту).
• Ако приметите нову, необичну квржицу на кожи, посебно на трупу, одмах потражите лекарски савет. Можда није ништа страшно, али је најбоље да је прегледате.
• Ово је варијанта Линчовог синдрома. Ако неко у вашој породици има историју рака, обавестите свог лекара и о томе.
• Рано откривање и редовни прегледи су веома важни. Ово може помоћи у раном откривању рака и његовом успешном лечењу.
• Генетско тестирање и саветовање могу помоћи да се утврди да ли ово стање постоји и да ли погађа чланове породице.
• Не бојте се, али будите свесни. Нисте сами, а лекари су ту да вам помогну.

Надам се да ће вам ове информације бити корисне. Будите здрави!

Муир -Тореов синдром, Линчов синдром, рак коже, генетске болести, рак гастроинтестиналног тракта, скрининг рака, генетске мутације