Да ли је кичмена мождина бебе урођени проблем? Хајде да причамо о мијеломенингоцели!

Ох, како је дивно помислити на своју бебу у стомаку! Али понекад наша деца дођу на овај свет са неочекиваним здравственим проблемима. Данас ћемо говорити о сложеном урођеном дефекту који се јавља током развоја кичмене мождине, или кичмене мождине, док је беба још у материци. Ово се назива мијеломенингоцела. Можда сте чули за то и као „отворена спина бифида“. Ово је заправо стање у којем се бебина кичмена мождина, или кичмени канал, не затвара правилно.

Шта је тачно мијеломенингоцела?

Једноставно речено, мијеломенингоцела је урођена мана код које се кичма и кичмени канал ваше бебе не затварају потпуно пре рођења, у материци. Ово је врста дефекта неуралне цеви (ДНЦ). Можда вам је тешко да изговорите овај назив, зар не? Изговара се као „мај-е-ло-мен-ин-го-цеил“.

Мијеломенингоцела се јавља у прве четири недеље зачећа. Тада се дешава да се неурална цев бебе не затвори правилно, што узрокује да кесица испуњена течношћу вири из задњег дела кичме бебе. Конкретно, кесица може да садржи:

• Део њихове кичмене мождине
• Мождане овојнице - ткива која покривају кичмену мождину
• Живци
• Цереброспинална течност (ЦСТ) је важна течност која се налази у мозгу и кичменој мождини.

Мијеломенингоцела се може јавити било где дуж кичме бебе, али се најчешће јавља у доњем делу леђа (лумбалној и сакралној области) , односно у пределу струка.

Тужно је што су кичмена мождина и живци унутар кесе оштећени. То обично доводи до слабости или губитка осећаја у деловима тела испод кесе . У неким случајевима, кеса може пући. То се може десити због нормалних покрета бебе док је у материци или се може десити при рођењу.

Мијеломенингоцела је најтежи облик спине бифиде и може изазвати умерене до тешке инвалидитете. На пример, слабост мишића, губитак контроле над бешиком или цревима и/или парализу . Међутим, бебе са овим стањем ниже низ кичму обично имају мање симптома од беба са овим стањем више уз кичму.

Шта је дефект неуралне цеви?

Дефекти неуралне цеви (ДНЦ) су урођени дефекти (конгенитална стања) мозга, кичме или кичмене мождине. Често се јављају у првом месецу трудноће – понекад чак и пре него што знате да сте трудни. Два главна типа дефекта неуралне цеви су спина бифида и аненцефалија.

Ово се нормално дешава: Током првог месеца трудноће, две стране кичмене мождине фетуса се спајају и формирају заштитни омотач за кичмену мождину, кичмене живце и мождане овојнице (ткиво које покрива кичмену мождину). У овом тренутку, мозак и кичмена мождина фетуса у развоју називају се неурална цев.

Дакле, ако постоји било каква грешка или проблем у формирању ове неуралне цеви, то се назива дефект неуралне цеви.

Која је разлика између спине бифиде и мијеломенингокеле?

„Спина бифида“ се односи на било коју урођену ману код које се неурална цев која окружује кичму не затвара у потпуности.

Спина бифида се може јавити било где дуж бебине кичме, као што је раније поменуто, ако се неурална цев не затвори потпуно у материци. Када се то деси, кичмена мождина, која штити кичмену мождину, не затвара се правилно. То може проузроковати оштећење бебине кичмене мождине и нерава.

Мијеломенингоцела је врста спине бифиде – и најтежа. То је кесица испуњена течношћу која вири из бебиних леђа, а садржи део кичмене мождине и живце. Друге врсте спине бифиде су менингоцела и спина бифида скривена.

Која је разлика између менингоцеле и мијеломенингоцеле?

Мијеломенингоцела и менингоцела су обе врсте спина бифиде, али постоји мала разлика.

Менингоцела је стање у којем кесица испуњена течношћу вири из отвора на леђима бебе, али кесица не садржи кичмену мождину бебе . Ово обично узрокује мало или нимало оштећења нерава.

Али код мијеломенингоцеле , унутар те кесе налазе се и део кичмене мождине и живци, и они су оштећени . То је оно што погоршава стање.

Кога погађа мијеломенингоцела?

Мијеломенингоцела може утицати на било који фетус. Иако научници нису сигурни шта је узрокује, идентификовали су одређене генетске, факторе животне средине и исхране који повећавају ризик од развоја овог стања код бебе.

Колико је ово стање често?

Мијеломенингоцела је стање које се јавља у централном нервном систему.Најчешће конгенитално стање (урођена мана). На пример, ово стање погађа приближно 1.645 беба рођених сваке године у Сједињеним Државама. Деца се такође рађају са овим стањем у Шри Ланки.

Који су симптоми мијеломенингоцеле?

Беба са мијеломенингоцелом има кесицу испуњену течношћу која се спушта низ кичму од средине леђа . Лекари често могу да открију стање током трудноће ултразвучним прегледом.

Беба са мијеломенингоцелом може имати и друге урођене мане . Око 8 од 10 беба са овим стањем такође има стање које се назива хидроцефалус, што је накупљање течности у мозгу .

Други проблеми кичмене мождине или мишићно-скелетног система који могу бити повезани са мијеломенингоцелом укључују:

• Сирингомијелија (циста испуњена течношћу унутар кичмене мождине)
• Ишчашење кука

Који су узроци мијеломенингоцеле?

Лекари и научници још увек не знају тачан узрок мијеломенингоцеле, али верују да је то сложено стање узроковано комбинацијом генетских, нутритивних и фактора животне средине .

Посебно је показано да низак ниво фолне киселине у мајчином телу пре и током трудноће доприноси појави ове врсте урођене мане. Фолна киселина (позната и као фолат) је неопходна за развој мозга и кичмене мождине фетуса.

Како се мијеломенингоцела дијагностикује пре рођења бебе?

Често (али не увек) лекари могу да дијагностикују мијеломенингоцелу код фетуса током трудноће. Они користе ове тестове:

• Анализа крви: Ваш лекар ће затражити анализу крви између 16. и 18. недеље трудноће која мери супстанцу која се зове алфа-фетопротеин (АФП). Око 75% до 80% трудница које носе бебу са спина бифидом имају више нивое овог АФП од нормалних. Ако је и ваш ниво висок, ваш лекар ће затражити друге тестове, као што је ултразвучни преглед, како би даље прегледао бебу.
• Пренатални ултразвук фетуса: Ултразвучни преглед током трудноће је најтачнији начин за дијагностиковање мијеломенингокеле. Лекари обично препоручују ултразвучне прегледе у првом тромесечју (11-14 недеља) и другом тромесечју (18-22 недеља). Скенирање у другом тромесечју може најтачније дијагностиковати стање.
• Амниоцентеза:Ако ултразвук фетуса потврди мијеломенингоцелу, ваш лекар може препоручити амниоцентезу. Ово се ради како би се проверила ретка генетска стања повезана са мијеломенингоцелом. То подразумева да лекар користи иглу да би узео узорак течности из амнионске кесе која окружује фетус. Постоје неки ризици код овог теста, па је важно да о томе разговарате са својим лекаром.

Ако се не открије током трудноће, мијеломенингоцела се дијагностикује након рођења бебе коришћењем тестова снимања као што су МРИ (магнетна резонанца) или ЦТ (компјутеризована томографија) скенирање.

Који су третмани за мијеломенингоцелу?

Уобичајени третман за мијеломенингоцелу је операција затварања отвора у кичменој мождини бебе .

Лекари могу да изврше ову операцију или пре него што се беба роди (фетална хирургија) или убрзо након рођења (постнатална хирургија) .

Пошто бебе са мијеломенингоцелом често имају хидроцефалус (накупљање течности у мозгу), може бити потребан и вентрикулоперитонеални (ВП) шант да би се уклонила вишак течности из бебиног мозга.

Многој деци ће бити потребно доживотно лечење како би се решили проблеми изазвани оштећењем кичмене мождине и нерава. Уобичајени третмани укључују антибиотике за спречавање инфекција као што су менингитис (инфекције мозга) или инфекције уринарног тракта (УТИ) и физикалну терапију.

Фетална хирургија за мијеломенингоцелу

Фетална хирургија је опција која се може изабрати у зависности од тежине мијеломенингокеле и здравља труднице. Ова врста операције постаје све чешћа.

Иако ова операција може спречити погоршање симптома, она не може исправити оштећења која су већ настала на кичменој мождини или живцима .

Важно: Постоје компликације повезане са овим феталним операцијама, као што је повећан ризик од превременог порођаја и дехисценције материце.

Постпартална хирургија за мијеломенингоцелу

Ако ваша беба није имала феталну операцију за поправку спине бифиде, операцију треба обавити што је пре могуће након рођења – идеално у првих 48 сати од рођења – како би се смањио ризик од инфекције.

Које лекаре треба да посети моје дете са мијеломенингокелом?

Многа деца са мијеломенингокелом имају користи од подршке мултидисциплинарног тима који координира њихову негу и лечење. Специјалисти који могу бити укључени у негу вашег детета укључују:

• Неуролог
• Неурохирург
• Фетални хирург
• Уролог
• Ортопед
• Дерматолог
• Физиотерапеут

Који су фактори ризика за мијеломенингоцелу?

Нажалост, урођене мане попут мијеломенингокеле не могу се потпуно спречити – ризик се може само смањити . Већину времена, стање се јавља спорадично. Али научници су идентификовали неколико фактора ризика повезаних са овим стањем. То су:

• Недостатак фолата (фолне киселине): Фолат, природни облик витамина Б9, неопходан је за здрав развој фетуса. Недостатак фолата повећава ризик од спине бифиде и других дефекта неуралне цеви (НТД). Ако сте трудни или планирате трудноћу, важно је да узимате пренаталне витамине како бисте били сигурни да добијате фолат (фолну киселину) и друге хранљиве материје које су вам потребне за здраву трудноћу.
• Породична историја дефекта неуралне цеви: Људи који су имали једно дете са дефектом неуралне цеви имају око 3% повећан ризик од рађања другог детета са дефектом. Такође, жене које су имале дефект неуралне цеви (НТД) имају већу вероватноћу да имају дете са мијеломенингоцелом него оне које немају ово стање. Међутим, већина беба са мијеломенингоцелом се рађа од родитеља који немају породичну историју овог стања.
• Лекови против нападаја: Утврђено је да су неки лекови против нападаја повезани са повећаним ризиком од дефеката неуралне цеви када се узимају током трудноће.
• Дијабетес: Труднице са лоше контролисаним дијабетесом имају повећан ризик од рађања бебе са мијеломенингоцелом.
• Гојазност: Жене које су гојазне пре трудноће имају повећан ризик од рађања бебе са дефектом неуралне цеви, укључујући мијеломенингоцелу.
• Повишена телесна температура:Утврђено је да повећање телесне температуре (хипертермија) током првих недеља трудноће, било због упорне грознице или употребе сауне или ђакузија, благо повећава ризик од мијеломенингокеле.

Запамтите, рађање бебе са мијеломенингоцелом није ваша кривица. Свака особа у репродуктивном добу је у ризику да има трудноћу погођену урођеном маном.

Каква је прогноза мијеломенингоцеле?

Ниједна особа са мијеломенингоцелом није погођена на исти начин. Прогноза за ово стање зависи од неколико фактора. То укључује:

• Првобитно стање њихове кичмене мождине и живаца.
• Колико је висок или низак отвор у кичми.
• Да ли је та торба отворена или затворена?
• Да ли су оперисани пре или после порођаја.

Стопа смртности код људи са спина бифидом је око 1% годишње између 5 и 30 година. Што је лезија више смештена у кичменој мождини, већи је ризик од компликација и смрти.

Нежељени ефекти и компликације мијеломенингокеле могу значајно утицати на квалитет живота. Људи са овим стањем су склонији депресији, анксиозности и ризичном понашању .

Које су компликације мијеломенингоцеле?

Компликације повезане са мијеломенингоцелом су:

• Парализа и/или губитак осећаја у деловима тела испод подручја кесице испуњене течношћу (лезије).
• Смањена покретљивост због слабости мишића.
• Проблеми са костима повезани са парализом , на пример сколиоза (закривљеност кичме), контрактуре и дислокација кука.
• Губитак контроле бешике и/или црева.
• Честа појава инфекција уринарног тракта (УТИ).
• Менингитис (инфекција мозга).
• Алергија на латекс.
• Разлике у учењу или кашњења у развоју (когнитивна оштећења).
• Епилепсија (напади).

Како да се бринем о беби са мијеломенингоцелом?

Најважније је запамтити да не постоје две особе са мијеломенингоцелом које су погођене на исти начин. Не постоји начин да се са сигурношћу зна како ће ваша беба бити погођена. Најбоље што можете да урадите јесте да разговарате са лекаром који је специјализован за истраживање и лечење спине бифиде и мијеломенингоцеле.

Како ваше дете расте, тим лекара специјалиста ће се бринути о његовим потребама.Он може бити користан.

Када треба да разговарам са лекаром мог детета о мијеломенингоцели?

Ако се ваше дете роди са мијеломенингоцелом, мораће редовно да посећује свог лекара – или тим лекара – током целог живота.

Посебно је веома важно да разговарате са лекаром вашег детета из ових разлога:

• Ако је ваше дете прекасно да почне да хода или прекасно да почне да пузи.
• Ако ваше дете има симптоме хидроцефалуса, на пример, испупчену меку тачку на челу, раздражљивост, прекомерну поспаност и тешкоће са храњењем.
• Ако ваше дете има симптоме менингитиса, може имати грозницу, укочен врат, раздражљивост и висок глас.

Која питања треба да поставим свом лекару о мијеломенингоцели?

Ако ваш лекар посумња на мијеломенингоцелу, може бити корисно да вам постави ова питања:

• Шта могу да урадим да останем здрава током остатка трудноће?
• Можете ли препоручити лекаре и специјалисте који су специјализовани за спину бифиду и мијеломенингоцелу?
• Које су могућности лечења мијеломенингоцеле?
• Који су ризици и користи од операције поправке фетуса и постпарталне операције поправке?
• Да ли сам у ризику да имам још једно дете са мијеломенингоцелом?
• Да ли имате информације о групама подршке за особе са мијеломенингоцелом и родитеље такве деце?

Сазнање да ваша беба има озбиљно здравствено стање може бити потресно. Али запамтите да нисте сами – постоји много ресурса који могу помоћи вама и вашој породици. Важно је разговарати са лекаром који је упознат са мијеломенингоцелом како бисте сазнали више о томе како она утиче на вашу бебу и како да се припремите.

Порука за понети кући од нас

Мијеломенингоцела је веома сложена урођена мана. Али уз правилну медицинску негу, подршку и љубав, ова деца могу живети добар живот . Важно је препознати ово стање код фетуса и потражити брзо лечење. Предузимање корака попут уноса довољно фолне киселине такође може смањити ризик од овог стања. Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да разговарате са својим лекаром.

Мијеломенингоцела , спина бифида, урођене мане, дефекти неуралне цеви, кичма, здравље бебе, трудноћа