Да ли и ваши мишићи слабе? Ово би могла бити миотонична дистрофија!

Да ли сте икада осетили као да вам раније јаки удови полако постају утрнути или слаби? Или вам је понекад тешко да отворите руку када нешто чврсто држите? То су ствари на које понекад не обраћамо много пажње, али могу бити симптоми стања које се зове миотонична дистрофија . Хајде да данас разговарамо о томе детаљно и једноставно.

Шта је миотонична дистрофија?

Једноставно речено, миотонична дистрофија (ДМ) је сложено генетско стање. Главна ствар у овом случају је да мишићи у нашем телу постепено атрофирају и слабе. Мишићи људи са овом болешћу се можда неће одмах опустити након употребе, већ могу остати згрчени. Ово називамо миотонија . То је као да чврсто држите кваку на вратима и покушај да је отворите траје неко време.

Симптоми миотоничне дистрофије (ДМ) могу бити веома разноврсни. Може утицати на неколико система у нашем телу. На пример:

• Наши скелетни мишићи (мишићи које намерно контролишемо) и срчани мишићи.
• Очи.
• Кардиоваскуларни систем (циркулаторни систем).
• Ендокрини систем (хормонски систем).
• Централни нервни систем (мозак и кичмена мождина).

Да ли постоје врсте миотоничне дистрофије?

Да, постоје две главне врсте ДМ-а:

1. Миотонична дистрофија тип 1 (ДМ1): Ово се назива и Штајнертова болест . ДМ1 поново има четири подтипа:

• Класични тип
• Благи тип
• Конгенитални тип (присутан при рођењу)
• Тип из детињства

2. Миотонична дистрофија тип 2 (ДМ2): Ово се назива и проксимална миотонична миопатија .

Симптоми оба типа понекад могу бити слични. Међутим, DM2 је обично мало блажи од DM1, што значи да симптоми нису толико тешки.

Која је разлика између мишићне дистрофије и миотоничне дистрофије?

Ово је нешто што збуњује многе људе. Мишићна дистрофија је група наследних (генетских) болести. Ова група обухвата више од 30 врста болести. Све оне узрокују слабост мишића. Оне спадају у категорију миопатије , што је болест наших скелетних мишића. Временом се мишићи смањују и постају слабији. Због тога је тешко ходати и обављати свакодневне задатке. Понекад могу бити погођени и срце и плућа.

Миотонична дистрофијаТо је врста болести која припада претходно поменутој групи мишићних дистрофија. Посебност је у томе што је међу мишићним дистрофијама које почињу у одраслом добу, ово стање миотоничне дистрофије најчешће. (Међутим, неке врсте дијабетеса могу почети и у детињству).

Ко може да развије миотоничну дистрофију? Да ли постоји разлика у годинама?

Различите врсте дијабетеса могу почети у различитим годинама. Да видимо како:

• Класична миотонична дистрофија типа 1 (класични ДМ1): Ово обично почиње у 20-им, 30-им или 40-им годинама.
• Блага миотонична дистрофија типа 1 (благи ДМ1): Ово може утицати на људе између 20 и 70 година, али је најчешће након 40. године.
• Конгенитална миотонична дистрофија типа 1 (конгенитални ДМ1): Као што реч „конгенитални“ сугерише, ово је тип који погађа одојчад. То значи да је присутан од рођења.
• Дечја миотонична дистрофија типа 1 (ДМ1 у детињству): Ово обично почиње око 10. године.
• Миотонична дистрофија тип 2 (ДМ2): Ова болест такође почиње у одраслом добу. Симптоми обично почињу око 48. године.

Колико је честа ова болест?

Миотонична дистрофија (ДМ) погађа најмање 1 од 8.000 људи широм света. Међутим, овај број може да варира у зависности од географског региона и етничке припадности. ДМ је најчешћи тип мишићне дистрофије међу људима европског порекла.

У већини популација, дијабетес типа 1 (ДМ1) је чешћи од дијабетеса типа 2 (ДМ2).

Који су симптоми миотоничне дистрофије?

Ово су главни симптоми дијабетеса. Они се временом постепено погоршавају, што значи да постају озбиљнији:

• Атрофија мишића: Пропадање мишића.
• Слабост мишића: Смањена снага мишића.
• Миотонија: О овоме смо већ причали. Немогућност свесног опуштања мишића. На пример, када неко са дијабетесом зграби кваку, може бити мало тешко да је пусти.

Међутим, пошто дијабетес мишићи (ДМ) погађају различите делове тела, могу се јавити разни други симптоми. Тежина ових симптома и брзина којом се развијају варирају у зависности од врсте ДМ-а.

Симптоми класичне миотоничне дистрофије типа 1

Симптоми ове врсте почињу у одраслом добу. Миотонија је главни симптом који се први примећује. Ово је приметније након одмора и може се благо смањити након мишићне активности.

Остали симптоми су:

• Слабост дисталних мишића:То значи да мишићи који су даље од центра тела (нпр. мишићи у рукама и ногама) слабе. Због тога је тешко обављати деликатан посао рукама (нпр. закопчавање дугмади, писање). Такође је тешко ходати због стања које се назива спуштање стопала (као да се доњи део стопала вуче по поду).
• Атрофија мишића лица узрокује да лице поприми танак, шиљаст облик (миопатско лице) .
• Абнормалности срчане проводљивости .

Симптоми конгениталне миотоничне дистрофије типа 1

Пошто је овај тип присутан при рођењу, беба може показивати неке симптоме док је још у материци:

• Смањена покретљивост фетуса у материци.
• Полихидрамнион је прекомерна количина амнионске течности која окружује фетус током трудноће.
• Кљунасто стопало ( стопало окренуто ка унутра).
• Вентрикуломегалија (увећање можданих комора) (због акумулације цереброспиналне течности).

Симптоми који се јављају код деце и одраслих након рођења:

• Горња усна изгледа као шатор због слабости мишића лица.
• Нејасан говор (дизартрија) .
• Интелектуални инвалидитет.
• Уместо миотоније, долази до смањеног мишићног тонуса (хипотонија) .

Симптоми благе миотоничне дистрофије типа 1

Симптоми ове врсте обично почињу између 20. и 70. године. Они укључују:

• Блага мишићна слабост.
• Миотонија (Миотонија).
• Катаракта .

Симптоми миотоничне дистрофије типа 1 у детињству

Симптоми ове врсте обично почињу око 10. године. Они укључују:

• Тешкоће у учењу и психосоцијални проблеми (нпр. породични проблеми, депресија, анксиозност).
• Нејасан говор.
• Миотонија мишића руку.
• Абнормалности срчане проводљивости .

Симптоми миотоничне дистрофије типа 2

Симптоми дијабетеса типа 2 обично почињу у одраслом добу и могу варирати.

Симптоми могу укључивати:

• Слабост или затегнутост у мишићима близу средишта тела (нпр. мишићи око кукова и рамена).
• Миофасцијални бол (бол у мишићима и везивном ткиву) .
• Рани почетак катаракте (пре 50. године живота).
• Миотонија различитог степена јавља се када се нешто хвата руком.
• Оштећење слуха.

Бол је главна жалба код људи са дијабетесом 2. Ови људи пријављују бол у стомаку, скелетним мишићима и током вежбања.

Шта узрокује миотоничну дистрофију?

Миотонична дистрофија (ДМ) је генетска болест , што значи да се преноси са родитеља на децу путем гена.

ДМ тип 1 (ДМ1) је узрокован мутацијама (променама) у гену који се зове DMPK . ДМ тип 2 (ДМ2) је узрокован мутацијама у гену који се зове CNBP .

Сличне промене у структури оба гена, DMPK и CNBP, узрокују DM1 и DM2. У сваком случају, део ДНК се понавља много пута на абнормалан начин. Ово ствара нестабилан регион у гену. Што се више пута овај део ДНК понавља абнормално, то су симптоми DM тежи.

Научни докази указују на то да је вишак информационе РНК коју производе ови абнормални ДНК понављања токсичан. Ово ремети производњу различитих протеина у ћелијама, што је оно што узрокује симптоме миотоничне дистрофије у различитим органима.

Како се ова болест преноси са генерације на генерацију (Наслеђивање миотоничне дистрофије)

Оба типа дијабетеса диабета се наслеђују по обрасцу који се назива аутозомно доминантни . У овом обрасцу, само један родитељ треба да има погођени ген да би се болест пренела на дете. Половина деце родитеља са аутозомно доминантном особином ће наследити ту особину.

Како се миотонична дистрофија типа 1 (ДМ1) преноси са генерације на генерацију, старост почетка болести обично постаје млађа, а симптоми се погоршавају. Овај феномен се назива антиципација . Као да се болест „убрзава“ из генерације у генерацију.

Како се дијагностикује миотонична дистрофија? (Дијагноза)

Ако имате симптоме дијабетеса, лекар ће вас прво прегледати и питати вас о:

• Ваша лична медицинска историја.
• Породична медицинска историја, посебно да ли неко у породици има дијабетес мелитус.
• Ваши симптоми.

Након тога, могу се обавити неки медицински тестови како би се потврдила дијагноза ДМ.

Које врсте тестова се раде?

Генетско тестирање може потврдити дијагнозу дијабетеса диабета. Ови тестови траже мутације у гену DMPK (за DM1) или гену CNBP (за DM2).

Ако ваш лекар посумња да имате дијабетес мелитус или неку другу болест, може да уради један или више ових тестова пре него што вас упути на генетско тестирање:

• Тест крви за креатин киназу: Креатин киназа је ензим који се налази углавном у срцу и скелетним мишићима. Када су ове мишићне ћелије оштећене, овај ензим се акумулира у крви. Људи са благим обликом дијабетеса могу имати овај ниво само благо повишен, или може бити нормалан.
• Електромиограм (ЕМГ):У овом тесту, танка електрода налик игли се убацује у мишић и мери се електрична активност мишићних влакана. Људи са дијабетесом обично имају високу и ниску електричну активност у мишићима, чак и када су у мировању.
• Биопсија мишића: У овом случају, лекар узима мали узорак ткива из вашег мишића и прегледа га под микроскопом да би видео да ли постоје знаци дијабетеса мишића.

Да ли ће се радити даљи тестови након што се болест потврди?

Да, ако ови тестови потврде дијабетес мелитус (ДМ), ваш лекар може препоручити даља испитивања како би проверио функцију одређених органа који могу бити погођени ДМ. На пример:

• Електрокардиограм (ЕКГ) тест за проверу функције срца.
• Тестирање плућне функције за проверу неуромускуларних респираторних проблема.
• Студија спавања за проверу опструктивне апнеје у сну и прекомерне дневне поспаности .

Да ли постоји лечење миотоничне дистрофије?

Нажалост, још увек не постоји лек за миотоничну дистрофију (ДМ). Стога су примарни циљеви лечења:

• Управљање симптомима.
• Одржавање највишег нивоа квалитета живота и независности.

Пошто дијабетес мишићи (ДМ) погађа различите делове тела, третмани могу да варирају у зависности од ваших симптома. То може да укључује:

• Лекови за смањење перзистентне миотоније. На пример, блокатори натријумових канала као што је мексилетин , трициклични антидепресиви , бензодиазепини или антагонисти калцијума .
• CPAP апарат за спречавање апнеје у сну.
• Стимуланси као што је метилфенидат за прекомерну дневну поспаност.
• Операција катаракте је операција за уклањање катаракте која омета вид.
• Лечење дијабетеса. Ово може захтевати пилуле и/или инсулин . Особе са дијабетесом имају повећан ризик од развоја дијабетеса због инсулинске резистенције .
• Терапија тестостероном за мушки хипогонадизам . Мушкарци са дијабетесом 1 често имају низак ниво тестостерона и еректилну дисфункцију .

Физикална терапија и радна терапија су важни третмани за максимизирање независности код особа са дијабетесом. Оне вам могу помоћи да ојачате мишиће и научите нове начине обављања свакодневних задатака. Такође можете одржати независност коришћењем помоћних средстава (нпр. протеза, штапова, инвалидских колица).

Логопедска патологија (ЛП) може помоћи код тешкоћа са гутањем (дисфагија) и нејасног говора (дизартрија) .

Може ли се спречити развој миотоничне дистрофије?

Пошто је ДМ наследна болест, не можете ништа учинити да је спречите.

Пре него што имате дете, ако сте забринути због ризика преношења дијабетеса или других генетских обољења на вашу децу, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању .

Каква је прогноза код ове болести?

Прогноза за миотоничну дистрофију (ДМ) зависи од врсте болести и узраста у којем симптоми почињу. Генерално, ако симптоми почну у ранијем узрасту, исход може бити мање повољан, а животни век може бити смањен.

Око 50% људи са дијабетесом типа 1 ће бити потребна инвалидска колица за кретање пре него што умру. Људима са дијабетесом типа 2 обично нису потребна помоћна средства за кретање јер су њихови симптоми благи.

Колики је очекивани животни век особе са миотоничном дистрофијом?

Просечан животни век особе са дијабетесом варира у зависности од врсте болести.

• Међу новорођенчадима са конгениталним ДМ1, стопа неонаталне смртности је око 18%. Око 25% оних са конгениталним ДМ1 умире пре 18 месеци старости, а око 50% умире пре 30. године.
• Људи са благим обликом ДМ1 обично живе нормалан животни век.
• Људи са класичним дијабетес миокардом 1 имају краћи животни век од опште популације.

Може ли миотонична дистрофија бити фатална?

Да, миотонична дистрофија (ДМ) може бити фатална. Међутим, старост у којој се смрт јавља варира у зависности од врсте болести. Водећи узрок смрти код ДМ је неуромускуларно повезана респираторна инсуфицијенција . Кардиоваскуларне компликације такође могу бити узрок смрти.

Када треба да посетите лекара због миотоничне дистрофије?

Ако имате симптоме ДМ-а, као што су мишићна слабост и миотонија, обавезно се обратите лекару.

Ако имате дијабетес мишиће (ДМ), требало би редовно да се састајете са својим лекарским тимом како бисте били сигурни да ваш тренутни план лечења правилно функционише.

Када ви или ваше дете добијете нову дијагнозу, може бити тешко носити се са тим. Али запамтите, нису сви са миотоничном дистрофијом (ДМ) погођени на исти начин. Најбоље што можете да урадите јесте да разговарате са специјалистом који истражује и лечи ДМ. Они вам могу рећи о могућностима лечења и одговорити на сва ваша питања.

Хајде да се сетимо шта смо причали као резиме (порука за понети)

• Миотонична дистрофија (ДМ) је генетска болест која углавном узрокује мишићну слабост и пропадање.
• Миотонија је стање у којем мишићи имају потешкоћа са опуштањем након напора.
• Постоје два главна типа DM: DM1 и DM2 . DM1 има и друге подтипове.
• Симптоми могу варирати у зависности од врсте дијабетеса и од особе до особе.
• То је због мутација у генима.
• Болест се дијагностикује генетским тестирањем и другим тестовима.
• Иако не постоји потпуни лек, постоје третмани који могу да управљају симптомима и побољшају квалитет живота.
• Ако имате било какве сумње у вези са овим, одмах потражите лекарски савет. Рано откривање је веома важно.

Надам се да ће вам ове информације бити корисне. Будите здрави!

Миотонична дистрофија, мишићна слабост, генетске болести, миотонична дистрофија, мишићне болести, дијабетес мелитус, неуролошке болести