Нагеров синдром: Да ли би ваше дете требало да зна за ово ретко стање?

Понекад када погледате новорођенче, приметите мале промене на његовом лицу и рукама. Нормално је да се ви, као родитељ, осећате веома забринуто када видите овакве ствари. Данас ћемо говорити о једном таквом ретком, али важном генетском стању на које треба обратити пажњу. То је Нагеров синдром .

Шта је тачно Нагеров синдром?

Једноставно речено, Нагеров синдром је веома ретко генетско стање . Такође се назива акрофацијална дизостоза типа 1, Нагеров тип . Беба са овим стањем се рађа са неким костима у лицу, рукама и подлактицама које се нису правилно развиле. Замислите то као да се ове кости нису правилно развиле док је беба била у материци.

Због овог недостатка раста костију, беба може искусити неке нежељене ефекте. На пример, може доћи до губитка слуха јер неки делови ушију нису правилно формирани. Дакле, ствари попут учења говора могу бити одложене. Али, најважније је да Нагеров синдром обично не утиче на когнитивни развој детета . То јест, нема проблема са дететовим мозгом. Ово је заиста велика утеха за родитеље.

Кога највише погађа Нагеров синдром?

Пошто је ово генетско стање , свако може бити погођен овим стањем ако се одређени ген у ДНК бебе мутира док се она развија у материци. То значи да је тешко тачно предвидети ко ће га развити.

Постоје два главна начина на која дете може доспети у ову ситуацију:

1. Наслеђивање од родитеља: Понекад дете може наследити овај мутирани ген од мајке или оца.

2. Нова генетска мутација: Ово се дешава најчешће. То јест, чак и ако оба родитеља немају овај генетски проблем, беба развија ову генетску мутацију. Ово је случајна појава.

Можете ли мало детаљније објаснити како ово утиче на генетику?

Замислите да дете наследи ово стање од својих родитеља.

• Понекад, чак и ако само један родитељ има мутирани ген (аутозомно доминантан), дете га може наследити. То значи да ако мајка или отац имају ген и он се пренесе на дете, вероватно је да ће и дете имати исто стање.
• У другим случајевима, оба родитеља могу бити носиоци мутираног гена (аутозомно рецесивно) . Носилац значи да немају симптоме, али имају погођени ген у својој ДНК. Дакле, ако су оба родитеља носиоци и дете наследи мутирани ген од обоје, дете може развити Нагеров синдром.

Сада замислите да неколико деце у истој породици има Нагеров синдром, али ни мајка ни отац немају. У таквом случају, вероватно је да су оба родитеља носиоци, као што сам раније поменуо, и ген се преноси на децу аутозомно рецесивним путем.

Колико је често ово стање које се назива Нагеров синдром?

Заправо, Нагеров синдром је веома, веома ретко стање . Не постоји тачна статистика о томе колико је чест. То значи да је тешко рећи тачно колико људи у свету га има. Међутим, у медицинској литератури је пријављено више од 100 случајева . Дакле, можете замислити колико је редак. Зато не чуди што нисте чули за њега или га видели.

Који су видљиви симптоми бебе са Нагеровим синдромом?

Ово стање углавном утиче на начин на који се развијају лице, руке и надлактице ваше бебе. Хајде да погледамо неке од уобичајених симптома:

Видљиве карактеристике на лицу, рукама и рукама:

• Расцеп непца: Ово је када се горње непце у бебиним устима не затвара правилно.
• Клинодактилија или синдактилија: Прсти могу изгледати благо савијени или неки прсти могу изгледати као да су спојени кожом.
• Палпебралне фисуре које се спуштају надоле: Спољни углови очију могу изгледати благо нагнути надоле.
• Мала доња вилица (микрогнатија): Доња вилица може бити мања него нормално. Због тога бебино лице понекад може изгледати мало другачије.
• Недостатак или деформација палца: Палац можда није присутан или му је облик измењен.
• Кратке подлактице и тешкоће са окретањем шаке у лакту: Подлактица (од лакта до зглоба) може бити скраћена. Радијусна кост на унутрашњој страни шаке такође може недостајати. Обим покрета у лакту такође може бити смањен.
• Мале уши: Ушне режњеве могу бити мање него нормално.
• Недовољно развијене јагодичне кости (маларна хипоплазија): Јагодичне кости нису у потпуности развијене, што може проузроковати да образи изгледају благо удубљено.

Важно: Нису све бебе све ове симптоме испољене на исти начин. Неке бебе могу имати само неколико њих, док друге могу имати много њих.

Иако ретко, могу се јавити неки урођени дефекти у срцу, бубрезима, гениталном систему и уринарном тракту бебе.

Нежељени ефекти узроковани овим:

Пошто се неке од костију бебе не развијају правилно због генетске мутације, Нагеров синдром може изазвати неколико других нежељених ефеката поред симптома. То су:

• Губитак слуха: Као што сам већ поменуо, губитак слуха може бити узрокован развојним проблемима у ушима.
• Опструкција дисајних путева: Беба може имати потешкоћа са дисањем, посебно због мале доње вилице.
• Тешкоће са храњењем: Стања попут расцепа непца могу отежати беби сисање и гутање хране.
• Одложени развој говора: Због оштећења слуха и промена у структури уста, учење говора може бити мало одложено.

Шта узрокује Нагеров синдром?

Главни узрок овога је генетска мутација . Научници су открили да око 50% људи са Нагеровим синдромом има ово стање због мутације у гену који се зове SF3B4 . Овај ген је укључен у неколико важних функција везаних за раст и деобу ћелија у нашем телу.

Преосталих 50% људи са Нагеровим синдромом наслеђује се аутозомно рецесивно . То значи, као што сам већ рекао, да су оба родитеља носиоци и да дете наслеђује оба мутирана гена. Међутим, када је у питању овај (аутозомно рецесивни) облик, најчешће специфични ген који га узрокује још увек није идентификован . То значи да лекари знају да је генетски, али ген одговоран за њега је још увек у фази истраживања.

Како се дијагностикује Нагеров синдром?

Након што се беба роди, лекари ће обавити комплетан физички преглед бебе. Тада прво траже било какве физичке знаке повезане са стањем. На пример, пажљиво ће посматрати облик бебиног лица, положај прстију на рукама и облик ушију.

Поред тога, може се урадити рендгенски снимак како би се видело како су се развиле кости у бебином лицу, рукама и надлактицама. Ово може јасно показати да ли постоји недостатак раста костију.

Генетско тестирање може се урадити да би се дефинитивно дијагностиковало ово стање. То подразумева узимање малог узорка крви из пете бебе и његову анализу у лабораторији. Тамо, техничар проверава да ли постоје промене у ДНК бебе, хромозомима или протеинима. Ове промене су доказ да је стање генетско.

Који су третмани за Нагеров синдром?

Лечење Нагеровог синдрома варира у зависности од тежине стања.То значи да није свакој беби потребна иста врста лечења. Међутим, беби са овим стањем може бити потребна једна или више операција како би се контролисали неки од нежељених ефеката, као што је након рођења. Нада ових операција је да ће беби олакшати обављање ствари које су неопходне за живот, попут дисања и једења.

Најчешће изведене врсте операција:

• Трахеостомија: Ово подразумева прављење мале рупе на предњем делу бебиног врата, у душник (трахеју), и уметање цеви кроз њу. Ово олакшава беби дисање , посебно ако су дисајни путеви зачепљени због мале доње вилице.
• Гастростомија: У овој процедури, кроз кожу бебиног желуца се прави мали отвор и убацује се сонда за храњење. Ово омогућава беби да прими хранљиве материје које су јој потребне за преживљавање , посебно ако расцеп непца отежава пијење или гутање.
• Тимпаностомија: У овој процедури, мале цеви се постављају у бебину бубну опну. Ово помаже у спречавању инфекција уха и може побољшати слух . У зависности од тежине стања, могу бити потребни и слушни апарати .
• Краниофацијална хирургија: Ово се односи на операцију лица и лобање. Може да исправи неке од промена на лицу код бебе, као што су расцеп непца, неразвијена вилица и коси поглед.

Други третмани који помажу у управљању симптомима

Рано откривање и лечење овог стања могу довести до много бољих исхода за ваше дете. Поред операције, постоји неколико других третмана и услуга које могу помоћи вашем детету да оствари свој пуни потенцијал.

• Физикална терапија: Ово помаже детету да боље хода, користи руке и обавља свакодневне задатке . Ово је веома важно за повећање обима покрета у рукама и ногама и за јачање мишића.
• Логопедска терапија: Пошто дете може имати оштећење слуха, то може утицати на то када и како ће научити да говори. Логопедска терапија помаже у исправљању ових кашњења у развоју говора .
• Психосоцијална терапија: Ова терапија је доступна не само детету, већ целој породици . Она пружа смернице и подршку како би се свима помогло да се носе са стресом и анксиозношћу који долазе са животом са овим стањем и да одрже добро ментално здравље .
• Генетско саветовање:Генетички саветници су стручњаци који могу да процене ваш ризик од рађања детета са генетским обољењем, пруже подршку пре и током трудноће и воде вас кроз бригу и добробит ваше бебе након рођења. Можете разговарати са њима о свим питањима или недоумицама које имате.

Да ли постоји начин да се смањи ризик од развоја Нагеровог синдрома код детета?

У ствари, пошто је Нагеров синдром често резултат случајне генетске мутације , не постоји специфичан начин да се он спречи. То јест, тешко је рећи: „Ако ово урадимо, можемо зауставити развој ове болести.“

Међутим, претпоставимо да један од родитеља има Нагеров синдром. У том случају, могу постојати начини да се смањи шанса за његово преношење на дете. Али то би свакако захтевало процену генетичара и других здравствених радника.

Ако очекујете дете, односно планирате трудноћу , веома је важно да посетите лекара и урадите генетско тестирање . Ово може помоћи у процени ризика од добијања детета са генетским обољењем.

Ако имате дете са Нагеровим синдромом, шта би требало да размишљате о будућности?

Нагеров синдром је доживотно стање и не постоји специфичан лек за њега. Али, не брините. Уз правилно лечење и управљање, дете може живети добар живот.

Након што се ваша беба роди, медицински тим ће вероватно планирати операције за лечење нежељених ефеката ваше бебе, посебно како би се олакшало дисање и јело . Како ваша беба расте, мораћете редовно да је водите код лекара како бисте били сигурни да достиже развојне прекретнице и да бисте решили евентуална кашњења.

Запамтите: Рана интервенција је кључ да бисте помогли свом детету да живи здравим и испуњеним животом.

Пошто интелигенција детета обично није погођена, ако добију одговарајућу медицинску негу, образовну подршку и породичну љубав, ова деца могу учити као и друга деца и добро живети у друштву.

Ако једно од моје деце има Нагеров синдром, да ли је могуће да ће га развити и моја друга деца?

Да, могуће је да више од једног детета развије Нагеров синдром , посебно ако се ген за њега преноси са једног родитеља на дете. То значи да ризик може да варира у зависности од генетске историје породице.

Да бисте прецизно проценили ризик да ваша будућа деца наследе генетске болести, најбоље је да се консултујете са својимРазговарајте са својим лекаром о генетском тестирању . Генетички саветник вам може ово детаљније објаснити.

Када треба да посетим лекара? О чему треба да водим рачуна?

Уз рану интервенцију за управљање правилним лечењем и нежељеним ефектима, ваше дете може одрасти у другу децу његових година и живети нормалан животни век . Веома је важно водити дете на редовне прегледе како би се пратио његов физички раст и развојне прекретнице, посебно током прве године .

Ако приметите следеће, одмах се обратите лекару:

• Ако ваше дете пропушта развојне прекретнице . На пример, ако се не преврће, не седи или не говори у одговарајућем узрасту.
• Ако кожа на месту операције не зараста, отечена је, променила је боју или изгледа да из ње цури жута или бистра течност (инфекција) .
• Ако ваше дете не реагује на једноставне команде или изгледа да има потешкоћа са слухом .

Веома важно: Ако ваше дете има проблема са дисањем , одмах позовите 911 или га одведите у најближу болницу у одељење за хитне случајеве. Ово је хитан случај.

Која је разлика између Нагеровог синдрома и Милеровог синдрома?

Милеров синдром, познат и као постаксијална акрофацијална дизостоза, је ретко генетско стање слично Нагеровом синдрому. У оба стања, кости и хрскавица бебе се не развијају правилно у материци, што резултира сличним карактеристикама на лицу, рукама и подлактицама.

Међутим, постоји кључна разлика. Милеров синдром такође погађа стопала , што значи да се неке промене могу видети и на стопалима. Међутим, Нагеров синдром обично не погађа стопала .

Још једна важна разлика су генетске мутације које узрокују ова два стања. Милеров синдром је узрокован мутацијом у гену DHODH . Нагеров синдром је највероватније узрокован мутацијом у гену SF3B4 (у неким случајевима могу бити укључени и други гени или узрок још није познат).

На крају, неколико важних ствари које треба запамтити:

Нормално је да се осећате преплављено и анксиозно када сазнате за тако ретко стање. Међутим.Важно је да схватите да деца са Нагеровим синдромом могу имати веома позитивну прогнозу ако рано добију одговарајући медицински третман и интервенцију.

Иако не знамо тачан узрок генетских поремећаја, важно је запамтити да се гени који узрокују ова стања могу пренети са родитеља на дете. Дакле, ако планирате трудноћу , добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању како бисте проценили ризик од добијања детета са генетским обољењем.

Запамтите, нисте сами. Постоје лекари, терапеути и саветници који ће вам помоћи и водити вас на овом путовању. Пружајући свом детету љубав, бригу и подршку која му је потребна и пратећи одговарајуће медицинске савете, можете отворити пут ка успешном животу свог детета.

Нагар синдром, генетски дефекти, аномалије лица, аномалије удова, здравље детета, конгениталне болести, генетско саветовање