Да ли је ваше или тело вашег детета тромо? Да ли би то могла бити немалинска миопатија?

Да ли понекад осећате да вам је тело веома слабо, или да ваш малишан ради ствари мало касније од друге деце, или као да му недостаје снаге? Ове ствари се могу десити из различитих разлога. Међутим, данас ћемо говорити о ретком, али важном стању о коме је важно бити свестан. То је стање које се зове немалинска миопатија .

Шта је немалинска миопатија?

Једноставно речено, немалинска миопатија је стање које погађа мишиће који помажу нашем телу да се креће (познате и као скелетни мишићи ). Ово узрокује мишићну слабост (миопатију) у различитим деловима тела. Ови симптоми понекад могу бити присутни при рођењу или током детињства, а веома ретко у одраслом добу. Ова мишићна слабост најчешће погађа:

• У твоје лице
• До врата
• До предела кукова
• До рамена
• За горњи део руку и ногу

Постоји још нешто посебно у вези са овом немалинском миопатијом. То јест, када прегледамо мишиће (радимо биопсију ), видимо нитасте, мале ствари налик штапићу унутар мишића (то се назива немалинска тела) . Грчка реч „нема“ такође значи „нитаст“. Тако је ова болест добила име. Такође се назива и другим именима, можда сте чули за њих:

• Конгенитална болест штапића
• Болест немалинског тела
• Штапићна миопатија

Већина људи са немалинском миопатијом рађа се са генетском мутацијом наслеђеном од родитеља . Међутим, веома ретко се стање може јавити без породичне историје и може бити узроковано случајном генском мутацијом.

Важно је да не постоји лек за немалинску миопатију. Међутим, постоје различити третмани који могу помоћи у контроли симптома и олакшати живот. Људи са најчешћим типом немалинске миопатије често могу водити нормалан, активан живот.

Да ли постоје различите врсте немалинске миопатије?

Да, постоји шест главних типова немалинске миопатије. Време појаве симптома и тежина болести варирају у зависности од типа. 1. Типична конгенитална немалинска миопатија: Ово је најчешћи тип . Око половине свих пацијената са немалинском миопатијом припада овом типу. Ово је стање које је присутно при рођењу. 2. Интермедијарна конгенитална немалинска миопатија:Код овог типа, симптоми су мање изражени него код тешког типа, али су израженији него код нормалног типа. Око 20% пацијената има овај тип. 3. Тешка конгенитална (неонатална) немалинска миопатија : Ово је тешко стање које је присутно при рођењу . Око 16% пацијената има овај тип. 4. Немалинска миопатија са почетком у детињству : Овај тип се јавља између 10. и 20. године. Нешто више од 10% пацијената има овај тип. 5. Немалинска миопатија са почетком у одраслом добу: Ово стање се јавља између 20. и 50. године. Око 4% пацијената има овај тип. 6. Амишка немалинска миопатија : Ово је специфичан тип који се виђа међу амишком заједницом. Веома је ретка и често може довести до смрти у детињству.

Ко може развити ово стање?

Немалинска миопатија може утицати на било кога, без обзира на пол, расу или религију. Међутим, ако један или оба родитеља носе генску мутацију за болест, ви сте у већем ризику . Људи у амишкој заједници су такође у већем ризику. То је веома ретка болест . Истраживачи кажу да се болест јавља код отприлике једног од 50.000 живорођених. Међутим, у амишкој заједници се каже да једна од 500 особа може бити погођена овим стањем.

Који су узроци немалинске миопатије?

Немалинска миопатија је болест нашег скелетног и мишићног система . Често је узрокована променама у генима, које се називају генске мутације . Ове генске мутације могу се наследити од једног или оба родитеља.

• Понекад се ово стање може јавити ако оба родитеља носе абнормални ген (тј. наслеђује се као аутозомно рецесивна особина) .
• Ретко, може се развити чак и ако само један родитељ наследи абнормални ген (то јест, као аутозомно доминантна особина ).
• Понекад се ово стање може јавити и због нове, случајне генетске мутације у сперматозоиду или јајној ћелији.

Ово је често узроковано мутацијама у гену Небулин (NEB) или гену Актин алфа-1 (ACTA1) . Небулин и актин су две врсте протеина који помажу нашим мишићима да се контрахују. Замислите их као делове машине. Када постоји проблем са овим деловима, мишићи престају да правилно раде.

Који су симптоми ове болести?

Главни симптоми немалинске миопатије су:

• Смањен мишићни тонус (хипотонија) : Осећај слабости у телу, попут гумене лопте.
• Смањени или изгубљени рефлекси: Смањена способност померања ноге када лекар удари колено малим чекићем.
• Слабост мишића : Осећај слабости у телу .

Ако ваша новорођена беба показује ове симптоме, можете видети и друге ствари као што су:

• Ненормалан љуљајући ход (поремећај хода) .
• Одложене моторичке вештине: Кашњење у стварима попут седења, стајања и контроле главе.
• Тешкоће са говором и гутањем (дизартрија и дисфагија) .
• Вилица је постављена даље уназад него нормално (ретрогнатија) .
• Попримање издуженог облика лица .
• Абнормална закривљеност горњег непца уста .
• Нејасан говор (велофарингеална дисфункција) .
• Ослабљено дисање током спавања (ноћна хиповентилација) , што може изазвати повећање нивоа угљен-диоксида у крви (хиперкарбија) .
• Тешкоће са дисањем (диспнеја) .

Људи са овим стањем могу развити друге симптоме како старе :

• Абнормална крутост кичме .
• Сколиоза .
• Зглобне контрактуре .
• Потопљени сандук (пецтус екцаватум) .

Како се ова болест дијагностикује?

Прво, лекар ће вас или ваше дете питати о вашим симптомима и да ли је неко у вашој породици имао слична стања. Затим ће обавити физички преглед. Ако лекар посумња на немалинску миопатију, он или она ће затражити биопсију мишића . То подразумева уклањање малог дела мишићног ткива током операције и његово испитивање. Ако ви или ваше дете имате ово стање, видећете структуре налик нитима (немалинска тела) у том делу мишића. Лекар ће такође обавити генетско тестирање .Такође се може препоручити. Ово може потврдити стање немалинске миопатије.

Како се лечи?

Као што је раније поменуто, не постоји специфичан лек за ово. Стога је лечење усмерено на смањење симптома и олакшавање живота . Лечење може да укључује:

• Помоћ код отежаног дисања: Ово може укључивати постављање трахеостоме , повезивање са апаратом за механичку вентилацију или коришћење BiPAP апарата.
• Вежбање са малим ударним напором: Одржавајте снагу мишића.
• Масажа и физикална терапија : Одржавају функцију мишића.
• Логопедска терапија : Смањите тешкоће у говору и муцање.
• Технике истезања : Повећајте покретљивост мишића.
• Помагала за ходање: Ствари попут штапа, штака, штитника за колена и инвалидских колица.

Ако су симптоми јаки или ако постоје друге здравствене компликације, можда ћете морати да будете хоспитализовани . Хоспитализација може да обезбеди следеће третмане:

• Респираторна подршка: Као што је механичка вентилација која вам помаже да дишете током спавања.
• Хирургија : Лечење зглобних контрактура или сколиозе .
• Ентерална исхрана : Ако имате потешкоћа са гутањем хране.

Може ли се овај ризик смањити?

Искрено, не постоји начин да спречите себе или своје дете да развије немаличну миопатију. Међутим, веома је важно бити свестан симптома, рано потражити лекарски савет и започети лечење ако је потребно .

Какву будућност може очекивати особа са овим стањем?

Ово заиста много варира у зависности од врсте болести .

• Типична конгенитална немалинска миопатија: Слабост мишића обично остаје иста током времена. Међутим, како старите, слабост се може благо повећати са растом.
• Тешка конгенитална (неонатална) немалинска миопатија: Ово може изазвати компликације . На пример:
• Многи зглобови су заглављени у савијеном или испруженом положају (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Удисање хране или течностиАспирациона пнеумонија .
• Преломи.
• Болест срчаног мишића (кардиомиопатија) .
• Респираторна инсуфицијенција .
• Интермедијарна конгенитална немалинска миопатија: Многим људима може бити потребна помоћ при дисању и инвалидска колица.
• Немалинска миопатија која се јавља у детињству : Ово може изазвати спуштање стопала, што је немогућност савијања стопала изнад скочног зглоба. Такође може довести до губитка покретљивости мишића скочног зглоба и потколенице.
• Немалинска миопатија код одраслих : Ово такође може изазвати компликације :
• Тешкоће са дисањем.
• Тешкоће у држању главе усправно због слабих мишића врата.
• Компликације срчаних обољења.
• Постепено повећање мишићне слабости.
• Амишка немалинска миопатија : Компликације код овог стања укључују прогресивну мишићну слабост, респираторну инсуфицијенцију и атрофију мишића .

Дакле, што се тиче будућности, то зависи од врсте болести и тежине симптома . Особа са најблажим обликом болести (типична конгенитална немалинска миопатија) може бити у стању да хода без икакве подршке. Међутим, људи са најтежим обликом (амишка немалинска миопатија) често живе око две године.

Али не брините. Иако не постоји лек, уз правилно лечење, многи људи са немалинском миопатијом могу живети дуго . У зависности од врсте болести, очекивани животни век може се кретати од неколико месеци до целог живота.

Како се бринете о себи или свом детету ако пате од овог стања?

Можете помоћи у смањењу компликација овог стања тако што ћете урадити следеће:

• Редовно проверавајте функцију срца.
• Одмах потражите лекарски савет и лечење ако развијете инфекцију доњих дисајних путева (нпр. бронхитис , загушење грудног коша, упала плућа ).

Ако сте носилац гена за ову болест и желите да имате дете, добра је идеја да се консултујете са генетским саветником .

Запамтите као резиме

Немалинска миопатија (НМ) је ретко стање које погађа скелетне мишиће. Главни симптоми су смањен мишићни тонус и мишићна слабост. Постоји неколико врста ове болести, свака са различитим почетком и тежином симптома. Иако не постоји специфичан лек, постоје третмани за смањење симптома.Већина људи са најчешћим типом (типична конгенитална немалинска миопатија) може живети самостално уз правилно лечење. Прогноза за остале типове варира у зависности од тежине симптома. Стога је веома важно следити медицинске савете и добити одговарајућу негу . Немалинска миопатија, мишићна слабост, генетске болести, педијатријске болести, неуромускуларне болести, проблеми са дисањем, биопсија мишића