Да ли ваше дете има ову ретку болест? (Некетотична хиперглицинемија - НКХ) Хајде да разговарамо о овоме.

Да ли је ваша новорођена беба увек поспана, није заинтересована за дојење? Или има проблема са дисањем? Нормално је да се ви као родитељ осећате веома уплашено када видите ове ствари. Понекад иза ових симптома може бити озбиљно и ретко стање. Једно такво стање је „(некетотична хиперглицинемија)“ или „(НКХ)“. Хајде да данас разговарамо о томе детаљно и једноставно.

Да ли знате шта значи „(NKH)“?

Једноставно речено, „некетотична хиперглицинемија“ или „НКХ“ је веома ретко генетско стање . Дешава се да тело наше бебе не може правилно да контролише или разгради молекул који се зове „глицин“.

Сада се можда питате шта је „(глицин)“. „(Глицин)“ је аминокиселина „(аминокиселина)“. Баш као што су цигле потребне за изградњу зграде, ове аминокиселине су неопходне за изградњу протеина у нашем телу. Дакле, када бебино тело не може правилно да контролише овај „(глицин)“, он почиње да се акумулира у различитим деловима тела, посебно у мозгу . То се назива „(хиперглицинемија)“ када се ниво „(глицина)“ непотребно повећава. Ово може изазвати озбиљне неуролошке проблеме, кому, а понекад чак и смрт код бебе.

„Некетотични“ део имена односи се на чињеницу да се разликује од других болести које могу изазвати повећање глицина у телу. НКХ се такође назива урођена грешка метаболизма . То је стање које се јавља при рођењу и утиче на начин на који се одређене хемијске реакције у телу не одвијају правилно. Други назив за ово је глицинска енцефалопатија.

Да ли постоје варијанте речи `(NKH)`?

Да, истраживачи деле NKH на два главна типа: класични и варијантни . Ово је узроковано двема врстама промена у генима. Називи класични и варијантни NKH односе се на то који ген има мутацију.

Класични „(НКХ)“ се даље дели на два типа - тешки и ослабљени . Они се класификују према тежини симптома. Од њих , тешки „(НКХ)“ је најчешћи .

Колико је ово стање често?

„(NKH)“ је веома ретка болест . Широм света, отприлике једна од 76.000 беба је погођена овом болешћу. Зато се немојте узнемирити када чујете за ово. Међутим, веома је важно бити свестан.

Који су симптоми `(NKH)` болести?

Симптоми и тешког и благог облика „НКХ“ обично почињу при рођењу . Понекад се симптоми могу појавити у првих неколико месеци живота.

Симптоми тешког `(NKH)` стања:

Прве ствари које бебе са тешким обликом НКХ могу приметити су:

• Прекомерна поспаност (летаргија): Ово се може постепено повећавати и напредовати до коме.
• Слабост мишићаХипотонија: Беба се може осећати беживотно.
• Тешкоће са дисањем опасне по живот : Ово се може видети у раним данима живота.

Ако избегавате ове ране симптоме, обично ћете видети следеће:

• Тешкоће са пијењем млека.
• Повремени престанак дисања (апнеја).
• Тешка интелектуална ометеност .
• Абнормална укоченост мишића (спастичност).
• Напади које је тешко контролисати .

Често, ова деца нису у стању да обављају нормалне развојне прекретнице, као што су пузање, држање играчке, седење и пијење из флашице. Чак и ако нешто науче, те вештине могу временом да „регресирају“. Замислите колико је то тужно за родитеље.

Карактеристике атенуираног NKH:

Симптоми благог облика НКХ су мање тешки од симптома тешког НКХ, али су често слични. Деца са благим НКХ обично достижу своје развојне прекретнице, али њихове способности могу значајно да варирају . Развој може бити одложен, али већина деце на крају научи да хода и разговара са другима. Нека деца имају нападе, али они су обично благи и лечиви. Поред тога, могу се јавити и симптоми као што су невољни покрети (хореја), укоченост мишића (спастичност) и хиперактивност (хиперактивност).

Шта узрокује развој `(NKH)` код беба?

Главни узрок овога су промене у генима, односно мутације . Конкретно, око 80% пацијената је узроковано променама у гену који се зове „(GLDC)“. Остатак је узрокован променама у гену који се зове „(AMT)“.

Ови гени „(GLDC)“ и „(AMT)“ упућују наше тело да производи одређене „(ензиме)“. Ови „(ензими)“ раде заједно као група. Ова група се назива „( систем разлагања глицина)“. Он то ради тако што када нам „(глицин)“ није потребан, он га разлаже на мање делове. Када се количина „(глицина)“ повећа, то омета функцију мозга.

Дакле, ако постоји мутација у било ком од ова два гена, нашем телу постаје тешко да разгради глицин. Неке мутације смањују функцију овог система разградње глицина, док га друге потпуно елиминишу. Када овај систем не функционише правилно, вишак глицина се накупља у органима бебе, посебно у мозгу. Научници још увек не знају тачно како ове абнормалности доприносе симптомима НКХ.

Болест „(NKH)“ се наслеђује „аутозомно рецесивно“. То значи да обе копије гена у свакој ћелији морају имати мутацију. Обично оба биолошка родитеља особе са „(NKH)“ имају једну копију овог мутираног гена, али не развијају симптоме.

Како лекари дијагностикују `(NKH)` болест?

Да би поставио дијагнозу „(NKH)“, лекар ваше бебе ће прво обавити физички преглед и пажљиво испитати симптоме. Затим,

• Тестира се ниво „(глицина)“ у цереброспиналној течности („цереброспинална течност - ЦСТ)“) и крвној плазми („плазма)“. Када се активност горе поменутог „(ензима)“ смањи, ниво „(глицина)“ у „(ЦСТ)“ и плазми се повећава. Такође, однос између нивоа „(глицина)“ у „(ЦСТ)“ и нивоа „(глицина)“ у плазми се такође повећава.
• МРИ скенирање мозга је такође веома корисно, јер може показати специфичан образац промена у мозгу беба са НКХ.
• Генетско тестирање такође може проверити мутације у једном од два гена који узрокују НКХ.
• Веома ретко, мали део јетре може се узети на преглед (биопсија јетре) како би се потврдила дијагноза.

Који су третмани за `(NKH)`?

Пошто су бебе са „(некетотском хиперглицинемијом)“ обично веома болесне, потребно их је лечити на „(јединици интензивне неге новорођенчади - НИЦУ)“ . У „(НИЦУ)“ ваша беба ће добити висок ниво неге и лечења.

Нажалост, тренутно не постоји лек за тешки облик „(НКХ)“ . Међутим, за бебе са блажим облицима „(НКХ)“, неки третмани могу бити од помоћи. Ови третмани морају се применити рано и агресивно да би били најефикаснији.

Ови третмани се могу примењивати појединачно или у комбинацији:

• Лекови који смањују ниво „(глицина)“ у телу бебе (нпр. „(натријум бензоат)“ ).
• Лекови који делују против дејства „(глицина)“ у одређеним нервним ћелијама (нпр. „(кетамин)“ или „(декстрометорфан)“ ).

Контрола нападаја је такође веома важна. Нападе може бити тешко контролисати стандардним лековима. За успешно лечење, можда ћете морати да комбинујете неколико лекова, а неке лекове, попут валпроинске киселине, можда ћете морати да избегавате. Кетогена дијета такође може помоћи у контроли нападаја.

Лечење других симптома „(NKH)“:

• Механичка вентилација.
• Цев уметнута у желудац ради обезбеђивања хране (гастростомска цев).
• Физикална терапија.
• Рана интервенција и додатна подршка.

Ако можете, питајте свог лекара о могућности учешћа у клиничком испитивању .

Колики је очекивани животни век особе са `(NKH)`?

Тешко је тачно рећи колико дуго неко са некетотичком хиперглицинемијом може да живи. То је зато што постоји много различитих генетских мутација, а тежина болести значајно варира. Међутим, Фондација за некетотичку хиперглицинемију процењује да 80% беба са овом болешћу не преживи неонатални период (први месец живота) . Чак и ако преживе неонатални период, многа деца са тешким обликом некетотичке хиперглицинемије не живе дуже од 5 година. Медицински тим вашег детета моћи ће да вам пружи бољу представу о томе. Ослоните се на њихову стручност и подршку. Разумем колико је тешко чути ово.

Може ли се ова болест спречити?

Не. (NKH) је генетско стање и не може се спречити . Ако сте забринути да би ваше дете могло наследити ово стање, добра је идеја да разговарате са генетским саветником пре планирања трудноће.

Када треба да одведем бебу код лекара?

Ако ваша новорођена беба показује прекомерну летаргију или није заинтересована за дојење , требало би да је одмах одведете код педијатра. Лекар вас такође може упутити на одељење хитне помоћи болнице ради хитне интервенције. Без обзира на узрок ових симптома, важно је да их одмах прегледате.

Која питања треба да поставим лекару моје бебе?

Ако ваша беба има „(NKH)“, можда ћете желети да поставите ова питања:

• Који је разлог за формирање `(NKH)`?
• Коју варијанту `(NKH)` има моја беба?
• Које опције лечења препоручујете?
• Да ли постоје неки тестови који могу предвидети тежину ове болести?
• Колико моја беба може напредовати у развоју (ходање, говор, интелигенција)?
• Да ли ће моја беба морати да узима лекове до краја живота?
• Да ли и моја будућа деца могу развити `(NKH)`?
• Можете ли препоручити групу за подршку?

Када се вашој беби дијагностикује некетотска хиперглицинемија (НКХ), вест може бити шокантна и извор забуне. Може бити потресно сазнање да ваша беба има ретко стање које има мало третмана. Ако је могуће, пронађите групу за подршку породицама деце са НКХ. Разговор са другима који су прошли кроз исте ствари као и ви може вам дати снагу и помоћи вам да се носите са тим. Запамтите, медицински тим ваше бебе је ту да вас подржи у сваком кораку.

## Важне ствари које треба запамтити (порука за понети)

• (НКХ) је веома ретка, озбиљна генетска болест .
• Због тога се хемикалија која се зове „глицин“ накупља у телу бебе, посебно у мозгу .
• Симптоми обично почињу при рођењу и могу укључивати прекомерну поспаност, отежано храњење, отежано дисање и нападе.
• Тешко стање `(NKH)`Иако не постоји лек, постоје неки благи третмани.
• Ако ваша беба има ове симптоме, неопходно је одмах потражити медицинску помоћ .
• Нисте сами на овом путовању. Потражите помоћ од свог медицинског тима и група за подршку . Ваша ментална снага је такође веома важна.

Надам се да су вам ове информације корисне. Најважније у овим тешким временима је да останете јаки.

Некетотична хиперглицинемија, НКХ, глицин, генетске болести, дечје болести, неуролошки поремећаји, метаболички дефекти