Да ли сте икада приметили да неки људи имају веома светле очи или да су им очи различитих боја? Можда имају потешкоћа са гледањем у сунце или им чак очи могу и сузети. Један од разлога за то може бити стање које се назива „окуларни албинизам“, о коме ћемо данас говорити. Ово вам можда звучи као чудна реч, али је веома важно да знате за то.

Шта је тачно очни албинизам, пријатељу?

Једноставно речено, очни албинизам је врста албинизма. Углавном погађа ваше очи . Када имате ово стање, боја ваших очију и начин на који ваше очи функционишу су погођени.

Замислите, постоји посебна ствар која даје боју нашим очима, кожи и коси, а зове се меланин . Овај пигмент који се зове меланин одговоран је за ове боје. Не само то, већ је овај меланин неопходан да би наше очи правилно функционисале и добро виделе. Дакле, код особе са очним албинизмом, овај меланин се не производи довољно у телу, посебно унутар очију, или се не распоређује правилно по очима. Због тога, нека ткива у структури очију, односно начин на који се око формира, могу бити погођена, а могу се јавити и други проблеми. Временом, ово може изазвати и проблеме са видом .

Најважније је да меланин није само одговоран за обезбеђивање боје, већ је веома важан и за здраво функционисање очију.

Да ли постоје врсте овога?

Да, постоје две главне врсте очног албинизма:

1. OA1: Ово се такође зове Нетлшип-Фолс OA.

2. ОА2: Ово је такође познато као болест ока Оландских острва или Форсијус-Ериксонов остеоартритис.

Ово је ретко генетско обољење. Можда споља нећете моћи да приметите да га имате. Међутим, може имати велики утицај на то како видите свет. Разумљиво је да се осећате фрустрирано и уплашено због стања које нема или има мало спољашњих симптома. Међутим, офталмолози и други здравствени радници могу вам помоћи да пронађете прави третман.

Који су симптоми особе са очним албинизмом?

Неке особе са очним албинизмом могу имати веома светлоплаву или сиву дужицу. Међутим, могуће је имати и смеђе очи. Стога се то не може утврдити само на основу боје очију.

Друге карактеристике специфичне за очи могу укључивати:

• Нистагмус: Ово је брзо, неконтролисано кретање очију, као да плешу. Због тога може бити тешко фокусирати се на једну тачку.
• Недостатак вида боја или слепило за боје: Немогућност правилног разликовања боја или невиђење неких боја.
• Страбизам и дисфункција бинокуларног вида: Ово је када очи нису усмерене у истом правцу, већ је једно око окренуто у другом смеру. То може изазвати двоструки вид (дисфункција бинокуларног вида).
• Замагљен вид или двоструки вид: Немогућност јасног вида.
• Фотофобија: Екстремна осетљивост на сунчеву светлост и јака светла. Очи постају плаве и не могу да поднесу чак ни малу количину светлости. Сузе могу да теку из очију.
• Рефракционе грешке: То су ствари које нас терају да носимо наочаре. На пример, ствари попут миопије и хиперопије.
• Слаб вид: Понекад ово може бити довољно озбиљно да изазове правно слепило, што значи да је вид веома ограничен чак и са наочарима.

Да ли ово утиче само на очи?

Окуларни албинизам често погађа очи. Међутим, постоји један симптом који није повезан са очима. То је сензоринеурални губитак слуха са касним почетком . Као што име сугерише, ово узрокује губитак слуха пре 50. године. Међутим, не погађа све.

Зашто се ова ситуација дешава? Који су разлози?

Очни албинизам је генетско стање . Једноставно речено, узрокован је мутацијама у нашим генима, односно ДНК. Ове генетске промене посебно утичу на начин на који наше тело производи или дистрибуира меланин.

Постоје два начина на која се ове генетске промене (мутације) могу догодити:

1. Наслеђено: То значи да наслеђујете ову генетску варијацију од једног или оба биолошка родитеља. Ово се назива аутозомно рецесивно наслеђивање .

2. Спорадично - de novo: То значи да се генетска промена дешава насумично, de novo, током развоја ембриона. Не наслеђује се од родитеља.

Како лекар прецизно дијагностикује очни албинизам? (Дијагноза)

Када лекар или офталмолог прегледа ваше очи, може посумњати на очни албинизам због неких видљивих промена на вашим очима. Након тога, користи неколико метода да потврди да ли се заиста ради о очном албинизму, и који је то тип и подтип.

Ево неких знакова које ваш офталмолог може приметити:

• Трансилуминација ириса:Трансилуминација је пролазак светлости кроз тамну дужицу ока. Због недостатка меланина, дужица постаје тања, што омогућава светлости да прође.
• Разлике у мрежњачи: Окуларни албинизам понекад може изазвати промене у облику посебног дела ваше мрежњаче – дела ока који вам помаже да видите – који се назива фовеа . Фовеа је место где ствари видимо веома јасно. Дакле, ове промене могу утицати на то како мрежњача функционише.
• Разлике у структури нерава: Ако имате очни албинизам, већа је вероватноћа да ћете имати структурне разлике у оптичком нерву , који повезује ваше очи са мозгом. Ове разлике могу утицати на начин на који ваш мозак обрађује визуелне сигнале и како видите свет.

Поред овога, постоје и други тестови који могу помоћи у дијагностиковању очног албинизма:

• Крвне анализе
• Генетско тестирање
• Тест визуелних евокованих потенцијала (ВЕП)
• Оптичка кохерентна томографија (OCT)
• Испит са прорезном лампом

У неким случајевима, тестирање једног или оба родитеља детета са очним албинизмом може помоћи у одређивању коју врсту очног албинизма дете има.

Да ли се очни албинизам може потпуно излечити?

Не, не може се потпуно излечити. Окуларни албинизам је генетска болест. То значи да је узрокован променама у нашој ДНК. Дакле, основно генетско стање се не може лечити.

Али, што је најважније, ефекти очног албинизма на очи – као што су рефракционе грешке или страбизам – могу се у великој мери лечити. Ови третмани вам могу помоћи да боље видите, али не мењају основну генетску болест.

Без обзира на то коју врсту очног албинизма имате и какве су његове последице, ваш офталмолог вам може пружити најбоље информације о могућим третманима.

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Добра је идеја да поставите свом лекару или офталмологу питања попут ових:

• Коју врсту очног албинизма имам?
• Да ли је ово нешто што сам наследио/ла?
• Да ли моја биолошка деца могу ово наследити од мене?
• Које третмане препоручујете?
• Да ли постоје други ресурси (нпр. групе за подршку, образовни материјали) који ми могу помоћи?

Шта очекивати ако имате очни албинизам?

Очни албинизам је доживотно стање. Међутим, често може бити „невидљиво стање“ које није видљиво спољашњем свету. Многи људи не знају да имају ово стање док не ураде преглед очију и не открију промене унутар њихових очију. Људи са овим стањем могу имати оштећења вида која се крећу од благих до тешких .

Људи са очним албинизмом захтевају континуирану негу очију током целог живота. А понекад родитељи могу открити да су носиоци генетских промена које га узрокују када њихово дете развије симптоме овог стања.

Очни албинизам може утицати на начин на који видите свет, али вас не мора спречити да живите свој живот онако како желите.

Постоје третмани који вам могу помоћи да смањите или управљате симптомима и живите са последицама овог стања. Редовни прегледи очију такође могу помоћи у одржавању здравља ваших очију.

Ако ви или ваше дете имате очни албинизам, можда ћете морати сами да се залажете за себе како бисте добили ресурсе и могућности које су вам потребне. Разговарајте са својим лекаром или офталмологом. Они вам могу пружити смернице и подршку. Такође можете пронаћи подршку у онлајн заједницама за људе са очним албинизмом како бисте се прилагодили свом стању и живели живот какав желите. Не брините, нисте сами.

Коју поруку желимо да понесемо из овога?

У реду, сада боље разумете о чему смо данас разговарали, окуларни албинизам. Ево неколико важних ствари које треба запамтити:

• Очни албинизам је генетско стање узроковано недостатком меланина у очима. Ово може утицати на вид и боју очију.
• Симптоми овога могу варирати. Могу се јавити ствари попут покрета очију (нистагмус), осетљивости на светлост (фотофобија) и смањеног вида.
• Иако се не може потпуно излечити, постоје третмани за управљање симптомима и побољшање вида.
• Редовни прегледи очију и лекарски савети су неопходни.
• Ако ви или ваше дете имате ово стање, не паничите. Уз праву подршку и информације, можете добро живети са тим.

Ако имате додатних питања о овоме, обавезно разговарајте са својим лекаром. Останите здрави!

Очни албинизам, очни албинизам, очне болести, оштећења вида, меланин, генетске болести, здравље очију