Да ли ваша беба не дише? Да ли је то можда Помпеова болест?

Да ли се ваш малишан осећа млитавo и летаргично? Да ли само седи тамо, не креће се као друге бебе његовог узраста? Или је мало старијем детету тешко да хода, трчи или скаче? Нормално је да се мајка или отац веома уплаше када виде овако нешто. Али ове ствари нису увек нормалне. Данас говоримо о ретком стању које изазива слабост мишића, али није баш добро познато у нашој земљи. То је Помпеова болест.

Једноставно речено, шта је Помпеова болест?

Помпеова болест је генетска болест која узрокује накупљање сложеног шећера званог гликоген унутар ћелија нашег тела. Припада групи болести које се називају болести складиштења гликогена.

У реду, сада хајде да ово мало једноставније разумемо. Наше тело има ензим који се зове кисела алфа-глукозидаза , или скраћено ГАА . Главна функција овог ензима је да разгради сложени шећер који се зове гликоген, који сам раније поменуо, и претвори га у једноставан шећер, глукозу, који помаже нашем телу да произведе енергију која му је потребна.

Код особе са Помпеовом болешћу, тело не производи овај GAA ензим, или га производи веома мало. Па шта се онда дешава? Пошто не постоји начин да се разгради гликоген, он полако почиње да се акумулира унутар наших ћелија.

Унутар наших ћелија налазе се мали органели који се називају лизозоми . То су они који делују као центри за рециклажу смећа. Ензим GAA би требало да делује унутар ових лизозома. Када ензим недостаје, гликоген се акумулира унутар ових лизозома, оштећујући их и на крају оштећујући целу ћелију. Ова оштећења најчешће погађају наше срчане мишиће и скелетне мишиће. Због тога се јављају симптоми попут слабости мишића.

Ова болест је позната и под другим именима:

• Недостатак киселе малтазе
• Болест складиштења гликогена типа II (GSD2)

Који су главни облици ове болести?

Помпеова болест се може поделити на два главна типа, на основу старости почетка и тежине симптома. Да бисмо вам помогли да разумете разлику између ова два типа, погледајмо ову табелу .

Који су могући симптоми Помпеове болести?

Симптоми варирају у зависности од врсте болести.

Симптоми у инфантилној фази

Код ове врсте, беба можда не показује никакве симптоме при рођењу, али ови симптоми почињу да се појављују у року од неколико месеци.

• Хипотонија: Ово је главни симптом. Тело бебе постаје млитавo и осећа се као крпена лутка. Тешко је држати главу усправно или се преврнути.
• Кардиомегалија: Срце се увећава због акумулације гликогена у срчаном мишићу.
• Увећана јетра (хепатомегалија)
• Увећан језик (макроглосија)
• Проблеми са повећањем телесне тежине и растом: Беба не добија на тежини и заостала је у развоју.
• Тешкоће са дисањем: Слабљење мишића грудног коша отежава дисање.
• Тешкоће са једењем и пићем: Тешкоће са сисањем и гутањем, што може изазвати проблеме са стварима попут пијења млека.
• Честе респираторне инфекције (кашаљ, прехлада).
• Оштећење слуха.

Симптоми са касним почетком

Ове врсте симптома су благе и развијају се полако, али временом могу постати озбиљне.

• Постепено слабљење мишића ногу и трупа.
• Тешкоће у ходању и чести падови.
• Бол у мишићима на великом подручју.
• Немогућност вежбања.
• Честе респираторне инфекције.
• Тешкоће са дисањем када сте уморни (диспнеја).
• Јутарње главобоље: Ово може бити симптом неправилног дисања ноћу.
• Прекомерни умор и поспаност током дана.
• Губитак тежине.
• Тешкоће са гутањем (дисфагија).
• Неправилан откуцај срца (аритмија).
• Оштећење слуха.

Зашто се ова болест јавља? Шта је узрок?

Ово је болест која је узрокована потпуно генетским узроком . У нашем телу постоји ген који се зове GAA . Овај ген је тај који налаже производњу горе поменутог GAA ензима. Помпеова болест је узрокована мутацијом у овом GAA гену. Ова мутација смањује или потпуно зауставља производњу GAA ензима.

Ова болест се наслеђује по „аутозомно рецесивном“ обрасцу. Шта то значи?

Ако су оба родитеља носиоци, постоји 25% шансе да ће дете имати болест, 50% шансе да ће и дете бити носилац, и 25% шансе да дете неће наследити никакве дефектне гене и да ће бити здраво.

Како лекар дијагностикује ову болест?

Када одведете своје дете или себе код лекара, прво што ће вас прегледати и питати о породичној медицинској историји. Затим ће урадити неколико тестова како би потврдили дијагнозу.

• Крвне анализе:
• Тестирање нивоа креатин киназе: Овај ензим се ослобађа у крв када су мишићи оштећени. Ако је његов ниво повишен, то може указивати на оштећење мишића.
• Тест активности ензима ГАА: Ово је најспецифичнији тест . Узима се узорак крви и мери се активност ензима ГАА. Ако имате Помпеову болест, ова активност је веома ниска.
• Генетско тестирање: Овај тест се ради да би се потврдило да ли постоје мутације у гену GAA.
• Остали тестови:
• Тестови плућне функције: Мерење слабости респираторних мишића.
• Електромиографија (ЕМГ): Мерење електричне активности мишића.
• Тестови срца: Тестови попут ЕКГ-а и ехокардиограма проверавају стање срца.
• Студије спавања: Идентификујте проблеме са дисањем током спавања.

Који су третмани за ово?

Иако се Помпеова болест не може потпуно излечити, постоје третмани који могу контролисати симптоме и побољшати квалитет живота.

Главни третман је терапија замене ензима (ЕРТ) , која подразумева генетски модификовање недостајућег ГАА ензима и његову интравенску примену путем физиолошког раствора.

• Алглукозидаза алфа
• Авалглукозидаза алфа

Са овим лековима,

• Смањује величину увећаног срца.
• Обнавља функцију срца.
• Побољшава снагу и функцију мишића.
• Смањује таложење гликогена у ћелијама.

Поред овог ЗРТ третмана, пацијенту је потребна супортивна нега.Такође је неопходно обезбедити. За ово заједно ради тим различитих лекара специјалиста и терапеута.

• Физиотерапеути: Обезбедите вежбе за јачање мишића и побољшање кретања.
• Радни терапеути: Помажу људима да самостално обављају свакодневне задатке.
• Респираторни терапеути: Лече проблеме са дисањем.
• Кардиолози
• Неуролози

У зависности од тежине болести, пацијенту могу бити потребне ствари попут механичке вентилације или сонде за храњење .

Поред тога, научници истражују и модерне третмане као што је генска терапија , која има за циљ да натера тело да само производи ензим GAA заменом оштећеног гена здравим.

Шта можете учинити ако ви или ваше дете имате ову болест?

Ако имате и најмању сумњу да ви или ваше дете имате ове симптоме, молимо вас да не губите време и одмах се обратите лекару. Што се пре болест дијагностикује и започне лечење, бољи може бити квалитет живота пацијента.

Суочавање са оваквим стањем није лако. Зато је важно потражити помоћ психолога. Такође, придруживање групама за подршку са другим људима са сличним болестима и њиховим породицама може бити велика снага. Једина сјајна ствар је осећај да нисте сами.

Такође вам је потребан одмор и ментално благостање да бисте се бринули о својој беби. Не заборавите то.

Поставите свом лекару питања попут ових:

• Коју врсту Помпеове болести има моје дете?
• Које друге специјалисте треба да посетимо?
• Шта могу да урадим да би моје дете било пријатно?
• Да ли је добра идеја да се генетско тестирање уради и за друге чланове породице?
• Како могу добити помоћ да останем ментално јак са овом болешћу?