Да ли је ваше дете увек болесно? Да ли се једна болест опоравља пре друге? Понекад је то нормално, али може бити узроковано и веома ретким, али веома озбиљним стањем. То је шта је SCID (тешка комбинована имунодефицијенција) . Хајде да данас мало детаљније разговарамо о томе, зар не? Не брините, веома је важно бити свестан овога.
Шта је SCID (тешка комбинована имунодефицијенција)? Хајде да то једноставно разумемо.
Једноставно речено, ТКИД је веома редак генетски поремећај који погађа веома мало људи. Он узрокује поремећај у раду имуног система нашег тела, који се бори против болести. То може бити веома озбиљно стање.
Ово називамо „примарним имунодефицијенцијом “. Неке књиге то називају и „урођеном грешком имунитета“. То јест, то је нешто што је присутно од дана рођења и може се преносити кроз генерације. Различите генетске промене могу изазвати ово стање SCID-а.
Замислите само, чак и у земљи попут Америке, ако се сваке године роди око 58.000 деце, само једно од њих ће развити ово стање које се зове SCID (тешка комбинована имунодефицијенција). Можете замислити колико је то ретко.
Шта се дешава унутар бебе са СЦИД-ом?
Да бисмо ово разумели, прво морамо да погледамо како функционише имуни систем нашег тела, војска која се бори против болести.
Замислите, када је беба у мајчиној утроби, у њеном телу почиње да се формира војска ћелија које се боре против болести. Седиште ове војске је коштана срж . Тамо постоје посебне ћелије које називамо „ матичне ћелије “ . Ове матичне ћелије могу да производе сва три главна типа крвних зрнаца:
- Црвена крвна зрнца: То су она која преносе кисеоник по целом телу.
- Бела крвна зрнца : То су војници у нашем телу који нас штите од болести.
- Тромбоцити : Они помажу у згрушавању крви.
Сада, међу овим белим крвним зрнцима постоји посебна група која се назива „лимфоцити“ . То су они који се директно боре против болести. Постоје две главне врсте ових лимфоцита: Т-ћелије и Б-ћелије. Обе ове ћелије су веома важне у борби против болести.
- Т-ћелије препознају „нападаче“ који изазивају болести – ствари попут бактерија и вируса – који улазе у тело, нападају их и уништавају.
- Б-ћелије производе „антитела“ . Ова антитела су попут сећања. Када се разболите, сећате се тога и спремни сте да се борите против тога ако се врати.
Реч „комбиновани“ у називу SCID (тешка комбинована имунодефицијенција) значи да ова болест погађа и Т-ћелије и Б-ћелије. Зато се назива „комбиновани“ недостатак.
Дете са ТЦИД-ом има веома мало ових лимфоцита, или ћелије које имају не функционишу правилно. Дакле, пошто имуни систем не функционише правилно, веома је тешко, понекад немогуће, борити се против клица - вируса, бактерија и гљивица.
Шта узрокује СЦИД?
Такође постоје различите врсте SCID (тешка комбинована имунодефицијенција).
Најчешћи тип је узрокован проблемом са геном на X хромозому . Ово обично погађа само дечаке. Пошто девојчице имају два X хромозома, чак и ако један има проблем, њихов имуни систем и даље може да функционише због другог здравог X хромозома. Али дечаци имају само један X хромозом. Дакле, ако је тај ген слаб, болест ће се развити. Девојчице могу бити само „носиоци“ болести. То значи да чак и ако немају болест, њихова деца могу пренети ген.
Постоји још један тип SCID-а, који је узрокован недостатком ензима који је потребан за развој лимфоцита. Осим овога, SCID може бити узрокован и разним другим генетским узроцима.
Који су симптоми SCID-а? Како се дијагностикује?
Иако бебе са ТКИД-ом могу изгледати здраво при рођењу , проблеми се могу почети развијати током времена. Ево неких знакова на које треба обратити пажњу:
- Неуспех у напредовању, нередовно добијање на тежини .
- Хронична дијареја .
- Честе, понекад тешке, респираторне инфекције . То значи сталну конгестију у грудима и кашаљ.
- Гљивична инфекција која изазива беле мрље у устима и грлу (орална кандидијаза)Долази. Ми ово такође зовемо „Улогам“.
- Поред тога, често се могу јавити и друге бактеријске, вирусне или гљивичне инфекције које је тешко лечити и могу бити тешке . На пример:
- Инфекције уха (акутни отитис медија)
- Инфекција синуса (синуситис)
- Осип на кожи
- Мождана грозница, менингитис
- Упала плућа
Замислите колико је тешко родитељима ако се мала беба стално овако разбољева, и ако се једна болест побољша пре него што се појави друга. Стога, ако један или више ових симптома потрају, свакако треба што пре да посетите лекара.
Како се дијагностикује SCID (тешка комбинована имунодефицијенција)?
Срећом, једноставан тест крви, назван „скрининг новорођенчади“ , сада се ради како би се провериле одређене болести код беба чим се роде . На пример, „анемија српастих ћелија“ и „цистична фиброза“ могу се открити овим путем. Слични тестови се такође раде у Шри Ланки. Добра вест је да се SCID (тешка комбинована имунодефицијенција) сада такође може открити овим скринингом новорођенчади у неким земљама.
На овај начин , када се болест открије рано, лечење може почети брзо. Тада су резултати много бољи.
Ако скрининг новорођенчади указује на ТКИД, беба се обично упућује специјалисти за имунодефицијенције. Тај лекар ће заказати даље анализе крви и евентуално генетско тестирање .
Ако неко у породици има ТЦИД или ако постоји породична историја имунодефицијенције, родитељи могу добити генетско саветовање . Такође могу урадити анализе крви чим се беба роди . Што се пре постави дијагноза, пре може почети лечење и бољи ће бити исход.
Понекад, ако је позната генска мутација која узрокује ТКИД у породици, могуће је тестирати бебу на болест по рођењу . Међутим, код беба без породичне историје или које нису прошле скрининг новорођенчади, болест може бити откривена чак и до 6 месеци. Тада је већ прекасно.
Који су третмани за SCID?
СЦИД је педијатријска медицинска хитна ситуација. То значи да ако се брзо не лечи, ове бебе ће вероватније умрети пре него што напуне први рођендан. Стога је брзо лечење веома важно.
Најчешћи третман је „трансплантација матичних ћелија“. ОвоТакође се назива „трансплантација коштане сржи“, ово подразумева давање матичних ћелија здраве особе болесној беби. Нада је да ће ове нове ћелије обновити имуни систем бебе.
- Најуспешнија трансплантација матичних ћелија може се извршити ако се ћелије узму од генетски подударног брата или сестре.
- Понекад, ћелије родитеља такође могу бити компатибилне.
- Ако нико у породици није подударљив, лекари могу користити и матичне ћелије од несродног донора.
Неким бебама са SCID-ом може бити потребна и хемотерапија пре трансплантације.
Најважније је да се ова трансплантација матичних ћелија обави у првих неколико месеци живота бебе, пре него што се развије било каква инфекција. Тада су резултати најбољи.
Генска терапија је такође показала обећавајуће резултате у клиничким испитивањима за неколико врста SCID-а. Међутим, још увек се не користи широко у многим земљама широм света. Истраживање генске терапије за SCID је још увек у току.
При лечењу детета са ТКИД-ом, обично постоји медицински тим састављен од неколико специјалиста. На пример:
- Педијатријски имунолог
- Лекар за трансплантацију коштане сржи
- Педијатријски стручњак за заразне болести
Бебе са ТЦИД-ом имају повећан ризик од развоја инфекција опасних по живот. Због тога им лекари почињу дати лекове који помажу у спречавању инфекција. На пример, антибиотике, антивирусне лекове, антифунгалне лекове и ињекције антитела/имуноглобулина . Неким бебама, у зависности од њихове генетске варијације, могу чак бити потребне и инфузије ензима .
Више ствари које треба знати о SCID-у
Поред лекова и лечења, постоје и друге мере предострожности које треба предузети како бисте спречили инфекцију. Имајте на уму следеће када бринете о детету са ТЦИД-ом:
- Да би се спречило ширење инфекције, потребно га је изоловати од других. То значи да му се обезбеди посебна соба и да се осигура да су ствари које додирује чисте.
- Није препоручљиво давати било какву „живу вакцину“. То је зато што може бити опасно давати беби са ТЦИД-ом, чак и ослабљеним вирусом, као вакцину. Примери за то су:Вакцина против ротавируса, вакцина против варичела/овчијих богиња, вакцина против малих богиња, заушки и рубеоле (MMR), орална вакцина против полиомијелитиса, BCG вакцина и живе вакцине против грипа.
- Најважније је да нико ко живи у истом домаћинству као беба не сме да прими ове живе вакцине, јер могу пренети болест на бебу.
- Ако је потребна трансфузија крви, то треба бити посебно третирана крв. Ово се ради како би се спречиле компликације које могу настати од трансфузије крви.
- Можда ћете морати да престанете са дојењем на неко време док се ваше мајчино млеко не тестира на вирусе који могу изазвати инфекције. Пажљиво пратите упутства свог лекара.
Како ви као родитељи можете помоћи?
Док се ваша беба тестира на ТЦИД и током лечења, постоји много ствари које ви као родитељ можете учинити да смањите ризик од инфекције. Ево неких од њих:
- Ограничите број посетилаца у кући. Најбоље је да што мање људи долази да види бебу.
- Избегавајте да водите бебу на јавна места са пуно људи , као што су тржни центри и фестивали.
- Не доводите бебу близу некога ко има прехладу , грозницу или кашаљ. Ако постоји такав неко код куће, држите га даље од бебе.
- Пре него што додирнете бебу, уверите се да сви који ће се бринути о беби темељно оперу руке. Перите руке сапуном и текућом водом најмање 20 секунди.
Хајде да размислимо о будућности.
Беба са ТКИД-ом може морати да се подвргне многим медицинским процедурама и честим боравцима у болници. Ово може бити веома стресно искуство за сваку породицу. Али запамтите да нисте сами.
Медицински тим је ту да помогне вама и вашој беби пре, током и после лечења. Такође можете добити помоћ и подршку од група за подршку, социјалних радника, породице и пријатеља. Можда постоје организације у Шри Ланки које помажу деци са овим стањем, па их проверите.
Да бисте пронашли више информација и подршке на мрежи, можете посетити међународне веб странице попут ових (на енглеском су):
- Фондација за имунодефицијенцију
- SCID, Анђели за живот
Најважније ствари које можете понети кући из овог чланка
У реду, дакле, из онога о чему смо разговарали, ово су најважније ствари које треба да запамтите:
- Тешка комбинована имунодефицијенција (SCID) је веома ретка, али озбиљна генетска болест која узрокује да имуни систем бебе не функционише правилно.
- Ако имате симптоме као што су честе озбиљне инфекције, неуспех у добијању на тежини или упорна дијареја , одмах потражите лекарски савет.
- Скрининг новорођенчади понекад може рано открити SCID.
- Рана дијагноза и лечење су веома важни. Главни третман је трансплантација матичних ћелија / трансплантација коштане сржи.
- Изузетно је важно заштитити бебу са СЦИД-ом од инфекција и морају се предузети посебне мере предострожности.
- Нисте сами. Потражите помоћ од лекара, породице и група за подршку.
Надам се да су вам ове информације корисне. Желим вашој беби брз опоравак!
👩🏽⚕️ Често постављана питања (FAQ) од доктора
💬 Шта је SCID, докторе?
СЦИД је веома ретка, генетска болест која погађа веома мало деце. Она узрокује да имуни систем нашег тела, који се бори против болести, не функционише правилно. То је озбиљно стање које је присутно од дана рођења.
💬 Моја беба је стално болесна, да ли би то могао бити SCID? Да ли је ово честа болест?
Можда је нормално да бебе често оболевају. Али ТКИД је веома ретко стање. То значи да погађа отприлике једну од 58.000 беба. Зато не брините, али ако сте забринути, хајде да видимо шта је то.
SCID , тешка комбинована имунодефицијенција, имунодефицијенција, педијатрија, генетске болести, трансплантација коштане сржи, скрининг новорођенчади
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар