Да ли и ви желите да сазнате више о Пелгер-Хуетовој аномалији? Хајде да причамо о томе!

Да ли вам је икада лекар рекао о малој промени у броју белих крвних зрнаца када сте радили анализу крви? Могла би бити Пелгер-Хуетова аномалија. Назив можда звучи као велика ствар, али не брините , обично није толико озбиљно. Хајде да о овоме разговарамо мало детаљније, на једноставан начин.

Шта је Пелгер-Хуетова аномалија?

Једноставно речено, Пелгер-Хуетова аномалија (ПХА) је генетско стање које погађа неутрофиле, врсту белих крвних зрнаца у нашем телу. Неутрофили су попут малих војника у нашем телу који нам помажу у борби против клица.

Ово стање је узроковано варијацијом у нашој ДНК, тачније у гену који се зове Ламин Б рецептор (ЛБР ген). Овај ЛБР ген помаже неутрофилним ћелијама да се правилно развијају и расту.

Сада погледајте, свака неутрофилна ћелија има контролни центар, који називамо једром . Ово једро садржи све ДНК информације које су ћелији потребне за функционисање и раст. Нормално, једро здравог неутрофила је подељено на три или више делова. Међутим, једро неутрофила код особе са Пелгер-Хитеовим синдромом има два дела. То је као тег, са масним наслагама са обе стране и танком средином. Веома ретко, код неких људи, ово неутрофилно једро може бити овалног облика, односно облика јајета.

Али важно је да чак и ако сте рођени са Пелгер-Хуетовом аномалијом, већину времена ваше неутрофилне ћелије функционишу нормално. То значи да нису значајно оштећене у заштити од болести. Стога, обично изазива врло мало већих здравствених проблема.

Постоји још једно стање које се назива ПсеудоПелгер-Хуетова аномалија (ППХА) . Ово се може јавити код неких људи касније у животу. ППХА се може јавити као нежељени ефекат одређених лекова или као симптом другог стања, као што је инфекција.

Који су симптоми Пелгер-Хуетове аномалије?

Овде се морамо фокусирати на два типа о којима смо раније говорили.

Наследна Пелгер-Хуетова аномалија (ХПА)

Ако имате Пелгер-Хуетову аномалију (ХПА), која је наследна, обично немате никакве симптоме. Можда чак ни не знате да имате ово стање. Обично се открива случајно када се ради анализа крви из другог разлога.

Псеудо Пелгер-Хует аномалија (ППХА)

Међутим, ако имате псеудо-Пелгер-Хуетову аномалију (ППХА), што значи да се развила касније, можете имати симптоме повезане са основним стањем које ју је изазвало.На пример, ако је ППХА узрокована инфекцијом, могу се јавити симптоми попут грознице и болова у телу повезаних са том инфекцијом.

Шта узрокује Пелгер-Хуетову аномалију?

Разлог за то такође варира у зависности од два типа о којима смо раније говорили.

Наследна Пелгер-Хуетова аномалија (HPA)

Ово је узроковано мутацијом у гену за ламин Б рецептор (LBR), као што смо раније поменули. Овај LBR ген налаже нашем телу да производи протеине потребне за заштиту неутрофилних ћелија и да им да правилан облик. Код Пелгер-Хајтове аномалије, ова генетска мутација ремети тај процес, узрокујући да језгра неутрофила поприме облик теге. Ово је стање које се може наследити са родитеља на децу.

Псеудо Пелгер-Хуетова аномалија (PPHA)

Ово није генетско стање. Постоји неколико фактора који могу изазвати ово стање:

• Болести коштане сржи: Примери укључују леукемијске услове као што су мијелодиспластични синдром и акутна мијелоидна леукемија (АМЛ).
• Неке инфекције: посебно болести које преносе крпељи.
• Имуносупресори: Ови лекови, који се дају за одређене болести, такође могу бити узрок.
• Изложеност зрачењу: На пример, током лечења рака.

Ако вам лекар каже да имате „PHA“ или „PPHA“, веома је важно да обавестите лекара о свим лековима које узимате, чак и о витаминима.

Који су фактори ризика за ово стање?

Главни фактор ризика за Пелгер-Хуетову аномалију (ПХА) јесте да је биолошки родитељ оболео од ове болести. То значи да ако ваша мајка или отац имају ПХА, постоји око 50% шансе да је наследите. То је као бацање новчића, не можете са сигурношћу рећи, али може се десити.

За стање „PPHA“, изложеност претходно поменутим медицинским стањима или третманима су фактори ризика.

Да ли постоје неке компликације са овим стањем?

Обично, наследна Пелгер-Хуетова аномалија (PHA) не изазива веће компликације. Јер, иако мења изглед ваших неутрофилних ћелија, не мења значајно начин на који оне функционишу. Оне настављају да се боре против клица.

Међутим, ако имате псеудопелгар-Хуватову аномалију (ППХА), основно медицинско стање које ју је изазвало (као што је леукемија) може изазвати компликације. Зато је важно да разговарате са својим лекаром о овоме и знате шта да очекујете.

Како лекари дијагностикују Пелгер-Хуетову аномалију?

Лекари углавном користе анализе крви за дијагнозу овог стања. Конкретно,Ради се тест који се зове периферни крвни размаз. Овај тест подразумева узимање капи узорка крви, њено танко наношење на стаклену плочицу и посматрање под микроскопом.

Ово испитује или патолог или хематолог.

Ако имате Пелгер-Хуетову аномалију, овај тест ће јасно показати необичан облик језгара ваших неутрофилних ћелија (као тег).

Да ли постоји лечење за Пелгер-Хуетову аномалију?

Ево добрих вести! Наследна Пелгер-Хитеова аномалија (PHA) обично не изазива симптоме, тако да не захтева никакав посебан третман. Чак и ако имате ово стање, можете живети нормалним животом.

Међутим, у случају „ППХА“, важно је лечити основну болест која ју је изазвала. Када се та болест излечи, стање „ППХА“ такође може нестати.

Када треба да посетим лекара?

Ако откријете да имате Пелгер-Хитеову аномалију, обавезно обавестите свог лекара ако развијете било какве нове симптоме (као што су грозница, јак умор, честе инфекције). Ваш лекар тада може утврдити да ли су симптоми повезани са „PHA“, „PPHA“ или нечим другим.

Када идете код лекара, добра је идеја да поставите и ова питања:

• Да ли имам наследну „(HPA)“ или псеудо „(PPHA)“ Пелгер-Хуетову аномалију?
• Да ли је могуће да ће моја деца наследити ово стање? (Ако је у питању ХПА)
• Колико често треба да посећујем лекара?
• На које симптоме треба посебно обратити пажњу?

Шта треба да очекујем у овој ситуацији?

Пелгер-Хитеова аномалија (ПХА) сама по себи не изазива бол нити прави велику разлику у вашем животу. Обично не утиче на ваше свакодневне активности.

Међутим, ако имате ово стање (посебно тип „PPHA“), оно може бити знак другог основног здравственог стања. Зато су лекари забринути због тога. Ако ваш лекар посумња да имате „PHA“ или „PPHA“, урадиће неопходне тестове да би то потврдио, а такође ће предузети кораке да искључи друга медицинска стања.

Можда имате Пелгер-Хуетову аномалију (ПХА) и да то не знате јер немате никакве симптоме. Можда мислите: „Ако ме не мучи, зашто уопште размишљам о томе?“ Истина је да се можда не осећате болесно због ове посебне ћелијске мутације. Али важно је да обавестите свог лекара о томе. Ваш лекар је ту да вам помогне да останете здрави. И помаже да знате о овим ситницама у вашем телу. Само зато што имате Пелгер-Хуетову аномалију је само још једна ствар која вас чини „вама“. Нема разлога за бригу.

Резиме (порука за понети)

Добро, хајде да резимирамо неке од ствари о којима смо разговарали:

• Пелгер-Хуетова аномалија (PHA) је генетско стање које узрокује абнормални облик језгра неутрофила, врсте белих крвних зрнаца.
• Ово обично није опасно и не изазива симптоме. Неутрофилне ћелије функционишу нормално.
• Постоје две врсте овога: „ХПА“, која је наследна, и „ППХА“, која је касније узрокована другим болестима или лековима.
• ХПА обично не захтева лечење. У случају ППХА, лечи се основни узрок.
• Ово стање се дијагностикује анализом крви (размаз периферне крви).
• Ако откријете да имате ово стање, не брините. Међутим, разговарајте са својим лекаром о томе и потражите потребан савет. Обавестите свог лекара ако се појаве нови симптоми.

Надам се да је овај чланак одговорио на већину ваших питања о Пелгер-Хуетовој аномалији. Запамтите, о било ком здравственом проблему, најбоље је отворено разговарати са својим лекаром.

Пелгер -Хуетова аномалија, неутрофили, бела крвна зрнца, генетске болести, анализе крви, ППХА, ХПА