Да ли ваша беба често има необјашњиве повишене температуре? То би могло бити због САИД-а (системских аутоинфламаторних болести)!

Да ли ваше дете стално има температуру? Понекад добије температуру једном или два пута месечно, али лекари кажу да нема инфекције, односно да нема вируса или бактерија у телу. У таквим тренуцима, као мајка или отац, сасвим је разумно да осећате много страха и анксиозности. „Зашто се ово дешава мом детету?“ Вероватно сте хиљаду пута размишљали. Можда је разлог за то нешто о чему раније нисте чули. Данас ћемо говорити о САИД-овима (системским аутоинфламаторним болестима), које је тешко разумети и могу изазвати честе грознице. У прошлости су се називали „(периодични грозничани синдроми)“ или „(рекурентни грозничани синдроми)“.

Шта су ови САИД-ови (системске аутоинфламаторне болести)?

Једноставно речено, аутоиммуне инфекције које изазивају упалу (САИД) су група болести које настају због квара или проблема са контролом природног имуног система нашег тела. Дешава се да, без икаквог спољашњег узрока, односно вируса или бактерија, тело једноставно ствара упалу. Зато долази до ове честе грознице.

Сада можда мислите: „Ох, да ли је ово једна од оних аутоимуних болести?“ Не, ове две су мало другачије. Код аутоимуних болести, на пример, код болести попут реуматоидног артритиса или лупуса, адаптивни имуни систем нашег тела погрешно напада сопствене здраве ћелије. Али код аутоимуних болести које изазивају аутоимуне болести, проблем лежи у урођеном имуном систему.

САИД-ови су много ређи од аутоимуних болести. Углавном су наследни , што значи да су узроковани генетском мутацијом или варијантом.

Ови аутоимунитис дијабетеса обично (али не увек) почињу када је ваше дете беба или мало дете . Дете ће имати епизоде ​​или нападе болести у одређеним временима. Током ових епизода, могу се појавити грозница и други симптоми. Међутим, између ових „напада“, дете може бити без симптома. Не постоји лек за аутоимунитис дијабетеса, али често постоје ефикасни третмани за контролу симптома.

Које су главне врсте SAID-ова?

Истраживачи су идентификовали око 60 врста SAID-ова, а открива се још више. Ево неких од чешћих врста:

• Породична медитеранска грозница (ПМГ): Ово је најчешћи од генетски одређених, рекурентних синдрома грознице. Може изазвати болно отицање у стомаку, грудима и зглобовима детета.
• Периодична грозница, афтозни стоматитис, фарингитис, аденитис (ПФАПА): Ово обично почиње код мале деце, обично пре 4. године. Међутим, код неке деце ово стање може нестати након 10. године.
• Синдром периодичне грознице повезане са рецептором фактора некрозе тумора (TRAPS): Ово се може јавити од детињства до адолесценције, а понекад и у одраслом добу.
• Дефицит мевалонат киназе (MKD): Раније познат као хипер-IgD синдром, ово обично почиње пре него што дете напуни годину дана.
• Аутоинфламаторне болести повезане са NLRP3: Ово се раније називало периодични синдроми повезани са криопирином (CAPS). Постоје још три подтипа у оквиру овога.
• Стилова болест у одраслом добу (AOSD): Као што и само име сугерише, ова болест почиње у одраслом добу. То је одрасли облик стања које се назива системски јувенилни идиопатски артритис (JIA).
• Грануломатозна болест повезана са NOD-2 (Блауов синдром): Ово такође обично почиње пре 4. године. Углавном погађа кожу, очи и зглобове детета.

Који су симптоми SAID-а?

Симптоми SAID-а обично почињу у раном детињству. Главни и најчешћи симптом је периодична или епизодна грозница . Као што је раније поменуто, дете може бити добро током периода када нема грозницу. Међутим, постоје и други симптоми који су специфични за сваку врсту SAID-а:

• Код ФМФ-а: Стомак, груди и зглобови детета могу постати веома болни и отечени. Понекад се може јавити осип на кожи на потколеницама или зглобовима.
• Код ПФАПА: Бол у грлу, афте у устима, отечени лимфни чворови на врату. То су главни симптоми.
• Код TRAPS-а: Тело може постати хладно и грозничаво. Дете може имати болове у мишићима трупа и руку. Може се појавити болан црвени осип, који се може проширити са руку на ноге, а затим на тело.
• Код МКД: Можете искусити симптоме сличне грипу као што су грозница, главобоља, бол у стомаку, губитак апетита и други симптоми.
• Код болести NLRP3 могу се јавити осип на кожи, главобоља, малаксалост, бол у зглобовима и упала ока (коњунктивитис).
• Код AOSD-а: осип на кожи, бол у зглобовима, бол у мишићима. Неки људи могу такође искусити бол у грлу, бол у стомаку, умор и осећај слабости.
• Код Блауовог синдрома: Беба може развити кожне лезије на рукама, ногама или средњем делу тела. Такође може имати болове у зглобовима и очима.

Замислите, Налиниина ћерка има високу температуру три до четири дана сваког месеца већ неколико месеци. Уз то, развијају јој се и мале ране у устима и квржице на врату. Када је то показала лекару, рекао је да би то могла бити ПФАПА.

Који су узроци SAID-а?

Већина SAID-ова су генетске болести . То значи да је сваки од ових синдрома узрокован варијацијом у нашим генима. Ево најчешћих типова SAID-ова и гена који на њих утичу:

• FMF: Ген назван „(MEFV)“. Овај ген управља производњом протеина „(пирин)“.
• PFAPA: Тачан ген који утиче на ово још није идентификован.
• ЗАМКЕ: Ген назван `(TNFRSF1A)`. Одакле потичу упутства за прављење протеина `(рецептор фактора туморске некрозе - TNFR)`.
• МКД: Ген `(МВК)`. Он налаже производњу протеина који се зове `(мевалонска киназа)`.
• Болести изазване NLRP3: Ген назван „(NLRP3)“. Он пружа упутства за стварање протеина названог „(криопирин)“.
• AOSD: Тачан разлог за ово је још увек непознат.
• Блауов синдром: Ген „(NOD2)“. Он налаже производњу протеина „(NOD2)“.

Детаљи ових гена могу вам изгледати помало компликовано. Једноставно речено, ови гени утичу на производњу одређених протеина који контролишу упале у нашем телу. Зато тело ствара упална стања без разлога.

Шта се може десити ако се САИД-ови не лече правилно?

Веома је важно правилно лечити ове аутоимуне инфекције бубрега (САИД). Јер ако се упала у телу настави, може доћи до стања које се назива „(амилоидоза)“. То значи да се врста протеина таложи у нашим бубрезима, што може изазвати трајно оштећење бубрега . Стога, ако постоје симптоми, веома је важно потражити лекарски савет, а да се не игноришу.

Како лекари дијагностикују SAID-ове?

Дијагностиковање SAID-а може бити изазовно јер симптоми могу бити слични симптомима других озбиљних стања, као што су лупус или лимфом. Стога је најбоље да се обратите реуматологу, лекару који има посебну обуку за инфламаторне болести , како би се прецизно дијагностиковало и лечило стање вашег детета.

Реуматолог вашег детета ће испитати неколико ствари како би дијагностиковао САИД. Питаће вас о симптомима вашег детета и да ли неко у вашој породици има историју честих прехлада. Лекар може посумњати на ово стање ако:

• Ако дете често има повишену температуру .
• Ако неко у породици има историју честих повишених температура .
• Ако дете припада етничкој групи која је склонија тако честим грозницама.

Који тестови се користе?

Да би потврдио дијагнозу, реуматолог вашег детета може препоручити неколико тестова. Неки од њих укључују:

• Лабораторијски тестови: Крвни тестови као што су „(Ц-реактивни протеин - CRP)“ и „(комплетна крвна слика - CBC)“ могу проверити упалу у телу. Ови тестови су „(позитивни)“ када имате грозницу и враћају се у нормалу када грозница спусти.
• Тест урина: Урин се проверава на висок ниво протеина. У случајевима мевалонске болести, урин се такође проверава на висок ниво органске киселине која се зове „мевалонска киселина“.
• Генетско тестирање: Генетско тестирање може проверити горе поменуте генетске варијанте. Међутим, код неке деце са SAID-има генетске варијанте можда неће бити пронађене, тако да резултати теста могу бити негативни.

Који су третмани за SAID-ове?

Лечење аутоиммуних инфламаторних инфекција (САИД) зависи од врсте и тежине стања . Не постоји лек за ова стања, али лекови могу помоћи у контроли симптома вашег детета . Ако ваше дете има само неколико напада годишње, обично можете да контролишете симптоме лековима против болова и нестероидним антиинфламаторним лековима (НСАИЛ). Међутим, ако је стање теже, ваш лекар може препоручити друге третмане:

• ФМФ: Ово се може лечити леком који се зове „(колхицин)“ како би се смањила упала. Ако се „(колхицин)“ не може дати детету, можете покушати са „(биолошким)“ леком који се зове „(канакинумаб)“.
• ПФАПА: Стероиди попут преднизона могу скратити трајање „напада“ ПФАПА. Циметидин, лек који се даје некој деци за чир на желуцу, такође може помоћи у ублажавању симптома.
• TRAPS: Лек „(канакинумаб)“ је веома ефикасан за TRAPS. Такође, симптоми се могу контролисати антиинфламаторним лековима као што су „(глукокортикоиди)“ које је прописао лекар.
• МКД: `(Канакинумаб)` је такође ефикасан третман за МКД. `(НСАИЛ)` или `(стероиди)` могу помоћи током „напада“.
• Болести изазване НЛРП3: Имуномодулатори као што су канакинумаб, рилонацепт и анакинра успешно су коришћени за лечење болести повезаних са НЛРП3.
• АОСД: Разни антиинфламаторни лекови као што су стероиди, антиреуматски лекови који модификују болест (ДМАРД) и биолошки лекови се користе за лечење АОСД-а.
• Блауов синдром: У зависности од симптома детета, могу се испробати имуносупресори, инхибитори фактора туморске некрозе (ТНФ) и/или локални лекови за очи.

Читање о овим лековима може вас мало уплашити. Али запамтите, сви ови лекови се дају под строгим надзором лекара, на начин који најбоље одговара детету. Стога је важно да се лечење тачно придржавате лекарских прописа.

Да ли статус SAID-а нестаје?

Неки САИД-ови су доживотна стања . Друга могу трајати неколико година и нестати са годинама . Нека стања су доживотна, али временом се учесталост напада може смањити, а симптоми могу постати мање тешки. Ваш лекар ће вам објаснити специфичности стања вашег детета.

Брига о детету са SAID-ом може бити изазовна. Ако и сами имате SAID, можете искористити своје искуство да помогнете у бризи о свом детету. Ваше разумевање је такође важно како бисте помогли свом детету да живи са овим доживотним стањем.

Најважније је да потражите лечење од искусних лекара који су упознати са САИД-овима. Они могу помоћи у управљању симптомима вашег детета и помоћи му да има што боље детињство.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

У реду, хајде да резимирамо неке од кључних тачака које треба да запамтите из онога о чему смо разговарали:

• Ако ваше дете има честе, необјашњиве повишене температуре , то би могао бити знак SAID-а.
• SAID-ове не изазива инфекција , већ проблем са сопственим имунолошким системом тела.
• То су ретке болести које су често узроковане генетским узроцима .
• Симптоми могу варирати у зависности од врсте SAID-а, али честа грозница је главни симптом .
• Важно је консултовати реуматолога ради тачне дијагнозе и лечења.
• Иако лечење не може потпуно излечити болест, симптоми се могу добро контролисати .
• Не игноришите симптоме, јер могу довести до оштећења бубрега ако се не лече.

Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да разговарате са својим лекаром опште праксе или реуматологом. Они ће вам моћи даље помоћи.

SAID -ови, синдроми периодичне грознице, рекурентна грозница, аутоинфламаторне болести, грозница, грозница код деце, генетске болести