Можда сте приметили да ваш малишан делује мало летаргичније од друге деце, да има потешкоћа да држи врат исправљено или да веома споро добија на тежини. Или, као одрасла особа, да ли се осећате необично уморно и вртоглаво када се пењете уз степенице или ходате на кратке удаљености? Разлог за то може бити ретко стање за које никада нисте чули. Управо о томе данас говоримо.
Једноставно речено, шта је Помпеова болест?
Замислите наше тело као велику фабрику. Овој фабрици су потребни различити радници (протеини/ ензими ) да би радила. Помпеова болест настаје када један од радника (специфичан протеин) који разграђује гликоген , врсту шећера у нашем телу и производи енергију, недостаје или не функционише правилно.
Сада када овог радника више нема, уместо да се претвара у енергију, та врста шећера која се зове гликоген почиње да се акумулира унутар ћелија нашег тела, посебно на местима попут мишића, срца и јетре . То је као када се сировине гомилају у фабрици. Ово нагомилавање гликогена оштећује те органе и слаби њихову функцију.
Ова болест је такође позната као „недостатак GAA“ или „ болест складиштења гликогена типа II ( GSD )“.
Шта узрокује ову болест?
Помпеова болест је генетска болест . То значи да је наслеђујемо од родитеља. Међутим, да бисте развили болест, морате добити дефектни ген за болест и од мајке и од оца .
Ако особа наследи само један дефектни ген, неће показивати симптоме болести. Али ће бити носилац болести. То значи да може пренети дефектни ген на своју децу.
Који су симптоми ове болести?
Симптоми ове болести, старост у којој се јавља и тежина болести могу се значајно разликовати од особе до особе. Може се поделити у две главне категорије.
| Време почетка болести | Често виђени симптоми |
|---|---|
| Тип са инфантилним почетком (Од неколико месеци до годину дана) |
|
| Тип са касним почетком (У било ком узрасту, од детињства до старости) |
|
Како прецизно дијагностиковати болест?
Пошто су ови симптоми често слични симптомима других стања, дијагноза може бити мало компликована. Ваш лекар може поставити питања попут ових како би вам помогао да разумете ситуацију:
- Да ли се осећате слабо, често падате или имате потешкоћа са ходањем, трчањем или пењањем уз степенице?
- Да ли имате потешкоћа са дисањем, посебно ноћу или када лежите?
- Да ли имате главобољу када се пробудите ујутру?
- Да ли се осећате изузетно уморно током дана?
- Да ли је неко у вашој породици имао ове симптоме?
Поред ових питања, могу се урадити и неки тестови како би се искључила друга медицинска стања. Ако се сумња на Помпеову болест, ови тестови се раде ради потврде дијагнозе:
- Тест крви: Овим се проверава колико добро функционише дефицитарни протеин (ензим).
- Биопсија мишића: Узима се мали комад мишића и испитује под микроскопом да би се видело колико је гликогена ускладиштено у њему.
- Генетски тест:Они директно траже генетски дефект који узрокује болест.
Најважније је то што дијагноза ове болести може потрајати. Код бебе може потрајати само 3 месеца, а код одрасле особе чак 7-9 година. Зато је важно бити стрпљив.
Који су третмани?
Иако тренутно не постоји лек за ову болест, постоје веома ефикасни третмани који могу контролисати симптоме и продужити живот. Изузетно је важно започети лечење што је раније могуће , посебно код одојчади.
Главни третман је терапија замене ензима (ЕРТ) . Једноставно речено, ово подразумева давање телу ензима (протеина) који недостаје или је у мањку у телу путем ињекције. Након што се ова ињекција прими, тело је у стању да разгради шећер гликоген. Неки од лекова који се користе за ово су:
- „Миозим“ (често за бебе)
- Лумизим
- „Нексвиазиме“ (за тип са касним почетком)
Поред тога, постоји нови третман одобрен за одрасле који не реагују добро на ЗРТ терапију. Користи комбинацију два лека која се узимају као ињекција („Помбилити“) и капсуле („Офолда“).
Ствари које треба узети у обзир када живите са овом болешћу
Живот са Помпеовом болешћу може бити изазован, зато је важно да добијете подршку за себе и своју породицу. Такође се можете придружити групама за подршку где други људи са овом болешћу могу да деле искуства и добију практичне савете.
На пример, ако је храну тешко прогутати, могу се додати згушњивачи у храну. Неким људима ће можда бити потребно давање хране кроз сонду за храњење како би добили потребне хранљиве материје.
Пошто ова болест погађа многе делове тела, потребна вам је подршка тима лекара специјалиста.
- Кардиолог
- Неуролог
- Респираторни терапеут
- Нутрициониста
Уз подршку свих можемо да управљамо симптомима и останемо здрави.
Порука за понети кући
- Помпеова болест је генетска болест наслеђена од родитеља.
- Главни симптоми су мишићна слабост и отежано дисање.
- Болест се може манифестовати у два облика: у детињству и у касној одраслој доби.
- Дијагностиковање болести што је раније могуће и започињање терапије замене ензима (ЕРТ) може минимизирати штету коју болест изазива.
- Ако ви или ваше дете имате било какве сумње у вези са овим симптомима, без одлагања се обратите лекару и потражите савет.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар