Да ли вам се чини да ваша беба пребрзо стари? Хајде да причамо о прогерији!

Ох, понекад је тако тужно видети како нам се мала деца разбољевају, зар не? Поготово ако дете изгледа много старије од својих година, како се родитељи осећају када то виде? Данас ћемо говорити о једној веома реткој, али веома важној болести о којој треба знати. Она се зове „прогерија“. То је заправо генетска болест која узрокује да дете стари много брже него што има година.

Шта је „прогерија“? Хајде да то једноставно схватимо, зар не?

Једноставно речено, прогерија је ретка генетска болест. Оно што се дешава код ње јесте да дете веома брзо стари. Замислите, када посадите малу биљку, она постепено расте. Али деца са овом болешћу одједном брже расту и изгледају старије.

На рођењу, ова деца су често здрава и као друге бебе. Али у првој години или две живота, почињу да показују знаке превременог старења. Њихова стопа раста се успорава, а тежина им се не повећава како се очекује. Међутим, ова деца обично немају дефицит у интелигенцији. Морамо то такође запамтити.

Ево неких физичких промена узрокованих овим стањем:

• Губитак косе (ћелавост)
• Истурене очи
• Стара, наборана кожа
• Танки, шиљати нос
• Несразмерно мало лице у поређењу са величином главе
• Губитак слоја уља испод коже

Назив „прогерија“ потиче од грчке речи „geras“, што значи „старост“. Главни тип ове болести назива се Хачинсон-Гилфордов прогеријски синдром (ХГПС). Први пут су га крајем 19. века описали два лекара, др Џонатан Хачинсон и др Хејстингс Гилфорд.

Нажалост, прогерија је увек смртоносна болест. Просечна старост смрти ове деце је око 14,5 година. Међутим, неки млади људи са прогеријом су живели до раних двадесетих година. Утврђено је да лек под називом Лонафарниб успорава напредовање болести.

Већина смртних случајева је последица компликација тешке атеросклерозе . То је иста болест срца која обично погађа милионе старијих особа. Али погађа ову децу у много млађем узрасту. Атеросклероза је стање у којем се масне наслаге (плак) накупљају унутар зидова крвних судова (артерија), чинећи их мање флексибилним и тврђим. То може довести до стања попут срчаног или можданог удара.

Кога највише погађа прогерија?

Прогерија је ретко генетско стање које може погодити било кога. Најчешће је узрокована новонасталом генетском мутацијом. То значи да нико у породици раније није имао болест .

Колико је честа прогерија?

Ово је изузетно ретко. Само једно од четири милиона живорођених широм света је погођено овим стањем. Процењује се да тренутно у свету има око 400 деце и младих са прогеријом.

Који су симптоми прогерије?

Симптоми прогерије су потпуно исти као и они које људи доживљавају док нормално старе. Међутим, јављају се у много млађем добу. У прве две године живота, деца са прогеријом почињу да показују ове знаке убрзаног старења:

• Успорен раст/низак раст.
• Набирање коже.
• Губитак косе (ћелавост).
• Укоченост зглобова и отежано кретање.
• Тврда, груба кожа, слична стању које се назива „склеродерма“.
• Смањена телесна масноћа.

Краниофацијалне абнормалности могу укључивати:

• Меко место на предњем делу главе (фонтанела) је широко отворено.
• Уско лице у односу на величину главе (макроцефалија - где је глава велика, али лице мало).
• Шиљати нос.
• Одложено ницање зуба.
• Мала (неразвијена) вилица („микрогнатија“).

Како болест напредује, могу се појавити и мање очигледни симптоми попут ових:

• Дислокација кука.
• Катаракта.
• Артритис.
• Накупљање плака у артеријама.

Шта узрокује прогерију?

Главни узрок прогерије је генетска мутација у гену званом LMNA. Овај LMNA ген је одговоран за стварање протеина званог ламин А, који помаже да се једро сваке ћелије у нашем телу држи на окупу. Замислите то као зидове куће за ћелију.

Веома мала мутација у гену „LMNA“ узрокује абнормални облик протеина „ламин А“, названог „прогерин“. Овај „прогерин“ замењује „ламин А“ и дестабилизује језгра наших ћелија, постепено их оштећујући. Због тога свака ћелија у нашем телу брзо умире. То је узрок овог превременог процеса старења.

Да ли је прогерија наследна?

Прогерију највероватније узрокује нова, спонтана („de novo“) мутација у гену „LMNA“. То значи да се не наслеђује од родитеља. Најчешће се ова мутација јавља пре зачећа, у сперматозоидима.

Да ли је прогерија доминантна или рецесивна?

Прогерија је аутозомно доминантни поремећај, што значи да чак и ако свака ћелија има једну копију мутираног гена, то је довољно да изазове стање.

Како се дијагностикује прогерија?

Лекар вашег детета може дијагностиковати стање на основу физичког изгледа вашег детета. Он или она ће прегледати ваше дете и питати вас о вашим симптомима. Ако се сумња на прогерију, може се урадити генетско тестирање како би се потврдила дијагноза. То подразумева узимање узорка крви вашег детета.

Који су третмани за прогерију?

Тренутно не постоји лек за прогерију. Међутим, истраживачи проучавају неколико лекова који би могли да лече ово стање. Лек који се користи за лечење прогерије зове се Лонафарниб (Зокинви™). То је заправо лек намењен за лечење рака. Међутим, Лонафарниб је показао побољшање у многим аспектима прогерије. Просечан животни век деце са овом болешћу је повећан за око две и по године. Свако дете које узима лек показало је побољшање у једној или више од следеће четири области:

• Повећана флексибилност крвних судова.
• Развој коштане структуре.
• Повећање телесне тежине.
• Побољшана способност слуха.

Физикална терапија може помоћи вашем детету да одржи добар опсег покрета, равнотежу и држање. Такође може помоћи у смањењу болова у куковима и ногама. Радна терапија може помоћи вашем детету да побољша исхрану, личну хигијену и рукопис.

Најважније је да свом детету пружите неопходну негу како би живело што здравије и удобније.

Лекар вашег детета ће пратити и управљати овим стањем кроз ствари као што су:

• Скрининг за срчана обољења: Лекар вашег детета ће редовно проверавати крвни притисак вашег детета и радити тестове попут ехокардиограма. Аспирин и статини у малим дозама могу помоћи у смањењу ризика од срчаних обољења.
• Тестови снимања (нпр. магнетна резонанца - МРИ): Лекар користи тестове снимања попут МРИ да би тражио мождане ударе или да би тражио честе главобоље или нападе.
• Редовни прегледи очију: Ваше дете може имати проблема са очима као што су кратковидост или суве очи. Суве очи могу настати зато што се капци не затварају у потпуности. Како болест напредује, дете може развити и катаракту. Трепавице и обрве могу постати танке или нестати. Због тога је већа вероватноћа да ће прљавштина и остаци ући у очи. Такође, дете може имати јаку осетљивост на светлост. Због тога може бити потребно понекад носити сунчане наочаре.
• Тестови слуха:Дете може имати проблема са слухом. То се може исправити слушним апаратима.
• Редовни стоматолошки прегледи: Ваше дете је склоније развоју стоматолошких проблема попут каријеса, гужве, одложеног ницања зуба и повлачења десни. Редовне посете стоматологу могу помоћи у праћењу и лечењу ових проблема.
• Проблеми са кожом: Лекар ће пратити тамне мрље или избочине на кожи детета. Такође ће тражити губитак косе, свраб и задебљање коже (што може ограничити покретљивост и отежати дисање или варење хране).
• Праћење здравља костију: Дете може имати неколико проблема везаних за раст и развој костију. Такође може имати проблема са зглобовима.

Вашој беби је потребно довољно хранљивих материја да би расла. Можда ће јој бити потребна додатна исхрана (као што је сонда за храњење). Одржавање добре хидратације ваше бебе (давање воде) може помоћи у смањењу ризика од изненадних неуролошких проблема. Разговарајте са лекаром ваше бебе о здравим начинима за унос довољно калорија и хидратације.

Може ли се прогерија спречити?

Прогерија је веома ретко генетско стање које се не може спречити. Најчешће је узрокована новом генском мутацијом. То значи да се дешава насумично. Пошто се стање обично не јавља у породицама, тешко је предвидети. Међутим, ако имате једно дете са прогеријом, шанса да друго дете развије болест је благо повећана. Можда би требало да размотрите генетско тестирање како бисте утврдили свој ризик.

Колики је очекивани животни век особе са прогеријом?

Прогерија је фатално стање које узрокује прерану смрт. Просечан животни век особе са прогеријом је око 14,5 година. Међутим, нека деца умиру са само 6 година. Такође, неки млади људи са прогеријом живе до раних двадесетих година.

Смрт је обично последица компликација стања „атеросклероза“. Више од 80% смртних случајева је последица „срчане инсуфицијенције“ и/или „срчаног удара“. Лечење леком „лонафарниб“ показало је добре резултате. Продужио је животни век људи са „прогеријом“ за око две и по године.

Ако моје дете има прогерију, да ли ће је добити и моја друга деца?

Прогерију узрокује веома ретка генетска мутација и обично се не јавља у породицама. Укупна шанса да имате дете са прогеријом је око 1 према 4 милиона. Међутим, ако имате једно дете са прогеријом, мало је вероватно да ће је имати и друго дете.Вероватноћа је већа, између 2% и 3%. То је због стања које се назива мозаицизам. Код мозаицизма, мали проценат ћелија код једног родитеља има генску мутацију за прогерију, али тај родитељ нема болест. Ако ваше дете има прогерију, можда би требало да размотрите генетско тестирање како бисте сазнали да ли је друго дете у ризику од развоја болести.

Ако моје дете има прогерију, како могу да се бринем о њему/њој?

Ако ваше дете има прогерију, покушајте да створите што је могуће нормалнију кућну атмосферу. Укључите своје дете у што више активности. Али не дозволите да се друга деца у вашој породици осећају као да им недостаје пажње.

Када разговарате са целом породицом о чињеници да ће ваше дете са прогеријом доживети само одређене године, будите искрени, али и прикладни узрасту. Сеансе саветовања могу бити корисне у многим ситуацијама.

Такође, разговарајте са својим дететом о томе како ће неки људи бити изненађени и гледати их другачије. Разговарајте са својим дететом о томе како треба да реагује ако га неко чудно погледа или шапуће.

Да ли дете са прогеријом може да иде у школу?

Многа деца са прогеријом похађају школу. Можда ће им бити потребна прилагођавања како би у потпуности учествовала, осећала се пријатно и безбедно. Требало би да се редовно састајете са школским администраторима, медицинским сестрама, терапеутима и наставницима вашег детета. Ово ће помоћи свима да заједно раде на задовољавању потреба вашег детета. То укључује прављење плана и његово дељење са свима ако вашем детету буде потребна хитна помоћ у школи (на пример, ако изненада има проблема са дисањем или бол у грудима).

Шта је „неонатална прогерија“?

Поред Хачинсон-Гилфордовог прогеријског синдрома, постоји неколико других стања која узрокују прерано старење. Она се називају прогероидни синдроми. Неонатална прогерија, позната и као неонатални прогероидни синдром, једно је такво стање. Такође познато као Видеман-Раутенштраухов синдром, ово стање узрокује успоравање раста и боре на кожи. Међутим, неонатални прогероидни синдром се наслеђује аутозомно рецесивно. То значи да се поремећај јавља само ако су обе копије мутираног гена наслеђене у свакој ћелији.

Сазнање да ваше дете има прогерију може бити потресно и збуњујуће. Лекар вашег детета може помоћи вама и вашој породици да се носите са дијагнозом. Он или она вам такође може помоћи да разумете опције лечења које могу успорити напредовање болести. Многи родитељи деце са генетским обољењима попут прогерије сматрају да су групе за подршку веома корисне. Постављање питања, упознавање са искуствима других породица може бити утешно и може вам помоћи да се осећате као да нисте сами.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Прогерија је веома ретко, али животно угрожавајуће стање о коме је важно бити свестан.

• Ово је генетска болест: често је узрокована новонасталом генском мутацијом.
• Брзо старење је главни симптом: ствари попут изгледа детета, коже и костију брзо старе.
• Интелигенција није погођена: Ниво интелигенције ове деце је нормалан.
• Постоје третмани, али нема лека: Лекови попут Лонафарниба могу успорити напредовање болести и продужити животни век. Али потпуни лек још није пронађен.
• Љубав и подршка детету су веома важне: помагање детету да живи нормалним животом, разумевање њега и пружање неопходног медицинског третмана су веома важни.
• Нисте сами: разговарајте са другим породицама које се суочавају са сличним ситуацијама, потражите подршку и савет од лекара.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било какве недоумице, не заборавите да се консултујете са лекаром.

Прогерија , генетске болести, прерано старење, LMNA ген, лонафарниб, здравље деце, ретке болести