Да ли сте упознати са РОХХАД синдромом? Да ли ваше дете има ове симптоме?

Да ли је ваш малишан изненада почео јако да расте? Или сте приметили да има потешкоћа са дисањем док спава? Понекад то могу бити знаци веома ретког стања које се зове РОХХАД синдром. Хајде да о томе разговарамо мало детаљније, јер је веома важно бити свестан оваквих ствари.

Шта је РОХХАД синдром?

Једноставно речено, РОХХАД синдром је ретко, животно угрожавајуће стање које погађа малу децу. Углавном утиче на ендокрини систем, аутономни нервни систем и дисање. Деца са овим стањем могу значајно добити на тежини у веома кратком временском периоду . Такође могу доживети промене у обрасцима дисања, понашању и емоционалној регулацији док спавају, а понекад и док су будни.

РОХХАД синдром је релативно ново медицинско стање. Први пут је идентификован и описан 1965. године. Да размислимо о томе, широм света је пријављено мање од 200 случајева овог стања. Дакле, можете замислити колико је ретко. Медицински стручњаци још увек истражују ово стање како би пронашли тачан узрок и трајни лек. Тренутно не постоји специфичан тест или третман за РОХХАД синдром. Стога, лекари лече свако дете појединачно на основу његових симптома.

Који су симптоми РОХХАД синдрома?

Деца са РОХХАД синдромом су обично здрава и нормално се развијају пре него што се појаве симптоми. Иако се симптоми могу појавити већ са 9 година, већина деце показује прве симптоме између 2. и 4. године.

Назив „РОХХАД“ је изведен од првих слова четири главна симптома ове болести. Хајде да погледамо шта су они:

• (RO) Гојазност са брзим почетком: Ово је када се апетит детета изненада драматично повећа, што доводи до значајног повећања телесне тежине од 9-13 килограма у кратком временском периоду, обично између три и дванаест месеци. Ово је често први знак гојазности. Размислите о томе, то није само повећање телесне тежине, то је веома брза, приметна промена.

• (Х) Хипоталамичка дисрегулација: Хипоталамус је део мозга који контролише хипофизу. Такође регулише многе ствари попут телесног раста, тежине, апетита, пубертета, емоција и понашања. Дакле, ако постоји било какав проблем у његовом функционисању, детеМогу се јавити симптоми као што су гојазност, низак раст, напади, успоравање у расту, повећано или смањено мокрење и рани или одложени пубертет . Поред тога, могу се јавити и стања као што су хипотиреоза и дијабетес мелитус .

• (Х) Хиповентилација: Деца са РОХХАД синдромом не могу правилно да контролишу своје дисање. То значи да када се ниво кисеоника у крви смањи или се ниво угљен-диоксида повећа, тело не дише довољно дубоко или брзо да би то компензовало. Ово је веома опасно стање. Понекад се може јавити изненада, као што је након мање респираторне инфекције, као што је прехлада, или након анестезије.

• (AD) Аутономна дисрегулација: Аутономни нервни систем (АНС) нашег тела контролише основне функције које не можемо да контролишемо, као што су дисање, варење, откуцаји срца и телесна температура. Дакле, деца са оштећењем овог аутономног нервног система могу имати симптоме као што су абнормално спор откуцаји срца (брадикардија), ниска телесна температура и смањена перцепција бола . Замислите, осећај мањег бола значи да чак и у озбиљној несрећи дете можда неће бити свесно тога.

Који су узроци РОХХАД синдрома?

У ствари, лекари још увек нису пронашли дефинитиван узрок ROHHAD синдрома. Међутим, тренутно се истражују три главне теорије које би могле да га објасне.

1. Генетика: Многи истраживачи верују да је ROHHAD синдром узрокован генетском мутацијом . Међутим, тачан ген још увек није познат. Све у нашем телу контролишу гени, тако да свака промена у њима може утицати на њега.

2. Епигенетика: Неки истраживачи верују да гени који контролишу одређене функције у нашем телу могу бити укључени када је потребно и искључени када нису. Ово се назива епигенетика. Ова идеја се заснива на студији спроведеној на идентичним близанцима. У њој је једно дете развило ROHHAD синдром, док друго није. Дакле, може се сматрати да не само гени, већ и разлике у начину функционисања тих гена могу утицати на ово.

3. Аутоимунитет: Нека истраживања сугеришу да је ROHHAD синдром такође аутоимуна болест.Постоји веза између аутоимуних болести, код којих сопствени имуни систем тела напада сопствене ћелије. У једној студији, код двоје деце са ROHHAD синдромом пронађена су антитела названа имуноглобулини у цереброспиналној течности (ЦСТ) , течности која окружује мозак и кичмену мождину. Користећи ове информације, истраживачи су закључили да постоји упала у централном нервном систему (ЦНС) , мозгу и кичменој мождини. То је значило да сопствени имуни систем тела грешком напада мозак.

Које су компликације РОХХАД синдрома?

Поред главних симптома о којима смо раније говорили, деца са РОХХАД синдромом могу развити и друге компликације , односно додатне здравствене проблеме. Важно је бити свестан и ових:

• Психички и проблеми у понашању: Ова деца могу искусити стања као што су немир, агресија, хиперактивност, стални умор, анксиозност, депресија и интелектуални инвалидитет . Ово може утицати на свакодневни живот детета, као и на породицу.

• Проблеми са нервним системом: Деца са РОХХАД синдромом могу имати стања као што су напади, абнормални покрети очију (нистагмус), апнеја у сну или поремећаји у развоју .

• Метаболички поремећаји: Најчешћи метаболички поремећаји код ове деце су дијабетес мелитус, инсулинска резистенција, поремећена интолеранција на глукозу и стеатозна (масна) болест јетре. То су стања која могу имати дугорочне здравствене последице.

• Неурални тумори: Између 40% и 56% деце са РОХХАД синдромом развија туморе нерава. Један пример је врста тумора која се назива ганглионеурома . Већина ових тумора је бенигна , али понекад могу бити и малигни . Стога, лекари увек пазе на ово.

• Кардиореспираторни застој: Ово је најопаснија компликација. То је изненадни престанак дисања и срчане активности. Ово може бити опасно по живот.

Како се дијагностикује ROHHAD синдром? (Дијагноза)

Тренутно се РОХХАД синдром називаНе постоји један тест који може дефинитивно потврдити дијагнозу. Уместо тога, тим медицинских стручњака ради заједно како би поставио дијагнозу на основу јединствене комбинације симптома детета. То је као детектив, прикупља доказе и долази до закључка.

Да би се дијагностиковао РОХХАД синдром, дете мора да испуњава следеће критеријуме:

• Морају бити присутни и симптоми изненадне појаве гојазности и хиповентилације током спавања.
• Симптоми хипоталамске дисфункције (нпр. брзо добијање на тежини, хипотиреоза или промене у пубертету - рано или касно) морају бити присутни.
• Важно је потврдити да не постоји мутација (генска варијанта) у гену „PHOX2B“. Ово је важно да би се разликовао од „CCHS (конгениталног централног хиповентилационог синдрома), другог стања које има неке симптоме сличне ROHHAD синдрому (нпр. смањено дисање током спавања).
• Ови симптоми можда неће бити очигледни у првих неколико година живота. Обично почињу касније.

Пошто је РОХХАД синдром веома ретко стање, деца често могу бити погрешно дијагностикована у почетку. Стога, ако имате ове симптоме, веома је важно да потражите одговарајући савет од искусног медицинског тима.

Како се лечи ROHHAD синдром? (Лечење)

Лечење РОХХАД синдрома варира од детета до детета, у зависности од симптома. Не може се сваком детету дати исти план лечења, јер је свачија ситуација другачија. Међутим, једна ствар је заједничка свима. Ако дете са РОХХАД синдромом показује абнормалности дисања док спава, мораће да користи апарат под називом „CPAP“ или „BiPAP“ да би му помогао да дише. Временом ће можда морати да користи „вентилатор“ да би у потпуности подржао процес дисања. Ово је процедура која спасава живот.

При лечењу деце са РОХХАД синдромом, потребна је помоћ педијатара из различитих области. На пример:

• Пулмолози
• Неуролози
• Ендокринолози (лекари специјализовани за ендокрине жлезде (хормоне))
• Оториноларинголози (специјалисти за ухо, нос, грло)
• Кардиолози
• Специјалисти за спавање
• Нутриционисти
• Онколози
• Психолози
• Психијатри

Управо кроз јединство свих ових људи тежимо да пружимо најбољи третман за дете.

Каква је будућност деце са РОХХАД синдромом? (Изгледи)

У ствари, тренутно не постоји лек за РОХХАД синдром. Главни циљ лечења је управљање симптомима који су јединствени за свако дете и што боље одржавање квалитета живота детета.

РОХХАД синдром и очекивани животни век

Пошто је РОХХАД синдром тако ретко стање, тешко је прецизно проценити очекивани животни век. Још увек нема довољно података о томе.

Међутим, главни узрок смрти од ове болести је компликација која се назива кардиореспираторни застој, што је изненадни престанак функционисања срца и респираторног система .

Може ли се ово спречити? (Превенција)

Тренутно не постоји начин да се спречи РОХХАД синдром - барем још не.

РОХХАД синдром је ретко и релативно ново стање. Стога су истраживања о овоме још увек у раној фази. Када размишљате о здрављу свог детета, сваки дан који прође без одговора може се чинити као вечност. Разумемо то. Зато обавезно потражите подршку од свог лекара. Он/она ће вас обавестити о третманима потребним за управљање симптомима вашег детета, као и о изворима где можете сазнати више о овом стању.

Најважније ствари које треба да понесемо кући из ове приче (Порука за понети)

У реду, сада имате неко разумевање РОХХАД синдрома о коме смо говорили. Ево неколико важних ствари које треба запамтити:

• РОХХАД синдром је веома ретко, али озбиљно стање.
• Главни симптоми су нагло повећање телесне тежине, отежано дисање и проблеми са хормонима и аутономним нервним системом.
• Још увек не постоји специфичан узрок или трајни лек за ово. Лечење се заснива на симптомима који се јављају.
• Ако сумњате да ваше дете има ове симптоме, не паничите, већ одмах посетите квалификованог лекара за савет.
• Пошто је ово ретка болест, може бити потребно неко време да се добије тачна дијагноза. Али не одустајте.
• Веома је важно следити савете лекара и пружити детету неопходну подршку.

Запамтите, нисте сами. Важно је да потражите подршку лекара, породице и, ако је потребно, саветодавних служби када се суочавате са оваквим ситуацијама.

РОХАД синдром, РОХАД синдром, дечје болести, изненадна гојазност, отежано дисање, хипоталамус, ретке болести