Да ли сте упознати са Сандхофовом болешћу? Хајде да причамо о овом ретком стању!

Да ли сте икада чули за једну веома чудну и ретку болест? Понекад се бебе роде здраве, али после неколико месеци развију неке промене у свом развоју. Данас ћемо говорити о једној таквој реткој, али веома озбиљној генетској болести која се зове Сандхофова болест . Ово име вам је можда ново. Али је веома важно знати за њега, посебно ако неко у нашој породици има ово стање.

Шта је Сандхофова болест?

Једноставно речено, Сандхофова болест је ретка генетска болест која уништава нервне ћелије у нашем мозгу и кичменој мождини . Обично се јавља у детињству. То јест, беба почиње да показује симптоме у року од неколико месеци од рођења. Међутим, веома ретко, ова болест се може јавити у детињству или одраслом добу.

Ово је, прецизније, „поремећај складиштења лизозома“ . Сада се можда питате шта су ови лизозоми. Замислите да свака ћелија у нашем телу има мали „центар за управљање смећем“ у себи. Ми то називамо „лизозомима“ . Унутар ових лизозома налази се много врста ензима. Задатак ових ензима је да разграде, сваре и очисте различите врсте молекула који улазе у ћелију.

Људи са Сандхофовом болешћу не производе довољно посебног ензима који се зове бета-хексозаминидаза . Без овог ензима, одређене врсте масти, зване липиди , почињу да се акумулирају унутар ћелија. То је као смеће које се не може уклонити. Када се ова маст превише акумулира, оштећује мозак и друге системе тела. Нажалост, ово стање често доводи до смрти у младом добу.

Сандхофова болест је такође позната као тешки облик Теј-Саксове болести, још једне лизозомске болести.

Колико је ретка Сандхофова болест?

Ово је веома ретка болест . Каже се да само једна од милион особа развије ову болест. Стога није изненађујуће што нисам чуо за њу.

Ко је у већем ризику од развоја ове болести?

Пошто је Сандхофова болест генетско стање, ако неко у вашој породици има болест, имате већи ризик од њеног развоја . Такође, болест је чешћа код одређених етничких група. То укључује:

• Ашкенази Јевреји
• Креолски народ северне Аргентине
• Источноевропски народи
• Либанци
• Метис Индијанци у Саскачевану, Канада

То значи да ако ваше порекло има било какву везу са овим групама, може постојати мали ризик. Али запамтите, ово је веома ретко.

Који је разлог за ово?

Шта узрокује Сандхофову болест?Узрокују га мутације у гену који се зове HEXB. Ген је једноставно мала књига која чува информације у нашем телу. Када постоји дефект, односно мутација, у овом HEXB гену, тело не може да произведе довољно ензима бета-хексозаминидазе. Без овог ензима, тело не може да разгради одређене врсте масти. Затим се те масти акумулирају до токсичних нивоа, посебно у нервним ћелијама мозга и кичмене мождине.

Који су симптоми ове болести?

Најчешћи облик Сандхофове болести јавља се код одојчади . Изгледају здраво при рођењу, али почињу да показују симптоме између 3. и 6. месеца живота . Ови симптоми укључују:

• Абнормалности раста костију : Стање у којем кости не расту правилно.
• Чудни покрети : Када померате удове или покушавате да ходате, ствари се дешавају на веома чудан и недоследан начин.
• „Црвене мрље попут трешње“ у очима : Када погледате унутар ока, можете видети црвену мрљу која подсећа на боју трешње. Ово је карактеристична одлика ове болести.
• Увећање главе (макроцефалија) или увећање унутрашњих органа (органомегалија) : Органи, посебно јетра и слезина, могу постати већи него што је нормално.
• Реакција на трзање : Беба се трза и трза чак и на најмањи звук.
• Честе респираторне инфекције : То значи да се болести повезане са плућима јављају често.
• Одложени развој моторичких способности : Ствари попут пузања, седења и превртања јављају се касније него код других беба.
• Слабост мишића, тешкоће у контроли мишића (атаксија) или трзање мишића (миоклонус) : Осећај слабости, губитак равнотеже и понекад трзање мишића.

Када Сандхофова болест постане тешка, бебе обично доживљавају следеће:

• Губитак слуха
• Интелектуални инвалидитет
• Парализа
• Епилепсија ( напади )
• Губитак вида
• Нажалост, смрт у младости .

Веома ретко, неки људи могу развити Сандхофову болест у детињству или одраслом добу. Симптоми су слични, али обично нису тако тешки као код одојчади.

Како се ова болест дијагностикује?

Лекари дијагностикују Сандхофову болест узимајући у обзир следеће факторе:

• Преглед симптома и када су почели : Требало би детаљно да разговарате са лекаром када сте први пут приметили промене код вашег детета и који су то симптоми.
• Разговор о породичној историји и етничкој припадности : Важно је знати да ли неко у вашој породици има ове болести и да ли су ваши преци повезани са горе поменутим етничким групама.
• Физички преглед: Лекар прегледа дете.
• Крвне анализе : Крвне анализе се раде да би се утврдило да ли је ензим бета-хексозаминидазе дефицијентан или потпуно одсутан.
• Генетско тестирање : Генетски тест се врши како би се потврдило да ли је присутна мутација гена HEXB.

Који су третмани?

Нажалост, не постоји лек за Сандхофову болест . Тренутни третмани се фокусирају на смањење симптома и помоћ пацијентима да се осећају што је могуће удобније. То може укључивати:

• Антиконвулзиви контролишу епилептичке нападе.
• Обезбеђивање добре исхране .
• Одржавање правилне хидратације у телу.
• Помаже у одржавању отворених дисајних путева (смањује отежано дисање).

Иако још увек не постоји трајни лек за ову болест, лекари и истраживачи стално траже нове третмане. То је велика нада.

Постоји неколико третмана који се тренутно истражују и који би могли помоћи у будућности:

• Трансплантације коштане сржи
• Генска терапија : Ово је покушај да се исправи дефектни ген.
• Терапија редукције супстрата : Ово подразумева промену молекула укључених у процес болести и покушај заустављања прогресије болести.
• Терапија матичним ћелијама

Веома је важно да породице погођене Сандхофовом болешћу разговарају са генетичарима или генетским саветницима . Они могу помоћи у одлучивању да ли још неко у породици треба да се тестира на ове генетске мутације.

Каква је будућност људи са овом болешћу?

Искрено, будућност људи са Сандхофовом болешћу није баш обећавајућа, а животни век је кратак . Када бебе оболе од ове болести, њихово стање се брзо погоршава и умиру до 3. или 4. године. Најчешће је то због компликација од респираторних инфекција. Знам да је тужно чути ово.

Можемо ли спречити ову болест?

Нажалост, не постоји начин да се спречи Сандхофова болест јер је генетски наследна. Међутим, генетичари и генетски саветници могу вам помоћи да утврдите да ли је неко у вашој породици у ризику од развоја болести. Те информације могу бити корисне, на пример, приликом одлучивања да ли ћете имати децу.

Ако моје дете има Сандхофову болест, шта треба да питам лекаре?

Ако је вашем детету дијагностикована Сандхофова болест, можете поставити лекарима питања као што су:

• Какве врсте инвалидитета можемо очекивати?
• Животни век нашег дететаКолико ће то бити?
• Које специјалисте треба да посећујемо? Колико често треба да их посећујемо?
• Како да обезбедим удобност својој беби ?
• Да ли би и други чланови породице требало да се подвргну генетском тестирању ?

Који је најбољи начин за лечење Сандхофове болести?

Постоји неколико ствари које могу помоћи вама и вашој породици да се носите са овом тешком ситуацијом:

• Саветовање : Саветовање ће вам помоћи да останете ментално јаки и да се носите са овом тугом.
• Повезивање са организацијама које подржавају пацијенте и истраживања.
• Групе за подршку : Ове групе су веома вредне за разговор са другим родитељима који се суочавају са истом ситуацијом као и ви и за размену искустава.

Сандхофова болест је ретка генетска мутација која узрокује накупљање масти до токсичних нивоа у нервним ћелијама у мозгу и кичменој мождини. Погођена деца развијају тешке симптоме и умиру у младости. Истраживања су у току како би се боље разумела Сандхофова болест и њени потенцијални третмани.

Завршна порука

Надам се да сте стекли неко разумевање из онога што смо разговарали о Сандхофовој болести. Најважније ствари које треба запамтити су:

• Ово је веома ретка генетска болест .
• Ово оштећује нервне ћелије , посебно у детињству.
• Главни узрок је недостатак ензима бета-хексозаминидазе .
• Још увек не постоји трајни лек , али постоје третмани за контролу симптома и пружање удобности.
• Истраживања се спроводе и могу нам дати наду за будућност.
• Ако неко у вашој породици има овај ризик, веома је важно да потражите генетско саветовање .
• У оваквој ситуацији, добијање психолошке подршке и услуга подршке биће велика снага за вас и вашу породицу.

Ако су вам ове информације биле корисне, одлично. Ако имате додатних питања о овоме, слободно разговарајте са лекаром.

Сандхофова болест, Сандхофова болест, генетске болести, нервне ћелије, бета-хексозаминидаза, лизозомска болест складиштења, фетални симптоми, генетско тестирање