Да ли ваше дете има ово ретко стање? Хајде да сазнамо више о Швахман-Дајмонд синдрому (СДС)

Да ли је ваше дете стално болесније? Не добија на тежини? Или примећујете неке промене на његовим костима? Понекад то може бити због Швахман-Дајмонд синдрома (СДС), ретког генетског стања које погађа децу. Хајде да о томе разговарамо на једноставан начин који можете разумети.

Шта је Швахман-Дајмонд синдром (СДС)?

Једноставно речено, Швахман-Дајмонд синдром (ШДС) је редак генетски поремећај који првенствено погађа панкреас, коштану срж и кости код деце. Најчешће се дијагностикује пре него што дете напуни годину дана. Међутим, понекад се може дијагностиковати и код младих одраслих.

СДС је тешка болест за дијагностиковање и лечење јер може изазвати разне симптоме. Дете може имати један, неколико или све ове симптоме. На пример, једно дете може имати проблеме са панкреасом и костима, док друго дете може имати само проблеме са коштаном сржи и костима.

Такође је веома непредвидива болест . Симптоми код деце могу бити благи или тешки. Ови симптоми се могу мењати током времена. Пошто деца са СДС-ом имају разне медицинске проблеме, многој деци је потребна помоћ тима специјалиста . Иако ће деци са овим стањем бити потребна доживотна медицинска нега, обично могу живети нормалним животом. Међутим, нека деца и млади одрасли могу развити рак крви опасан по живот (акутна мијелоидна леукемија) или озбиљан поремећај крви (мијелодисплазија).

Да ли је ово уобичајено стање?

Тешко је са сигурношћу рећи. Лекари сматрају Швахман-Дајмонд синдром ретким стањем. Али постоје само грубе процене колико деце има ово стање. Неке процене наводе да се стање јавља код једног на сваких 75.000 порођаја . Разлог за ову грубу процену је тај што деца могу имати благе или тешке симптоме, немају сва деца исти скуп симптома и не постоји јединствени, дефинитиван тест за дијагнозу стања.

Да ли одрасли такође добијају Швахман-Дајмонд синдром (СДС)?

За разлику од неких медицинских проблема из детињства, Швахман-Дајмонд синдром не нестаје како деца одрастају. Симптоми и лечење се могу мењати током времена, али деци са овим стањем ће бити потребна доживотна медицинска нега .

Како ово стање утиче на тело мог детета?

Швахман-Дајмонд синдром може изазвати бројне медицинске проблеме, али постоје три главна ефекта:

1. Егзокрина панкреасна инсуфицијенција:Панкреас вашег детета је орган који се налази иза желуца. Садржи врсту ћелија које се називају ацинарне ћелије. Ове ћелије производе ензиме који помажу у варењу хране. Ови ензими разграђују хранљиве материје и масти у храни како би их тело могло апсорбовати. Код деце са синдромом сценске шупљине, панкреас не производи довољно ових ензима. Као резултат тога, дете не добија хранљиве материје које су му потребне.

2. Оштећена функција коштане сржи: Коштана срж вашег детета производи црвена крвна зрнца, бела крвна зрнца и тромбоците. Код деце са СДС-ом, коштана срж производи мање ових ћелија него нормално. Конкретно, не производи довољно врсте белих крвних зрнаца које се називају неутрофили . Неутрофили су ћелије које нормално штите тело од нападача као што су бактерије. Нека деца са СДС-ом немају довољно неутрофила да се боре против ових бактеријских нападача. Ово стање се назива неутропенија . Деца са неутропенијом често развијају бактеријске инфекције као што су упала плућа, инфекције средњег ува или инфекције коже.

3. Скелетне абнормалности: Деца са СДС-ом могу имати стања као што су сколиоза, абнормално скраћивање костију у рукама и ногама (хондродисплазија) или абнормално уски, звонасти грудни кош (торакална дистрофија).

Које су компликације Швахман-Дајмонд синдрома (СДС)?

Људи са овим стањем имају повећан ризик од развоја абнормалних крвних зрнаца („(мијелодисплазија)“) . Оне се касније могу развити у рак крви који се назива „(акутна мијелоидна леукемија)“ .

Који су симптоми Швахман-Дајмонд синдрома (СДС)?

Ово стање може утицати на неколико делова тела детета. Али најчешћи симптоми укључују панкреас, коштану срж и скелетни систем. Неки људи могу имати симптоме при рођењу, током одојчади или раног детињства. Мали број људи може имати симптоме у младој одраслој доби.

Уобичајени симптоми:

• Неуспех у напредовању: То значи да ваша беба не добија на тежини. У случају синдрома дегенерације шупљег ткива (СДС), то може бити због лошег варења.
• Умор: Беба која је уморна може бити раздражљива и летаргична.
• Велика, масна, столица непријатног мириса: Столица ваше бебе може бити необично велика, масног изгледа и имати непријатан мирис.
• Понављајуће озбиљне инфекције: Ако се бактеријске инфекције стално јављају, то може бити симптом СДС-а.
• Видљиве промене у костима руку и ногу: Руке и ноге беба могу бити краће у поређењу са њиховим трупом.

Шта узрокује Швахман-Дајмонд синдром (СДС)?

Око 90% деце са синдромом деменције са спонтаним синдромом (СДС) има мутацију у гену „СБДС“ . Студије су показале да се ова мутација може наследити од оба родитеља („аутозомно рецесивни начин)“) или од једног родитеља и да се појави нова мутација. Истраживачи још увек не знају тачно зашто мутације у гену „СБДС“ узрокују СДС.

Како лекари дијагностикују ово стање?

Лекари ће обавити физички преглед како би проценили опште здравствено стање вашег детета. Измериће висину и тежину вашег детета и упоредити их са стопом раста друге деце њиховог узраста. Такође могу урадити следеће тестове:

• Комплетна крвна слика (ККС) са диференцијалом: Ово броји крвне ћелије детета, посебно сва бела крвна зрнца.
• Тестови функције панкреаса: Лекари могу анализирати узорке столице вашег детета или урадити тестове снимања као што је компјутеризована томографија (ЦТ).
• Крвне анализе за проверу нивоа витамина.
• Рендгенски снимци: Рендгенски снимци се могу направити да би се проверили проблеми са костима, посебно у куковима или ногама детета.
• Генетско тестирање: Да би се идентификовале генетске мутације које узрокују СДС, лекари анализирају узорке крви, коже, косе или ткива детета како би потврдили да ли дете има ово стање.

Како се ово стање лечи?

Швахман-Дајмонд синдром може утицати на ваше дете на много начина. На пример, дете можда неће моћи да вари храну због проблема са панкреасом, али његова коштана срж може нормално функционисати. Симптоми могу бити благи или тешки. Лекари лече ове промене на основу тежине стања.

За панкреасну егзокрину инсуфицијенцију:

Лекари могу преписати оралне панкреасне ензиме или витамине растворљиве у мастима како би помогли телу вашег детета да апсорбује хранљиве материје и масти.

За отказивање коштане сржи:

Пошто ово стање утиче на коштану срж детета, коштана срж не производи довољно неутрофила. Лекари обично не лече поремећаје коштане сржи осим ако дете нема озбиљне компликације. Лечење може да укључује:

• Трансфузија крви: Повећава ниво крвних зрнаца.
• Трансфузија тромбоцита: Повећава ниво тромбоцита како би се помогло код проблема са крварењем.
• Фактор стимулације гранулоцитних колонија (Г-ЦСФ) : Овај третман повећава број неутрофила у белим крвним зрнцима детета.
• Трансплантација матичних ћелија: Неке особе са синдромом деменције са срчаним синдромом (СДС) развијају рак крви или озбиљне поремећаје крви. Лекари могу лечити ова стања трансплантацијом матичних ћелија.

За абнормалности скелетног система:

Лекари често прате проблеме са костима изазване СДС-ом. Некој деци може бити потребна ортопедска операција ако имају озбиљне проблеме.

Ко су медицински стручњаци који лече ово стање?

За лечење Швахман-Дајмонд синдрома потребан је тим специјалиста. Тим за лечење вашег детета може укључивати:

• Педијатри: Ови лекари лече новорођенчад, децу и младе одрасле. Педијатар вашег детета ће вероватно препоручити тестове како би се потврдило да ли је присутан синдром деменције.
• Ендокринолози: То су људи који су стручњаци за ендокрини систем, који утиче на развој детета.
• Хематолози: То су људи који су специјализовани за болести крви, укључујући поремећаје који утичу на крвне ћелије детета.
• Гастроентеролози: Ови лекари могу помоћи у лечењу проблема са дигестивним системом вашег детета.
• Генетичари: Швахман-Дајмонд синдром је генетско стање. Ови лекари, или генетски саветници, организоваће генетско тестирање како би потврдили стање вашег детета. Такође могу тестирати вас и неке од крвних сродника вашег детета.
• Ортопедски специјалисти: Ако ваше дете има проблема са костима који захтевају операцију, мораћете да посетите ортопедског специјалисту.

Могу ли ово спречити?

Швахман-Дајмонд синдром је наследно стање . Ако знате да имате ово стање, добра је идеја да разговарате са генетичарем. Ако имате децу са овим стањем, можда би требало да размотрите генетско тестирање како бисте видели да ли ваша деца имају генску мутацију која узрокује Швахман-Дајмонд синдром.

Да ли се Швахман-Дајмонд синдром (СДС) може потпуно излечити?

Лекари не могу потпуно излечити ово стање. Ако ваше дете има ово стање, биће му потребна медицинска нега до краја живота.

Како је живети са Швахман-Дајмондовим синдромом (СДС)?

На неки начин, Швахман-Дајмонд синдром је хронично стање . Ако ваше дете има ово стање, биће му потребни редовни тестови и прегледи.

• Комплетна крвна слика (ККС) и број белих крвних зрнаца, број тромбоцита: Лекари могу обављати ове тестове свака три до шест месеци.
• Прегледи коштане сржи: Хематолози могу обављати ове тестове једном годишње до једном у три године.
• Крвни тестови за витамине: Лекари могу мерити количину витамина у крви детета како би видели да ли терапија ензимима панкреаса делује.
• Денситометрија костију: Лекари могу тестирати густину костију пре и током пубертета.
• Рендгенски снимци: Рендгенски снимци се могу урадити да би се проверили проблеми са куковима и коленима вашег детета, посебно током периода брзог раста.
• Процена развоја: Нека деца са СДС-ом могу имати проблеме у развоју, као што је поремећај пажње (ADD). Лекари могу процењивати развој сваких шест месеци од рођења до 6. године, а раст сваких шест месеци.
• Неуропсихолошко тестирање и процена: СДС може довести до стања као што су поремећај пажње и дефицита (ADD) или первазивни развојни поремећај (PDD). Лекари могу препоручити редовне процене у узрасту од 6-8, 11-13 и 15-17 година.

Како могу помоћи свом детету да се носи са овом ситуацијом?

Деца са овим стањем могу имати разне медицинске проблеме. Можда ће им бити потребни третмани који ће им помоћи да апсорбују хранљиве материје и масти. Већа је вероватноћа да ће добити инфекције. Такође могу имати костне абнормалности због којих изгледају другачије од других.

Без обзира на симптоме, деца са овим стањем могу имати заједничку бригу – да су другачија од других . Можда ће им бити потребно лечење које ће их удаљити од школе и других активности. Њихов изглед се може променити. Како ваше дете расте, ове промене могу га учинити љутим и фрустрираним. Разумевање ових осећања може помоћи вашем детету да управља својим емоцијама. Некој деци може бити од користи разговор са стручњаком за ментално здравље. Ако сте забринути како се ваше дете носи са својим стањем, питајте свог лекара за препоруке.

Када треба да посетим лекара?

Ако ваше дете има Швахман-Дајмонд синдром, требало би да покушате да будете свесни промена у телу вашег детета . Симптоми Швахман-Дајмондовог синдрома се често мењају током времена. У неким случајевима, ове промене могу бити знаци озбиљних компликација, укључујући рак крви.

Дечја тела се стално мењају док пролазе кроз одојчад, детињство, адолесценцију (посебно адолесценцију и пубертет) и младо одрасло доба. Ове промене нису увек знак нове болести или озбиљнијег стања.

Ваше дете има редовне лекарске прегледе.Ти редовни прегледи су најбоље време да поставите питања о променама које би могле бити знаци озбиљнијег проблема.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Швахман-Дајмонд синдром је ретко стање. Можда чак ни не знате да га имате. Ево неколико питања која можете поставити свом лекару:

• Зашто моје дете има ово стање?
• Да ли има благи облик овог стања или тежак облик?
• Како ово стање утиче на моје дете?
• Који су третмани?
• Хоће ли се симптоми мог детета погоршати?
• Да ли је потребно да се друга браћа и сестре мог детета тестирају на генетику?
• Да ли ја и други биолошки родитељ детета треба да се подвргнемо генетском тестирању?
• Како могу помоћи свом детету да се носи са лечењем?

Коначно, најважнија ствар (порука за понети)

Швахман-Дајмонд синдром је ретко, наследно стање које утиче на раст деце, подложност бактеријским инфекцијама и абнормалности костију. Док нека деца имају благе симптоме, свој деци са овим стањем биће потребна доживотна медицинска нега. Ако ваше дете има Швахман-Дајмонд синдром, можете се осећати преплављено неизвесношћу шта будућност носи. Ако сте у овој ситуацији, поделите своје бриге са лекарима вашег детета. Они разумеју како је бринути се и бринути о детету са озбиљном, понекад неочекиваном болешћу. Они могу помоћи вашем детету не само да се носи са болешћу, већ му могу помоћи и да добро живи. И радо ће вам помоћи да помогнете свом детету. Никада се не осећајте усамљено и тражите помоћ.

Швахман -Дајмонд синдром, СДС, генетске абнормалности, панкреас, коштана срж, абнормалности костију, педијатријске болести, неутропенија