Да ли сте мало забринути због висине вашег детета? Хајде да разговарамо о патуљастом расту (патуљастости / скелетној дисплазији) и другим узроцима ниског раста.

Да ли је ваше дете мало ниже од друге деце? Или мислите да су му удови краћи у поређењу са остатком тела? Понекад то може бити нормално. Међутим, понекад могу бити знаци медицинског стања. Данас ћемо говорити о таквом стању, патуљастом расту , или медицинским речима , скелетној дисплазији, и другим узроцима ниског раста. Не брините, веома је важно бити свестан овога.

Једноставно речено, шта је патуљастост?

Патуљасти раст, или оно што називамо скелетном дисплазијом , није заправо једно стање. То је општи медицински термин који обухвата стотине стања која утичу на развој костију и хрскавице. Ова стања углавном доводе до смањења висине особе или ниског раста. Типично, особа са овим стањем је висока мање од 1,47 метара као одрасла особа.

Неки људи воле да користе реч „мали људи“ да би описали људе са овим стањем. Међутим, употреба речи попут „патуљци“ уопште није прикладна, јер може да повреди њихова осећања.

Постоје различите врсте патуљастог раста. Ова стања могу утицати на раст костију у различитим деловима нашег тела, посебно у рукама, ногама, стомаку и глави.

Који су најчешћи облици скелетне дисплазије?

Постоје стотине врста патуљастог раста који утичу на раст костију. Ево неколико њих:

• Ахондропластични патуљасти раст: Ово је најчешћи тип патуљастог раста. Главне карактеристике су кратки удови и истакнуто чело .
• Хипохондроплазија патуљастог раста: Ово је такође благи облик патуљастог раста са кратким удовима. Међутим, његови симптоми нису толико очигледни током детињства.
• Патуљасти раст хипофизе: Ово је узроковано недостатком хормона раста .
• Првобитни патуљасти раст: Код овог типа, тело је мало од рођења и у свим фазама живота.
• Танатофорична дисплазија: Ово је редак и веома тежак облик патуљастог раста. Код овог стања, удови су веома кратки, а грудни кош веома уски. Бебе са овим стањем обично умиру у року од неколико дана од рођења од респираторних проблема.

Размислите о томе на овај начин: кости у нашем телу су попут стубова који се користе за изградњу куће. Ако дође до било какве промене у расту ових стубова, то је као да се мењају облик и висина целе куће.

Шта тачно значи „кратки раст“?

Термин „низак раст“ односи се на особу која је нижа него што се очекивало у поређењу са другима истих година.Код мале деце, то може значити да је њихова висина испод нормалних кривих раста или да су испод очекиване висине на основу висине њихових родитеља.

Висина особе (или дужина у случају бебе) одређена је неколико фактора. То укључује ствари попут висине родитеља, њихове тежине и нивоа хормона. Низак раст може бити узрокован и бројним генетским стањима.

Кога највише погађа патуљасти развој (нанизам)?

Скелетна дисплазија може утицати на било кога. Неке врсте су генетске . То значи да се могу наследити од родитеља. Друге врсте су узроковане случајним променама ДНК. Често, али не увек, деца са патуљастим растом се рађају од родитеља нормалне висине.

Колико је ово стање често?

Скелетна дисплазија је ретко стање. Најчешћи тип, ахондроплазија, погађа једну од 15.000 до 40.000 људи.

Како патуљастост утиче на ваше тело?

Скелетна дисплазија утиче на раст ваших костију . Најчешће су погођене дуге кости у вашим рукама и ногама. Међутим, могу бити погођене и друге кости, укључујући оне у вашем стомаку и глави. Симптоми патуљастог раста могу утицати на друге делове вашег тела. Такође може довести до дугорочних здравствених проблема, као што су слаб мишићни тонус или честе инфекције .

Који су симптоми патуљастог развоја?

Главни и најчешћи симптом скелетне дисплазије је низак раст. Особа са овим стањем је обично нижа од 1,47 метара (4 стопе и 10 инча) као одрасла особа. Овај низак раст је приметнији у одраслом добу и код старијих особа него у детињству.

Већина узрока ниског раста је пропорционална . То јест, цело тело је кратко, а не само један део. Међутим, код неких врста патуљастог развоја, овај низак раст је несразмеран . То јест, труп је нормалне величине, али су руке и ноге кратке.

Други симптоми патуљастог развоја могу укључивати:

• Савијене ноге.
• Раван носни мост (коштани део на врху носа).
• Велика глава.
• Истакнуто чело.
• Кратке руке и ноге.
• Кратки прсти на рукама и ногама.
• Широке руке и стопала.

Понекад, абнормални раст костију може изазвати и друге здравствене проблеме поред ових симптома. На пример:

• Акумулација течности око мозга (хидроцефалус).
• Компримовани живци.
• Сколиоза.
• Инфекције уха или проблеми са слухом.
• Бол у колену и скочном зглобу.
• Апнеја у сну.

Који су узроци патуљастог порекла?

Скелетна дисплазија може имати неколико узрока. Најчешће је узрокована променом у ДНК особе (генетска мутација) . Међутим, тачан узрок неких типова је још увек непознат.

Постоји неколико главних разлога:

• Породична историја: Ако су родитељи и други чланови породице ниски, може бити уобичајено да и дете буде ниског раста.
• Генетска мутација: Промене које се јављају у ДНК особе.
• Недостатак хормона раста: Мозак не производи довољно хормона потребног за раст костију.
• Касно цветање / конституционално кашњење: Нека деца касније расту од својих вршњака. Понекад и други чланови породице могу имати овај образац раста.
• Неухрањеност: Недовољна исхрана може утицати на раст детета.
• Мала за гестацијску доб: Већина беба које су мале при рођењу достигнуће нормалан раст у року од две до три године, али око 10% не.

Да ли је патуљаст нанизам генетски?

Да, неке врсте патуљастог развоја (узроковане скелетном дисплазијом) су генетске. То јест, узроковане су променом у ДНК. У већини случајева, ова генетска мутација је случајна појава, а не нешто што се наслеђује од ниских родитеља. То јест, већина деце са патуљастим развојем има родитеље нормалне висине.

Међутим, ако један или оба родитеља имају патуљасти раст, већа је вероватноћа да ће дете наследити стање. То зависи од врсте патуљастог раста. На пример, ако мајка или отац имају ахондроплазију, дете има 50% шансе да наследи стање. Ако оба родитеља имају ахондроплазију, дете има 25% шансе да има тежак облик патуљастог раста који се назива хомозиготна ахондроплазија (кога дете је мртворођено или умире убрзо након рођења) и 50% шансе да има нормалну ахондроплазију.

Ако планирате трудноћу и желите да знате колики је ризик да ваше дете има наследно стање, као што је ахондроплазија или нека друга врста патуљастог развоја, разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању .

Како препознати патуљастост?

У неким случајевима, лекари могу открити скелетну дисплазију пре него што се беба роди. Током трудноће, лекари користе пренаталне скрининг тестове како би открили било какве абнормалности у развоју бебе.

Након што се беба роди, лекар ће пратити бебин раст током годишњих посета лекару. Ако се патуљасти раст не открије при рођењу, ако беба пропушта прекретнице раста , то може бити знак стања и може се идентификовати касније. Додатни тестови, као што су рендгенски снимци и анализе крви, могу помоћи лекару да схвати зашто беба не расте нормалном брзином. Тако се поставља дијагноза.

Који су третмани за патуљастост?

Пошто не постоји специфичан лек за скелетну дисплазију, лечење је усмерено на контролу симптома, јединствених за сваку особу и дијагнозу.

Хируршки третмани за контролу симптома могу укључивати:

• Хируршка интервенција за корекцију облика костију или костију које расту у абнормалном смеру.
• Уклањање вишка течности која се накупила око мозга (операција за хидроцефалус).
• Операција за ублажавање притиска на мождано стабло (део мозга који се повезује са кичменом мождином).
• Операција за уклањање крајника и/или аденоида ради олакшавања дисања.
• Уметање цеви у ухо ради спречавања инфекција уха.

Други нехируршки третмани укључују:

• Коришћење CPAP апарата (континуирани позитивни притисак у дисајним путевима) за лечење апнеје у сну .
• Коришћење слушних апарата за побољшање слуха.
• Подстичите здраве прехрамбене навике и вежбање како бисте спречили прекомерну тежину или гојазност (ИТМ 30 или више).
• Давање хормона раста (хормонска терапија) као третман за недостатак хормона раста.
• Америчка Администрација за храну и лекове (FDA) је 2021. године одобрила лек Восоритид (Voxzogo®) за употребу код деце старије од 5 година са ахондроплазијом чије се коштане плоче за раст још нису затвориле (тј. њихов раст још није завршен). У клиничком испитивању, лек Восоритид је помогао деци да брже расту.

Запамтите, ови третмани могу бити потребни целог живота, али могу значајно побољшати квалитет живота особе.

Како могу смањити ризик од патуљастог развоја код мог детета?

Пошто су неке врсте скелетне дисплазије генетске природе, не постоји начин да се ово стање спречи осим ако лекар не изврши тест, као што је генетско тестирање пре имплантације . Најбоље је да се консултујете са својим лекаром о генетском тестирању како бисте тачно сазнали колики је ризик вашег детета за генетско стање попут патуљастог раста.

Исхрана за развој дететаОно што кажете је веома важно. Ако сте трудни, водите рачуна да једете уравнотежену исхрану. Чак и након што се беба роди, потребно је да јој дајете разноврсну здраву храну која је прилагођена њеном узрасту, као што су протеини, воће, житарице и поврће. На тај начин ће добити све хранљиве материје које су јој потребне за раст.

Шта можете очекивати ако имате дете са патуљастим растом?

Иако не постоји специфичан лек за скелетну дисплазију, многи људи ниског раста живе нормалан животни век и доброг су здравља уз лечење које контролише њихове симптоме. Међутим, неки од симптома овог стања могу бити изазовни за дете и породицу, посебно ако абнормални раст костију захтева више операција. Ваш лекар ће тесно сарађивати са вама и вашим дететом како би вашем детету пружио лечење које је потребно да би живело пуним и здравим животом.

Колики је животни век особе са патуљастим растом?

Код већине врста патуљастог развоја, може се очекивати нормалан животни век уз лечење за контролу симптома. Међутим, нажалост, код неких врста, животни век може бити скраћен.

Како да се бринем о свом детету са скелетном дисплазијом?

Поред задовољавања медицинских потреба вашег детета, можете подржати своје дете тако што ћете радити следеће ствари, стварајући окружење код куће које је пријатно и омогућава му да учествује у свему:

• Уклањање физичких баријера код куће како би дете могло самостално да ради (на пример, поседовање столице, спуштање прекидача за светло).
• Пружање образовне и/или психолошке подршке ради спречавања или суочавања са малтретирањем од стране друге деце у школи.
• Такође, повезивање са организацијама које помажу деци са дијагнозама.

Као родитељи, требало би да се према својој деци опходимо према њиховим годинама, а не према њиховој висини. Ово је веома важно.

Која питања треба да поставите лекару?

Ако ваше дете има ово стање, можете поставити лекару питања као што су:

• Да ли је операција неопходна за лечење симптома мог детета?
• Како могу помоћи свом детету да спречи инфекције уха?
• Да ли постоје нежељени ефекти третмана које препоручујете?
• Колико дуго моје дете треба да узима хормоне раста?

Коначно, ствари које треба запамтити

Чак и ако је вашем детету дијагностикована скелетна дисплазија и потребна му је операција или дуготрајно лечење како би се ублажили симптоми, то не значи да не може да живи пуним, смисленим животом. Као родитељ или старатељ, требало би да се према свом детету опходите према његовим годинама, а не према висини. Ово ће помоћи вашем детету да развије самопоштовање и да се осећа прихваћено и вољено.

Ако сте одрасла особа са деменцијом, добра група за подршку, управљање симптомима и здрав начин живота могу вам помоћи да живите пуним и активним животом.

патуљасти нанизам, скелетна дисплазија, низак раст, патуљасти нанизам, низак раст, раст костију, генетске болести