Да ли сте упознати са спиналном мишићном атрофијом (СМА)?

Да ли сте икада осетили да је ваше дете мало слабије од друге деце или да има проблема са држањем врата усправно? Или можда ваше старије дете стално пада или има проблема са пењањем уз степенице? Можда мислите да су то нормалне ствари и да их занемарујете, али данас ћемо говорити о озбиљном разлогу који понекад може бити иза њих. То је спинална мишићна атрофија , или СМА како је ми лекари зовемо.

Добро, шта је онда ова СМА?

Једноставно речено, ово је генетска болест. Да би се мишићи у нашем телу покретали и радили, потребно је да порука дође из мозга до тих мишића. Ове поруке преносе посебне нервне ћелије (моторни неурони) у нашој кичменој мождини. Прецизније, ове нервне ћелије су оне које дају команду мишићима да се „контрахују“ и „истежу“.

Код СМА, генетски дефект узрокује да ове нервне ћелије постепено слабе и одумиру. Замислите то као жицу која преноси струју до електричног уређаја, која се постепено оштећује, смањујући количину електрицитета коју може да преноси. На исти начин, како нервне ћелије слабе, поруке које шаљу мишићима такође слабе. Као резултат тога, мишићи се постепено смањују и губе снагу због недостатка употребе. То називамо мишићном атрофијом.

Који су главни типови СМА?

СМА не погађа све подједнако. Подељена је на неколико главних типова на основу узраста у којем симптоми почињу и тежине болести. Развојне прекретнице које дете достиже током свог развоја - као што су држање врата, седење и ходање - веома су важне у овој класификацији.

Ради лакшег разумевања, погледајмо ове типове у табели.

Сада хајде да разговарамо о свакој од ових врста мало детаљније.

СМА тип 1 (Вердниг-Хофманова болест)

Ово је најчешћи и најтежи тип. Ове бебе показују симптоме пре него што напуне 6 месеци. У већини случајева, симптоми почињу да се јављају већ са 3 месеца. Ово је веома болно искуство за мајку и оца. Беба се осећа беживотно. Као крпена лутка. Врат се не може држати право. Удови висе. Пошто је тешко пити млеко, па чак и гутати храну, може доћи до нутритивних недостатака. Такође, мишићи који помажу при дисању су ослабљени, па је ризик од респираторних инфекција висок. Тужна чињеница је да многа од ове деце не преживе 2 године.

СМА тип 2 (Дубовицова болест)

Ово је врста средње тежине. Замислите, ваше дете добро седи и игра се, али не покушава да устане или хода до 6-7 месеци. Ово је друга врста стања. Симптоми обично почињу пре него што дете може самостално да устане и хода. Ова деца могу имати мало више снаге у рукама него у ногама. Али нису у стању да самостално устану и ходају. Како расту, можда у тинејџерским годинама, може им бити потребна подршка да би седели. Такође могу имати потешкоћа са дисањем током спавања, па и то треба узети у обзир. У зависности од тежине симптома, очекивани животни век може бити краћи од нормалног.

СМА тип 3 (Кугелберг-Веландеров синдром)

Ово је релативно благи облик. Симптоми овог типа јављају се од 1 1/2 године (18 месеци) до адолесценције. Ова деца могу самостално да ходају и стоје. Међутим, проблем је што често падају, имају потешкоћа са трчањем и скакањем и веома им је тешко да устану са столице или се пењу уз степенице. Како мишићи временом слабе, касније у животу им може бити потребна помоћ инвалидских колица. Али добра вест је да ова деца могу да живе нормалним животом.

СМА тип 4 (СМА код одраслих)

Ово је веома редак тип. Симптоми почињу у одраслом добу, обично у двадесетим или тридесетим годинама. Можете осетити благу слабост у рукама и ногама, а понекад и кратак дах. Ови симптоми се развијају тако споро да неки људи годинама чак ни не знају да имају болест. Не утиче на животни век.

Шта радите ако видите такве симптоме?

Ако сумњате да ваше дете има било који од симптома наведених у овом чланку, не паничите и одмах се консултујте са квалификованим лекаром, посебно са педијатром. Не покушавајте да сами поставите дијагнозу на основу интернета или гласина. Ово може бити опасно. Лекар ће прегледати ваше дете и, ако је потребно, упутити вас на генетске тестове како би потврдио тачну природу стања. Ако се стање потврди, бићете обавештени о специфичној врсти лечења, физиотерапији и новим и постојећим третманима.